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next generation sequencing
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diabetes mellitus, type 1
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disease
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gene expression
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ifn-γ
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inborn errors of immunity
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interleukin-23
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mononuclear leukocytes
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mycobacterial diseases
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proteins
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regulatory t cells
(
3
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susceptibility
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t-cells
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alleles
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apolipoprotein b
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bcl10
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frontiers in immunology
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plos one
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clinical immunology
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clinical and experimental immunology
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journal of clinical immunology
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pediatric allergy and immunology
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Inherited human c-Rel deficiency disrupts myeloid and lymphoid immunity to multiple infectious agents.
학술저널
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Journal of Clinical Investigation
(J CLIN INVEST), 09/01/2021; 131(17): 1-15. (15p)
Author
Lévy, Romain
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Langlais, David
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Béziat, Vivien
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1,2,5
Rapaport, Franck
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Rao, Geetha
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Lazarov, Tomi
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Bourgey, Mathieu
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Ailal, Fatima
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Lim, Ai Ing
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Ogishi, Masato
;
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Rui Yang
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Pelham, Simon
;
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Emam, Mehdi
;
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Migaud, Mélanie
;
1,2
Deswarte, Caroline
1,2
; et al
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2
Inherited human ezrin deficiency impairs adaptive immunity
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
October 2023 152(4):997-1009
Author
García-Solís, Blanca
Van Den Rym, Ana
Martinez-Martínez, Laura
Franco, Teresa
Pérez-Caraballo, Jareb J.
Markle
,
Janet
Cubillos-Zapata, Carolina
Marín, Ana V.
Recio, María J.
Regueiro, José R.
Navarro-Zapata, Alfonso
Mestre-Durán, Carmen
Ferreras, Cristina
Martín Cotázar, Carla
Mena, Roció
de la Calle-Fabregat, Carlos
López-Lera, Alberto
Fernández Arquero, Miguel
Pérez-Martínez, Antonio
López-Collazo, Eduardo
Sánchez-Ramón, Silvia
Casanova, Jean-Laurent
Martínez-Barricarte, Rubén
de la Calle-Martín, Oscar
Pérez de Diego, Rebeca
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Hermansky-Pudlak syndrome with early onset inflammatory bowel disease due to loss of dysbindin expression
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
July 2023 66(7)
Author
Bhattad, Sagar
Libre, Michael
Choi, Joseph M.
Mohite, Rachna Shanbhag
Singh, Neha
Markle
,
Janet
G.
DB Label
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Visceral leishmaniasis in two patients with IL-12p40 and IL-12Rβ1 deficiencies.
학술저널
issue
Pediatric Blood & Cancer
(PEDIATR BLOOD CANCER), Jun2017; 64(6): n/a-N.PAG. (5p)
Author
Parvaneh, Nima
;
1,2
Barlogis, Vincent
;
3
Alborzi, Abdolvahab
;
4,5
Deswarte, Caroline
;
6,7
Boisson‐Dupuis, Stéphanie
;
6,7,8
Migaud, Mélanie
;
6,7
Farnaria, Catherine
;
9
Markle
,
Janet
;
8
Parvaneh, Leila
;
2
Casanova, Jean‐Laurent
;
6,7,8,10,11
Bustamante, Jacinta
;
6,7,8,12
Boisson-Dupuis, Stéphanie
;
13,14,15
Migaud, Mélanie
;
13,14
Casanova, Jean-Laurent
13,14,15,16,17
DB Label
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Do not let them slip through the net: Catching a case of leaky severe combined immunodeficiency.
학술저널
issue
In:
Journal of Paediatrics & Child Health
; Wiley-Blackwell (Malden, Massachusetts) May2020; v.56 n.5, 809-811. (3p)
Author
Reeve, Lucy
;
1
Preece, Kahn
;
1
Markle
,
Janet
;
1
Casanova, Jean L
;
1
Walls, Tony
1
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Database : CINAHL Plus with Full Text
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6
Expanding the molecular and phenotypic spectrum of CTLA-4 insufficiency
학술저널
issue
PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
; FEB 2024, 35 2, pe14077 6p.
Author
Duke, Sean
Maiarana, James
Yousefi, Pariya
Burks, Elijah
Gerrie, Samantha
Setiadi, Audi
Hildebrand, Kyla J.
James, Elliot
Turvey, Stuart E.
Markle
,
Janet
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Biggs, Catherine M.
BC Childrens & St Pauls Hosp
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Clinical and cellular phenotypes resulting from a founder mutation in IL10RB
학술저널
issue
CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
; JUL 28 2023, 7p.
Author
Mao, Zhiming
Betti, Michael J.
Cedeno, Miguel A.
Pedroza, Luis A.
Basaria, Shamel
Liu, Qi
Choi, Joseph M.
Markle
,
Janet
G.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Deep immunophenotyping shows altered immune cell subsets in CTLA-4 haploinsufficiency
학술저널
issue
PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
; JUL 2023, 34 7, pe13994 4p.
Author
Maiarana, James
Moncada-Velez, Marcela
Malbran, Eloisa
Torre, Maria Gabriela
Elonen, Carissa
Malbran, Alejandro
Markle
,
Janet
G.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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177 ClinGen Framework for PIK3CD Variant Classification: Use of Adapted ACMG/AMP Guidelines
학술저널
issue
In
Clinical Immunology
May 2024 262 Supplement
Author
Nieto-Patlán, Alejandro
Worley, Lindsay
Hankey, William
Hilliard, Kyle
Siew, Justine
Wang, Lijun
Boisson, Bertrand
Maimaris, Jes
Cunningham-Rundles, Charlotte
Jordan, Michael
Ma, Cindy
Peng, Xiao
McLaughlin, Heather
Zelm, Menno van
Lucas, Carrie
Markle
,
Janet
Puel, Anne
Begtrup, Amber
DB Label
Database : ScienceDirect
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10
Naringenin prevents dyslipidemia, apolipoprotein B overproduction, and hyperinsulinemia in LDL receptor-null mice with diet-induced insulin resistance.
학술저널
issue
Diabetes
(DIABETES), Oct2009; 58(10): 2198-2210. (13p)
Author
Mulvihill EE
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Allister EM
;
Sutherland BG
;
Telford DE
;
Sawyez CG
;
Edwards JY
;
Markle
JM
;
Hegele RA
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Huff MW
;
Mulvihill, Erin E
;
1
Allister, Emma M
;
Sutherland, Brian G
;
Telford, Dawn E
;
Sawyez, Cynthia G
;
Edwards, Jane Y
;
Markle
,
Janet
M
;
Hegele, Robert A
;
Huff, Murray W
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