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Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases
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Genetics in Medicine
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Demain, Leigh
Dominguez-Garrido, Elena
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Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation
학술저널
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The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):761-777
Author
Bhat, Shreyas
Rousseau, Justine
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Lourenço, Charles Marques
Stoler, Joan M.
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SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
학술저널
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In
The American Journal of Human Genetics
4 May 2023 110(5):790-808
Author
Bogaert, Elke
Garde, Aurore
Gautier, Thierry
Rooney, Kathleen
Duffourd, Yannis
LeBlanc, Pontus
van Reempts, Emma
Tran Mau-Them, Frederic
Wentzensen, Ingrid M.
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Geneviève, David
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease
학술저널
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In
Kidney International
July 2023
Author
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark
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Hamblin, Angela
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Hubbard, Tim
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TREX tetramer disruption alters RNA processing necessary for corticogenesis in THOC6 Intellectual Disability Syndrome
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; FEB 22 2024, 15 1, 21p.
Author
Werren, Elizabeth A.
Laforce, Geneva R.
Srivastava, Anshika
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Johnson, Katherine
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Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
학술저널
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Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; Mar2024, Vol. 95 Issue 3, p201-205, 5p
Author
Dohrn, Maike F.
Beijer, Danique
Lone, Museer A.
Bayraktar, Elif
Oflazer, Piraye
Orbach, Rotem
Donkervoort, Sandra
Foley, A. Reghan
Rose, Aubrey
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Dunn, Teresa
Sitong Chen
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Hornemann, Thorsten
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Lysosomal cholesterol accumulation contributes to the movement phenotypes associated with NUS1 haploinsufficiency
학술저널
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Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(7):1305-1314
Author
Yu, Seok-Ho
Wang, Tong
Wiggins, Kali
Louie
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Raymond
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Merino, Emilio F.
Skinner, Cindy
Cassera, Maria B.
Meagher, Kirsten
Goldberg, Paul
Rismanchi, Neggy
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Lyons, Michael
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Flanagan-Steet, Heather
Steet, Richard
Aff1
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Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(6):1065-1074
Author
Sadikovic, Bekim
Aff1, Aff2
Levy, Michael A.
Aff1, Aff2
Kerkhof, Jennifer
Aff1, Aff2
Aref-Eshghi, Erfan
Aff1, Aff2
Schenkel, Laila
Aff1, Aff2
Stuart, Alan
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Venema, Andrea
Schwartz, Charles E.
Stevenson, Roger E.
Skinner, Steven A.
DuPont, Barbara R.
Fletcher, Robin S.
Balci, Tugce B.
Aff5, Aff6
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Copy neutral absence of heterozygosity on chromosome 15 distal long arm: A surrogate marker for Prader–Willi/Angelman syndromes?
학술저널
issue
Molecular Cytogenetics
. 14(1)
Author
Ortega, Veronica
Louie
,
Raymond
J
.
Jones, Melanie A.
Chaubey, Alka
DuPont, Barbara R.
Britt, Allison
Ray, Joseph
McLean, Scott D.
Aff4, Aff5
Littlejohn, Rebecca O.
Aff4, Aff5
Velagaleti, Gopalrao
Aff1, Aff6
DB Label
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