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주제
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Name
intellectual disability
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genetic testing
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autism spectrum disorders
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genetic disorders
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medical genetics
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worldview-2
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(86)
1101-1300
(6)
간행물
american journal of medical genetics part a
(114)
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clinical genetics
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간행물
Count
Name
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sustainability
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psychiatric genetics
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medicine
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acta diabetologica
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bmc pediatrics
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cell death & disease
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wiley
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출판사
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Name
wiley-blackwell
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wiley
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spanish
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Vaccine breakthrough hypoxemic COVID-19 pneumonia in patients with auto-Abs neutralizing type I IFNs
학술저널
issue
Science Immunology
. 8(90)
Author
Bastard, Paul
Vazquez, Sara
Liu, Jamin
Laurie, Matthew T
Wang, Chung Yu
Gervais, Adrian
Le Voyer, Tom
Bizien, Lucy
Zamecnik, Colin
Philippot, Quentin
Rosain, Jérémie
Catherinot, Emilie
Willmore, Andrew
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Bair, Rebecca
Garçon, Pierre
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Salagianni, Maria
Poulakou, Garyphallia
Siouti, Eleni
Sahanic, Sabina
Tancevski, Ivan
Weiss, Günter
Nagl, Laurenz
Manry, Jérémy
Duvlis, Sotirija
Arroyo-Sánchez, Daniel
Artal, Estela Paz
Rubio, Luis
Perani, Cristiano
Bezzi, Michela
Sottini, Alessandra
Quaresima, Virginia
Roussel, Lucie
Vinh, Donald C
Reyes, Luis Felipe
Garzaro, Margaux
Hatipoglu, Nevin
Boutboul, David
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine
Borghesi, Alessandro
Aliberti, Anna
Cassaniti, Irene
Venet, Fabienne
Monneret, Guillaume
Halwani, Rabih
Sharif-Askari, Narjes Saheb
Danielson, Jeffrey
Burrel, Sonia
Morbieu, Caroline
Stepanovskyy, Yurii
Bondarenko, Anastasia
Volokha, Alla
Boyarchuk, Oksana
Gagro, Alenka
Neuville, Mathilde
Neven, Bénédicte
Keles, Sevgi
Hernu, Romain
Bal, Antonin
Novelli
,
Antonio
Novelli
, Giuseppe
Saker, Kahina
Ailioaie, Oana
Antolí, Arnau
Jeziorski, Eric
Rocamora-Blanch, Gemma
Teixeira, Carla
Delaunay, Clarisse
Lhuillier, Marine
Le Turnier, Paul
Zhang, Yu
Mahevas, Matthieu
Pan-Hammarström, Qiang
Abolhassani, Hassan
Bompoil, Thierry
Dorgham, Karim
Gorochov, Guy
Laouenan, Cédric
Rodríguez-Gallego, Carlos
Ng, Lisa FP
Renia, Laurent
Pujol, Aurora
Belot, Alexandre
Raffi, François
Allende, Luis M
Martinez-Picado, Javier
Ozcelik, Tayfun
Imberti, Luisa
Notarangelo, Luigi D
Troya, Jesus
Solanich, Xavier
Zhang, Shen-Ying
Puel, Anne
Wilson, Michael R
Trouillet-Assant, Sophie
Abel, Laurent
Jouanguy, Emmanuelle
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Open Access (eScholarship)
2
Nucleotide substitutions at the p.Gly117 and p.Thr180 mutational hot-spots of SKI alter molecular dynamics and may affect cell cycle
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 69(1):53-58
Author
Fusco, Carmela
Nardella, Grazia
Morlino, Silvia
Micale, Lucia
Tragni, Vincenzo
Agolini, Emanuele
Novelli
,
Antonio
Massuras, Stefania
Giambra, Vincenzo
Pierri, Ciro Leonardo
Castori, Marco
Aff1, IDs10038023011937_cor11
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Autosomal Recessive Long QT Syndrome: Clinical Aspects and Therapy
학술저널
issue
Pediatric Cardiology
. 44(8):1736-1740
Author
Righi, Daniela
Aff1, IDs0024602303266y_cor1
Porco, Luigina
Di Mambro, Corrado
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Silvetti, Massimo Stefano
Novelli
,
Antonio
Tozzi, Alberto Eugenio
Drago, Fabrizio
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Human germline heterozygous gain-of-function STAT6 variants cause severe allergic disease
학술저널
issue
Journal of Experimental Medicine
. 220(5)
Author
Sharma, Mehul
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Momenilandi, Mana
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Novelli
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Antonio
Passarelli, Chiara
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Claeys, Tania
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Rosenzweig, Sergio D
O’Shea, John J
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van Karnebeek, Clara DM
Palma, Paolo
Burns, Siobhan O
Meyts, Isabelle
Casanova, Jean-Laurent
Lyons, Jonathan J
Parvaneh, Nima
Van Nguyen, Anh Thi
Cancrini, Caterina
Heimall, Jennifer
Ahmed, Hanan
McKinnon, Margaret L
Lau, Yu Lung
Béziat, Vivien
Turvey, Stuart E
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Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Matuozzo, Daniela
Talouarn, Estelle
Marchal, Astrid
Zhang, Peng
Manry, Jeremy
Seeleuthner, Yoann
Zhang, Yu
Bolze, Alexandre
Chaldebas, Matthieu
Milisavljevic, Baptiste
Gervais, Adrian
Bastard, Paul
Asano, Takaki
Bizien, Lucy
Barzaghi, Federica
Abolhassani, Hassan
Abou Tayoun, Ahmad
Aiuti, Alessandro
Alavi Darazam, Ilad
Allende, Luis M
Alonso-Arias, Rebeca
Arias, Andrés Augusto
Aytekin, Gokhan
Bergman, Peter
Bondesan, Simone
Bryceson, Yenan T
Bustos, Ingrid G
Cabrera-Marante, Oscar
Carcel, Sheila
Carrera, Paola
Casari, Giorgio
Chaïbi, Khalil
Colobran, Roger
Condino-Neto,
Antonio
Covill, Laura E
Delmonte, Ottavia M
El Zein, Loubna
Flores, Carlos
Gregersen, Peter K
Gut, Marta
Haerynck, Filomeen
Halwani, Rabih
Hancerli, Selda
Hammarström, Lennart
Hatipoğlu, Nevin
Karbuz, Adem
Keles, Sevgi
Kyheng, Christèle
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Mansouri, Davood
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Morange, Pierre-Emmanuel
Morelle, Guillaume
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Novelli
, Giuseppe
Novelli
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Antonio
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Palabiyik, Figen
Pan-Hammarström, Qiang
de Diego, Rebeca Pérez
Planas-Serra, Laura
Pleguezuelo, Daniel E
Prando, Carolina
Pujol, Aurora
Reyes, Luis Felipe
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Rovere-Querini, Patrizia
Schlüter, Agatha
Shahrooei, Mohammad
Sobh, Ali
Soler-Palacin, Pere
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine
Tipu, Imran
Tresoldi, Cristina
Troya, Jesus
van de Beek, Diederik
Zatz, Mayana
Zawadzki, Pawel
Al-Muhsen, Saleh Zaid
Alosaimi, Mohammed Faraj
Alsohime, Fahad M
Baris-Feldman, Hagit
Butte, Manish J
Constantinescu, Stefan N
Cooper, Megan A
Dalgard, Clifton L
Fellay, Jacques
Heath, James R
Lau, Yu-Lung
Lifton, Richard P
Maniatis, Tom
Mogensen, Trine H
von Bernuth, Horst
Lermine, Alban
Vidaud, Michel
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):1023-1031
Author
Engel, Camille
Aff1, IDs4143102301410z_cor1
Valence, Stéphanie
Delplancq, Geoffroy
Maroofian, Reza
Accogli, Andrea
Agolini, Emanuele
Alkuraya, Fowzan S.
Baglioni, Valentina
Bagnasco, Irene
Becmeur-Lefebvre, Mathilde
Bertini, Enrico
Borggraefe, Ingo
Brischoux-Boucher, Elise
Bruel, Ange-Line
Aff12, Aff13
Brusco, Alfredo
Bubshait, Dalal K.
Cabrol, Christelle
Cilio, Maria Roberta
Cornet, Marie-Coralie
Coubes, Christine
Danhaive, Olivier
Delague, Valérie
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff12, Aff13
Di Giacomo, Marilena Carmela
Doco-Fenzy, Martine
Aff22, Aff23, Aff24
Engels, Hartmut
Cremer, Kirsten
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Gleeson, Joseph G.
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Goffeney, Joanna
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Harms, Frederike L.
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Karimiani, Ehsan Ghayoor
Aff34, Aff35
Kraus, Dror
Aff36, Aff37
Kuentz, Paul
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Kutsche, Kerstin
Lederer, Damien
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Mignot, Cyril
Aff41, Aff42
Morris-Rosendahl, Déborah
Aff43, Aff44
Nagarajan, Lakshmi
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Piccolo, Gianluca
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Rougeot, Christelle
Salpietro, Vincenzo
Aff3, Aff54, Aff55
Scheffer, Ingrid
Aff56, Aff57
Schneider, Amy
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Valente, Enza Maria
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Villard, Laurent
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Lesca, Gaetan
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Aff1, Aff12
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Database : Springer Nature Journals
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7
Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome (NODRS)
학술저널
issue
Brain
. 145(10)
Author
Bainbridge, Matthew N
Mazumder, Aloran
Ogasawara, Daisuke
Jamra, Rami Abou
Bernard, Geneviève
Bertini, Enrico
Burglen, Lydie
Cope, Heidi
Crawford, Ali
Derksen, Alexa
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Koch-Hogrebe, Margarete
Hurst, Anna CE
Mahida, Sonal
Marshall, Paige
Micalizzi, Alessia
Novelli
,
Antonio
Peng, Hongfan
Medicine, Rady Children's Institute for Genomic
Rodriguez, Diana
Robbins, Shira L
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Scalise, Roberta
Schließke, Sophia
Shashi, Vandana
Srivastava, Siddharth
Thiffault, Isabella
Topol, Sarah
Acosta, Maria T
Adam, Margaret
Adams, David R
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A
Azamian, Mahshid S
Bacino, Carlos A
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bennet, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A
Berry, Gerard T
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C
Brokamp, Elly
Brown, Gabrielle
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Burrage, Lindsay C
Butte, Manish J
Byers, Peter
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Carey, John
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Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D
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Cobban, Laurel A
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Coggins, Matthew
Cole, F Sessions
Colley, Heather A
Cooper, Cynthia M
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Cunningham, Michael
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Davis, Joie
Dayal, Jyoti G
Deardorff, Matthew
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Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L
Douine, Emilie D
Duncan, Laura
Earl, Dawn
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Open Access (eScholarship)
8
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 188(10)
Author
Hardcastle, Amy
Berry, Aliska
Campbell, Ian
Zhao, Xiaonan
Liu, Pengfei
Gerard, Amanda
Rosenfeld, Jill
Sisoudiya, Saumya
Hernandez-Garcia, Andres
Loddo, Sara
Di Tommaso, Silvia
Novelli
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Digilio, Maria
Graziani, Ludovico
Rustad, Cecilie
Neas, Katherine
Ferrero, Giovanni
Brusco, Alfredo
Di Gregorio, Eleonora
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Hall, Rebecca
Wright, Michael
Horridge, Karen
Shaw, Chad
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Scott, Daryl
Jones, Marilyn
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Mao, Ke
Borel, Christelle
Ansar, Muhammad
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Jolly, Angad
Makrythanasis, Periklis
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Froehlich, Christine
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Wang, Bingqing
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Li, Qiang
Blanc, Xavier
Zhu, Hao
Chen, Qi
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Aff1, Aff10
Ankamreddy, Harinarayana
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Zhang, Hongyuan
Aff4, Aff14
Wang, Xiaogang
Aff1, Aff10
Chen, Peiwei
Ranza, Emmanuelle
Paracha, Sohail Aziz
Shah, Syed Fahim
Guida, Valentina
Piceci-Sparascio, Francesca
Melis, Daniela
Dallapiccola, Bruno
Digilio, Maria Cristina
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Fadda, Maria Teresa
Streff, Haley
Machol, Keren
Lewis, Richard A.
Zoete, Vincent
Aff8, Aff23
Squeo, Gabriella Maria
Prontera, Paolo
Mancano, Giorgia
Gori, Giulia
Mariani, Milena
Selicorni, Angelo
Psoni, Stavroula
Fryssira, Helen
Douzgou, Sofia
Aff29, Aff30
Marlin, Sandrine
Biskup, Saskia
De Luca, Alessandro
Merla, Giuseppe
Aff24, Aff32
Zhao, Shouqin
Cox, Timothy C.
Groves, Andrew K.
Aff4, Aff14
Lupski, James R.
Aff4, Aff34, Aff35
Zhang, Qingguo
Aff9, IDs41467023377036_cor52
Zhang, Yong-Biao
Aff1, Aff10, IDs41467023377036_cor53
Antonarakis, Stylianos E.
Aff2, Aff12, Aff36, IDs41467023377036_cor54
DB Label
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OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Facial clues to the photosensitive trichothiodystrophy phenotype in childhood
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 68(6):437-443
Author
Pascolini, Giulia
Aff1, Aff2, IDs10038023011344_cor1
Gaudioso, Federica
Baldi, Marina
Alario, Dario
Dituri, Francesco
Novelli
,
Antonio
Baban, Anwar
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