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주제
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hearing disorders
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deafness
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mutations
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hearing loss, sensorineural
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zebrafish
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neurodevelopmental disorders
(
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mutation
(
12
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(
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(
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consanguinity
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9
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mitochondria
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phenotype
(
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phenotypes
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8
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auditory pathways
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hereditary hearing loss
(
7
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progressive hearing loss
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protein
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whole exome sequencing
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(
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(
6
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6
)
genetic research
(
6
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genetic testing
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6
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(
6
)
genotype
(
6
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microcephaly
(
6
)
missense mutation
(
6
)
neurodevelopmental disorder
(
6
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craniofacial abnormalities
(
5
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epilepsy
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5
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5
)
identification
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5
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non-syndromic hearing loss
(
5
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5
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3d modeling
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adrenal insufficiency
(
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1101-1300
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human genetics
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ear and hearing
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american journal of human genetics
(14)
간행물
Count
Name
human genetics
(
27
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ear and hearing
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15
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american journal of human genetics
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european journal of human genetics
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14
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human mutation
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medizinische genetik
(
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molecular syndromology
(
6
)
orphanet journal of rare diseases
(
6
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bmc medical genomics
(
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communications biology
(
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hereditary cancer in clinical practice
(
5
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bmc research notes
(
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brain a journal of neurology
(
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european journal of human genetics ejhg
(
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european journal of human genetics: ejhg
(
4
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european journal of medical genetics
(
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
4
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laryngo-rhino-otologie
(
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molecular diagnosis & therapy
(
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movement disorders clinical practice
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brain: a journal of neurology
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cell death & disease
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frontiers in genetics
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frontiers in neuroscience
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hearing research
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human molecular genetics
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jama otolaryngology-head & neck surgery
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molecular genetics & genomic medicine
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otology & neurotology
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protein & cell
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american journal of medical genetics part a
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annals of clinical and translational neurology
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epilepsia (series 4)
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journal of cellular and molecular medicine
(
2
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life (2075-1729)
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molecular therapy
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nature communications
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pflugers archiv: european journal of physiology
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biomed central
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출판사
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biomed central
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mdpi
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de gruyter
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georg thieme verlag stuttgart
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biomed central ltd
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nature pub. group
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s. karger
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walter de gruyter gmbh
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acad medical sciences i r iran
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academic press
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academic press inc.
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adis, springer international
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blackwell science
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elife sciences publications, ltd
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elsevier masson sas
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elsevier/north-holland biomedical press
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wiley periodicals, inc on behalf of american neurological association
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PKHD1L1, a gene involved in the stereocilia coat, causes autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
학술저널
issue
Human Genetics
. 143(3):311-329
Author
Redfield, Shelby E.
De-la-Torre, Pedro
Aff2, Aff3
Zamani, Mina
Aff4, Aff5
Wang, Hanjun
Khan, Hina
Morris, Tyler
Shariati, Gholamreza
Aff5, Aff8
Karimi, Majid
Kenna, Margaret A.
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Seo, Go Hun
Xu, Hongen
Lu, Wei
Naz, Sadaf
Galehdari, Hamid
Indzhykulian, Artur A.
Aff2, Aff3, IDs00439024026492_cor15
Shearer, A. Eliot
Aff1, Aff3, IDs00439024026492_cor16
Vona
,
Barbara
Aff12, Aff13, IDs00439024026492_cor17
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Gene therapy for deafness: are we there now?
학술저널
issue
EMBO Molecular Medicine
. 16(4):675-677
Author
Moser, Tobias
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, IDs44321024000586_cor1
Chen, Han
Aff1, Aff2
Kusch, Kathrin
Aff1, Aff2, Aff3, Aff5
Behr, Rüdiger
Vona
,
Barbara
Aff1, Aff7
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3
Bi-allelic truncating variants in CASP2 underlie a neurodevelopmental disorder with lissencephaly
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(1):52-60
Author
Uctepe, Eyyup
Vona
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Barbara
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Esen, Fatma Nisa
Sonmez, F. Mujgan
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Smol, Thomas
Tümer, Sait
Mancılar, Hanifenur
Geylan Durgun, Dilan Ece
Boute, Odile
Moghbeli, Meysam
Ghayoor Karimiani, Ehsan
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Hashemi, Narges
Bakhshoodeh, Behnoosh
Kim, Hyung Goo
Aff15, Aff16
Maroofian, Reza
Yesilyurt, Ahmet
Aff4, Aff18, IDs41431023014612_cor16
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METTL3-dependent m
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A modification of PSEN1 mRNA regulates craniofacial development through the Wnt/β-catenin signaling pathway
학술저널
issue
Cell Death & Disease
. 15(3)
Author
Ma, Lan
Zhou, Xi
Aff1, Aff2
Yao, Siyue
Zhang, Xinyu
Aff1, Aff2
Mao, Ji
Aff1, Aff2
Vona
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Barbara
Aff4, Aff5
Fan, Liwen
Aff1, Aff2
Lou, Shu
Aff1, Aff2
Li, Dandan
Aff1, Aff2
Wang, Lin
Aff1, Aff2, Aff6
Pan, Yongchu
Aff1, Aff2, Aff6, IDs41419024066069_cor11
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5
Evaluating the association of biallelic OGDHL variants with significant phenotypic heterogeneity
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Lin, Sheng-Jia
Vona
,
Barbara
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Lau, Tracy
Huang, Kevin
Zaki, Maha S.
Aldeen, Huda Shujaa
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Rocca, Clarissa
Noureldeen, Mahmoud M.
Saad, Ahmed K.
Petree, Cassidy
Bartolomaeus, Tobias
Abou Jamra, Rami
Zifarelli, Giovanni
Gotkhindikar, Aditi
Wentzensen, Ingrid M.
Liao, Mingjuan
Cork, Emalyn Elise
Aff15, Aff16
Varshney, Pratishtha
Hashemi, Narges
Mohammadi, Mohammad Hasan
Rad, Aboulfazl
Neira, Juanita
Toosi, Mehran Beiraghi
Knopp, Cordula
Kurth, Ingo
Challman, Thomas D.
Smith, Rebecca
Abdalla, Asmahan
Haaf, Thomas
Suri, Mohnish
Joshi, Manali
Chung, Wendy K.
Moreno-De-Luca, Andres
Houlden, Henry
Maroofian, Reza
Aff6, IDs13073023012584_cor36
Varshney, Gaurav K.
Aff1, IDs13073023012584_cor37
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Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Pagnamenta, Alistair T.
Aff1, Aff2
Camps, Carme
Aff1, Aff2
Giacopuzzi, Edoardo
Aff1, Aff2, Aff3
Taylor, John M.
Aff2, Aff4
Hashim, Mona
Aff1, Aff2
Calpena, Eduardo
Aff2, Aff5
Kaisaki, Pamela J.
Aff1, Aff2
Hashimoto, Akiko
Yu, Jing
Aff1, Aff2
Sanders, Edward
Schwessinger, Ron
Hughes, Jim R.
Lunter, Gerton
Aff5, Aff6
Dreau, Helene
Aff2, Aff7
Ferla, Matteo
Aff1, Aff2
Lange, Lukas
Aff1, Aff2
Kesim, Yesim
Aff1, Aff2
Ragoussis, Vassilis
Aff1, Aff2
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Aff1, Aff2, Aff7
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Babbs, Christian
Banka, Siddharth
Aff10, Aff11
Baños-Piñero, Benito
Beeson, David
Aff5, Aff9
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Bennett, David L.
Bento, Celeste
Blair, Edward
Aff2, Aff14
Brasch-Andersen, Charlotte
Bull, Katherine R.
Aff1, Aff16
Cario, Holger
Cilliers, Deirdre
Conti, Valerio
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Dhalla, Fatima
Dacal, Beatriz Diez
Dong, Yin
Aff5, Aff9
Dunford, James E.
Guerrini, Renzo
Harris, Adrian L.
Hartley, Jane
Hollander, Georg
Javaid, Kassim
Kane, Maureen
Kelly, Deirdre
Kelly, Dominic
Knight, Samantha J. L.
Aff1, Aff2
Kreins, Alexandra Y.
Kvikstad, Erika M.
Aff1, Aff2
Langman, Craig B.
Lester, Tracy
Lines, Kate E.
Aff2, Aff28
Lord, Simon R.
Lu, Xin
Mansour, Sahar
Manzur, Adnan
Maroofian, Reza
Marsden, Brian
Mason, Joanne
McGowan, Simon J.
Mei, Davide
Mlcochova, Hana
Murakami, Yoshiko
Németh, Andrea H.
Aff9, Aff14
Okoli, Steven
Ormondroyd, Elizabeth
Aff2, Aff38
Ousager, Lilian Bomme
Palace, Jacqueline
Patel, Smita Y.
Pentony, Melissa M.
Aff1, Aff2
Pugh, Chris
Rad, Aboulfazl
Ramesh, Archana
Aff1, Aff9
Riva, Simone G.
Roberts, Irene
Aff5, Aff24
Roy, Noémi
Salminen, Outi
Aff2, Aff7
Schilling, Kyleen D.
Scott, Caroline
Sen, Arjune
Smith, Conrad
Stevenson, Mark
Thakker, Rajesh V.
Twigg, Stephen R. F.
Uhlig, Holm H.
Aff2, Aff24, Aff43
van Wijk, Richard
Vona
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Barbara
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Wall, Steven
Wang, Jing
Watkins, Hugh
Aff2, Aff38
Zak, Jaroslav
Aff30, Aff48
Schuh, Anna H.
Kini, Usha
Aff2, Aff14
Wilkie, Andrew O. M.
Aff2, Aff5
Popitsch, Niko
Aff1, Aff2, Aff49
Taylor, Jenny C.
Aff1, Aff2, IDs13073023012400_cor97
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7
FGFR1 variants contributed to families with tooth agenesis
학술저널
issue
Human Genomics
. 17(1)
Author
Yao, Siyue
Aff1, Aff2, Aff3
Zhou, Xi
Aff1, Aff2
Gu, Min
Zhang, Chengcheng
Aff1, Aff2
Bartsch, Oliver
Vona
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Barbara
Aff6, Aff7
Fan, Liwen
Aff1, Aff2
Ma, Lan
Aff2, IDs40246023005398_cor8
Pan, Yongchu
Aff1, Aff2, Aff8, IDs40246023005398_cor9
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(12)
Author
Yap, Zheng Yie
Efthymiou, Stephanie
Seiffert, Simone
Parra, Karen Vargas
Lee, Sukyeong
Nasca, Alessia
Maroofian, Reza
Schrauwen, Isabelle
Pendziwiat, Manuela
Jung, Sunhee
Bhoj, Elizabeth
Striano, Pasquale
Mankad, Kshitij
Vona
,
Barbara
Cuddapah, Sanmati
Wagner, Anja
Alvi, Javeria Raza
Davoudi-Dehaghani, Elham
Fallah, Mohammad-Sadegh
Gannavarapu, Srinitya
Lamperti, Costanza
Legati, Andrea
Murtaza, Bibi Nazia
Nadeem, Muhammad Shahid
Rehman, Mujaddad Ur
Saeidi, Kolsoum
Salpietro, Vincenzo
von Spiczak, Sarah
Sandoval, Abigail
Zeinali, Sirous
Zeviani, Massimo
Reich, Adi
Group, SYNaPS Study
Genomics, University of Washington Center for Mendelian
Jang, Cholsoon
Helbig, Ingo
Barakat, Tahsin Stefan
Ghezzi, Daniele
Leal, Suzanne M
Weber, Yvonne
Houlden, Henry
Yoon, Wan Hee
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
Clarin-2 gene supplementation durably preserves hearing in a model of progressive hearing loss
학술저널
issue
In
Molecular Therapy
6 March 2024 32(3):800-817
Author
Mendia, Clara
Peineau, Thibault
Zamani, Mina
Felgerolle, Chloé
Yahiaoui, Nawal
Christophersen, Nele
Papal, Samantha
Maudoux, Audrey
Maroofian, Reza
Patni, Pranav
Nouaille, Sylvie
Bowl, Michael R.
Delmaghani, Sedigheh
Galehdari, Hamid
Vona
,
Barbara
Dulon, Didier
Vitry, Sandrine
El-Amraoui, Aziz
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Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
March 2024 26(3)
Author
Maroofian, Reza
Zamani, Mina
Kaiyrzhanov, Rauan
Liebmann, Lutz
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Vona
,
Barbara
Huebner, Antje K.
Calame, Daniel G.
Misra, Vinod K.
Sadeghian, Saeid
Azizimalamiri, Reza
Mohammadi, Mohammad Hasan
Zeighami, Jawaher
Heydaran, Sogand
Toosi, Mehran Beiraghi
Akhondian, Javad
Babaei, Meisam
Hashemi, Narges
Schnur, Rhonda E.
Suri, Mohnish
Setzke, Jonas
Wagner, Matias
Brunet, Theresa
Grochowski, Christopher M.
Emrick, Lisa
Chung, Wendy K.
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Schmidts, Miriam
Lupski, James R.
Galehdari, Hamid
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