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Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases
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Davids, Mariska
Dayal, Jyoti G.
Deardorff, Matthew
Dell'Angelica, Esteban C.
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Draper, David D.
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Isasi, Rosario
Jamal, Fariha
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Jarvik, Jeffrey
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Kelley, Emily G.
Kennedy, Jennifer
Kiley, Dana
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Korrick, Susan
Koziura, Mary
Krier, Joel B.
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
Lau, C. Christopher
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Lee, Hane
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Lincoln, Sharyn A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Majcherska, Marta M.
Mak, Bryan
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Maravilla, Kenneth
Markello, Thomas C.
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
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Goodkin, Howard P.
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Lucas, Carrie L.
Lakhani, Saquib A.
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3
A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis
학술저널
issue
HUMAN GENETICS
. 139(8)
Author
Justice, Cristina M
Cuellar, Araceli
Bala, Krithi
Sabourin, Jeremy A
Cunningham, Michael L
Crawford, Karen
Phipps, Julie M
Zhou, Yan
Cilliers
,
Deirdre
Byren, Jo C
Johnson, David
Wall, Steven A
Morton, Jenny EV
Noons, Peter
Sweeney, Elizabeth
Weber, Astrid
Rees, Katie EM
Wilson, Louise C
Simeonov, Emil
Kaneva, Radka
Yaneva, Nadezhda
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Kay, Denise
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Wilson, Alexander F
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Boyadjiev, Simeon A
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4
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 104(6)
Author
O’Donnell-Luria, Anne H
Pais, Lynn S
Faundes, Víctor
Wood, Jordan C
Sveden, Abigail
Luria, Victor
Jamra, Rami Abou
Accogli, Andrea
Amburgey, Kimberly
Anderlid, Britt Marie
Azzarello-Burri, Silvia
Basinger, Alice A
Bianchini, Claudia
Bird, Lynne M
Buchert, Rebecca
Carre, Wilfrid
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Charles, Perrine
Cox, Helen
Culliton, Lisa
Currò, Aurora
Study, Deciphering Developmental Disorders
McRae, Jeremy F
Clayton, Stephen
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Singh, Tarjinder
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Ahmed, Munaza
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Bernhard, Birgitta
Bevan, A Paul
Bitner-Glindzicz, Maria
Blair, Edward
Blyth, Moira
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Bourdon, Louise
Bourn, David
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Brady, Angela
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Brewer, Carole
Brunstrom, Kate
Bunyan, David J
Burn, John
Canham, Natalie
Castle, Bruce
Chandler, Kate
Chatzimichali, Elena
Cilliers
,
Deirdre
Clarke, Angus
Clasper, Susan
Clayton-Smith, Jill
Clowes, Virginia
Coates, Andrea
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Colgiu, Irina
Collins, Amanda
Collinson, Morag N
Connell, Fiona
Cooper, Nicola
Cresswell, Lara
Cross, Gareth
Crow, Yanick
D’Alessandro, Mariella
Dabir, Tabib
Davidson, Rosemarie
Davies, Sally
de Vries, Dylan
Dean, John
Deshpande, Charu
Devlin, Gemma
Dixit, Abhijit
Dobbie, Angus
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5
Diagnosis of inborn errors of metabolism through prenatal exome sequencing with targeted analysis for fetal structural anomalies
학술저널
issue
PRENATAL DIAGNOSIS
; DEC 8 2023, 11p.
Author
Allen, Stephanie K.
Chandler, Natalie J.
Kinning, Esther
Harrison, Victoria
Brothwell, Shona L. C.
Vijay, Suresh
Castleman, James
Cilliers
,
Deirdre
DB Label
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6
Diagnosis of inborn errors of metabolism through prenatal exome sequencing with targeted analysis for fetal structural anomalies.
학술저널
issue
Prenatal Diagnosis
(PRENATAL DIAGN), Apr2024; 44(4): 432-442. (11p)
Author
Allen, Stephanie K.
;
1
Chandler, Natalie J.
;
2
Kinning, Esther
;
3
Harrison, Victoria
;
4
Brothwell, Shona L. C.
;
5
Vijay, Suresh
;
5
Castleman, James
;
6
Cilliers
,
Deirdre
7
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7
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling
학술저널
issue
PLOS GENETICS
; NOV 2023, 19 11, pe1011005 28p.
Author
Marom, Ronit
Zhang, Bo
Washington, Megan E.
Song, I-Wen
Burrage, Lindsay C.
Rossi, Vittoria C.
Berrier, Ava S.
Lindsey, Anika
Lesinski, Jacob
Nonet, Michael L.
Chen, Jian
Baldridge, Dustin
Silverman, Gary A.
Sutton, V. Reid
Rosenfeld, Jill A.
Tran, Alyssa A.
Hicks, M. John
Murdock, David R.
Dai, Hongzheng
Weis, Maryann
Jhangiani, Shalini N.
Muzny, Donna M.
Gibbs, Richard A.
Caswell, Richard
Pottinger, Carrie
Cilliers
,
Deirdre
Stals, Karen
Eyre, David
Krakow, Deborah
Schedl, Tim
Pak, Stephen C.
Lee, Brendan H.
DB Label
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8
Atypical COL3A1 variants (glutamic acid to lysine) cause vascular Ehlers–Danlos syndrome with a consistent phenotype of tissue fragility and skin hyperextensibility
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(9):2081-2091
Author
Ghali, Neeti
Aff1
Baker, Duncan
Brady, Angela F.
Burrows, Nigel
Cervi, Elena
Cilliers
,
Deirdre
Frank, Michael
Germain, Dominique P.
Hulmes, David J. S.
Jacquemont, Marie-line
Kannu, Peter
Lefroy, Henrietta
Legrand, Anne
Pope, F. Michael
Robertson, Lisa
Vandersteen, Anthony
von Klemperer, Kate
Warburton, Renarta
Whiteford, Margo
van Dijk, Fleur S.
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9
The identification and characterisation of genes involved in childhood overgrowth
학위논문
Author
Cilliers
,
Deirdre
DB Label
Database : British Library EThOS
10
Prenatal Exome Sequencing Analysis in Fetal Structural Anomalies Detected by Ultrasonography (PAGE): A Cohort Study
학술저널
issue
Obstetrical & Gynecological Survey
. Jul 01, 2019 74(7):394-396
Author
Lord, Jenny
McMullan, Dominic J.
Eberhardt, Ruth Y.
Rinck, Gabriele
Hamilton, Susan J.
Quinlan-Jones, Elizabeth
Prigmore, Elena
Keelagher, Rebecca
Best, Sunayna K.
Carey, Georgina K.
Mellis, Rhiannon
Robart, Sarah
Berry, Ian R.
Chandler, Kate E.
Cilliers
,
Deirdre
Cresswell, Lara
Edwards, Sandra L.
Gardiner, Carol
Henderson, Alex
Holden, Simon T.
Homfray, Tessa
Lester, Tracy
Lewis, Rebecca A.
Newbury-Ecob, Ruth
Prescott, Katrina
Quarrell, Oliver W.
Ramsden, Simon C.
Roberts, Eileen
Tapon, Dagmar
Tooley, Madeleine J.
Vasudevan, Pradeep C.
Weber, Astrid P.
Wellesley, Diana G.
Westwood, Paul
White, Helen
Parker, Michael
Williams, Denise
Jenkins, Lucy
Scott, Richard H.
Kilby, Mark D.
Chitty, Lyn S.
Hurles, Matthew E.
Maher, Eamonn R.
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