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[키워드: "Tristani-Firouzi, Martin"]
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(37)
주제
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arrhythmia
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long qt syndrome
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genetics
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29
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zebrafish
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18
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(
17
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atrial fibrillation
(
16
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electrophysiology
(
16
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heart defects, congenital
(
16
)
mutation
(
16
)
potassium channel
(
15
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congenital
(
14
)
humans
(
14
)
action potentials
(
13
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biological sciences
(
12
)
developmental biology
(
12
)
genetic mutation
(
12
)
heart defects
(
12
)
muscarinic receptors
(
12
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cardiovascular
(
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genetic predisposition to disease
(
11
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g protein-coupled receptors
(
10
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gene
(
10
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heart diseases
(
10
)
heart failure
(
10
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pediatrics
(
10
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potassium channels, inwardly rectifying
(
10
)
research article
(
10
)
andersen-tawil syndrome
(
9
)
association
(
9
)
heart disease
(
9
)
medical and health sciences
(
9
)
potassium channels, voltage-gated
(
9
)
risk
(
9
)
2.1 biological and endogenous factors
(
8
)
acetylcholine
(
8
)
andersen syndrome
(
8
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animals
(
8
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cardiac
(
8
)
cardiac arrest
(
8
)
clinical sciences
(
8
)
exome sequencing
(
8
)
framework
(
8
)
genomics
(
8
)
induced pluripotent stem cells
(
8
)
inward rectifier
(
8
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Lexile Range
1301-1600+
(12)
1181-1300
(4)
간행물
circulation
(41)
biophysical journal
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(24)
간행물
Count
Name
circulation
(
41
)
biophysical journal
(
25
)
proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(
24
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plos biology
(
18
)
journal of biological chemistry
(
16
)
nature communications
(
16
)
genome medicine
(
15
)
heart rhythm
(
15
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journal of physiology
(
14
)
nature genetics
(
14
)
molecular pharmacology
(
11
)
american journal of physiology: heart & circulatory physiology
(
10
)
pediatric cardiology
(
9
)
plos one
(
9
)
american journal of cardiology
(
8
)
biochemical pharmacology
(
8
)
cardiac electrophysiology clinics
(
8
)
cellular physiology & biochemistry (karger ag)
(
8
)
journal of the american heart association
(
8
)
journal of the american college of cardiology (jacc)
(
7
)
pediatric research
(
7
)
american journal of human genetics
(
6
)
circulation genomic and precision medicine
(
6
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molecular genetics & genomic medicine
(
6
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npj genomic medicine
(
6
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pflugers archiv: european journal of physiology
(
6
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stem cell reports
(
6
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circulation research
(
5
)
human mutation
(
5
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(
5
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journal of electrocardiology
(
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pediatric neurology
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canadian journal of cardiology
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circulation: cardiovascular quality & outcomes
(
4
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genes
(
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jama cardiology
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journal of cardiac failure
(
4
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journal of pharmacological sciences
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nature
(
4
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pediatric anesthesia
(
4
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plos computational biology
(
4
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plos genetics
(
4
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bmc pregnancy & childbirth
(
3
)
bmc pregnancy and childbirth
(
3
)
cardiology in the young
(
3
)
circulation: arrhythmia & electrophysiology
(
3
)
iscience
(
3
)
journal of general physiology
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3
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nature computational science
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3
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plos digital health
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lippincott williams & wilkins
(62)
elsevier inc.
(58)
escholarship, university of california
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출판사
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Name
lippincott williams & wilkins
(
62
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elsevier inc.
(
58
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escholarship, university of california
(
42
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elsevier b.v.
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wiley-blackwell
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public library of science
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(
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(
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(
15
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karger ag
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public library science
(
8
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elsevier science inc
(
7
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(
7
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nature publishing group uk
(
7
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springer
(
7
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wiley
(
6
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cell physiol biochem press gmbh & co kg
(
5
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elsevier
(
5
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elsevier inc. on behalf of american society for biochemistry and molecular biology
(
5
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mdpi
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nature pub. group
(
4
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nature publishing group us
(
4
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(
3
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cambridge univ. press
(
3
)
cambridge university press
(
3
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excerpta medica
(
3
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springer us
(
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academic press inc.
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american medical association
(
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american society for clinical investigation
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cell physiol biochem press gmbh & co. kg
(
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elsevier science
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ieee
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john wiley & sons
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oxford university press
(
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rockefeller university press
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springer berlin heidelberg
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springer nature in partnership with the center of excellence in genomic medicine research at king abdulaziz university
(
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w b saunders
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w.b. saunders
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2008
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Academic Search Complete
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67
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63
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OAIster
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20
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Breaking barriers: fostering equitable access to pediatric genomics through innovative care models and technologies
학술저널
issue
Pediatric Research: Official publication of the American Pediatric Society, the European Society for Paediatric Research and the Society for Pediatric Research
. :1-8
Author
Jenkins, Sabrina Malone
Aff1, IDs41390025038598_cor1
Palmquist, Rachel
Shayota, Brian J.
Solorzano, Chelsea M.
Bonkowsky, Joshua L.
Aff2, Aff4
Estabrooks, Paul
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,
Martin
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2
Case Ascertainment in Pediatric Heart Failure Using International Classification of Disease Clinical Modification (ICD-CM) Codes
학술저널
issue
Pediatric Cardiology
. :1-7
Author
May, Lindsay J.
Aff1, IDs00246024036980_cor1
Stehlik, Josef
Wilkes, Jacob
Ou, Zhining
Pinto, Nelangi M.
Cabrera, Antonio G.
Tristani
-
Firouzi
,
Martin
Keenan, Heather T.
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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3
The impact of damaging epilepsy and cardiac genetic variant burden in sudden death in the young
학술저널
issue
Genome Medicine
. 16(1)
Author
Puckelwartz, Megan J.
Aff1, Aff2, IDs1307302401284w_cor1
Pesce, Lorenzo L.
Aff1, Aff2
Hernandez, Edgar J.
Webster, Gregory
Dellefave-Castillo, Lisa M.
Russell, Mark W.
Geisler, Sarah S.
Kearns, Samuel D.
Karthik, Felix
Etheridge, Susan P.
Monroe, Tanner O.
Pottinger, Tess D.
Kannankeril, Prince J.
Shoemaker, M. Benjamin
Fountain, Darlene
Roden, Dan M.
Faulkner, Meghan
MacLeod, Heather M.
Burns, Kristin M.
Yandell, Mark
Tristani
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Firouzi
,
Martin
George, Jr., Alfred L.
McNally, Elizabeth M.
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4
Limited Relationship Between Echocardiographic Measures and Electrocardiographic Markers of Left Ventricular Size in Healthy Children
학술저널
issue
Pediatric Cardiology
. 45(5):1055-1063
Author
Alexander, Mark E.
Aff1, IDs00246024034482_cor1
Gongwer, Russell
Trachtenberg, Felicia L.
Minich, L. LuAnn
Triedman, John K.
Kaltman, Jonathan R.
Czosek, Richard J.
Tristani
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Firouzi
,
Martin
LaPage,
Martin
J.
Tsao, Sabrina S.
Aff7, Aff21
Radbill, Andrew E.
DiLorenzo, Michael P.
Kovach, Joshua R.
Stephenson, Elizabeth A.
Janson, Christopher
Mao, Chad
Salerno, Jack C.
Clark, Bradley C.
Mahgerefteh, Joseph
Aff15, Aff22
Pilcher, Thomas
Johnson, Tiffanie R.
Kim, Jeff J.
Valdes, Santiago O.
Cain, Nicole
Jackson, Lanier
Saarel, Elizabeth V.
Aff19, Aff20
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5
Oligogenic Architecture of Rare Noncoding Variants Distinguishes 4 Congenital Heart Disease Phenotypes.
학술저널
issue
Circulation: Cardiovascular Genetics
. 16(3)
Author
Yu, Mengyao
Aguirre, Matthew
Jia, Meiwen
Gjoni, Ketrin
Cordova-Palomera, Aldo
Munger, Chad
Amgalan, Dulguun
Rosa Ma, X
Pereira, Alexandre
Tcheandjieu, Catherine
Seidman, Christine
Seidman, Jonathan
Tristani
-
Firouzi
,
Martin
Chung, Wendy
Goldmuntz, Elizabeth
Loos, Ruth
Chami, Nathalie
Cordell, Heather
Dreßen, Martina
Mueller-Myhsok, Bertram
Lahm, Harald
Krane, Markus
Engreitz, Jesse
Gagliano Taliun, Sarah
Gelb, Bruce
Priest, James
Pollard, Katherine
Srivastava, Deepak
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
6
Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease.
학술저널
issue
Circulation: Genomic and Precision Medicine
. 16(3)
Author
Jang, Min
Patel, Parth
Pereira, Alexandre
Willcox, Jon
Haghighi, Alireza
Tai, Angela
Ito, Kaoru
Morton, Sarah
Gorham, Joshua
McKean, David
DePalma, Steven
Bernstein, Daniel
Brueckner, Martina
Chung, Wendy
Giardini, Alessandro
Goldmuntz, Elizabeth
Kaltman, Jonathan
Kim, Richard
Newburger, Jane
Shen, Yufeng
Tristani
-
Firouzi
,
Martin
Gelb, Bruce
Porter, George
Seidman, Christine
Seidman, Jonathan
Srivastava, Deepak
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
7
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 March 2025 112(3):583-598
Author
Kars, Meltem Ece
1
Stein, David
2
Stenson, Peter D.
3
Cooper, David N.
3
Chung, Wendy K.
4
Gruber, Peter J.
5
Seidman, Christine E.
6, 7, 8
Shen, Yufeng
9
Tristani
-
Firouzi
,
Martin
10
Gelb, Bruce D.
2, 11, 12, 13, ∗
Itan, Yuval
1, 2, 11, 13, ∗∗
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Noncoding variants and sulcal patterns in congenital heart disease: Machine learning to predict functional impact
학술저널
issue
In
iScience
21 February 2025 28(2)
Author
Mondragon-Estrada, Enrique
1, 2
Newburger, Jane W.
3, 4
DePalma, Steven R.
5
Brueckner, Martina
6
Cleveland, John
7
Chung, Wendy K.
3, 8
Gelb, Bruce D.
9
Goldmuntz, Elizabeth
10
Hagler, Donald J., Jr.
11, 12
Huang, Hao
13
McQuillen, Patrick
14
Miller, Thomas A.
15, 16
Panigrahy, Ashok
17
Porter, George A., Jr.
18
Roberts, Amy E.
3, 4, 19
Rollins, Caitlin K.
20, 21
Russell, Mark W.
22
Tristani
-
Firouzi
,
Martin
23
Grant, P. Ellen
1, 2, 3, 24
Im, Kiho
1, 2, 3, 25, ∗
Morton, Sarah U.
1, 2, 3, 25, 26, ∗∗
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Graph-based prototype inverse-projection for identifying cortical sulcal pattern abnormalities in congenital heart disease
학술저널
issue
In
Medical Image Analysis
May 2025 102
Author
Kwon, Hyeokjin
a, b, d, e
Son, Seungyeon
c
Morton, Sarah U.
d, e
Wypij, David
e, f, g
Cleveland, John
h
Rollins, Caitlin K
i
Huang, Hao
j
Goldmuntz, Elizabeth
k
Panigrahy, Ashok
l
Thomas, Nina H.
m, n
Chung, Wendy K.
o
Anagnostou, Evdokia
p
Norris-Brilliant, Ami
q
Gelb, Bruce D.
r
McQuillen, Patrick
s
Porter, George A., Jr.
t
Tristani
-
Firouzi
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Martin
u
Russell, Mark W.
v
Roberts, Amy E.
b, e, d, w
Newburger, Jane W.
e, g
Grant, P. Ellen
b, d, e, x
Lee, Jong-Min
a, c, y, 1, ⁎
Im, Kiho
b, d, e, 1, ⁎⁎
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 109(5)
Author
Willcox, Jon AL
Geiger, Joshua T
Morton, Sarah U
McKean, David
Quiat, Daniel
Gorham, Joshua M
Tai, Angela C
DePalma, Steven
Bernstein, Daniel
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