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genetic disorders
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developmental disorder
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dna methyltransferases
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epigenetics
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epileptic encephalopathy
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episignature
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genetic association studies
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genetic variation
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hmgb1
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macrocephaly
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neurodevelopmental
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neurodevelopmental disorder
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the american journal of human genetics
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molecular genetics genomic medicine
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Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly-polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
12 October 2023 4(4)
Author
Nishio, Yosuke
Kato, Kohji
Tran
Mau
-
Them
,
Frederic
Futagawa, Hiroshi
Quélin, Chloé
Masuda, Saori
Vitobello, Antonio
Otsuji, Shiomi
Shawki, Hossam H.
Oishi, Hisashi
Thauvin-Robinet, Christel
Takenouchi, Toshiki
Kosaki, Kenjiro
Takahashi, Yoshiyuki
Saitoh, Shinji
DB Label
Database : ScienceDirect
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2
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
학술저널
issue
Brain
. 144(5)
Author
Wiessner, Manuela
Maroofian, Reza
Ni, Meng-Yuan
Pedroni, Andrea
Müller, Juliane S
Stucka, Rolf
Beetz, Christian
Efthymiou, Stephanie
Santorelli, Filippo M
Alfares, Ahmed A
Zhu, Changlian
Uhrova Meszarosova, Anna
Alehabib, Elham
Bakhtiari, Somayeh
Janecke, Andreas R
Otero, Maria Gabriela
Chen, Jin Yun Helen
Peterson, James T
Strom, Tim M
De Jonghe, Peter
Deconinck, Tine
De Ridder, Willem
De Winter, Jonathan
Pasquariello, Rossella
Ricca, Ivana
Alfadhel, Majid
van de Warrenburg, Bart P
Portier, Ruben
Bergmann, Carsten
Ghasemi Firouzabadi, Saghar
Jin, Sheng Chih
Bilguvar, Kaya
Hamed, Sherifa
Abdelhameed, Mohammed
Haridy, Nourelhoda A
Maqbool, Shazia
Rahman, Fatima
Anwar, Najwa
Carmichael, Jenny
Pagnamenta, Alistair
Wood, Nick W
Tran
Mau
-
Them
,
Frederic
Haack, Tobias
Di Rocco, Maja
Ceccherini, Isabella
Iacomino, Michele
Zara, Federico
Salpietro, Vincenzo
Scala, Marcello
Rusmini, Marta
Xu, Yiran
Wang, Yinghong
Suzuki, Yasuhiro
Koh, Kishin
Nan, Haitian
Ishiura, Hiroyuki
Tsuji, Shoji
Lambert, Laëtitia
Schmitt, Emmanuelle
Lacaze, Elodie
Küpper, Hanna
Dredge, David
Skraban, Cara
Goldstein, Amy
Willis, Mary JH
Grand, Katheryn
Graham, John M
Lewis, Richard A
Millan, Francisca
Duman, Özgür
Dündar, Nihal
Uyanik, Gökhan
Schöls, Ludger
Nürnberg, Peter
Nürnberg, Gudrun
Catala Bordes, Andrea
Seeman, Pavel
Kuchar, Martin
Darvish, Hossein
Rebelo, Adriana
Bouçanova, Filipa
Medard, Jean-Jacques
Chrast, Roman
Auer-Grumbach, Michaela
Alkuraya, Fowzan S
Shamseldin, Hanan
Al Tala, Saeed
Rezazadeh Varaghchi, Jamileh
Najafi, Maryam
Deschner, Selina
Gläser, Dieter
Hüttel, Wolfgang
Kruer, Michael C
Kamsteeg, Erik-Jan
Takiyama, Yoshihisa
Züchner, Stephan
Baets, Jonathan
Synofzik, Matthis
Schüle, Rebecca
Horvath, Rita
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; JUN 2024, 69 p104932 5p.
Author
de Masfrand, Servane
Cogne, Benjamin
Nizon, Mathilde
Deb, Wallid
Goldenberg, Alice
Lecoquierre, Francois
Nicolas, Gael
Bournez, Marie
Vitobello, Antonio
Tran
-
Mau
-
Them
,
Frederic
le Guyader, Gwenael
Bilan,
Frederic
Bauer, Peter
Zweier, Christiane
Piard, Juliette
Pasquier, Laurent
Bezieau, Stephane
Gerard, Benedicte
Faivre, Laurence
Saugier-Veber, Pascale
Piton, Amelie
Isidor, Bertrand
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Database : Science Citation Index Expanded
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SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 May 2023 110(5):790-808
Author
Bogaert, Elke
Garde, Aurore
Gautier, Thierry
Rooney, Kathleen
Duffourd, Yannis
LeBlanc, Pontus
van Reempts, Emma
Tran
Mau
-
Them
,
Frederic
Wentzensen, Ingrid M.
Au, Kit Sing
Richardson, Kate
Northrup, Hope
Gatinois, Vincent
Geneviève, David
Louie, Raymond J.
Lyons, Michael J.
Laulund, Lone Walentin
Brasch-Andersen, Charlotte
Maxel Juul, Trine
El It, Fatima
Marle, Nathalie
Callier, Patrick
Relator, Raissa
Haghshenas, Sadegheh
McConkey, Haley
Kerkhof, Jennifer
Cesario, Claudia
Novelli, Antonio
Brunetti-Pierri, Nicola
Pinelli, Michele
Pennamen, Perrine
Naudion, Sophie
Legendre, Marine
Courdier, Cécile
Trimouille, Aurelien
Fenzy, Martine Doco
Pais, Lynn
Yeung, Alison
Nugent, Kimberly
Roeder, Elizabeth R.
Mitani, Tadahiro
Posey, Jennifer E.
Calame, Daniel
Yonath, Hagith
Rosenfeld, Jill A.
Musante, Luciana
Faletra, Flavio
Montanari, Francesca
Sartor, Giovanna
Vancini, Alessandra
Seri, Marco
Besmond, Claude
Poirier, Karine
Hubert, Laurence
Hemelsoet, Dimitri
Munnich, Arnold
Lupski, James R.
Philippe, Christophe
Thauvin-Robinet, Christel
Faivre, Laurence
Sadikovic, Bekim
Govin, Jérôme
Dermaut, Bart
Vitobello, Antonio
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
Author
Abbott, Kristin M.
Banka, Siddharth
de Boer, Elke
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Haack, Tobias B.
Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
Jackson, Adam
Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Matalonga, Leslie
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
Nigro, Vicenzo
Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio, Francesca C.
Renieri, Alessandra
Riess, Olaf
Rooryck, Caroline
Ryba, Lukas
Agathe, Jean-Madeleine de Sainte
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Trimouille, Aurélien
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Vitobello, Antonio
Votypka, Pavel
Zguro, Kristina
Boer, Elke de
Cohen, Enzo
Danis, Daniel
Gao, Fei
Horvath, Rita
Johari, Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
te Paske, Iris B.A.W.
Robinson, Peter
Savarese, Marco
Steyaert, Wouter
Töpf, Ana
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
Graessner, Holm
Zurek, Birte
Ellwanger, Kornelia
Ossowski, Stephan
Demidov, German
Sturm, Marc
Schulze-Hentrich, Julia M.
Schüle, Rebecca
Xu, Jishu
Kessler, Christoph
Wayand, Melanie
Synofzik, Matthis
Wilke, Carlo
Traschütz, Andreas
Schöls, Ludger
Hengel, Holger
Lerche, Holger
Kegele, Josua
Heutink, Peter
Brunner, Han
Scheffer, Hans
Hoogerbrugge, Nicoline
‘t Hoen, Peter A.C.
Vissers, Lisenka E.L.M.
Sablauskas, Karolis
de Voer, Richarda M.
Kamsteeg, Erik-Jan
van de Warrenburg, Bart
van Os, Nienke
Paske, Iris te
Janssen, Erik
Steehouwer, Marloes
Yaldiz, Burcu
Brookes, Anthony J.
Veal, Colin
Gibson, Spencer
Maddi, Vatsalya
Mehtarizadeh, Mehdi
Riaz, Umar
Warren, Greg
Dizjikan, Farid Yavari
Shorter, Thomas
Straub, Volker
Bettolo, Chiara Marini
Manera, Jordi Diaz
Hambleton, Sophie
Engelhardt, Karin
Alexander, Elizabeth
Duffourd, Yannis
Bruel, Ange-Line
Peyron, Christine
Pélissier, Aurore
Beltran, Sergi
Gut, Ivo Glynne
Laurie, Steven
Piscia, Davide
Papakonstantinou, Anastasios
Bullich, Gemma
Corvo, Alberto
Fernandez-Callejo, Marcos
Hernández, Carles
Picó, Daniel
Lochmüller, Hanns
Gumus, Gulcin
Bros-Facer, Virginie
Rath, Ana
Hanauer, Marc
Lagorce, David
Hongnat, Oscar
Chahdil, Maroua
Lebreton, Emeline
Stevanin, Giovanni
Durr, Alexandra
Davoine, Claire-Sophie
Guillot-Noel, Léna
Heinzmann, Anna
Coarelli, Giulia
Bonne, Gisèle
Evangelista, Teresinha
Allamand, Valérie
Ben Yaou, Rabah
Metay, Corinne
Eymard, Bruno
Atalaia, Antonio
Stojkovic, Tanya
Turnovec, Marek
Thomasová, Dana
Kremliková, Radka Pourová
Franková, Vera
Havlovicová, Markéta
Lišková, Petra
Doležalová, Pavla
Parkinson, Helen
Keane, Thomas
Freeberg, Mallory
Thomas, Coline
Spalding, Dylan
Robert, Glenn
Costa, Alessia
Patch, Christine
Hanna, Mike
Houlden, Henry
Reilly, Mary
Efthymiou, Stephanie
Cali, Elisa
Magrinelli, Francesca
Sisodiya, Sanjay M.
Rohrer, Jonathan
Muntoni, Francesco
Zaharieva, Irina
Sarkozy, Anna
Timmerman, Vincent
Baets, Jonathan
de Vries, Geert
De Winter, Jonathan
Beijer, Danique
de Jonghe, Peter
Van de Vondel, Liedewei
De Ridder, Willem
Weckhuysen, Sarah
Nigro, Vincenzo
Mutarelli, Margherita
Varavallo, Alessandra
Banfi, Sandro
Musacchia, Francesco
Piluso, Giulio
Ferlini, Alessandra
Selvatici, Rita
Gualandi, Francesca
Bigoni, Stefania
Rossi, Rachele
Neri, Marcella
Aretz, Stefan
Spier, Isabel
Sommer, Anna Katharina
Peters, Sophia
Oliveira, Carla
Pelaez, Jose Garcia
Matos, Ana Rita
José, Celina São
Ferreira, Marta
Gullo, Irene
Fernandes, Susana
Garrido, Luzia
Ferreira, Pedro
Carneiro, Fátima
Swertz, Morris A.
Johansson, Lennart
van der Vries, Gerben
Neerincx, Pieter B.
Ruvolo, David
Kerstjens Frederikse, Wilhemina S.
Zonneveld-Huijssoon, Eveline
Roelofs-Prins, Dieuwke
van Gijn, Marielle
Köhler, Sebastian
Metcalfe, Alison
Drunat, Séverine
Heron, Delphine
Mignot, Cyril
Keren, Boris
Lacombe, Didier
Trimouille, Aurelien
Capella, Gabriel
Valle, Laura
Holinski-Feder, Elke
Laner, Andreas
Steinke-Lange, Verena
Cilio, Maria-Roberta
Carpancea, Evelina
Depondt, Chantal
Lederer, Damien
Sznajer, Yves
Duerinckx, Sarah
Mary, Sandrine
Macaya, Alfons
Cazurro-Gutiérrez, Ana
Pérez-Dueñas, Belén
Munell, Francina
Jarava, Clara Franco
Masó, Laura Batlle
Marcé-Grau, Anna
Colobran, Roger
Hackman, Peter
Udd, Bjarne
Hemelsoet, Dimitri
Dermaut, Bart
Schuermans, Nika
Poppe, Bruce
Verdin, Hannah
Osorio, Andrés Nascimento
Depienne, Christel
Roos, Andreas
Cordts, Isabell
Deschauer, Marcus
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Riva, Antonella
Iacomino, Michele
Uva, Paolo
Scala, Marcello
Scudieri, Paolo
Başak, Ayşe Nazlı
Claeys, Kristl
Boztug, Kaan
Haimel, Matthias
W.E, Gijs
Ruivenkamp, Claudia A.L.
Natera de Benito, Daniel
Thompson, Rachel
Polavarapu, Kiran
Grimbacher, Bodo
Zaganas, Ioannis
Kokosali, Evgenia
Lambros, Mathioudakis
Evangeliou, Athanasios
Spilioti, Martha
Kapaki, Elisabeth
Bourbouli, Mara
Radio, Francesca Clementina
Balicza, Peter
Molnar, Maria Judit
De la Paz, Manuel Posada
Sánchez, Eva Bermejo
Delgado, Beatriz Martínez
Alonso García de la Rosa, F. Javier
Schröck, Evelin
Rump, Andreas
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Balestrini, Simona
Guerrini, Renzo
Chinnery, Patrick F.
Ratnaike, Thiloka
Schon, Katherine
Maver, Ales
Peterlin, Borut
Münchau, Alexander
Lohmann, Katja
Herzog, Rebecca
Pauly, Martje
May, Patrick
Beeson, David
Cossins, Judith
Furini, Simone
Fallerini, Chiara
Benetti, Elisa
Afenjar, Alexandra
Goldenberg, Alice
Masurel, Alice
Phan, Alice
Dieux-Coeslier, Anne
Fargeot, Anne
Guerrot, Anne-Marie
Toutain, Annick
Molin, Arnaud
Sorlin, Arthur
Putoux, Audrey
Jouret, Béatrice
Laudier, Béatrice
Demeer, Bénédicte
Doray, Bérénice
Bonniaud, Bertille
Isidor, Bertrand
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Leheup, Bruno
Reversade, Bruno
Paul, Carle
Vincent-Delorme, Catherine
Neiva, Cecilia
Poirsier, Céline
Quélin, Chloé
Chiaverini, Christine
Coubes, Christine
Francannet, Christine
Colson, Cindy
Desplantes, Claire
Wells, Constance
Goizet, Cyril
Sanlaville, Damien
Amram, Daniel
Lehalle, Daphné
Geneviève, David
Gaillard, Dominique
Zivi, Einat
Sarrazin, Elisabeth
Steichen, Elisabeth
Schaefer, Élise
Lacaze, Elodie
Jacquemin, Emmanuel
Bongers, Ernie
Kilic, Esra
Colin, Estelle
Giuliano, Fabienne
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Laffargue, Fanny
Morice-Picard, Fanny
Petit, Florence
Cartault, François
Feillet, François
Baujat, Geneviève
Morin, Gilles
Diene, Gwenaëlle
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Perthus, Isabelle
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Van Maldergem, Lionel
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Boute, Odile
Van Kien, Philippe Khau
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Busa, Tiffany
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Bizaoui, Varoona
Cusin, Véronica
Capri, Yline
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López-Martín, Estrella
Macek, Milan
Mencarelli, Maria Antonietta
Moutton, Sébastien
Pfundt, Rolph
Safraou, Hana
Thauvin-Robinet, Christel
Thevenon, Julien
Tran
Mau
-
Them
,
Frédéric
de Vries, Bert B.A.
Willemsen, Marjolein H.
Philippe, Christophe
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ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 August 2022 109(8):1436-1457
Author
Vitobello, Antonio
Mazel, Benoit
Lelianova, Vera G.
Zangrandi, Alice
Petitto, Evelina
Suckling, Jason
Salpietro, Vincenzo
Meyer, Robert
Elbracht, Miriam
Kurth, Ingo
Eggermann, Thomas
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Tonevitsky, Alexander G.
Scott, Daryl A.
Chan, Katie M.
Rosenfeld, Jill A.
Nambot, Sophie
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Tran
Mau
-
Them
,
Frédéric
Philippe, Christophe
Duffourd, Yannis
Guo, Hui
Petersen, Andrea K.
Granger, Leslie
Crunk, Amy
Bayat, Allan
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Scala, Marcello
Thomas, Quentin
Delahaye, Andrée
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine
Buratti, Julien
Kozlov, Serguei V.
Faivre, Laurence
Thauvin-Robinet, Christel
Ushkaryov, Yuri
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CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
May 2022 24(5):1096-1107
Author
Rouxel, Flavien
Relator, Raissa
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Levy, Michael
Dias, Patricia
Barat-Houari, Mouna
Bednarek, Nathalie
Boute, Odile
Chatron, Nicolas
Cherik, Florian
Delahaye-Duriez, Andrée
Doco-Fenzy, Martine
Faivre, Laurence
Gauthier, Lucas W.
Heron, Delphine
Hildebrand, Michael S.
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
Mazel, Benoit
Menke, Leonie A.
Morgan, Angela T.
Pinson, Lucile
Quelin, Chloe
Rossi, Massimiliano
Ruiz-Pallares, Nathalie
Tran
-
Mau
-
Them
,
Frederic
Van Kessel, Imke N.
Vincent, Marie
Weber, Mathys
Willems, Marjolaine
Leguyader, Gwenael
Sadikovic, Bekim
Genevieve, David
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Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals
학술저널
issue
HUMAN GENETICS
; DEC 20 2023, 14p.
Author
Schmetz, Ariane
Luedecke, Hermann-Josef
Surowy, Harald
Sivalingam, Sugirtahn
Bruel, Ange-Line
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chatron, Nicolas
Chrzanowska, Krystyna
Codina-Sola, Marta
Colson, Cindy
Cusco, Ivon
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Edery, Patrick
Faivre, Laurence
Green, Andrew
Heide, Solveig
Hsieh, Tzung-Chien
Hustinx, Alexander
Kleinendorst, Lotte
Knopp, Cordula
Kraft, Florian
Krawitz, Peter M.
Lasa-Aranzasti, Amaia
Lesca, Gaetan
Lopez-Gonzalez, Vanesa
Maraval, Julien
Mignot, Cyril
Neuhann, Teresa
Netzer, Christian
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Petit, Florence
Philippe, Christophe
Posmyk, Renata
Putoux, Audrey
Reis, Andre
Sanchez-Soler, Maria Jose
Suh, Julia
Tkemaladze, Tinatin
Tran
Mau
Them
,
Frederic
Travessa, Andre
Trujillano, Laura
Valenzuela, Irene
van Haelst, Mieke M.
Vasileiou, Georgia
Vincent-Delorme, Catherine
Walther, Mona
Verde, Pablo
Bramswig, Nuria C.
Wieczorek, Dagmar
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9
Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders
학술저널
issue
Human Genetics
. 139(11):1381-1390
Author
Tran
Mau
-
Them
,
Frederic
Aff1, Aff2
Moutton, Sebastien
Aff1, Aff3
Racine, Caroline
Vitobello, Antonio
Aff1, Aff2
Bruel, Ange-Line
Aff1, Aff2
Nambot, Sophie
Aff1, Aff3
Kushner, Steven A.
de Vrij, Femke M. S.
Lehalle, Daphné
Aff1, Aff3
Jean-Marçais, Nolwenn
Lecoquierre, François
Delanne, Julian
Thevenon, Julien
Poe, Charlotte
Jouan, Thibaut
Chevarin, Martin
Geneviève, David
Aff5, Aff6
Willems, Marjolaine
Coubes, Christine
Houcinat, Nada
Aff1, Aff3
Masurel-Paulet, Alice
Mosca-Boidron, Anne-Laure
Aff1, Aff2
Tisserant, Emilie
Callier, Patrick
Aff1, Aff2
Sorlin, Arthur
Aff1, Aff2, Aff3
Duffourd, Yannis
Faivre, Laurence
Aff1, Aff3
Philippe, Christophe
Aff1, Aff2
Thauvin-Robinet, Christel
Aff1, Aff2, Aff3, Aff7
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10
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases
정기출판물
issue
Journal of Medical Genetics (JMG); 2024, Vol. 61 Issue: 1 p36-46, 11p
Author
Racine, Caroline
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Engel, Camille
Tran
Mau
-
them
,
Frederic
Bruel, Ange-Line
Vitobello, Antonio
Safraou, Hana
Sorlin, Arthur
Nambot, Sophie
Delanne, Julian
Garde, Aurore
Colin, Estelle
Moutton, Sébastien
Thevenon, Julien
Jean-Marcais, Nolwenn
Willems, Marjolaine
Geneviève, David
Pinson, Lucile
Perrin, Laurence
Laffargue, Fanny
Lespinasse, James
Lacaze, Elodie
Molin, Arnaud
Gerard, Marion
Lambert, Laetitia
Benigni, Charlotte
Patat, Olivier
Bourgeois, Valentin
Poe, Charlotte
Chevarin, Martin
Couturier, Victor
Garret, Philippine
Philippe, Christophe
Duffourd, Yannis
Faivre, Laurence
Thauvin-Robinet, Christel
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