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mutation
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intellectual disability
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proteins
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phenotype
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21
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cardiomyopathy
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developmental delay
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diagnosis
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hereditary spastic paraplegia
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mitochondria
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20
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mitochondrial pathology
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nucleotide sequencing
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brain
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genetic testing
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missense mutation
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exome sequencing
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genes
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intellectual disabilities
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neurodevelopmental disorder
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oxphos
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hypertrophic cardiomyopathy
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disorders
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leigh syndrome
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neurodegenerative diseases
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european journal of human genetics
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간행물
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Name
american journal of human genetics
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brain: a journal of neurology
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neurology
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human mutation
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neuropediatrics
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european journal of medical genetics
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european journal of neurology
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RFC1 repeat expansions in downbeat nystagmus syndromes: frequency and phenotypic profile
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(5):2886-2892
Author
Pellerin, David
Aff1, Aff2
Heindl, Felix
Traschütz, Andreas
Aff4, Aff5
Rujescu, Dan
Hartmann, Annette M.
Brais, Bernard
Aff1, Aff7, Aff8
Houlden, Henry
Dufke, Claudia
Riess, Olaf
Haack
,
Tobias
Strupp, Michael
Synofzik, Matthis
Aff4, Aff5, IDs0041502412229z_cor12
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2
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 45(3):1007-1016
Author
Nanetti, Lorenzo
Kearney, Mary
Boesch, Sylvia
Stovickova, Lucie
Ortigoza-Escobar, Juan Darío
Macaya, Alfons
Gomez-Andres, David
Roze, Emmanuel
Molnar, Maria-Judit
Wolf, Nicole I.
Darling, Alejandra
Vasco, Gessica
Bertini, Enrico
Indelicato, Elisabetta
Neubauer, David
Haack
,
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Sagi, Judit C.
Aff8, Aff14
Danti, Federica R.
Sival, Deborah
Zanni, Ginevra
Kolk, Anneli
Boespflug-Tanguy, Odile
Schols, Ludger
van de Warrenburg, Bart
Vidailhet, Marie
Willemsen, Michèl A.
Buizer, Annemieke I.
Orzes, Enrico
Ripp, Sophie
Reinhard, Carola
Moroni, Isabella
Mariotti, Caterina
Aff1, IDs10072023071013_cor32
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Exome sequencing (ES) of a pediatric cohort with chronic endocrine diseases: a single-center study (within the framework of the TRANSLATE-NAMSE project)
학술저널
issue
Endocrine: International Journal of Basic and Clinical Endocrinology
. :1-10
Author
Gippert, Sebastian
Wagner, Matias
Aff2, Aff3
Brunet, Theresa
Aff2, Aff4
Berruti, Riccardo
Brugger, Melanie
Schwaibold, Eva M. C.
Haack
,
Tobias
B.
Hoffmann, Georg F.
Bettendorf, Markus
Choukair, Daniela
Aff1, IDs12020023035817_cor10
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(11):1251-1260
Author
Oppermann, Henry
Aff1, IDs41431023014452_cor1
Marcos-Grañeda, Elia
Weiss, Linnea A.
Gurnett, Christina A.
Jelsig, Anne Marie
Vineke, Susanne H.
Isidor, Bertrand
Mercier, Sandra
Aff5, Aff6
Magnussen, Kari
Zacher, Pia
Hashim, Mona
Pagnamenta, Alistair T.
Race, Simone
Srivastava, Siddharth
Frazier, Zoë
Maiwald, Robert
Pergande, Matthias
Milani, Donatella
Rinelli, Martina
Aff15, Aff16
Levy, Jonathan
Krey, Ilona
Fontana, Paolo
Lonardo, Fortunato
Riley, Stephanie
Kretzer, Jasmine
Rankin, Julia
Reis, Linda M.
Semina, Elena V.
Reuter, Miriam S.
Aff22, Aff23
Scherer, Stephen W.
Aff22, Aff23
Iascone, Maria
Weis, Denisa
Fagerberg, Christina R.
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjaersgaard
Kuechler, Alma
Noble, Nathan
Gardham, Alice
Tenney, Jessica
Rathore, Geetanjali
Beck-Woedl, Stefanie
Haack
,
Tobias
B.
Pavlidou, Despoina C.
Atallah, Isis
Vodopiutz, Julia
Aff35, Aff36
Janecke, Andreas R.
Aff37, Aff38
Hsieh, Tzung-Chien
Lesmann, Hellen
Aff39, Aff40
Klinkhammer, Hannah
Aff39, Aff41
Krawitz, Peter M.
Lemke, Johannes R.
Aff1, Aff42
Jamra, Rami Abou
Nieto, Marta
Aff2, IDs41431023014452_cor53
Tümer, Zeynep
Aff43, Aff44, IDs41431023014452_cor54
Platzer, Konrad
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Variants in EFCAB7 underlie nonsyndromic postaxial polydactyly
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(11):1270-1274
Author
Bilal, Muhammad
Khan, Hammal
Aff2, Aff3
Khan, Muhammad Javed
Haack
,
Tobias
B.
Buchert, Rebecca
Liaqat, Khurram
Ullah, Kifayat
Ahmed, Sohail
Bharadwaj, Thashi
Acharya, Anushree
Peralta, Susana
Najumuddin
Ali, Hamid
Hasni, Muhammad Sharif
Schrauwen, Isabelle
Ullah, Asmat
Ahmad, Wasim
Leal, Suzanne M.
Aff3, Aff8, IDs41431023014505_cor18
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Clinical trio genome sequencing facilitates the interpretation of variants in cancer predisposition genes in paediatric tumour patients
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(10):1139-1146
Author
Schroeder, Christopher
Aff1, Aff2
Faust, Ulrike
Krauße, Luisa
Liebmann, Alexandra
Abele, Michael
Demidov, German
Schütz, Leon
Kelemen, Olga
Pohle, Alexandra
Gauß, Silja
Sturm, Marc
Roggia, Cristiana
Streiter, Monika
Buchert, Rebecca
Armenau-Ebinger, Sorin
Nann, Dominik
Beschorner, Rudi
Handgretinger, Rupert
Ebinger, Martin
Lang, Peter
Holzer, Ursula
Skokowa, Julia
Ossowski, Stephan
Haack
,
Tobias
B.
Mau-Holzmann, Ulrike A.
Dufke, Andreas
Riess, Olaf
Aff1, Aff2, Aff7
Brecht, Ines B.
Aff3, IDs41431023014238_cor28
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Family and literature analysis demonstrates phenotypic effect of two variants in the calpain-3 gene
학술저널
issue
neurogenetics
. 24(4):273-278
Author
Tomforde, Maike
Steinbach, Meike
Haack
,
Tobias
B.
Kuhlenbäumer, Gregor
Aff1, Aff3, IDs10048023007286_cor4
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Episignature analysis of moderate effects and mosaics
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):1032-1039
Author
Oexle, Konrad
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41431023014069_cor1
Zech, Michael
Aff2, Aff3
Stühn, Lara G.
Aff4, Aff5
Siegert, Sandy
Brunet, Theresa
Schmidt, Wolfgang M.
Wagner, Matias
Schmidt, Axel
Engels, Hartmut
Tilch, Erik
Aff1, Aff2
Monestier, Olivier
Destrėe, Anne
Hanker, Britta
Boesch, Sylvia
Jech, Robert
Berutti, Riccardo
Aff2, Aff3
Kaiser, Frank
Haslinger, Bernhard
Haack
,
Tobias
B.
Aff4, Aff5
Garavaglia, Barbara
Krawitz, Peter
Winkelmann, Juliane
Aff2, Aff3, Aff17, Aff18
Mirza-Schreiber, Nazanin
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Multicentric pilot study to standardize clinical whole exome sequencing (WES) for cancer patients
학술저널
issue
npj Precision Oncology
. 7(1)
Author
Menzel, Michael
Aff1, Aff2
Ossowski, Stephan
Aff3, Aff4, Aff5
Kral, Sebastian
Aff6, Aff7
Metzger, Patrick
Aff7, Aff8
Horak, Peter
Aff2, Aff9, Aff10
Marienfeld, Ralf
Aff11, Aff12
Boerries, Melanie
Aff7, Aff8, Aff13, Aff14
Wolter, Steffen
Aff6, Aff7
Ball, Markus
Aff1, Aff2
Neumann, Olaf
Aff1, Aff2
Armeanu-Ebinger, Sorin
Aff3, Aff4
Schroeder, Christopher
Aff3, Aff4
Matysiak, Uta
Aff6, Aff7
Goldschmid, Hannah
Aff1, Aff2
Schipperges, Vincent
Aff7, Aff8
Fürstberger, Axel
Aff11, Aff12, Aff15
Allgäuer, Michael
Aff1, Aff2
Eberhardt, Timo
Aff11, Aff12
Niewöhner, Jakob
Blaumeiser, Andreas
Aff7, Aff8, Aff14
Ploeger, Carolin
Aff1, Aff2
Haack
,
Tobias
Bernd
Aff3, Aff4
Tay, Timothy Kwang Yong
Aff1, Aff2, Aff16
Kelemen, Olga
Aff3, Aff4
Pauli, Thomas
Aff7, Aff8
Kirchner, Martina
Aff1, Aff2
Kluck, Klaus
Aff1, Aff2
Ott, Alexander
Aff3, Aff4
Renner, Marcus
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10
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)
학술저널
issue
Medizinische Genetik
. 35(2):91-104
Author
Florian, Kraft
j_medgen-2023-2028_aff_001
Benet-Pagès, Anna
j_medgen-2023-2028_aff_002
Berner, Daniel
j_medgen-2023-2028_aff_003
Teubert, Anna
j_medgen-2023-2028_aff_004
Eck, Sebastian
j_medgen-2023-2028_aff_005
Arnold, Norbert
j_medgen-2023-2028_aff_006
Bauer, Peter
j_medgen-2023-2028_aff_007
Begemann, Matthias
j_medgen-2023-2028_aff_008
Sturm, Marc
j_medgen-2023-2028_aff_009
Kleinle, Stephanie
j_medgen-2023-2028_aff_010
B.
Haack
,
Tobias
j_medgen-2023-2028_aff_011
Eggermann, Thomas
j_medgen-2023-2028_aff_012
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