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silver-russell syndrome
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beckwith-wiedemann syndrome
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genomic imprinting
(82)
주제
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silver-russell syndrome
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phenotype
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29
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fmri
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maternal uniparental disomy
(
19
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(
19
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(
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maoa
(
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schizophrenia
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silver-russell-syndrome
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chromosomes, human, pair 11
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16
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gene
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imprinting
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16
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1101-1300
(7)
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clinical epigenetics
(55)
european journal of human genetics
(52)
european journal of medical genetics
(44)
간행물
Count
Name
clinical epigenetics
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european journal of medical genetics
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journal of medical genetics
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neuroimage
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american journal of medical genetics. part a
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clinical genetics
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epigenetics
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human genetics
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출판사
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Name
biomed central
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wiley-blackwell
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Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Dec2023; 146(12): 4880-4890. (11p)
Author
Lischka, Annette
;
1
Eggermann
, Katja
;
1
Record, Christopher J
;
2
Dohrn, Maike F
;
3,4
Laššuthová, Petra
;
5
Kraft, Florian
;
1
Begemann, Matthias
;
1
Dey, Daniela
;
1
Eggermann
,
Thomas
;
1
Beijer, Danique
;
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Šoukalová, Jana
;
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Laura, Matilde
;
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Rossor, Alexander M
;
2
Mazanec, Radim
;
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Lent, Jonas Van
;
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Tomaselli, Pedro J
;
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Ungelenk, Martin
;
10
Debus, Karlien Y
;
11
Feely, Shawna M E
;
12,13
Gläser, Dieter
14
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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Full Text (OUP)
등재 - Web of Science (SCIE)
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Advisory opinion of the AWMF Ad hoc Commission In-vitro Diagnostic Medical Devices regarding in-vitro diagnostic medical devices manufactured and used only within health institutions established in the Union according to Regulation (EU) 2017/746 (IVDR)
학술저널
issue
GMS German Medical Science, Vol 19, p Doc08 (2021)
Author
Hoffmüller, Petra
Brüggemann, Monika
Eggermann, Thomas
Ghoreschi, Kamran
Haase, Detlef
Hofmann, Jörg
Hunfeld, Klaus-Peter
Koch, Katharina
Meisel, Christian
Michl, Patrick
Müller, Jens
Müller, Carsten
Rabenau, Holger F.
Reinhardt, Dirk
Riemenschneider, Markus J.
Sachs, Ulrich J.
Sack, Ulrich
Stenzinger, Albrecht
Streichert,
Thomas
von Neuhoff, Nils
Weichert, Wilko
Weinstock, Christof
Zimmermann, Stefan
Spitzenberger, Folker
AWMF Ad hoc Commision In-vitro Diagnostic Medical Devices
DB Label
Database : Directory of Open Access Journals
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
Open Access (DOAJ)
등재 - SCOPUS
3
Prenatal testing for Imprinting Disorders: A clinical perspective.
학술저널
issue
Prenatal Diagnosis
(PRENATAL DIAGN), Jul2023; 43(8): 983-992. (10p)
Author
Dufke, Andreas
;
1,2
Eggermann
,
Thomas
;
3
Kagan, Karl Oliver
;
4
Hoopmann, Markus
;
4
Elbracht, Miriam
3
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
4
Prenatal testing for imprinting disorders: A laboratory perspective.
학술저널
issue
Prenatal Diagnosis
(PRENATAL DIAGN), Jul2023; 43(8): 973-982. (10p)
Author
Beygo, Jasmin
;
1
Russo, Silvia
;
2
Tannorella, Pierpaola
;
2
Santen, Gijs W. E.
;
3
Dufke, Andreas
;
4
Schlaich, Elia
;
5
Eggermann
,
Thomas
5
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
5
Genetic (Re-)evaluation to Optimize the Care of Adults With Intellectual Disability.
학술저널
issue
Deutsches Ärzteblatt International
(DTSCH AERZTEBL INT), 12/27/2022; 119(51/52): 895-896. (2p)
Author
Knopp, Cordula
;
1
Steiner, Robin
;
1
Lausberg, Eva
;
1
von Hoegen, Caroline
;
1
Busse, Sabine
;
1
Meyer, Robert
;
1
Eggermann
, Katja
;
1
Schüler, Herdit
;
1
Begemann, Matthias
;
1
Eggermann
,
Thomas
;
1
Kurth, Ingo
;
1
Schulz, Jörg B.
;
1
Elbracht, Miriam
;
1
Maier, Andrea
1
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Full Text (원문보기)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Imprinting disorders
학술저널
issue
Nature Reviews Disease Primers
. 9(1)
Author
Eggermann
,
Thomas
Aff1, IDs41572023004434_cor1
Monk, David
de Nanclares, Guiomar Perez
Kagami, Masayo
Giabicani, Eloïse
Riccio, Andrea
Aff6, Aff7
Tümer, Zeynep
Aff8, Aff9
Kalish, Jennifer M.
Tauber, Maithé
Aff11, Aff12
Duis, Jessica
Weksberg, Rosanna
Aff14, Aff15
Maher, Eamonn R.
Begemann, Matthias
Elbracht, Miriam
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
7
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach
학술저널
issue
Clinical Epigenetics
. 15(1)
Author
Bilo, Larissa
Ochoa, Eguzkine
Lee, Sunwoo
Dey, Daniela
Kurth, Ingo
Kraft, Florian
Rodger, Fay
Aff2, Aff3
Docquier, France
Aff2, Aff3
Toribio, Ana
Aff2, Aff3
Bottolo, Leonardo
Aff2, Aff4, Aff5
Binder, Gerhard
Fekete, György
Elbracht, Miriam
Maher, Eamonn R.
Begemann, Matthias
Eggermann
,
Thomas
Aff1, IDs13148023014535_cor16
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
Functional connectivity signatures of NMDAR dysfunction in schizophrenia—integrating findings from imaging genetics and pharmaco-fMRI
학술저널
issue
Translational Psychiatry
. 13(1)
Author
Gaebler, Arnim J.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41398023023442_cor1
Fakour, Nilüfer
Aff1, Aff2
Stöhr, Felix
Aff1, Aff2
Zweerings, Jana
Aff1, Aff2
Taebi, Arezoo
Aff1, Aff2
Suslova, Mariia
Aff1, Aff2, Aff3
Dukart, Juergen
Aff4, Aff5, Aff6
Hipp, Joerg F.
Adhikari, Bhim M.
Kochunov, Peter
Muthukumaraswamy, Suresh D.
Forsyth, Anna
Eggermann
,
Thomas
Kraft, Florian
Kurth, Ingo
Paulzen, Michael
Aff1, Aff2, Aff10
Gründer, Gerhard
Schneider, Frank
Mathiak, Klaus
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)
학술저널
issue
Medizinische Genetik
. 35(2):91-104
Author
Florian, Kraft
j_medgen-2023-2028_aff_001
Benet-Pagès, Anna
j_medgen-2023-2028_aff_002
Berner, Daniel
j_medgen-2023-2028_aff_003
Teubert, Anna
j_medgen-2023-2028_aff_004
Eck, Sebastian
j_medgen-2023-2028_aff_005
Arnold, Norbert
j_medgen-2023-2028_aff_006
Bauer, Peter
j_medgen-2023-2028_aff_007
Begemann, Matthias
j_medgen-2023-2028_aff_008
Sturm, Marc
j_medgen-2023-2028_aff_009
Kleinle, Stephanie
j_medgen-2023-2028_aff_010
B. Haack, Tobias
j_medgen-2023-2028_aff_011
Eggermann
,
Thomas
j_medgen-2023-2028_aff_012
DB Label
Database : De Gruyter Online
원문보기
Full Text(De Gruyter)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
3-jähriger Patient mit bilateralen Wilms-Tumoren: Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 107
3-year-old male patient with bilateral Wilms tumors: Preparation for the medical specialist examination: part 107
학술저널
issue
Monatsschrift Kinderheilkunde: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin
. 171(Suppl 2):84-89
Author
Elbracht, Miriam
Aff1, IDs00112022016774_cor1
Eggermann
,
Thomas
Kurth, Ingo
DB Label
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