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muscular dystrophy
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duchenne muscular dystrophy
(118)
muscular dystrophy, duchenne
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주제
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muscular dystrophy
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duchenne muscular dystrophy
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mice
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19
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genes
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research methodology
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neurology
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간행물
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Name
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neurology
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annals of neurology
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human mutation
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lippincott williams & wilkins
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elsevier b.v.
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wiley-blackwell
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mary ann liebert, inc.
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Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial.
학술저널
issue
Neurology
. 102(5)
Author
Dang, Utkarsh
Damsker, Jesse
Guglieri, Michela
Clemens, Paula
Perlman, Seth
Smith, Edward
Horrocks, Iain
Finkel, Richard
Mah, Jean
Deconinck, Nicolas
Goemans, Nathalie
Haberlová, Jana
Straub
,
Volker
Mengle-Gaw, Laurel
Schwartz, Benjamin
Harper, Amy
Shieh, Perry
De Waele, Liesbeth
Castro, Diana
Yang, Michele
Ryan, Monique
Tulinius, Mar
Webster, Richard
Mcmillan, Hugh
Kuntz, Nancy
Rao, Vamshi
Baranello, Giovanni
Spinty, Stefan
Childs, Anne-Marie
Sbrocchi, Annie
Selby, Kathryn
Monduy, Migvis
Nevo, Yoram
Vilchez, Juan
Nascimento-Osorio, Andres
Niks, Erik
De Groot, Imelda
Katsalouli, Marina
Van Den Anker, John
Ward, Leanne
Leinonen, Mika
DAlessandro, Andrea
Hoffman, Eric
McDonald, Craig
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(3):395-407
Author
Töpf, Ana
Aff1, IDs41588023016510_cor1
Cox, Dan
Zaharieva, Irina T.
Di Leo, Valeria
Aff1, Aff3
Sarparanta, Jaakko
Aff4, Aff5
Jonson, Per Harald
Aff4, Aff5
Sealy, Ian M.
Aff6, Aff7
Smolnikov, Andrei
White, Richard J.
Aff6, Aff7
Vihola, Anna
Aff4, Aff5, Aff9
Savarese, Marco
Aff4, Aff5
Merteroglu, Munise
Aff6, Aff10
Wali, Neha
Laricchia, Kristen M.
Aff12, Aff13
Venturini, Cristina
Vroling, Bas
Stenton, Sarah L.
Aff12, Aff16
Cummings, Beryl B.
Harris, Elizabeth
Aff1, Aff17
Marini-Bettolo, Chiara
Diaz-Manera, Jordi
Henderson, Matt
Barresi, Rita
Duff, Jennifer
England, Eleina M.
Patrick, Jane
Al-Husayni, Sundos
Biancalana, Valerie
Beggs, Alan H.
Bodi, Istvan
Bommireddipalli, Shobhana
Bönnemann, Carsten G.
Cairns, Anita
Chiew, Mei-Ting
Claeys, Kristl G.
Aff27, Aff28
Cooper, Sandra T.
Davis, Mark R.
Donkervoort, Sandra
Erasmus, Corrie E.
Fassad, Mahmoud R.
Aff30, Aff31
Genetti, Casie A.
Grosmann, Carla
Jungbluth, Heinz
Aff33, Aff34
Kamsteeg, Erik-Jan
Lornage, Xavière
Löscher, Wolfgang N.
Malfatti, Edoardo
Manzur, Adnan
Martí, Pilar
Aff38, Aff39
Mongini, Tiziana E.
Muelas, Nuria
Aff38, Aff39, Aff41, Aff42
Nishikawa, Atsuko
O’Donnell-Luria, Anne
Aff12, Aff16
Ogonuki, Narumi
O’Grady, Gina L.
O’Heir, Emily
Paquay, Stéphanie
Phadke, Rahul
Pletcher, Beth A.
Romero, Norma B.
Schouten, Meyke
Shah, Snehal
Smuts, Izelle
Sznajer, Yves
Tasca, Giorgio
Taylor, Robert W.
Aff30, Aff31
Tuite, Allysa
Van den Bergh, Peter
VanNoy, Grace
Voermans, Nicol C.
Wanschitz, Julia V.
Wraige, Elizabeth
Yoshimura, Kimihiko
Oates, Emily C.
Nakagawa, Osamu
Nishino, Ichizo
Laporte, Jocelyn
Vilchez, Juan J.
Aff38, Aff39
MacArthur, Daniel G.
Aff12, Aff56, Aff57
Sarkozy, Anna
Cordell, Heather J.
Udd, Bjarne
Aff4, Aff5, Aff9
Busch-Nentwich, Elisabeth M.
Aff6, Aff7
Muntoni, Francesco
Aff2, Aff59
Straub
,
Volker
Aff1, IDs41588023016510_cor85
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3
Standardizing Paediatric Clinical Data: The Development of the conect4children (c4c) Cross Cutting Paediatric Data Dictionary
보고서
issue
Journal of the Society of Clinical Data Management, Volume 2, Issue 3, 2023
Author
Sen, Anando
Hedley, Victoria
Owen, John
Cornet, Ronald
Kalra, Dipak
Engel, Corinna
Palmeri, Avril
Lee, Joanne
Roze, Jean-Christophe
Standing, Joseph F
Warris, Adilia
Pansieri, Claudia
Leary, Rebecca
Turner, Mark
Straub
,
Volker
DB Label
Database : arXiv
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4
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 270(12):5849-5865
Author
Esteller, Diana
Schiava, Marianela
Verdú-Díaz, José
Villar-Quiles, Rocío-Nur
Dibowski, Boris
Venturelli, Nadia
Laforet, Pascal
Alonso-Pérez, Jorge
Aff6, Aff7
Olive, Montse
Aff7, Aff8
Domínguez-González, Cristina
Aff8, Aff9
Paradas, Carmen
Aff10, Aff11
Vélez, Beatriz
Aff10, Aff11
Kostera-Pruszczyk, Anna
Aff12, Aff21
Kierdaszuk, Biruta
Aff12, Aff21
Rodolico, Carmelo
Claeys, Kristl
Pál, Endre
Malfatti, Edoardo
Souvannanorath, Sarah
Alonso-Jiménez, Alicia
de Ridder, Willem
De Smet, Eline
Papadimas, George
Papadopoulos, Constantinos
Xirou, Sofia
Luo, Sushan
Muelas, Nuria
Aff8, Aff20, Aff22, Aff23
Vilchez, Juan J.
Aff8, Aff20, Aff22, Aff23
Ramos-Fransi, Alba
Monforte, Mauro
Tasca, Giorgio
Udd, Bjarne
Aff26, Aff27
Palmio, Johanna
Aff26, Aff27
Sri, Srtuhi
Krause, Sabine
Schoser, Benedikt
Fernández-Torrón, Roberto
Aff11, Aff30
López de Munain, Adolfo
Aff11, Aff30
Pegoraro, Elena
Farrugia, Maria Elena
Vorgerd, Mathias
Manousakis, Georgious
Chanson, Jean Baptiste
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Cetin, Hakan
Badrising, Umesh
Warman-Chardon, Jodi
Bevilacqua, Jorge
Earle, Nicholas
Campero, Mario
Díaz, Jorge
Ikenaga, Chiseko
Lloyd, Thomas E.
Nishino, Ichizo
Nishimori, Yukako
Saito, Yoshihiko
Oya, Yasushi
Takahashi, Yoshiaki
Nishikawa, Atsuko
Sasaki, Ryo
Marini-Bettolo, Chiara
Guglieri, Michela
Straub
,
Volker
Stojkovic, Tanya
Carlier, Robert Y.
Díaz-Manera, Jordi
Aff2, Aff7, Aff8, IDs00415023118624_cor66
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5
DMD Genotypes and Motor Function in Duchenne Muscular Dystrophy: A Multi-institution Meta-analysis With Implications for Clinical Trials.
학술저널
issue
Neurology
. 100(15)
Author
Muntoni, Francesco
Signorovitch, James
Sajeev, Gautam
Lane, Henry
Jenkins, Madeline
Dieye, Ibrahima
Ward, Susan
Goemans, Nathalie
Niks, Erik
Wong, Brenda
Servais, Laurent
Straub
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Volker
Guglieri, Michela
de Groot, Imelda
Chesshyre, Mary
Tian, Cuixia
Manzur, Adnan
Mercuri, Eugenio
Aartsma-Rus, Annemieke
McDonald, Craig
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Database : eScholarship
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Correction to: Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP‑mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(4):2147-2148
Author
Esteller, Diana
Schiava, Marianela
Verdú-Díaz, José
Villar-Quiles, Rocío-Nur
Dibowski, Boris
Venturelli, Nadia
Laforet, Pascal
Alonso-Pérez, Jorge
Aff6, Aff7
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Aff8, Aff9
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Kierdaszuk, Biruta
Aff12, Aff21
Rodolico, Carmelo
Claeys, Kristl
Pál, Endre
Malfatti, Edoardo
Souvannanorath, Sarah
Alonso-Jiménez, Alicia
de Ridder, Willem
De Smet, Eline
Papadimas, George
Papadopoulos, Constantinos
Xirou, Sofia
Luo, Sushan
Muelas, Nuria
Aff8, Aff20, Aff22, Aff23
Vilchez, Juan J.
Aff8, Aff20, Aff22, Aff23
Ramos-Fransi, Alba
Monforte, Mauro
Tasca, Giorgio
Udd, Bjarne
Aff26, Aff27
Palmio, Johanna
Aff26, Aff27
Sri, Srtuhi
Krause, Sabine
Schoser, Benedikt
Fernández-Torrón, Roberto
Aff11, Aff30
López de Munain, Adolfo
Aff11, Aff30
Pegoraro, Elena
Farrugia, Maria Elena
Vorgerd, Mathias
Manousakis, Georgious
Chanson, Jean Baptiste
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Cetin, Hakan
Badrising, Umesh
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Nishino, Ichizo
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Marini-Bettolo, Chiara
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Stojkovic, Tanya
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7
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3‐year, longitudinal study
학술저널
issue
Muscle & Nerve
. 65(5)
Author
Moore, Ursula
Fernandez‐Torron, Roberto
Jacobs, Marni
Gordish‐Dressman, Heather
Diaz‐Manera, Jordi
James, Meredith K
Mayhew, Anna G
Harris, Elizabeth
Guglieri, Michela
Rufibach, Laura E
Feng, Jia
Blamire, Andrew M
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Salort‐Campana, Emmanuelle
Pestronk, Alan
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Stojkovic, Tanya
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Bourke, John
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,
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8
Patient reported quality of life in limb girdle muscular dystrophy
학술저널
issue
Neuromuscular Disorders
. 32(1)
Author
Kovalchick, Laurel V
Bates, Kameron
Statland, Jeffrey
Weihl, Conrad
Kang, Peter B
Lowes, Linda P
Mozaffar, Tahseen
Straub
,
Volker
Wicklund, Matthew
Heatwole, Chad
Johnson, Nicholas E
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Open Access (eScholarship)
9
Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations
학술저널
issue
Cell Death & Disease
. 14(9)
Author
Suárez-Calvet, Xavier
Fernández-Simón, Esther
Natera, Daniel
Jou, Cristina
Pinol-Jurado, Patricia
Villalobos, Elisa
Ortez, Carlos
Monceau, Alexandra
Schiava, Marianela
Codina, Anna
Verdu-Díaz, José
Clark, James
Laidler, Zoe
Mehra, Priyanka
Gokul-Nath, Rasya
Alonso-Perez, Jorge
Marini-Bettolo, Chiara
Tasca, Giorgio
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Guglieri, Michela
Nascimento, Andrés
Diaz-Manera, Jordi
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10
Correction: Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):248-248
Author
Wijngaard, Robin
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Demidov, German
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Corominas-Galbany, Jordi
Yaldiz, Burcu
Steyaert, Wouter
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Kamsteeg, Erik-Jan
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Aff6, Aff7
Chevarin, Martin
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,
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van der Kooi, Anneke J.
Magrinelli, Francesca
Rocca, Clarissa
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Hanna, Michael G.
Vandrovcova, Jana
Ossowski, Stephan
Laurie, Steven
Gilissen, Christian
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