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BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 31(9):1023-1031
Author
Engel, Camille
Aff1, IDs4143102301410z_cor1
Valence, Stéphanie
Delplancq, Geoffroy
Maroofian, Reza
Accogli, Andrea
Agolini, Emanuele
Alkuraya, Fowzan S.
Baglioni, Valentina
Bagnasco, Irene
Becmeur-Lefebvre, Mathilde
Bertini, Enrico
Borggraefe, Ingo
Brischoux-Boucher, Elise
Bruel, Ange-Line
Aff12, Aff13
Brusco, Alfredo
Bubshait, Dalal K.
Cabrol, Christelle
Cilio, Maria Roberta
Cornet, Marie-Coralie
Coubes, Christine
Danhaive, Olivier
Delague, Valérie
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff12, Aff13
Di Giacomo, Marilena Carmela
Doco-Fenzy, Martine
Aff22, Aff23, Aff24
Engels, Hartmut
Cremer
,
Kirsten
Gérard, Marion
Gleeson, Joseph G.
Heron, Delphine
Goffeney, Joanna
Guimier, Anne
Harms, Frederike L.
Houlden, Henry
Iacomino, Michele
Kaiyrzhanov, Rauan
Kamien, Benjamin
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Aff34, Aff35
Kraus, Dror
Aff36, Aff37
Kuentz, Paul
Aff12, Aff38
Kutsche, Kerstin
Lederer, Damien
Massingham, Lauren
Mignot, Cyril
Aff41, Aff42
Morris-Rosendahl, Déborah
Aff43, Aff44
Nagarajan, Lakshmi
Aff45, Aff46
Odent, Sylvie
Ormières, Clothilde
Partlow, Jennifer Neil
Pasquier, Laurent
Penney, Lynette
Philippe, Christophe
Aff12, Aff13
Piccolo, Gianluca
Poulton, Cathryn
Putoux, Audrey
Aff51, Aff52
Rio, Marlène
Rougeot, Christelle
Salpietro, Vincenzo
Aff3, Aff54, Aff55
Scheffer, Ingrid
Aff56, Aff57
Schneider, Amy
Srivastava, Siddharth
Straussberg, Rachel
Striano, Pasquale
Aff54, Aff55
Valente, Enza Maria
Aff59, Aff60
Venot, Perrine
Villard, Laurent
Aff20, Aff62
Vitobello, Antonio
Aff12, Aff13
Wagner, Johanna
Wagner, Matias
Aff11, Aff63, Aff64
Zaki, Maha S.
Zara, Federizo
Aff54, Aff55
Lesca, Gaetan
Aff51, Aff66
Yassaee, Vahid Reza
Miryounesi, Mohammad
Hashemi-Gorji, Farzad
Beiraghi, Mehran
Ashrafzadeh, Farah
Galehdari, Hamid
Walsh, Christopher
Novelli, Antonio
Tacke, Moritz
Sadykova, Dinara
Maidyrov, Yerdan
Koneev, Kairgali
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Capra, Valeria
Zamani, Mina
Van Maldergem, Lionel
Burglen, Lydie
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A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):96-118
Author
Acosta, Maria T.
Adam, Margaret
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Chinn, Ivan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Gahl, William A.
Glass, Ian
Gochuico, Bernadette
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
Golden-Grant, Katie
Grajewski, Alana
Hadley, Don
Hahn, Sihoun
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jamal, Fariha
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Karaviti, Lefkothea
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Kozuira, Mary
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Maghiro, Audrey Stephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Maravilla, Kenneth
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Mefford, Heather
Merritt, J. Lawrence
Might, Matthew
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Mulvihill, John
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Nickerson, Deborah
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
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Pallais, J. Carl
Palmer, Christina G.S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
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Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Pusey Swerdzewski, Barbara N.
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
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Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenwasser, Natalie
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Tan, Amelia L.M.
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Lusk, Laina
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Karimiani, Ehsan Ghayoor
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. 54(3):349-357
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De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 102(6)
Author
Reijnders, Margot RF
Miller, Kerry A
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Goos, Jacqueline AC
Lees, Melissa M
de Burca, Anna
Henderson, Alex
Kraus, Alison
Mikat, Barbara
de Vries, Bert BA
Isidor, Bertrand
Kerr, Bronwyn
Marcelis, Carlo
Schluth-Bolard, Caroline
Deshpande, Charu
Ruivenkamp, Claudia AL
Wieczorek, Dagmar
Study, The Deciphering Developmental Disorders
Baralle, Diana
Blair, Edward M
Engels, Hartmut
Lüdecke, Hermann-Josef
Eason, Jacqueline
Santen, Gijs WE
Clayton-Smith, Jill
Chandler, Kate
Tatton-Brown, Katrina
Payne, Katelyn
Helbig, Katherine
Radtke, Kelly
Nugent, Kimberly M
Cremer
,
Kirsten
Strom, Tim M
Bird, Lynne M
Sinnema, Margje
Bitner-Glindzicz, Maria
van Dooren, Marieke F
Alders, Marielle
Koopmans, Marije
Brick, Lauren
Kozenko, Mariya
Harline, Megan L
Klaassens, Merel
Steinraths, Michelle
Cooper, Nicola S
Edery, Patrick
Yap, Patrick
Terhal, Paulien A
van der Spek, Peter J
Lakeman, Phillis
Taylor, Rachel L
Littlejohn, Rebecca O
Pfundt, Rolph
Mercimek-Andrews, Saadet
Stegmann, Alexander PA
Kant, Sarina G
McLean, Scott
Joss, Shelagh
Swagemakers, Sigrid MA
Douzgou, Sofia
Wall, Steven A
Küry, Sébastien
Calpena, Eduardo
Koelling, Nils
McGowan, Simon J
Twigg, Stephen RF
Mathijssen, Irene MJ
Nellaker, Christoffer
Brunner, Han G
Wilkie, Andrew OM
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 4 2024, 111 1, 24p.
Author
Paul, Maimuna S.
Michener, Sydney L.
Pan, Hongling
Chan, Hiuling
Pfliger, Jessica M.
Rosenfeld, Jill A.
Lerma, Vanesa C.
Tran, Alyssa
Longley, Megan A.
Lewis, Richard A.
Weisz-Hubshman, Monika
Bekheirnia, Mir Reza
Bekheirnia, Nasim
Massingham, Lauren
Zech, Michae
Wagner, Matia
Engels, Hartmut
Cremer
,
Kirsten
Mangold, Elisabeth
Peters, Sophia
Trautmann, Jessica
Mester, Jessica L.
Sacoto, Maria J. Guillen
Person, Richard
Mcdonnell, Pamela P.
Cohen, Stacey R.
Lusk, Laina
Cohen, Ana S. A.
Le Pichon, Jean-Baptiste
Pastinen, Tomi
Zhou, Dihong
Engleman, Kendra
Racirie, Carolin
Faivre, Laurence
Moutton, Sebastien
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Koh, Hyun Yong
Poduri, Annapurna
Bolton, Jeffrey
Knopp, Cordula
Suh, Dong Sun Julia
Maier, Andrea
Toosi, Mehran Beiraghi
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Maroofian, Reza
Schaefer, Gerald Bradley
Ramakumaran, Vijayalakshmi
Vasudevan, Pradeep
Prasad, Chitra
Osmond, Matthew
Schuhmann, Sarah
Vasileiou, Georgia
Russ-Hall, Sophie
Scheffer, Ingrid E.
Carvill, Gemma L.
Mefford, Heather
Bacino, Carlos A.
Lee, Brendan H.
Chao, Hsiao-Tuan
Undiagnosed Dis Network
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6
Catch them if you are aware: PTEN postzygotic mosaicism in clinically suspicious patients with PTEN Hamartoma Tumour Syndrome and literature review
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
July 2022 65(7)
Author
Hendricks, Linda A.J.
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Spier, Isabel
Haadsma, Maaike L.
Eijkelenboom, Astrid
Cremer
,
Kirsten
Mensenkamp, Arjen R.
Aretz, Stefan
Vos, Janet R.
Hoogerbrugge, Nicoline
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7
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(7):1006-1021
Author
Cousin, Margot A.
Aff1, Aff2, IDs4158802100886z_cor1
Creighton, Blake A.
Breau, Keith A.
Spillmann, Rebecca C.
Torti, Erin
Dontu, Sruthi
Tripathi, Swarnendu
Ajit, Deepa
Edwards, Reginald J.
Afriyie, Simone
Bay, Julia C.
Harper, Kathryn M.
Aff7, Aff8
Beltran, Alvaro A.
Aff9, Aff10
Munoz, Lorena J.
Falcon Rodriguez, Liset
Stankewich, Michael C.
Person, Richard E.
Si, Yue
Normand, Elizabeth A.
Blevins, Amy
May, Alison S.
Bier, Louise
Aggarwal, Vimla
Aff13, Aff14
Mancini, Grazia M. S.
van Slegtenhorst, Marjon A.
Cremer
,
Kirsten
Becker, Jessica
Engels, Hartmut
Aretz, Stefan
MacKenzie, Jennifer J.
Brilstra, Eva
van Gassen, Koen L. I.
van Jaarsveld, Richard H.
Oegema, Renske
Parsons, Gretchen M.
Mark, Paul
Helbig, Ingo
Aff20, Aff21, Aff22, Aff23
McKeown, Sarah E.
Aff20, Aff21
Stratton, Robert
Cogne, Benjamin
Aff25, Aff26
Isidor, Bertrand
Aff25, Aff26
Cacheiro, Pilar
Smedley, Damian
Firth, Helen V.
Aff28, Aff29
Bierhals, Tatjana
Kloth, Katja
Weiss, Deike
Fairley, Cecilia
Shieh, Joseph T.
Aff32, Aff33
Kritzer, Amy
Jayakar, Parul
Kurtz-Nelson, Evangeline
Bernier, Raphael A.
Wang, Tianyun
Eichler, Evan E.
Aff37, Aff38
van de Laar, Ingrid M. B. H.
McConkie-Rosell, Allyn
McDonald, Marie T.
Kemppainen, Jennifer
Aff1, Aff39
Lanpher, Brendan C.
Aff1, Aff39
Schultz-Rogers, Laura E.
Aff1, Aff2
Gunderson, Lauren B.
Aff1, Aff39
Pichurin, Pavel N.
Yoon, Grace
Zech, Michael
Aff41, Aff42
Jech, Robert
Winkelmann, Juliane
Aff41, Aff42, Aff44, Aff45
Beltran, Adriana S.
Aff10, Aff46, Aff47
Zimmermann, Michael T.
Aff6, Aff48, Aff49
Temple, Brenda
Moy, Sheryl S.
Aff7, Aff8
Klee, Eric W.
Aff1, Aff2, Aff39
Tan, Queenie K.-G.
Lorenzo, Damaris N.
Aff3, Aff8, Aff9, IDs4158802100886z_cor76
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8
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(3):543-554
Author
Begemann, Anaïs
Sticht, Heinrich
Begtrup, Amber
Vitobello, Antonio
Aff4, Aff5
Faivre, Laurence
Aff4, Aff6
Banka, Siddharth
Aff7, Aff8
Alhaddad, Bader
Asadollahi, Reza
Becker, Jessica
Bierhals, Tatjana
Brown, Kathleen E.
Bruel, Ange-Line
Aff4, Aff5
Brunet, Theresa
Carneiro, Maryline
Cremer
,
Kirsten
Day, Robert
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff4, Aff5
Dyment, Dave A.
Aff15, Aff16
Engels, Hartmut
Fisher, Rachel
Goh, Elaine S.
Hajianpour, M. J.
Haertel, Lucia Ribeiro Machado
Hauer, Nadine
Hempel, Maja
Herget, Theresia
Johannsen, Jessika
Kraus, Cornelia
Le Guyader, Gwenaël
Lesca, Gaetan
Aff24, Aff25
Mau-Them, Frédéric Tran
Aff4, Aff5
McDermott, John Henry
Aff7, Aff8
McWalter, Kirsty
Meyer, Pierre
Õunap, Katrin
Aff27, Aff28
Popp, Bernt
Aff21, Aff29
Reimand, Tiia
Aff27, Aff28, Aff30
Riedhammer, Korbinian M.
Aff9, Aff31
Russo, Martina
Sadleir, Lynette G.
Saenz, Margarita
Schiff, Manuel
Aff33, Aff34
Schuler, Elisabeth
Syrbe, Steffen
Van der Ven, Amelie Theresa
Verloes, Alain
Aff36, Aff37
Willems, Marjolaine
Zweier, Christiane
Steindl, Katharina
Zweier, Markus
Rauch, Anita
Aff1, Aff39, Aff40
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9
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
November 2020 19(11):908-918
Author
Zech, Michael
Jech, Robert
Boesch, Sylvia
Škorvánek, Matej
Weber, Sandrina
Wagner, Matias
Zhao, Chen
Jochim, Angela
Necpál, Ján
Dincer, Yasemin
Vill, Katharina
Distelmaier, Felix
Stoklosa, Malgorzata
Krenn, Martin
Grunwald, Stephan
Bock-Bierbaum, Tobias
Fečíková, Anna
Havránková, Petra
Roth, Jan
Příhodová, Iva
Adamovičová, Miriam
Ulmanová, Olga
Bechyně, Karel
Danhofer, Pavlína
Veselý, Branislav
Haň, Vladimír
Pavelekova, Petra
Gdovinová, Zuzana
Mantel, Tobias
Meindl, Tobias
Sitzberger, Alexandra
Schröder, Sebastian
Blaschek, Astrid
Roser, Timo
Bonfert, Michaela V
Haberlandt, Edda
Plecko, Barbara
Leineweber, Birgit
Berweck, Steffen
Herberhold, Thomas
Langguth, Berthold
Švantnerová, Jana
Minár, Michal
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
Wojcik, Monica H
Pajusalu, Sander
Õunap, Katrin
Schatz, Ulrich A
Pölsler, Laura
Milenkovic, Ivan
Laccone, Franco
Pilshofer, Veronika
Colombo, Roberto
Patzer, Steffi
Iuso, Arcangela
Vera, Julia
Troncoso, Monica
Fang, Fang
Prokisch, Holger
Wilbert, Friederike
Eckenweiler, Matthias
Graf, Elisabeth
Westphal, Dominik S
Riedhammer, Korbinian M
Brunet, Theresa
Alhaddad, Bader
Berutti, Riccardo
Strom, Tim M
Hecht, Martin
Baumann, Matthias
Wolf, Marc
Telegrafi, Aida
Person, Richard E
Zamora, Francisca Millan
Henderson, Lindsay B
Weise, David
Musacchio, Thomas
Volkmann, Jens
Szuto, Anna
Becker, Jessica
Cremer
,
Kirsten
Sycha, Thomas
Zimprich, Fritz
Kraus, Verena
Makowski, Christine
Gonzalez-Alegre, Pedro
Bardakjian, Tanya M
Ozelius, Laurie J
Vetro, Annalisa
Guerrini, Renzo
Maier, Esther
Borggraefe, Ingo
Kuster, Alice
Wortmann, Saskia B
Hackenberg, Annette
Steinfeld, Robert
Assmann, Birgit
Staufner, Christian
Opladen, Thomas
Růžička, Evžen
Cohn, Ronald D
Dyment, David
Chung, Wendy K
Engels, Hartmut
Ceballos-Baumann, Andres
Ploski, Rafal
Daumke, Oliver
Haslinger, Bernhard
Mall, Volker
Oexle, Konrad
Winkelmann, Juliane
*
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10
Variants in FGF10 cause early onset of severe childhood interstitial lung disease: A detailed description of four affected children
학술저널
issue
PEDIATRIC PULMONOLOGY
; AUG 10 2023, 11p.
Author
Schuetz, Katharina
Schmidt, Axel
Schwerk, Nicolaus
Renz, Diane Miriam
Gerard, Benedicte
Schaefer, Elise
Antal, Maria Cristina
Peters, Sophia
Griese, Matthias
Rapp, Christina K. K.
Engels, Hartmut
Cremer
,
Kirsten
Bergmann, Anke Katharina
Schmidt, Gunnar
Auber, Bernd
Kamp, Jan C. C.
Laenger, Florian
von Hardenberg, Sandra
DB Label
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126599029
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강릉대학교 도서관
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