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genetic mutation
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mutations
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(
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humans
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gain-of-function
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genetic testing
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human genetics
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immunologic deficiency syndromes
(
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nf-kappa-b
(
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)
primary immunodeficiencies
(
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)
primary immunodeficiency
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)
rare diseases
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toll-like receptors
(
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)
chronic mucocutaneous candidiasis
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congenital heart disease
(
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)
genetic diseases, inborn
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genome, human
(
6
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genomics
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homozygosity
(
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human genetic variation
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loss-of-function
(
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natural-selection
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6
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bioinformatics
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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journal of clinical investigation
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간행물
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Name
proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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journal of clinical investigation
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journal of clinical immunology
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science
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(
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nature genetics
(
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neurology
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science immunology
(
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the journal of experimental medicine
(
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blood
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nature metabolism
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annals of human genetics
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bmc evolutionary biology
(
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plos computational biology
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bmc genomics
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clinical immunology
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genes
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human molecular genetics
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nature communications
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nature immunology
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nature medicine
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plos one
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frontiers in genetics
(
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gastroenterology (00165085)
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nature methods
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nucleic acids research
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pharmacogenetics and genomics
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science new york n y
(
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american journal of tropical medicine and hygiene
(
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current opinion in allergy & clinical immunology
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journal of the american college of cardiology (jacc)
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philosophical transactions of the royal society b-biological sciences
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the new england journal of medicine
(
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the journal of clinical investigation
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national academy of sciences
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lippincott williams & wilkins
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rockefeller univ press
(
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public library of science
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(
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escholarship, university of california
(
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oxford univ press
(
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oxford university press
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wiley-blackwell
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bmc
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biomed central ltd
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mosby
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mosby-elsevier
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public library science
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royal soc
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w.b. saunders
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academic press inc.
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american society of tropical medicine & hygiene
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elsevier bv
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MEDLINE
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Academic Search Complete
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Development of a human genetics-guided priority score for 19,365 genes and 399 drug indications
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(1):51-59
Author
Duffy, Áine
Aff1, Aff2
Petrazzini, Ben Omega
Aff1, Aff2, Aff3
Stein, David
Aff1, Aff2, Aff4
Park, Joshua K.
Aff1, Aff2, Aff5
Forrest, Iain S.
Aff1, Aff2, Aff5
Gibson, Kyle
Aff1, Aff2, Aff5
Vy, Ha My
Aff1, Aff2, Aff3
Chen, Robert
Aff1, Aff2, Aff5
Márquez-Luna, Carla
Aff1, Aff2
Mort, Matthew
Verbanck, Marie
Schlessinger, Avner
Itan
,
Yuval
Aff1, Aff2, Aff8
Cooper, David N.
Rocheleau, Ghislain
Aff1, Aff2, Aff3
Jordan, Daniel M.
Aff1, Aff2, Aff3
Do, Ron
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41588023016092_cor17
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
2
Identifying high-impact variants and genes in exomes of Ashkenazi Jewish inflammatory bowel disease patients.
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Wu, Yiming
Gettler, Kyle
Kars, Meltem
Giri, Mamta
Li, Dalin
Bayrak, Cigdem
Zhang, Peng
Jain, Aayushee
Maffucci, Patrick
Sabic, Ksenija
Van Vleck, Tielman
Nadkarni, Girish
Denson, Lee
Ostrer, Harry
Levine, Adam
Schiff, Elena
Segal, Anthony
Kugathasan, Subra
Stenson, Peter
Cooper, David
Philip Schumm, L
Snapper, Scott
Daly, Mark
Haritunians, Talin
Duerr, Richard
Silverberg, Mark
Rioux, John
Brant, Steven
McGovern, Dermot
Cho, Judy
Itan
,
Yuval
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Genome-wide prediction of pathogenic gain- and loss-of-function variants from ensemble learning of a diverse feature set
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Stein, David
Aff1, Aff2, Aff3
Kars, Meltem Ece
Wu, Yiming
Aff2, Aff4
Bayrak, Çiğdem Sevim
Stenson, Peter D.
Cooper, David N.
Schlessinger, Avner
Aff1, Aff6, IDs13073023012619_cor7
Itan
,
Yuval
Aff2, Aff3, IDs13073023012619_cor8
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Genetic susceptibility to diabetic kidney disease is linked to promoter variants of XOR
학술저널
issue
Nature Metabolism
. 5(4):607-625
Author
Wang, Qin
Aff1, Aff2
Qi, Haiying
Wu, Yiming
Yu, Liping
Bouchareb, Rihab
Li, Shuyu
Lassén, Emelie
Casalena, Gabriella
Stadler, Krisztian
Ebefors, Kerstin
Yi, Zhengzi
Shi, Shaolin
Salem, Fadi
Gordon, Ronald
Lu, Lu
Williams, Robert W.
Duffield, Jeremy
Zhang, Weijia
Itan
,
Yuval
Aff3, Aff9
Böttinger, Erwin
Aff1, Aff10, Aff11
Daehn, Ilse
Aff1, IDs42255023007760_cor21
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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5
TLR3 controls constitutive IFN-β antiviral immunity in human fibroblasts and cortical neurons.
학술저널
issue
Journal of Clinical Investigation
(J CLIN INVEST), Jan2021; 131(1): 1-16. (16p)
Author
Gao, Daxing
;
1,2,3
Ciancanelli, Michael J.
;
1,4
Zhang, Peng
;
1
Harschnitz, Oliver
;
5,6
Bondet, Vincent
;
7
Hasek, Mary
;
1
Chen, Jie
;
1
Xin Mu
;
8
Itan
,
Yuval
;
9,10
Cobat, Aurélie
;
11,12
Sancho-Shimizu, Vanessa
;
11,12,13
Bigio, Benedetta
;
1
Lorenzo, Lazaro
;
11,12
Ciceri, Gabriele
;
5,6
McAlpine, Jessica
;
5,6
Anguiano, Esperanza
;
14
Jouanguy, Emmanuelle
;
1,11,12
Chaussabel, Damien
;
14,15,16
Meyts, Isabelle
;
17,18,19
Diamond, Michael S.
20
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Open Access (PubMed Central)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Inflamed Ulcerative Colitis Regions Associated With MRGPRX2-Mediated Mast Cell Degranulation and Cell Activation Modules, Defining a New Therapeutic Target.
학술저널
issue
Gastroenterology
. 160(5)
Author
Chen, Ernie
Chuang, Ling-Shiang
Giri, Mamta
Villaverde, Nicole
Hsu, Nai-Yun
Sabic, Ksenija
Joshowitz, Sari
Gettler, Kyle
Nayar, Shikha
Chai, Zhi
Alter, Isaac
Chasteau, Colleen
Korie, Ujunwa
Dzedzik, Siarhei
Thin, Tin
Jain, Aayushee
Moscati, Arden
Bongers, Gerardus
Duerr, Richard
Silverberg, Mark
Brant, Steven
Rioux, John
Peter, Inga
Schumm, L
Haritunians, Talin
McGovern, Dermot
Itan
,
Yuval
Cho, Judy
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Human CRY1 variants associate with attention deficit/hyperactivity disorder.
학술저널
issue
Journal of Clinical Investigation
(J CLIN INVEST), Jul2020; 130(7): 3885-3900. (16p)
Author
Onat, O. Emre
;
1
Kars, M. Ece
;
1
Gül, şeref
;
2,3
Bilguvar, Kaya
;
4
Yiming Wu
;
5
Özhan, Ayşe
;
1
Aydin, Cihan
;
2,3
Başak, A. Nazli
;
6
Trusso, M. Allegra
;
7
Goracci, Arianna
;
7
Fallerini, Chiara
;
8
Renieri, Alessandra
;
8,9
Casanova, Jean-Laurent
;
10,11,12,13,14
Itan
,
Yuval
;
5,15
Atbaşoğlu, Cem E.
;
16
Saka, Meram C.
;
16
Kavakli, I. Halil
;
2
Özçelik, Tayfun
;
1,17,18
Gül, Şeref
;
19,20
Wu, Yiming
21
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Open Access (PubMed Central)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
Identifying shared genetic factors underlying epilepsy and congenital heart disease in Europeans
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(2):275-288
Author
Wu, Yiming
Bayrak, Cigdem Sevim
Dong, Bosi
He, Shixu
Stenson, Peter D.
Cooper, David N.
Itan
,
Yuval
Aff2, Aff4, IDs00439022025024_cor7
Chen, Lei
Aff1, IDs00439022025024_cor8
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - FRIC
원문복사신청 - RISS
9
The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2021 Sep 01. 118(36), 1-10.
Author
Kars, M. Ece
Başak, A. Nazlı
Onat, O. Emre
Bilguvar, Kaya
Choi, Jungmin
Itan
,
Yuval
Çağlar, Caner
Palvadeau, Robin
Casanova, Jean-Laurent
Cooper, David N.
Stenson, Peter D.
Yavuz, Alper
Buluş, Hakan
Günel, Murat
Friedman, Jeffrey M.
Özçelik, Tayfun
DB Label
Database : JSTOR Journals
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Full Text (PNAS)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type-dependent quantitative NEMO deficiency.
학술저널
issue
Journal of Clinical Investigation
(J CLIN INVEST), Feb2019; 129(2): 583-597. (15p)
Author
Boisson, Bertrand
;
1,2,3
Yoshitaka Honda
;
4
Masahiko Ajiro
;
5,6
Bustamante, Jacinta
;
1,2,3,7
Bendavid, Matthieu
;
1
Gennery, Andrew R.
;
8
Yuri Kawasaki
;
9
Ichishima, Jose
;
9
Mitsujiro Osawa
;
9
Hiroshi Nihira
;
4
Takeshi Shiba
;
4
Takayuki Tanaka
;
4
Chrabieh, Maya
;
2,3
Bigio, Benedetta
;
1
Hur, Hong
;
10
Itan
,
Yuval
;
1,11,12
Yupu Liang
;
10
Satoshi Okada
;
13
Kazushi Izawa
;
4
Ryuta Nishikomori
4
; et al
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