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Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases
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Pagnamenta, Alistair T.
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Camps, Carme
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Aff1, Aff2, Aff3
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Ansorge, Olaf
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Banka, Siddharth
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Beeson, David
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Bennett, David L.
Bento, Celeste
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Cario, Holger
Cilliers, Deirdre
Conti, Valerio
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Dhalla, Fatima
Dacal, Beatriz Diez
Dong, Yin
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Guerrini, Renzo
Harris, Adrian L.
Hartley, Jane
Hollander, Georg
Javaid, Kassim
Kane, Maureen
Kelly, Deirdre
Kelly, Dominic
Knight, Samantha J. L.
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Kreins, Alexandra
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Kvikstad, Erika M.
Aff1, Aff2
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Lester, Tracy
Lines, Kate E.
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Lu, Xin
Mansour, Sahar
Manzur, Adnan
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Marsden, Brian
Mason, Joanne
McGowan, Simon J.
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Murakami, Yoshiko
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Ousager, Lilian Bomme
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Roy, Noémi
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Stevenson, Mark
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Twigg, Stephen R. F.
Uhlig, Holm H.
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Aff40, Aff45, Aff46
Wall, Steven
Wang, Jing
Watkins, Hugh
Aff2, Aff38
Zak, Jaroslav
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Schuh, Anna H.
Kini, Usha
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Wilkie, Andrew O. M.
Aff2, Aff5
Popitsch, Niko
Aff1, Aff2, Aff49
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The efficacy and safety of systemic corticosteroids as first line treatment for granulomatous lymphocytic interstitial lung disease
학술저널
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
August 2023 152(2):528-537
Author
Smits, Bas
Goldacker, Sigune
Seneviratne, Suranjith
Malphettes, Marion
Longhurst, Hilary
Mohamed, Omar E.
Witt-Rautenberg, Carla
Leeman, Lucy
Schwaneck, Eva
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Tiddens, Harm
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Tony, Hans-Peter
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Witte, Torsten
Huissoon, Aarnoud
Baxendale, Helen
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SARS-CoV-2 Vaccine Responses in Individuals with Antibody Deficiency: Findings from the COV-AD Study
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 42(5):923-934
Author
Shields, Adrian M.
Aff1, Aff2, IDs10875022012317_cor1
Faustini, Sian E.
Hill, Harriet J.
Al-Taei, Saly
Tanner, Chloe
Ashford, Fiona
Workman, Sarita
Moreira, Fernando
Verma, Nisha
Wagg, Hollie
Heritage, Gail
Campton, Naomi
Stamataki, Zania
Klenerman, Paul
Thaventhiran, James E. D.
Goddard, Sarah
Johnston, Sarah
Huissoon, Aarnoud
Bethune, Claire
Elcombe, Suzanne
Lowe, David M.
Aff4, Aff12
Patel
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Smita
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Aff6, Aff13
Savic, Sinisa
Burns, Siobhan O.
Aff4, Aff12, IDs10875022012317_cor24
Richter, Alex G.
Aff1, Aff2, IDs10875022012317_cor25
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Decreased ATM Function Causes Delayed DNA Repair and Apoptosis in Common Variable Immunodeficiency Disorders
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 41(6):1315-1330
Author
Hargreaves, Chantal E.
Aff1
Salatino, Silvia
Sasson, Sarah C.
Charlesworth, James E. G.
Bateman, Elizabeth
Patel
, Arzoo M.
Anzilotti, Consuelo
Broxholme, John
Knight, Julian C.
Patel
,
Smita
Y
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Aff1, Aff5
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5
Chest Complications in Patients with Primary Antibody Deficiency Syndromes (PADS)
전자책
issue
Humoral Primary Immunodeficiencies
. :347-359
Author
Chapel, Helen M.
Aff5
Anzilotti, Consuelo
Aff5
Patel
,
Smita
Y
.
Aff5
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6
A Novel, Heterozygous Three Base-Pair Deletion in CARD11 Results in B Cell Expansion with NF-κB and T Cell Anergy Disease
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 40(2):406-411
Author
Shields, Adrian M.
Aff1
Bauman, Bradly M.
Hargreaves, Chantal E.
Aff3, Aff4
Pollard, Andrew J.
Snow, Andrew L.
Patel
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Smita
Y
.
Aff3, Aff4
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Hypomorphic caspase activation and recruitment domain 11 (CARD11) mutations associated with diverse immunologic phenotypes with or without atopic disease
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
April 2019 143(4):1482-1495
Author
Dorjbal, Batsukh
Stinson, Jeffrey R.
Ma, Chi A.
Weinreich, Michael A.
Miraghazadeh, Bahar
Hartberger, Julia M.
Frey-Jakobs, Stefanie
Weidinger, Stephan
Moebus, Lena
Franke, Andre
Schäffer, Alejandro A.
Bulashevska, Alla
Fuchs, Sebastian
Ehl, Stephan
Limaye, Sandhya
Arkwright, Peter D.
Briggs, Tracy A.
Langley, Claire
Bethune, Claire
Whyte, Andrew F.
Alachkar, Hana
Nejentsev, Sergey
DiMaggio, Thomas
Nelson, Celeste G.
Stone, Kelly D.
Nason, Martha
Brittain, Erica H.
Oler, Andrew J.
Veltri, Daniel P.
Leahy, T. Ronan
Conlon, Niall
Poli, Maria C.
Borzutzky, Arturo
Cohen, Jeffrey I.
Davis, Joie
Lambert, Michele P.
Romberg, Neil
Sullivan, Kathleen E.
Paris, Kenneth
Freeman, Alexandra F.
Lucas, Laura
Chandrakasan, Shanmuganathan
Savic, Sinisa
Hambleton, Sophie
Patel
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Smita
Y
.
Jordan, Michael B.
Theos, Amy
Lebensburger, Jeffrey
Atkinson, T. Prescott
Torgerson, Troy R.
Chinn, Ivan K.
Milner, Joshua D.
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Grimbacher, Bodo
∗
Cook, Matthew C.
∗
Snow, Andrew L.
∗
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The primary immunodeficiency disorders
학술저널
issue
In
Medicine
October 2017 45(10):597-604
Author
Shields, Adrian M.
Patel
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Smita
Y
.
DB Label
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9
Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations
학술저널
issue
In
Blood
21 September 2017 130(12):1456-1467
Author
Miot, Charline
Imai, Kohsuke
Imai, Chihaya
Mancini, Anthony J.
Kucuk, Zeynep Yesim
Kawai, Tokomki
Nishikomori, Ryuta
Ito, Etsuro
Pellier, Isabelle
Dupuis Girod, Sophie
Rosain, Jeremie
Sasaki, Shinya
Chandrakasan, Shanmuganathan
Pachlopnik Schmid, Jana
Okano, Tsubasa
Colin, Estelle
Olaya-Vargas, Alberto
Yamazaki-Nakashimada, Marco
Qasim, Waseem
Espinosa Padilla, Sara
Jones, Andrea
Krol, Alfons
Cole, Nyree
Jolles, Stephen
Bleesing, Jack
Vraetz, Thomas
Gennery, Andrew R.
Abinun, Mario
Güngör, Tayfun
Costa-Carvalho, Beatriz
Condino-Neto, Antonio
Veys, Paul
Holland, Steven M.
Uzel, Gulbu
Moshous, Despina
Neven, Benedicte
Blanche, Stéphane
Ehl, Stephan
Döffinger, Rainer
Patel
,
Smita
Y
.
Puel, Anne
Bustamante, Jacinta
Gelfand, Erwin W.
Casanova, Jean-Laurent
Orange, Jordan S.
Picard, Capucine
DB Label
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British Lung Foundation/United Kingdom Primary Immunodeficiency Network Consensus Statement on the Definition, Diagnosis, and Management of Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease in Common Variable Immunodeficiency Disorders
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice
July-August 2017 5(4):938-945
Author
Hurst, John R.
Verma, Nisha
Lowe, David
Baxendale, Helen E.
Jolles, Stephen
Kelleher, Peter
Longhurst, Hilary J.
Patel
,
Smita
Y
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