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adrenoleukodystrophy
(84)
oxidative stress
(60)
x-linked adrenoleukodystrophy
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주제
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adrenoleukodystrophy
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oxidative stress
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60
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x-linked adrenoleukodystrophy
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mitochondria
(
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mouse model
(
22
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peroxisome
(
21
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peroxisomes
(
19
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antioxidants
(
17
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mutations
(
16
)
neurodegeneration
(
16
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neurodegenerative diseases
(
16
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atp-binding cassette transporters
(
15
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expression
(
15
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intellectual disability
(
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chain fatty-acids
(
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x-ald
(
14
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disease
(
13
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sars-cov-2
(
12
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alzheimers-disease
(
11
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autoantibodies
(
10
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brain
(
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interferon type i
(
10
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laboratory mice
(
10
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lipid metabolism
(
10
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spastic paraplegia, hereditary
(
10
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adrenomyeloneuropathy
(
9
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alzheimer's disease
(
9
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autophagy
(
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)
axons
(
9
)
demyelination
(
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hereditary spastic paraplegia
(
9
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mice
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9
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mutation
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9
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neuroinflammation
(
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astrocytes
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central-nervous-system
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cyclophilin d
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dna methylation
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mitochondrial pathology
(
8
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autoimmunity
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biomarkers
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deficiency
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disorders
(
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epigenetics
(
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familial spastic paraplegia
(
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fibroblasts
(
7
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homeostasis
(
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Lexile Range
1301-1500+
(14)
1101-1300
(3)
간행물
human molecular genetics
(35)
brain pathology
(29)
brain: a journal of neurology
(19)
간행물
Count
Name
human molecular genetics
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35
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brain pathology
(
29
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brain: a journal of neurology
(
19
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american journal of human genetics
(
16
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acta neuropathologica
(
14
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journal of clinical immunology
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glia
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brain
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genome medicine
(
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journal of clinical investigation
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nucleic acids research
(
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annals of neurology
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journal of medical genetics
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movement disorders
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nature immunology
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neurology
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plos one
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ebiomedicine
(
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journal of lipid research
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7
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molecular genetics and metabolism
(
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nature communications
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science immunology
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journal of neuropathology and experimental neurology
(
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biological chemistry
(
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journal of inherited metabolic disease
(
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aging cell
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cell metabolism
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cell reports
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clinical genetics
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human mutation
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neurobiology of aging
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neurogenetics
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yeast
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(
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autophagy
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biomedicine & pharmacotherapy
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frontiers in genetics
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molecular genetics & genomic medicine
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molecular pharmacology
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neuropsychopharmacology
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journal of investigative dermatology
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oxford university press / usa
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wiley
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출판사
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Name
wiley-blackwell
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oxford university press / usa
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wiley
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oxford univ press
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oxford university press
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elsevier
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elsevier inc.
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escholarship, university of california
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academic press
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amer soc clinical investigation inc
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frontiers research foundation
(
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mary ann liebert inc
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karger
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2020
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Vaccine breakthrough hypoxemic COVID-19 pneumonia in patients with auto-Abs neutralizing type I IFNs
학술저널
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Science Immunology
. 8(90)
Author
Bastard, Paul
Vazquez, Sara
Liu, Jamin
Laurie, Matthew T
Wang, Chung Yu
Gervais, Adrian
Le Voyer, Tom
Bizien, Lucy
Zamecnik, Colin
Philippot, Quentin
Rosain, Jérémie
Catherinot, Emilie
Willmore, Andrew
Mitchell, Anthea M
Bair, Rebecca
Garçon, Pierre
Kenney, Heather
Fekkar, Arnaud
Salagianni, Maria
Poulakou, Garyphallia
Siouti, Eleni
Sahanic, Sabina
Tancevski, Ivan
Weiss, Günter
Nagl, Laurenz
Manry, Jérémy
Duvlis, Sotirija
Arroyo-Sánchez, Daniel
Artal, Estela Paz
Rubio, Luis
Perani, Cristiano
Bezzi, Michela
Sottini, Alessandra
Quaresima, Virginia
Roussel, Lucie
Vinh, Donald C
Reyes, Luis Felipe
Garzaro, Margaux
Hatipoglu, Nevin
Boutboul, David
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine
Borghesi, Alessandro
Aliberti, Anna
Cassaniti, Irene
Venet, Fabienne
Monneret, Guillaume
Halwani, Rabih
Sharif-Askari, Narjes Saheb
Danielson, Jeffrey
Burrel, Sonia
Morbieu, Caroline
Stepanovskyy, Yurii
Bondarenko, Anastasia
Volokha, Alla
Boyarchuk, Oksana
Gagro, Alenka
Neuville, Mathilde
Neven, Bénédicte
Keles, Sevgi
Hernu, Romain
Bal, Antonin
Novelli, Antonio
Novelli, Giuseppe
Saker, Kahina
Ailioaie, Oana
Antolí, Arnau
Jeziorski, Eric
Rocamora-Blanch, Gemma
Teixeira, Carla
Delaunay, Clarisse
Lhuillier, Marine
Le Turnier, Paul
Zhang, Yu
Mahevas, Matthieu
Pan-Hammarström, Qiang
Abolhassani, Hassan
Bompoil, Thierry
Dorgham, Karim
Gorochov, Guy
Laouenan, Cédric
Rodríguez-Gallego, Carlos
Ng, Lisa FP
Renia, Laurent
Pujol
,
Aurora
Belot, Alexandre
Raffi, François
Allende, Luis M
Martinez-Picado, Javier
Ozcelik, Tayfun
Imberti, Luisa
Notarangelo, Luigi D
Troya, Jesus
Solanich, Xavier
Zhang, Shen-Ying
Puel, Anne
Wilson, Michael R
Trouillet-Assant, Sophie
Abel, Laurent
Jouanguy, Emmanuelle
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Open Access (eScholarship)
2
RINT1 deficiency disrupts lipid metabolism and underlies a complex hereditary spastic paraplegia.
학술저널
issue
Journal of Clinical Investigation
(J CLIN INVEST), 7/17/2023; 133(14): 1-17. (18p)
Author
Launay, Nathalie
;
1,2
Ruiz, Montserrat
;
1,2
Planas-Serra, Laura
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1,2
Verdura, Edgard
;
1,2
Rodríguez-Palmero, Agustí
;
1,3
Schlüter, Agatha
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1,2
Goicoechea, Leire
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1,2
Guilera, Cristina
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1,2
Casas, Josefina
;
4,5
Campelo, Felix
;
6
Jouanguy, Emmanuelle
;
7,8,9
Casanova, Jean-Laurent
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7,8,9,10,11
Boespflug-Tanguy, Odile
;
12,13
Vazquez Cancela, Maria
;
14
Gutiérrez-Solana, Luis González
;
2,15
Casasnovas, Carlos
;
1,2,16
Area-Gomez, Estela
;
17
Pujol
,
Aurora
1,2,18
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Database : CINAHL Plus with Full Text
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Sphingolipid desaturase DEGS1 is essential for mitochondria-associated membrane integrity.
학술저널
issue
Journal of Clinical Investigation
(J CLIN INVEST), 5/15/2023; 133(10): 1-17. (17p)
Author
Planas-Serra, Laura
;
1,2
Launay, Nathalie
;
1,2
Goicoechea, Leire
;
1,2
Heron, Bénédicte
;
3
Jou, Cristina
;
2,4
Juliá-Palacios, Natalia
;
4
Ruiz, Montserrat
;
1,2
Fourcade, Stéphane
;
1,2
Casasnovas, Carlos
;
1,2,5
De La Torre, Carolina
;
6
Gelot, Antoinette
;
7
Marsal, Maria
;
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Loza-Alvarez, Pablo
;
8
García-Cazorla, Àngels
;
2,4
Fatemi, Ali
;
9
Ferrer, Isidre
;
10,11
Portero-Otin, Manel
;
12
Area-Gómez, Estela
;
13,14
Pujol
,
Aurora
1,2,15
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Database : CINAHL Plus with Full Text
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Matuozzo, Daniela
Talouarn, Estelle
Marchal, Astrid
Zhang, Peng
Manry, Jeremy
Seeleuthner, Yoann
Zhang, Yu
Bolze, Alexandre
Chaldebas, Matthieu
Milisavljevic, Baptiste
Gervais, Adrian
Bastard, Paul
Asano, Takaki
Bizien, Lucy
Barzaghi, Federica
Abolhassani, Hassan
Abou Tayoun, Ahmad
Aiuti, Alessandro
Alavi Darazam, Ilad
Allende, Luis M
Alonso-Arias, Rebeca
Arias, Andrés Augusto
Aytekin, Gokhan
Bergman, Peter
Bondesan, Simone
Bryceson, Yenan T
Bustos, Ingrid G
Cabrera-Marante, Oscar
Carcel, Sheila
Carrera, Paola
Casari, Giorgio
Chaïbi, Khalil
Colobran, Roger
Condino-Neto, Antonio
Covill, Laura E
Delmonte, Ottavia M
El Zein, Loubna
Flores, Carlos
Gregersen, Peter K
Gut, Marta
Haerynck, Filomeen
Halwani, Rabih
Hancerli, Selda
Hammarström, Lennart
Hatipoğlu, Nevin
Karbuz, Adem
Keles, Sevgi
Kyheng, Christèle
Leon-Lopez, Rafael
Franco, Jose Luis
Mansouri, Davood
Martinez-Picado, Javier
Metin Akcan, Ozge
Migeotte, Isabelle
Morange, Pierre-Emmanuel
Morelle, Guillaume
Martin-Nalda, Andrea
Novelli, Giuseppe
Novelli, Antonio
Ozcelik, Tayfun
Palabiyik, Figen
Pan-Hammarström, Qiang
de Diego, Rebeca Pérez
Planas-Serra, Laura
Pleguezuelo, Daniel E
Prando, Carolina
Pujol
,
Aurora
Reyes, Luis Felipe
Rivière, Jacques G
Rodriguez-Gallego, Carlos
Rojas, Julian
Rovere-Querini, Patrizia
Schlüter, Agatha
Shahrooei, Mohammad
Sobh, Ali
Soler-Palacin, Pere
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine
Tipu, Imran
Tresoldi, Cristina
Troya, Jesus
van de Beek, Diederik
Zatz, Mayana
Zawadzki, Pawel
Al-Muhsen, Saleh Zaid
Alosaimi, Mohammed Faraj
Alsohime, Fahad M
Baris-Feldman, Hagit
Butte, Manish J
Constantinescu, Stefan N
Cooper, Megan A
Dalgard, Clifton L
Fellay, Jacques
Heath, James R
Lau, Yu-Lung
Lifton, Richard P
Maniatis, Tom
Mogensen, Trine H
von Bernuth, Horst
Lermine, Alban
Vidaud, Michel
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Oct2022; 145(10): 3711-3722. (12p)
Author
Guasto, Alessandra
;
1
Dubail, Johanne
;
1
Aguilera-Albesa, Sergio
;
2,3
Paganini, Chiara
;
4
Vanhulle, Catherine
;
5
Haouari, Walid
;
6
Gorría-Redondo, Nerea
;
2
Aznal-Sainz, Elena
;
3
Boddaert, Nathalie
;
7
Planas-Serra, Laura
;
8,9
Schlüter, Agatha
;
8,9
Vélez-Santamaría, Valentina
;
8,9,10
Verdura, Edgard
;
8,9
Bruneel, Arnaud
;
6,11
Rossi, Antonio
;
4
Huber, Céline
;
1
Pujol
,
Aurora
;
8,9,12
Cormier-Daire, Valérie
1,13
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Full Text (OUP)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Schlüter, Agatha
Aff1, Aff2
Vélez-Santamaría, Valentina
Aff1, Aff2, Aff3
Verdura, Edgard
Aff1, Aff2
Rodríguez-Palmero, Agustí
Aff1, Aff2, Aff4
Ruiz, Montserrat
Aff1, Aff2
Fourcade, Stéphane
Aff1, Aff2
Planas-Serra, Laura
Aff1, Aff2
Launay, Nathalie
Aff1, Aff2
Guilera, Cristina
Aff1, Aff2
Martínez, Juan José
Aff1, Aff2
Homedes-Pedret, Christian
Aff3, Aff5
Albertí-Aguiló, M. Antonia
Zulaika, Miren
Aff6, Aff7
Martí, Itxaso
Aff6, Aff7, Aff8
Troncoso, Mónica
Tomás-Vila, Miguel
Bullich, Gemma
García-Pérez, M. Asunción
Sobrido-Gómez, María-Jesús
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López-Laso, Eduardo
Aff2, Aff15, Aff16
Fons, Carme
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Del Toro, Mireia
Aff2, Aff19, Aff20
Macaya, Alfons
Aff2, Aff19, Aff20
Beltran, Sergi
Aff11, Aff21, Aff22
Gutiérrez-Solana, Luis G.
Aff2, Aff23
Pérez-Jurado, Luis A.
Aff2, Aff24, Aff25
Aguilera-Albesa, Sergio
Aff26, Aff27
de Munain, Adolfo López
Aff6, Aff7, Aff28
Casasnovas, Carlos
Aff1, Aff2, Aff3, IDs13073023012142_cor30
Pujol
,
Aurora
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7
Spastic Paraplegia Type 7 (SPG7)
전자책
issue
Essentials of Cerebellum and Cerebellar Disorders : A Primer For Graduate Students
. :691-695
Author
Fernández-Eulate, Gorka
Aff7, Aff8
Pujol
,
Aurora
Aff9, Aff10, Aff11
de Munain, Adolfo López
Aff12, Aff13, Aff14, Aff15
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8
Biomarker-based risk prediction for the onset of neuroinflammation in X-linked adrenoleukodystrophy
학술저널
issue
In
eBioMedicine
October 2023 96
Author
Weinhofer, Isabelle
Rommer, Paulus
Gleiss, Andreas
Ponleitner, Markus
Zierfuss, Bettina
Waidhofer-Söllner, Petra
Fourcade, Stéphane
Grabmeier-Pfistershammer, Katharina
Reinert, Marie-Christine
Göpfert, Jens
Heine, Anne
Yska, Hemmo A.F.
Casasnovas, Carlos
Cantarín, Verónica
Bergner, Caroline G.
Mallack, Eric
Forss-Petter, Sonja
Aubourg, Patrick
Bley, Annette
Engelen, Marc
Eichler, Florian
Lund, Troy C.
Pujol
,
Aurora
Köhler, Wolfgang
Kühl, Jörn-Sven
Berger, Johannes
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9
Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.
학술저널
issue
Movement Disorders
(MOVEMENT DISORD), Oct2019; 34(10): 1547-1561. (15p)
Author
De la Casa‐Fages, Beatriz
;
1,2,3
Fernández‐Eulate, Gorka
;
4,5
Gamez, Josep
;
6,7
Barahona‐Hernando, Raúl
;
1,8,9
Morís, Germán
;
10,11
García‐Barcina, María
;
12
Infante, Jon
;
13,14
Zulaica, Miren
;
5,14
Fernández‐Pelayo, Uxoa
;
5
Muñoz‐Oreja, Mikel
;
5
Urtasun, Miguel
;
4
Olaskoaga, Ander
;
15
Zelaya, Victoria
;
16
Jericó, Ivonne
;
17
Saez‐Villaverde, Raquel
;
18
Catalina, Irene
;
1,8
Sola, Emma
;
19
Martínez‐Sáez, Elena
;
20,21
Pujol
,
Aurora
;
22,23,24
Ruiz, Montserrat
22,24
; et al
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10
Biomarker Identification, Safety, and Efficacy of High-Dose Antioxidants for Adrenomyeloneuropathy: a Phase II Pilot Study.
학술저널
issue
Neurotherapeutics
(NEUROTHERAPEUTICS), Oct2019; 16(4): 1167-1182. (16p)
Author
Casasnovas, Carlos
;
1,2,3
Ruiz, Montserrat
;
2,3,4
Schlüter, Agatha
;
2,3,4
Naudí, Alba
;
5
Fourcade, Stéphane
;
2,3,4
Veciana, Misericordia
;
6
Castañer, Sara
;
7
Albertí, Antonia
;
1
Bargalló, Nuria
;
8,9
Johnson, Maria
;
10
Raymond, Gerald V.
;
10
Fatemi, Ali
;
11
Moser, Ann B.
;
11
Villarroya, Francesc
;
12,13
Portero-Otín, Manuel
;
5
Artuch, Rafael
;
3,14
Pamplona, Reinald
;
5
Pujol
,
Aurora
2,3,4,15
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