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american journal of medical genetics. part b, neuropsychiatric genetics: the official publication of the international society of psychiatric genetics
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Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases
학술저널
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Genome Medicine
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Author
Pagnamenta, Alistair T.
Aff1, Aff2
Camps, Carme
Aff1, Aff2
Giacopuzzi, Edoardo
Aff1, Aff2, Aff3
Taylor, John M.
Aff2, Aff4
Hashim, Mona
Aff1, Aff2
Calpena, Eduardo
Aff2, Aff5
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Hashimoto, Akiko
Yu, Jing
Aff1, Aff2
Sanders, Edward
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Hughes, Jim R.
Lunter, Gerton
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Dreau, Helene
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Ferla, Matteo
Aff1, Aff2
Lange, Lukas
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Kesim, Yesim
Aff1, Aff2
Ragoussis, Vassilis
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Vavoulis, Dimitrios V.
Aff1, Aff2, Aff7
Allroggen, Holger
Ansorge, Olaf
Babbs, Christian
Banka, Siddharth
Aff10, Aff11
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Beeson, David
Aff5, Aff9
Ben-Ami, Tal
Bennett, David L.
Bento
,
Celeste
Blair, Edward
Aff2, Aff14
Brasch-Andersen, Charlotte
Bull, Katherine R.
Aff1, Aff16
Cario, Holger
Cilliers, Deirdre
Conti, Valerio
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Dhalla, Fatima
Dacal, Beatriz Diez
Dong, Yin
Aff5, Aff9
Dunford, James E.
Guerrini, Renzo
Harris, Adrian L.
Hartley, Jane
Hollander, Georg
Javaid, Kassim
Kane, Maureen
Kelly, Deirdre
Kelly, Dominic
Knight, Samantha J. L.
Aff1, Aff2
Kreins, Alexandra Y.
Kvikstad, Erika M.
Aff1, Aff2
Langman, Craig B.
Lester, Tracy
Lines, Kate E.
Aff2, Aff28
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Lu, Xin
Mansour, Sahar
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Marsden, Brian
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McGowan, Simon J.
Mei, Davide
Mlcochova, Hana
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Aff9, Aff14
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Ormondroyd, Elizabeth
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Palace, Jacqueline
Patel, Smita Y.
Pentony, Melissa M.
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Pugh, Chris
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Ramesh, Archana
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Roberts, Irene
Aff5, Aff24
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Salminen, Outi
Aff2, Aff7
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Stevenson, Mark
Thakker, Rajesh V.
Twigg, Stephen R. F.
Uhlig, Holm H.
Aff2, Aff24, Aff43
van Wijk, Richard
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Aff40, Aff45, Aff46
Wall, Steven
Wang, Jing
Watkins, Hugh
Aff2, Aff38
Zak, Jaroslav
Aff30, Aff48
Schuh, Anna H.
Kini, Usha
Aff2, Aff14
Wilkie, Andrew O. M.
Aff2, Aff5
Popitsch, Niko
Aff1, Aff2, Aff49
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Sickle cell disease landscape and challenges in the EU: the ERN-EuroBloodNet perspective
학술저널
issue
In
The Lancet Haematology
August 2023 10(8):e687-e694
Author
Mañú Pereira, María del Mar
*
Colombatti, Raffaella
Alvarez, Federico
Bartolucci, Pablo
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Brunetta, Angelo Loris
Cela, Elena
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Dedeken, Laurence
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Sickle cell trait in Sao Tome e Principe: a population-based prevalence study in women of reproductive age
학술저널
issue
BMC PUBLIC HEALTH
; MAR 19 2024, 24 1, p850 8p.
Author
Queiroz, Guilherme
Monteiro, Celdidy
Manco, Licinio
Relvas, Luis
Trovoada, Maria de Jesus
Leite, Andreia
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Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis
학술저널
issue
HAEMATOLOGICA
; NOV 2023, 108 11, p3068-p3085, 18p.
Author
Delamare, Marine
Le Roy, Amandine
Pacault, Mathilde
Schmitt, Loic
Garrec, Celine
Maaziz, Nada
Myllykoski, Matti
Rimbert, Antoine
Karaghiannis, Valena
Aral, Bernard
Catherwood, Mark
Airaud, Fabrice
Mansour-Hendili, Lamisse
Hoogewijs, David
Peroni, Edoardo
Idriss, Salam
Lesieur, Valentine
Caillaud, Amandine
Si-Tayeb, Karim
Chariau, Caroline
Gaignerie, Anne
Rab, Minke
Haferlach, Torsten
Meggendorfer, Manja
Bezieau, Stephane
Benetti, Andrea
Casadevall, Nicole
Hirsch, Pierre
Rose, Christian
Wemeau, Mathieu
Galacteros, Frederic
Cassinat, Bruno
Bellosillo, Beatriz
Bento
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Petrides, Petro E.
Randi, Maria Luigia
McMullin, Mary Frances
Koivunen, Peppi
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Gardie, Betty
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Sickle cell disease landscape and challenges in the EU the ERN-EuroBloodNet perspective
학술저널
issue
LANCET HAEMATOLOGY
; AUG 2023, 10 8, pE687-pE694, 8p.
Author
Pereira, Maria del Mar Manu
Colombatti, Raffaella
Alvarez, Federico
Bartolucci, Pablo
Bento
,
Celeste
Brunetta, Angelo Loris
Cela, Elena
Christou, Soteroula
Collado, Anna
de Montalembert, Mariane
Dedeken, Laurence
Fenaux, Pierre
Galacteros, Frederic
Glenthoj, Andreas
Valle, Victoria Gutierrez
Kattamis, Antonis
Kunz, Joachim
Lobitz, Stephan
McMahon, Corrina
Pellegrini, Mariangela
Reidel, Sara
Russo, Giovanna
Freire, Miriam Santos
van Beers, Eduard
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Comprehensive in silico and functional studies for classification of EPAS1/HIF2A genetic variants identified in patients with erythrocytosis
학술저널
issue
HAEMATOLOGICA
; JUN 2023, 108 6, p1652-p1666, 15p.
Author
Karaghiannis, Valena
Maric, Darko
Garrec, Celine
Maaziz, Nada
Buffet, Alexandre
Schmitt, Loic
Antunes, Vincent
Airaud, Fabrice
Aral, Bernard
Le Roy, Amandine
Corbineau, Sebastien
Mansour-Hendili, Lamisse
Lesieur, Valentine
Rimbert, Antoine
Laporte, Fabien
Delamare, Marine
Rab, Mink
Bezieau, Stephane
Cassinat, Bruno
Galacteros, Frederic
Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule
Burnichon, Nelly
Cario, Holger
van Wijk, Richard
Bento
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Celeste
Girodon, Francois
Hoogewijis, David
Gardie, Betty
ECYT-4 consortium
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Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease
학술저널
issue
In
Blood
2 August 2018 132(5):469-483
Author
Lenglet, Marion
*
Robriquet, Florence
*
Schwarz, Klaus
Camps, Carme
Couturier, Anne
Hoogewijs, David
Buffet, Alexandre
Knight, Samantha J.L.
Gad, Sophie
Couvé, Sophie
Chesnel, Franck
Pacault, Mathilde
Lindenbaum, Pierre
Job, Sylvie
Dumont, Solenne
Besnard, Thomas
Cornec, Marine
Dreau, Helene
Pentony, Melissa
Kvikstad, Erika
Deveaux, Sophie
Burnichon, Nelly
Ferlicot, Sophie
Vilaine, Mathias
Mazzella, Jean-Michaël
Airaud, Fabrice
Garrec, Céline
Heidet, Laurence
Irtan, Sabine
Mantadakis, Elpis
Bouchireb, Karim
Debatin, Klaus-Michael
Redon, Richard
Bezieau, Stéphane
Bressac-de Paillerets, Brigitte
Teh, Bin Tean
Girodon, François
Randi, Maria-Luigia
Putti, Maria Caterina
Bours, Vincent
Van Wijk, Richard
Göthert, Joachim R.
Kattamis, Antonis
Janin, Nicolas
Bento
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Celeste
Taylor, Jenny C.
Arlot-Bonnemains, Yannick
Richard, Stéphane
Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule
Cario, Holger
Gardie, Betty
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A Novel Tool for the Analysis and Detection of Copy Number Variants Associated with Haemoglobinopathies
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; DEC 2022, 23 24, p15920 10p.
Author
Minaidou, Anna
Tamana, Stella
Stephanou, Coralea
Xenophontos, Maria
Harteveld, Cornelis L.
Bento
,
Celeste
Kleanthous, Marina
Kountouris, Petros
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Evaluation of in silico predictors on short nucleotide variants in HBA1, HBA2, and HBB associated with haemoglobinopathies
학술저널
issue
ELIFE
; DEC 1 2022, 11 pe79713 19p.
Author
Tamana, Stella
Xenophontos, Maria
Minaidou, Anna
Stephanou, Coralea
Harteveld, Cornelis L.
Bento
,
Celeste
Traeger-Synodinos, Joanne
Fylaktou, Irene
Yasin, Norafiza Mohd
Hamid, Faidatul Syazlin Abdul
Esa, Ezalia
Halim-Fikri, Hashim
Zilfalil, Bin Alwi
Kakouri, Andrea C.
Kleanthous, Marina
Kountouris, Petros
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia caused by red cell glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency in two Portuguese patients: Clinical features and molecular study
학술저널
issue
In
Blood Cells, Molecules and Diseases
September 2016 60:18-23
Author
Manco, Licínio
Bento
,
Celeste
Victor, Bruno L.
Pereira, Janet
Relvas, Luís
Brito, Rui M.
Seabra, Carlos
Maia, Tabita M.
Ribeiro, M. Letícia
DB Label
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