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Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
학술저널
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Movement Disorders
(MOVEMENT DISORD), Jan2024; 39(1): 141-151. (11p)
Author
Tolonen, Jussi Pekka
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Parolin Schnekenberg, Ricardo
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Sims, David
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Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Pagnamenta, Alistair T.
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Camps, Carme
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Giacopuzzi, Edoardo
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Taylor, John M.
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Yu, Jing
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Dreau, Helene
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Lange, Lukas
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Ragoussis, Vassilis
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Banka, Siddharth
Aff10, Aff11
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Beeson, David
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Bennett, David L.
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Bull, Katherine R.
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Dhalla, Fatima
Dacal, Beatriz Diez
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Aff5, Aff9
Dunford, James E.
Guerrini, Renzo
Harris, Adrian L.
Hartley, Jane
Hollander, Georg
Javaid, Kassim
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Kelly, Deirdre
Kelly, Dominic
Knight, Samantha J. L.
Aff1, Aff2
Kreins, Alexandra Y.
Kvikstad, Erika M.
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Langman, Craig B.
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Lines, Kate E.
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R.
Lu, Xin
Mansour, Sahar
Manzur, Adnan
Maroofian, Reza
Marsden, Brian
Mason, Joanne
McGowan
,
Simon
J.
Mei, Davide
Mlcochova, Hana
Murakami, Yoshiko
Németh, Andrea H.
Aff9, Aff14
Okoli, Steven
Ormondroyd, Elizabeth
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Ousager, Lilian Bomme
Palace, Jacqueline
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Aff1, Aff2
Pugh, Chris
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Ramesh, Archana
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Uhlig, Holm H.
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Aff2, Aff5
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Single cell spatial analysis reveals inflammatory foci of immature neutrophil and CD8 T cells in COVID-19 lungs
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Majeed syndrome: description of a novel mutation and therapeutic response to bisphosphonates and IL-1 blockade with anakinra.
학술저널
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Rheumatology
; Oxford University Press / USA Feb2020; v.59 n.2, 448-451. (4p)
Author
Roy, Noémi B A
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Zaal, Ahmad I
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Hipkiss, Ria
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Babbs, Christian
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Germinal centers output clonally diverse plasma cell populations expressing high- and low-affinity antibodies
학술저널
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In
Cell
7 December 2023 186(25):5486-5499
Author
Sprumont, Adrien
Rodrigues, Ana
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Simon
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Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance
학술저널
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In
Genetics in Medicine
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Author
Tooze, Rebecca S.
Miller, Kerry A.
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Calpena, Eduardo
McGowan
,
Simon
J.
Boute, Odile
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Ockeloen, Charlotte W.
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Vanlerberghe, Clemence
Wall, Steven A.
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Wilson, Louise C.
Zackai, Elaine H.
Mathijssen, Irene M.J.
Twigg, Stephen R.F.
Wilkie, Andrew O.M.
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Database : ScienceDirect
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De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 102(6)
Author
Reijnders, Margot RF
Miller, Kerry A
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Goos, Jacqueline AC
Lees, Melissa M
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Henderson, Alex
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de Vries, Bert BA
Isidor, Bertrand
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Marcelis, Carlo
Schluth-Bolard, Caroline
Deshpande, Charu
Ruivenkamp, Claudia AL
Wieczorek, Dagmar
Study, The Deciphering Developmental Disorders
Baralle, Diana
Blair, Edward M
Engels, Hartmut
Lüdecke, Hermann-Josef
Eason, Jacqueline
Santen, Gijs WE
Clayton-Smith, Jill
Chandler, Kate
Tatton-Brown, Katrina
Payne, Katelyn
Helbig, Katherine
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Nugent, Kimberly M
Cremer, Kirsten
Strom, Tim M
Bird, Lynne M
Sinnema, Margje
Bitner-Glindzicz, Maria
van Dooren, Marieke F
Alders, Marielle
Koopmans, Marije
Brick, Lauren
Kozenko, Mariya
Harline, Megan L
Klaassens, Merel
Steinraths, Michelle
Cooper, Nicola S
Edery, Patrick
Yap, Patrick
Terhal, Paulien A
van der Spek, Peter J
Lakeman, Phillis
Taylor, Rachel L
Littlejohn, Rebecca O
Pfundt, Rolph
Mercimek-Andrews, Saadet
Stegmann, Alexander PA
Kant, Sarina G
McLean, Scott
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Swagemakers, Sigrid MA
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Calpena, Eduardo
Koelling, Nils
McGowan
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Simon
J
Twigg, Stephen RF
Mathijssen, Irene MJ
Nellaker, Christoffer
Brunner, Han G
Wilkie, Andrew OM
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
Constructing custom-made radiotranscriptomic signatures of vascular inflammation from routine CT angiograms: a prospective outcomes validation study in COVID-19
학술저널
issue
In
The Lancet Digital Health
October 2022 4(10):e705-e716
Author
Ahern, David J
Ai, Zhichao
Ainsworth, Mark
Allan, Chris
Allcock, Alice
Angus, Brian
Ansari, M Azim
Arancibia-Cárcamo, Carolina
Aschenbrenner, Dominik
Attar, Moustafa
Baillie, J Kenneth
Barnes, Eleanor
Bashford-Rogers, Rachael
Bashyal, Archana
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Berridge, Georgina
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Rowland, Matthew
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Sayeed, Rana
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
BTB domain mutations perturbing KCTD15 oligomerisation cause a distinctive frontonasal dysplasia syndrome
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; JAN 31 2024, 12p.
Author
Miller, Kerry A.
Cruz Walma, David A.
Pinkas, Daniel M.
Tooze, Rebecca S.
Bufton, Joshua C.
Richardson, William
Manning, Charlotte E.
Hunt, Alice E.
Cros, Julien
Hartill, Verity
Parker, Michael J.
Mcgowan
,
Simon
J.
Twigg, Stephen R. F.
Chalk, Rod
Staunton, David
Johnson, David
Wilkie, Andrew O. M.
Bullock, Alex N.
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Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 98(6)
Author
Twigg, Stephen RF
Hufnagel, Robert B
Miller, Kerry A
Zhou, Yan
McGowan
,
Simon
J
Taylor, John
Craft, Jude
Taylor, Jenny C
Santoro, Stephanie L
Huang, Taosheng
Hopkin, Robert J
Brady, Angela F
Clayton-Smith, Jill
Clericuzio, Carol L
Grange, Dorothy K
Groesser, Leopold
Hafner, Christian
Horn, Denise
Temple, I Karen
Dobyns, William B
Curry, Cynthia J
Jones, Marilyn C
Wilkie, Andrew OM
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