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bcl10
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disease susceptibility
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reveals
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carrier proteins
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chronic mucocutaneous candidiasis
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convertase
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discovery
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family
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heparin
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immunity
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inborn errors of immunity
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inherited card9 deficiency
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innate
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innate immunity
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journal of clinical immunology
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clinical immunology
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Inherited human ezrin deficiency impairs adaptive immunity
학술저널
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The Journal of Allergy and Clinical Immunology
October 2023 152(4):997-1009
Author
García-Solís, Blanca
Van Den Rym, Ana
Martinez
-Martínez, Laura
Franco, Teresa
Pérez-Caraballo, Jareb J.
Markle, Janet
Cubillos-Zapata, Carolina
Marín, Ana V.
Recio, María J.
Regueiro, José R.
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Ferreras, Cristina
Martín Cotázar, Carla
Mena, Roció
de la Calle-Fabregat, Carlos
López-Lera, Alberto
Fernández Arquero, Miguel
Pérez-Martínez, Antonio
López-Collazo, Eduardo
Sánchez-Ramón, Silvia
Casanova, Jean-Laurent
Martínez-
Barricarte
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Rubén
de la Calle-Martín, Oscar
Pérez de Diego, Rebeca
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Defects in Intrinsic and Innate Immunity
전자책
issue
Cellular Primary Immunodeficiencies
. :177-212
Author
Alsina, Laia
Aff18
Rodriguez-Gallego, Carlos
Aff19
Esteve-Solé, Ana
Aff20
Vlagea, Alexandru
Aff21
Pérez de Diego, Rebeca
Aff22
Martínez-
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Aff23, Aff24
Deyà-Martínez, Àngela
Aff18
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3
Inherited Human BCL10 Deficiencies
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
; JAN 2024, 44 1, p13 8p.
Author
Alsaidalani, Ashwag A.
Garcia-Solis, Blanca
Bukhari, Esraa
van den Rym, Ana
Lopez-Collazo, Eduardo
Sanchez-Ramon, Silvia
Corvillo, Fernando
Lopez-Lera, Alberto
de Andres, Ana
Martinez
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Perez de Diego, Rebeca
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4
Paracoccidioidomycosis Associated With a Heterozygous STAT4 Mutation and Impaired IFN-γ Immunity.
학술저널
issue
Journal of Infectious Diseases
(J INFECT DIS), 12/15/2017; 216(12): 1623-1634. (12p)
Author
Schimke, Lena F.
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Hibbard, James
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3
Martinez
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Ruben
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Khan, Taj Ali
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1
de Souza Cavalcante, Ricardo
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de Oliveira Junior, Edgar Borges
;
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França, Tabata Takahashi
;
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Iqbal, Asif
;
6
Yamamoto, Guilherme
;
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Arslanian, Christina
;
1
Feriotti, Claudia
;
1
Costa, Tania Alves
;
1
Bustamante, Jacinta
;
4,8,9,10
Boisson-Dupuis, Stéphanie
;
4,8,9
Casanova, Jean-Laurent
;
4,8,9,11,12
Barbuto, José Alexandre Marzagao
;
1
Zatz, Mayana
;
7
Mendes, Rinaldo Poncio
;
5
Calich, Vera Lucia Garcia
;
1
Ochs, Hans D.
3
; et al
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5
The Genetic Landscape of Familial Pulmonary Fibrosis
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
; MAY 15 2023, 207 10, p1345-p1357, 13p.
Author
Liu, Qi
Zhou, Yuan
Cogan, Joy D.
Mitchell, Daphne B.
Sheng, Quanhu
Zhao, Shilin
Bai, Youhuang
Ciombor, Kristen K.
Sabusap, Carleen M.
Malabanan, M. Merced
Markin, Cheryl R.
Douglas, Katrina
Ding, Guixiao
Banovich, Nicholas E.
Nickerson, Deborah A.
Blue, Elizabeth E.
Bamshad, Michael J.
Brown, Kevin K.
Schwartz, David A.
Phillips, John A., III
Martinez
-
Barricarte
,
Ruben
Salisbury, Margaret L.
Shyr, Yu
Loyd, James E.
Kropski, Jonathan A.
Blackwell, Timothy S.
DB Label
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Full Text(ECC)
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Disruption of an antimycobacterial circuit between dendritic and helper T cells in human SPPL2a deficiency
학술저널
issue
Nature Immunology
. 19(9):973-985
Author
Kong, Xiao-Fei
Martinez
-
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Ruben
Kennedy, James
Mele, Federico
Lazarov, Tomi
Deenick, Elissa K.
Aff5, Aff6
Ma, Cindy S.
Aff5, Aff6
Breton, Gaëlle
Lucero, Kimberly B.
Langlais, David
Bousfiha, Aziz
Aff9, Aff10
Aytekin, Caner
Markle, Janet
Trouillet, Céline
Jabot-Hanin, Fabienne
Aff12, Aff13
Arlehamn, Cecilia S. Lindestam
Rao, Geetha
Aff5, Aff6
Picard, Capucine
Aff13, Aff15, Aff16
Lasseau, Théo
Latorre, Daniela
Hambleton, Sophie
Deswarte, Caroline
Aff12, Aff13
Itan, Yuval
Abarca, Katia
Moraes-Vasconcelos, Dewton
Ailal, Fatima
Aff9, Aff10
Ikinciogullari, Aydan
Dogu, Figen
Benhsaien, Ibtihal
Aff9, Aff10
Sette, Alessandro
Aff14, Aff21
Abel, Laurent
Aff1, Aff12, Aff13
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Aff1, Aff12, Aff13
Schröder, Bernd
Aff22, Aff23
Nussenzweig, Michel C.
Aff7, Aff24
Liu, Kang
Geissmann, Frédéric
Tangye, Stuart G.
Aff5, Aff6
Gros, Philippe
Sallusto, Federica
Aff3, Aff25
Bustamante, Jacinta
Aff1, Aff12, Aff13, Aff15
Casanova, Jean-Laurent
Aff1, Aff12, Aff13, Aff16, Aff24
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
The complement factor H R1210C mutation is associated with atypical hemolytic uremic syndrome.
학술저널
issue
Journal of the American Society of Nephrology (JASN)
(J AM SOC NEPHROL), Mar2008; 19(3): 639-646. (8p)
Author
Martinez
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Pianetti G
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Gautard R
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Misselwitz J
;
Strain L
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Fremeaux-Bacchi V
;
Skerka C
;
Zipfel PF
;
Goodship T
;
Noris M
;
Remuzzi G
;
de Cordoba SR
;
Martinez
-
Barricarte
,
Ruben
;
1
Pianetti, Gaia
;
Gautard, Ruxandra
;
Misselwitz, Joachim
;
Strain, Lisa
;
Fremeaux-Bacchi, Veronique
;
Skerka, Christine
;
Zipfel, Peter F
; et al
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Interleukin-23 receptor signaling impairs the stability and function of colonic regulatory T cells
학술저널
issue
CELL REPORTS
; FEB 28 2023, 42 2, p112128 18p.
Author
Jacobse, Justin
Brown, Rachel E.
Li, Jing
Pilat, Jennifer M.
Pham, Ly
Short, Sarah P.
Peek, Christopher T.
Rolong, Andrea
Washington, M. Kay
Martinez
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Barricarte
,
Ruben
Byndloss, Mariana X.
Shelton, Catherine
Markle, Janet G.
Latour, Yvonne L.
Allaman, Margaret M.
Cassat, James E.
Wilson, Keith T.
Choksi, Yash A.
Williams, Christopher S.
Lau, Ken S.
Flynn, Charles R.
Casanova, Jean-Laurent
Rings, Edmond H. H. M.
Samsom, Janneke N.
Goettel, Jeremy A.
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Human IRF1 governs macrophagic IFN-g immunity to mycobacteria
학술저널
issue
CELL
; FEB 2 2023, 186 3, 59p.
Author
Rosain, Jeremie
Neehus, Anna-Lena
Manry, Jeremy
Yang, Rui
Le Pen, Jeremie
Daher, Wassim
Liu, Zhiyong
Chan, Yi-Hao
Tahuil, Natalia
Turel, Ozden
Bourgey, Mathieu
Ogishi, Masato
Doisne, Jean-Marc
Izquierdo, Helena M.
Shirasaki, Takayoshi
Le Voyer, Tom
Guerin, Antoine
Bastard, Paul
Moncada-Velez, Marcela
Han, Ji Eun
Khan, Taushif
Rapaport, Franck
Hong, Seon-Hui
Cheung, Andrew
Haake, Kathrin
Mindt, Barbara C.
Perez, Laura
Philippot, Quentin
Lee, Danyel
Zhang, Peng
Rinchai, Darawan
Al Ali, Fatima
Ata, Manar Mahmoud Ahmad
Rahman, Mahbuba
Peel, Jessica N.
Heissel, Soren
Molina, Henrik
Kendir-Demirkol, Yasemin
Bailey, Rasheed
Zhao, Shuxiang
Bohlen, Jonathan
Mancini, Mathieu
Seeleuthner, Yoann
Roelens, Marie
Lorenzo, Lazaro
Soudee, Camille
Paz, Maria Elvira Josefina
Gonzalez, Maria Laura
Jeljeli, Mohamed
Soulier, Jean
Romana, Serge
L'Honneur, Anne-Sophie
Materna, Marie
Martinez
-
Barricarte
,
Ruben
Pochon, Mathieu
Oleaga-Quintas, Carmen
Michev, Alexandre
Migaud, Melanie
Levy, Romain
Alyanakian, Marie-Alexandra
Rozenberg, Flore
Croft, Carys A.
Vogt, Guillaume
Emile, Jean-Francois
Kremer, Laurent
Ma, Cindy S.
Fritz, Jorg H.
Lemon, Stanley M.
Spaan, Andras N.
Manel, Nicolas
Abel, Laurent
MacDonald, Margaret R.
Boisson-Dupuis, Stephanie
Marr, Nico
Tangye, Stuart G.
Di Santo, James P.
Zhang, Qian
Zhang, Shen-Ying
Rice, Charles M.
Beziat, Vivien
Lachmann, Nico
Langlais, David
Casanova, Jean-Laurent
Gros, Philippe
Bustamante, Jacinta
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
A multimorphic mutation in IRF4 causes human autosomal dominant combined immunodeficiency
학술저널
issue
SCIENCE IMMUNOLOGY
; JAN 2023, 8 79, peade7953 18p.
Author
Fornes, Oriol
Jia, Alicia
Kuehn, Hye Sun
Min, Qing
Pannicke, Ulrich
Schleussner, Nikolai
Thouenon, Romane
Yu, Zhijia
Astbury, Maria de los Angeles
Biggs, Catherine M.
Galicchio, Miguel
Garcia-Campos, Jorge Alberto
Gismondi, Silvina
Villarreal, Guadalupe Gonzalez
Hildebrandt, Kyla J.
Honig, Manfred
Hou, Jia
Moshous, Despina
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