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epilepsy
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intellectual disability
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mutations
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hypercholesterolemia
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microcephaly
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next generation sequencing
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next-generation sequencing
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genetics in medicine
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european journal of medical genetics
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Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta
학술저널
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Genetics in Medicine
. 25(8)
Author
Caron, Véronique
Chassaing,
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Ragge, Nicola
Boschann, Felix
Ngu, Angelina My-Hoa
Meloche, Elisabeth
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Michaud, Jacques L
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
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Lecoquierre, François
Nicolas
, Gaël
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
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Bilan, Frédéric
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Bournez, Marie
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Charles, Perrine
Chassaing,
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Cogné, Benjamin
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Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valérie
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Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
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Demurger, Florence
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Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
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Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
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Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot, Anne-Marie
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Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
Keren, Boris
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Lespinasse, James
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Aff57, Aff58
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Mignot, Cyril
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Aff21, Aff22
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Planes, Marc
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Quélin, Chloé
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Aff5, Aff64, Aff65
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Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
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Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clémence
Vantalon, Valérie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
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Delineation of the adult phenotype of Coffin–Siris syndrome in 35 individuals
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Human Genetics
. 143(1):71-84
Author
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Lüdecke, Hermann-Josef
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van Haelst, Mieke M.
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Wieczorek, Dagmar
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Author Correction: Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts
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npj Genomic Medicine
. 8(1)
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Mannik, Katrin
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Auwerx, Chiara
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Willemin, Gilles
Hoekzema, Kendra
Nuttle, Xander
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Isidor, Bertrand
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Eichler, Evan E.
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2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review
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European Journal of Human Genetics
. 31(8):895-904
Author
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Egloff, Matthieu
Levy, Jonathan
Chatron
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Nicolas
Bernardini, Laura
Le Guyader, Gwenaël
Tabet, Anne-Claude
Schluth-Bolard, Caroline
Brancati, Francesco
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Giuffrida, Maria Grazia
Dard, Rodolphe
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Clorennec, Juliette
Aff1, Aff8
Coursimault, Juliette
Vialard, François
Aff1, Aff8, IDs41431023013799_cor14
Hervé, Bérénice
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Whole F8 gene sequencing identified pathogenic structural variants in the remaining unsolved patients with severe hemophilia A
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In
Journal of Thrombosis and Haemostasis
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Vinciguerra, Christine
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7
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
January 2024 26(1)
Author
Sabbagh, Quentin
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Amiel, Jeanne
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Gatinois, Vincent
Gouy, Evan
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Joshi, Aakash
Karp, Natalya
Keren, Boris
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Levy, Michael A.
Lozano, Claire
Lyonnet, Stanislas
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McConkey, Haley
Michaud, Vincent
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Paulet, Alix
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8
PHGDH-related microcephalic dwarfism in two fetuses: Expanding the phenotypical spectrum of L-serine biosynthesis defect
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
November 2023 66(11)
Author
Cuinat, Silvestre
Quélin, Chloé
Pasquier, Laurent
Loget, Philippe
Aussel, Dominique
Odent, Sylvie
Laquerrière, Annie
Proisy, Maia
Mazoyer, Sylvie
Delous, Marion
Edery, Patrick
Chatron
,
Nicolas
Lesca, Gaetan
Putoux, Audrey
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9
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; APR 1 2024, 13p.
Author
Billes, Alexis
Pujalte, Mathilde
Jedraszak, Guillaume
Amsallem, Daniel
Boudry-Labis, Elise
Boute, Odile
Bouquillon, Sonia
Brischoux-Boucher, Elise
Callier, Patrick
Coutton, Charles
Denizet, Anne-Laude Avice
Dieterich, Klaus
Kuentz, Paul
Lespinasse, James
Mazel, Benoit
Morin, Gilles
Amram, Florence
Pennamen, Perrine
Rio, Marlene
Piard, Juliette
Putoux, Audrey
Rama, Melanie
Roze-Guillaumey, Virginie
Schluth-Bolard, Caroline
Till, Marianne
Trouve, Chloe
Vieville, Gaelle
Rooryck, Caroline
Sanlaville, Damien
Chatron
,
Nicolas
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10
Idiopathic generalized epilepsy in a family with SCN4A-related myotonia
학술저널
issue
EPILEPSIA OPEN
; MAR 27 2024, 9p.
Author
Talarico, Mariagrazia
Fortunato, Francesco
Labalme, Audrey
Januel, Louis
Chatron
,
Nicolas
Sanlaville, Damien
Sammarra, Ilaria
Gagliardi, Monica
Procopio, Radha
Valentino, Paola
Annesi, Grazia
Lesca, Gaetan
Gambardella, Antonio
DB Label
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