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genetic mutation
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gain-of-function
(
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human genetics
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immunologic deficiency syndromes
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nf-kappa-b
(
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primary immunodeficiencies
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primary immunodeficiency
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rare diseases
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toll-like receptors
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genome, human
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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journal of clinical investigation
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간행물
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Name
proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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journal of clinical investigation
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journal of clinical immunology
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clinical immunology
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genes
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human molecular genetics
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journal of allergy and clinical immunology
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nature communications
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plos one
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current opinion in allergy and clinical immunology
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frontiers in genetics
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gastroenterology (00165085)
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nucleic acids research
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pharmacogenetics and genomics
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science new york n y
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current opinion in allergy & clinical immunology
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journal of the american college of cardiology (jacc)
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philosophical transactions of the royal society b-biological sciences
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the new england journal of medicine
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journal of clinical immunology: international journal of inborn errors of immunity and related diseases
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science (new york, n.y.)
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the journal of clinical investigation
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oxford univ press
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mosby
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the rockefeller university press
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w.b. saunders
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american society of tropical medicine & hygiene
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2013
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11
Autoantibodies against type I IFNs in humans with alternative NF-kappaB pathway deficiency
학술저널
issue
NATURE
; NOV 8 2023, 32p.
Author
Le Voyer, Tom
Parent, Audrey V.
Liu, Xian
Cederholm, Axel
Gervais, Adrian
Rosain, Jeremie
Nguyen, Tina
Perez Lorenzo, Malena
Rackaityte, Elze
Rinchai, Darawan
Zhang, Peng
Bizien, Lucy
Hancioglu, Gonca
Ghillani-Dalbin, Pascale
Charuel, Jean-Luc
Philippot, Quentin
Gueye, Mame Sokhna
Maglorius Renkilaraj, Majistor Raj Luxman
Ogishi, Masato
Soudee, Camille
Migaud, Melanie
Rozenberg, Flore
Momenilandi, Mana
Riller, Quentin
Imberti, Luisa
Delmonte, Ottavia M.
Mueller, Gabriele
Keller, Baerbel
Orrego, Julio
Franco Gallego, William Alexander
Rubin, Tamar
Emiroglu, Melike
Parvaneh, Nima
Eriksson, Daniel
Aranda-Guillen, Maribel
Berrios, David I.
Vong, Linda
Katelaris, Constance H.
Mustillo, Peter
Raedler, Johannes
Bohlen, Jonathan
Bengi Celik, Jale
Astudillo, Camila
Winter, Sarah
McLean, Catriona
Guffroy, Aurelien
DeRisi, Joseph L.
Yu, David
Miller, Corey
Feng, Yi
Guichard, Audrey
Beziat, Vivien
Bustamante, Jacinta
Pan-Hammarstrom, Qiang
Zhang, Yu
Rosen, Lindsey B.
Holland, Steve M.
Bosticardo, Marita
Kenney, Heather
Castagnoli, Riccardo
Slade, Charlotte A.
Boztug, Kaan
Mahlaoui, Nizar
Latour, Sylvain
Abraham, Roshini S.
Lougaris, Vassilios
Hauck, Fabian
Sediva, Anna
Atschekzei, Faranaz
Sogkas, Georgios
Poli, M. Cecilia
Slatter, Mary A.
Palterer, Boaz
Keller, Michael D.
Pinzon-Charry, Alberto
Sullivan, Anna
Droney, Luke
Suan, Daniel
Wong, Melanie
Kane, Alisa
Hu, Hannah
Ma, Cindy
Grombirikova, Hana
Ciznar, Peter
Dalal, Ilan
Aladjidi, Nathalie
Hie, Miguel
Lazaro, Estibaliz
Franco, Jose
Keles, Sevgi
Malphettes, Marion
Pasquet, Marlene
Maccari, Maria Elena
Meinhardt, Andrea
Ikinciogullari, Aydan
Shahrooei, Mohammad
Celmeli, Fatih
Frosk, Patrick
Goodnow, Christopher C.
Gray, Paul E.
Belot, Alexandre
Kuehn, Hye Sun
Rosenzweig, Sergio D.
Miyara, Makoto
Licciardi, Francesco
Servettaz, Amelie
Barlogis, Vincent
Le Guenno, Guillaume
Herrmann, Vera-Maria
Kuijpers, Taco
Ducoux, Gregoire
Sarrot-Reynauld, Francoise
Schuetz, Catharina
Cunningham-Rundles, Charlotte
Rieux-Laucat, Frederic
Tangye, Stuart G.
Sobacchi, Cristina
Doffinger, Rainer
Warnatz, Klaus
Grimbacher, Bodo
Fieschi, Claire
Berteloot, Laureline
Bryant, Vanessa L.
Assant, Sophie Trouillet
Su, Helen
Neven, Benedicte
Abel, Laurent
Zhang, Qian
Boisson, Bertrand
Cobat, Aurelie
Jouanguy, Emmanuelle
Kampe, Olle
Bastard, Paul
Roifman, Chaim M.
Landegren, Nils
Notarangelo, Luigi D.
Anderson, Mark S.
Casanova, Jean-Laurent
Puel, Anne
Boisson-Dupuis, Stephanie
Oksenhendler, Eric
Okada, Satoshi
Caluseriu, Oana
Ursini, Mathilde Valeria
Ballot, Eric
Lafarge, Geoffroy
Freiberger, Tomas
Arango-Franco, Carlos A.
Levy, Romain
Aiuti, Alessandro
Al-Muhsen, Saleh
Al-Mulla, Fahd
Andreakos, Evangelos
Arias, Andres A.
Feldman, Hagit Baris
Bondarenko, Anastasia
Borghesi, Alessandro
Bousfiha, Ahmed A.
Brodin, Petter
Bryceson, Yenan
Casari, Giorgio
Christodoulou, John
Colobran, Roger
Condino-Neto, Antonio
Fellay, Jacques
Flores, Carlos
Franco, Jose Luis
Haerynck, Filomeen
Halwani, Rabih
Hammarstrom, Lennart
Heath, James R.
Hsieh, Elena W. Y.
Itan
,
Yuval
Kaja, Elzbieta
Kisand, Kai
Ku, Cheng-Lung
Ling, Yun
Lau, Yu-Lung
Mansouri, Davood
Meyts, Isabelle
Milner, Joshua D.
Mogensen, Trine H.
Novelli, Antonio
Novelli, Giuseppe
Okamoto, Keisuke
Ozcelik, Tayfun
de Diego, Rebeca Perez
Perez-Tur, Jordi
Perlin, David S.
Prando, Carolina
Pujol, Aurora
Quintana-Murci, Lluis
Renia, Laurent
Resnick, Igor
Rodriguez-Gallego, Carlos
Sancho-Shimizu, Vanessa
Seppanen, Mikko R. J.
Shahrooei, Mohammed
Shcherbina, Anna
Palacin, Pere Soler
Pesole, Graziano
Spaan, Andras N.
Su, Helen C.
Tancevski, Ivan
Abou Tayoun, Ahmad
Amara, Ali
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Temel, Sehime Gulsun
Thorball, Christian
Tiberghien, Pierre
Trouillet-Assant, Sophie
Turvey, Stuart
Uddin, K. M. Furkan
Uddin, Mohammed J.
van de Beek, Diederik
Vidigal, Mateus
Vinh, Donald C.
von Bernuth, Horst
Wauters, Joost
Zatz, Mayana
Zhang, Shen-Ying
Ng, Lisa F. P.
NF-kB Consortium
COVID Human Genetic Effort
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12
Genome-wide discovery of genetic loci that uncouple excess adiposity from its comorbidities
학술저널
issue
Nature Metabolism
. 3(2):228-243
Author
Huang, Lam O.
Aff1, Aff2
Rauch, Alexander
Aff3, Aff4
Mazzaferro, Eugenia
Preuss, Michael
Aff6, Aff7
Carobbio, Stefania
Bayrak, Cigdem S.
Chami, Nathalie
Aff6, Aff7
Wang, Zhe
Aff6, Aff7
Schick, Ursula M.
Yang, Nancy
Itan
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Yuval
Aff6, Aff9
Vidal-Puig, Antonio
Aff8, Aff10
den Hoed, Marcel
Mandrup, Susanne
Kilpeläinen, Tuomas O.
Aff1, Aff11
Loos, Ruth J. F.
Aff6, Aff7, Aff11, IDs42255021003462_cor16
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Identifying disease-causing mutations in genomes of single patients by computational approaches
학술저널
issue
Human Genetics
. 139(6-7):769-776
Author
Sevim Bayrak, Cigdem
Aff1
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Yuval
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Blacklisting variants common in private cohorts but not in public databases optimizes human exome analysis
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2019 Jan . 116(3), 950-959.
Author
Maffucci, Patrick
Bigio, Benedetta
Rapaport, Franck
Cobat, Aurélie
Borghesi, Alessandro
Lopez, Marie
Patin, Etienne
Bolze, Alexandre
Shang, Lei
Bendavid, Matthieu
Scott, Eric M.
Stenson, Peter D.
Cunningham-Rundles, Charlotte
Cooper, David N.
Gleeson, Joseph G.
Fellay, Jacques
Quintana-Murci, Lluis
Casanova, Jean-Laurent
Abel, Laurent
Boisson, Bertrand
Itan
,
Yuval
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Human SNORA31 variations impair cortical neuron-intrinsic immunity to HSV-1 and underlie herpes simplex encephalitis
학술저널
issue
Nature Medicine
. 25(12):1873-1884
Author
Lafaille, Fabien G.
Harschnitz, Oliver
Aff2, Aff3
Lee, Yoon Seung
Aff1, Aff4, Aff5
Zhang, Peng
Hasek, Mary L.
Kerner, Gaspard
Aff4, Aff5
Itan
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Yuval
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Ewaleifoh, Osefame
Rapaport, Franck
Carlile, Thomas M.
Carter-Timofte, Madalina E.
Aff10, Aff11
Paquet, Dominik
Aff12, Aff13, Aff14
Dobbs, Kerry
Zimmer, Bastian
Aff2, Aff3
Gao, Daxing
Rojas-Duran, Maria F.
Kwart, Dylan
Rattina, Vimel
Aff4, Aff5
Ciancanelli, Michael J.
McAlpine, Jessica L.
Aff2, Aff3
Lorenzo, Lazaro
Aff4, Aff5
Boucherit, Soraya
Aff4, Aff5
Rozenberg, Flore
Halwani, Rabih
Henry, Benoit
Amenzoui, Naima
Alsum, Zobaida
Marques, Laura
Church, Joseph A.
Al-Muhsen, Saleh
Tardieu, Marc
Bousfiha, Ahmed Aziz
Paludan, Søren R.
Mogensen, Trine Hyrup
Aff10, Aff11, Aff26
Quintana-Murci, Lluis
Tessier-Lavigne, Marc
Aff9, Aff28
Smith, Gregory A.
Notarangelo, Luigi D.
Studer, Lorenz
Aff2, Aff3
Gilbert, Wendy
Abel, Laurent
Aff1, Aff4, Aff5
Casanova, Jean-Laurent
Aff1, Aff4, Aff5, Aff29, Aff30
Zhang, Shen-Ying
Aff1, Aff4, Aff5
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16
Ribosomal Protein SA Haploinsufficiency in Humans with Isolated Congenital Asplenia
학술저널
issue
Science
. 340(6135)
Author
Bolze, Alexandre
Mahlaoui, Nizar
Byun, Minji
Turner, Bridget
Trede, Nikolaus
Ellis, Steven R
Abhyankar, Avinash
Itan
,
Yuval
Patin, Etienne
Brebner, Samuel
Sackstein, Paul
Puel, Anne
Picard, Capucine
Abel, Laurent
Quintana-Murci, Lluis
Faust, Saul N
Williams, Anthony P
Baretto, Richard
Duddridge, Michael
Kini, Usha
Pollard, Andrew J
Gaud, Catherine
Frange, Pierre
Orbach, Daniel
Emile, Jean-Francois
Stephan, Jean-Louis
Sorensen, Ricardo
Plebani, Alessandro
Hammarstrom, Lennart
Conley, Mary Ellen
Selleri, Licia
Casanova, Jean-Laurent
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17
Disruption of an antimycobacterial circuit between dendritic and helper T cells in human SPPL2a deficiency
학술저널
issue
Nature Immunology
. 19(9):973-985
Author
Kong, Xiao-Fei
Martinez-Barricarte, Ruben
Kennedy, James
Mele, Federico
Lazarov, Tomi
Deenick, Elissa K.
Aff5, Aff6
Ma, Cindy S.
Aff5, Aff6
Breton, Gaëlle
Lucero, Kimberly B.
Langlais, David
Bousfiha, Aziz
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Aytekin, Caner
Markle, Janet
Trouillet, Céline
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Arlehamn, Cecilia S. Lindestam
Rao, Geetha
Aff5, Aff6
Picard, Capucine
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Lasseau, Théo
Latorre, Daniela
Hambleton, Sophie
Deswarte, Caroline
Aff12, Aff13
Itan
,
Yuval
Abarca, Katia
Moraes-Vasconcelos, Dewton
Ailal, Fatima
Aff9, Aff10
Ikinciogullari, Aydan
Dogu, Figen
Benhsaien, Ibtihal
Aff9, Aff10
Sette, Alessandro
Aff14, Aff21
Abel, Laurent
Aff1, Aff12, Aff13
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Aff1, Aff12, Aff13
Schröder, Bernd
Aff22, Aff23
Nussenzweig, Michel C.
Aff7, Aff24
Liu, Kang
Geissmann, Frédéric
Tangye, Stuart G.
Aff5, Aff6
Gros, Philippe
Sallusto, Federica
Aff3, Aff25
Bustamante, Jacinta
Aff1, Aff12, Aff13, Aff15
Casanova, Jean-Laurent
Aff1, Aff12, Aff13, Aff16, Aff24
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18
Inherited human IRAK-1 deficiency selectively impairs TLR signaling in fibroblasts
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2017 Jan . 114(4), E514-E523.
Author
Mina, Erika Della
Borghesi, Alessandro
Zhou, Hao
Bougarn, Salim
Boughorbel, Sabri
Israel, Laura
Meloni, Ilaria
Chrabieh, Maya
Ling, Yun
Itan
,
Yuval
Renieri, Alessandra
Mazzucchelli, Iolanda
Basso, Sabrina
Pavone, Piero
Falsaperla, Raffaele
Ciccone, Roberto
Cerbo, Rosa Maria
Stronati, Mauro
Picard, Capucine
Zuffardi, Orsetta
Abel, Laurent
Chaussabel, Damien
Marr, Nico
Li, Xiaoxia
Casanova, Jean-Laurent
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19
Whole-exome sequencing to analyze population structure, parental inbreeding, and familial linkage
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2016 Jun . 113(24), 6713-6718.
Author
Exome/Array Consortium
Belkadi, Aziz
Pedergnana, Vincent
Cobat, Aurélie
Itan
,
Yuval
Vincent, Quentin B.
Abhyankar, Avinash
Shang, Lei
El Baghdadi, Jamila
Bousfiha, Aziz
Alcais, Alexandre
Boisson, Bertrand
Casanova, Jean-Laurent
Abel, Laurent
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20
De novo variants in exomes of congenital heart disease patients identify risk genes and pathways
학술저널
issue
Genome Medicine
. 12(1)
Author
Sevim Bayrak, Cigdem
Zhang, Peng
Tristani-Firouzi, Martin
Gelb, Bruce D.
Aff4, Aff5, Aff6
Itan
,
Yuval
Aff1, Aff6
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