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mutation
(72)
spastic paraplegia, hereditary
(69)
hereditary spastic paraplegia
(68)
주제
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mutation
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spastic paraplegia, hereditary
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hereditary spastic paraplegia
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ataxia
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mutations
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(
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spastic paraplegia
(
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thin corpus-callosum
(
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protein
(
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(
22
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gene
(
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disease
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18
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18
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amyotrophic lateral sclerosis
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autophagy
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lysosome
(
16
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neurons
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16
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linkage
(
15
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lysosomes
(
15
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membrane proteins
(
15
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phenotype
(
15
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phenotypes
(
15
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spectrum
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15
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thin corpus callosum
(
15
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leg diseases
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spasticity
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corpus callosum
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locus
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cerebellum degeneration
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(
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motor neurons
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neuropathy
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patients
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diagnosis
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Lexile Range
1301-1500+
(16)
1101-1300
(7)
간행물
neurogenetics
(46)
brain: a journal of neurology
(40)
movement disorders
(39)
간행물
Count
Name
neurogenetics
(
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brain: a journal of neurology
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movement disorders
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brain
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annals of neurology
(
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neurology
(
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jama neurology
(
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human genetics
(
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human mutation
(
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american journal of human genetics
(
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brain a journal of neurology
(
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nature genetics
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journal of neurology
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human molecular genetics
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journal of medical genetics
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european journal of human genetics
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cerebellum
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bmc medical genetics
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acta neuropathologica
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bmc medical genomics
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european journal of medical genetics
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experimental neurology
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molecular neurodegeneration
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plos biology
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plos genetics
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inherited chorioretinal dystrophies : a textbook and atlas
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journal of the korean neurological association
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wiley-blackwell
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lippincott williams & wilkins
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출판사
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wiley-blackwell
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lippincott williams & wilkins
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oxford university press / usa
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wiley-liss
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cell press
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oxford univ press
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oxford university press
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american medical association
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bmj publishing group
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elsevier
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nature publishing group
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public library of science
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amer medical assoc
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elsevier b.v.
(
11
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wiley
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11
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springer berlin heidelberg
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academic press inc.
(
9
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american medical assn
(
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elsevier inc.
(
8
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frontiers media sa
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academic press
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academic press inc elsevier science
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frontiers research foundation
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hindawi limited
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biomed central ltd
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elsevier science inc
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springer heidelberg
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british medical association
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elsevier science bv
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public library science
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escholarship, university of california
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Name
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1
CAG repeat expansion in the SCA7 in Korean families presenting clinical features compatible with ADCA type II
학술저널
issue
Journal of the Korean Neurological Association
. 16(3):341-352
Author
Lyoo, Chul Hyoung
Hur, Kyung
Choi, Young Chul
Lee, Sung Chul
Stevanin, Giovanni
David, Gilles
Brice, Alexis
Lee, Myung Sik
DB Label
Database : KoreaMed
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View Record (KoreaMed)
2
Autosomal Dominant MPAN: Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late‐Onset Phenotypes.
학술저널
issue
Movement Disorders
(MOVEMENT DISORD), Nov2023; 38(11): 2103-2115. (13p)
Author
Angelini, Chloé
;
1,2,3
Durand, Christelle Marie
;
1,2,3,4
Fergelot, Patricia
;
1,4
Deforges, Julie
;
1
Vital, Anne
;
5
Menegon, Patrice
;
6
Sarrazin, Elizabeth
;
7
Bellance, Rémi
;
7
Mathis, Stéphane
;
8
Gonzalez, Victoria
;
9
Renaud, Mathilde
;
10,11,12
Frismand, Solène
;
10
Schmitt, Emmanuelle
;
13
Rouanet, Marie
;
14
Burglen, Lydie
;
15
Chabrol, Brigitte
;
16
Desnous, Béatrice
;
16
Arveiler, Benoît
;
1,4
Stevanin
,
Giovanni
;
3,17
Coupry, Isabelle
3,4
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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3
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(12):1747-1754
Author
Martins, Sandra
Aff1, Aff2
Yahia, Ashraf
Aff3, Aff4, Aff5
Costa, Inês P. D.
Aff1, Aff2
Siddig, Hassab E.
Abubaker, Rayan
Koko, Mahmoud
Corral-Juan, Marc
Matilla-Dueñas, Antoni
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
Leguern, Eric
Aff4, Aff9
Ranum, Laura P. W.
Amorim, António
Aff1, Aff2, Aff16
Elsayed, Liena E. O.
Stevanin
,
Giovanni
Aff4, Aff12, Aff13
Sequeiros, Jorge
Aff1, Aff14, Aff15, IDs00439023026118_cor16
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
White matter abnormalities in 15 subjects with SPG76
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 270(12):5784-5792
Author
Alkhalifa, Abdulrahman
Aff1, Aff2
Chen, Shihan
Hasiloglu, Zehra Isik
Filosto, Massimiliano
Cali, Elisa
Houlden, Henry
Sgobbi de Souza, Paulo
Alavi, Afagh
Goizet, Cyril
Aff7, Aff8
Stevanin
,
Giovanni
Taithe, Frederic
Nicita, Francesco
Vasco, Gessica
Tozza, Stefano
Cocozza, Sirio
Carboni, Nicola
Figus, Andrea
Wu, Jianjun
Aff16, Aff17
Basak, A. Nazli
Brais, Bernard
Aff1, Aff19
Rouleau, Guy
Aff1, Aff19
La Piana, Roberta
Aff1, Aff19, Aff20, IDs00415023119185_cor22
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
A heterozygous mutation in the CCDC88C gene likely causes early-onset pure hereditary spastic paraplegia: a case report.
학술저널
issue
BMC Neurology
(BMC NEUROL), 2/18/2021; 21(1): 1-5. (5p)
Author
Yahia, Ashraf
;
1,2,3
Chen, Zhefan Stephen
;
4
Ahmed, Ammar E.
;
5
Emad, Sara
;
6
Adil, Rawaa
;
6
Abubaker, Rayan
;
7
Taha, Shaimaa Omer M. A.
;
8
Salih, Mustafa A.
;
9
Elsayed, Liena
;
1
Chan, Ho Yin Edwin
;
4,10
Stevanin
,
Giovanni
3,11
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
Open Access (PubMed Central)
OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Genetics of Dominant Ataxias
전자책
issue
Trials for Cerebellar Ataxias : From Cellular Models to Human Therapies
. :115-139
Author
Yahia, Ashraf
Aff6, Aff7
Stevanin
,
Giovanni
Aff7, Aff8
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
원문보기
7
Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), May2021; 144(5): 1467-1481. (15p)
Author
Rebelo, Adriana P
;
1
Eidhof, Ilse
;
2
Cintra, Vivian P
;
1
Guillot-Noel, Léna
;
3,4
Pereira, Claudia V
;
5
Timmann, Dagmar
;
6
Traschütz, Andreas
;
7,8
Schöls, Ludger
;
7,8
Coarelli, Giulia
;
3
Durr, Alexandra
;
3,9
Anheim, Mathieu
;
10,11
Tranchant, Christine
;
10,11
van de Warrenburg, Bart
;
12
Guissart, Claire
;
13
Koenig, Michel
;
13
Howell, Jack
;
1
Moraes, Carlos T
;
5
Schenck, Annette
;
2
Stevanin
,
Giovanni
;
3,4
Züchner, Stephan
1
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Full Text (OUP)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment
보고서
issue
Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2014, 137 (10), pp.2657-2663
Author
Delplanque, Jérôme
Devos, David
Huin, Vincent
Genet, Alexandre
Sand, Olivier
Moreau, Caroline
Goizet, Cyril
Charles, Perrine
Anheim, Mathieu
Monin, Marie Lorraine
Buée, Luc
Destée, Alain
Grolez, Guillaume
Delmaire, Christine
Dujardin, Kathy
Dellacherie, Delphine
Brice, Alexis
Stevanin
,
Giovanni
Strubi-Vuillaume, Isabelle
Durr, Alexandra
Sablonnière, Bernard
DB Label
Database : arXiv
원문보기
Open Access (Arxiv)
9
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions
학술저널
issue
In
eBioMedicine
January 2024 99
Author
Méreaux, Jean-Loup
Davoine, Claire-Sophie
Pellerin, David
Coarelli, Giulia
Coutelier, Marie
Ewenczyk, Claire
Monin, Marie-Lorraine
Anheim, Mathieu
Le Ber, Isabelle
Thobois, Stéphane
Gobert, Florent
Guillot-Noël, Léna
Forlani, Sylvie
Jornea, Ludmila
Heinzmann, Anna
Sangare, Aude
Gaymard, Bertrand
Guyant-Maréchal, Lucie
Charles, Perrine
Marelli, Cecilia
Honnorat, Jérôme
Degos, Bertrand
Tison, François
Sangla, Sophie
Simonetta-Moreau, Marion
Salachas, François
Tchikviladzé, Maya
Castelnovo,
Giovanni
Mochel, Fanny
Klebe, Stephan
Castrioto, Anna
Fenu, Silvia
Méneret, Aurélie
Bourdain, Frédéric
Wandzel, Marion
Roth, Virginie
Bonnet, Céline
Riant, Florence
Stevanin
,
Giovanni
Noël, Sandrine
Fauret-Amsellem, Anne-Laure
Bahlo, Melanie
Lockhart, Paul J.
Brais, Bernard
Renaud, Mathilde
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
Author
Abbott, Kristin M.
Banka, Siddharth
de Boer, Elke
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Haack, Tobias B.
Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
Jackson, Adam
Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Matalonga, Leslie
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
Nigro, Vicenzo
Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio, Francesca C.
Renieri, Alessandra
Riess, Olaf
Rooryck, Caroline
Ryba, Lukas
Agathe, Jean-Madeleine de Sainte
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Trimouille, Aurélien
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Vitobello, Antonio
Votypka, Pavel
Zguro, Kristina
Boer, Elke de
Cohen, Enzo
Danis, Daniel
Gao, Fei
Horvath, Rita
Johari, Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
te Paske, Iris B.A.W.
Robinson, Peter
Savarese, Marco
Steyaert, Wouter
Töpf, Ana
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
Graessner, Holm
Zurek, Birte
Ellwanger, Kornelia
Ossowski, Stephan
Demidov, German
Sturm, Marc
Schulze-Hentrich, Julia M.
Schüle, Rebecca
Xu, Jishu
Kessler, Christoph
Wayand, Melanie
Synofzik, Matthis
Wilke, Carlo
Traschütz, Andreas
Schöls, Ludger
Hengel, Holger
Lerche, Holger
Kegele, Josua
Heutink, Peter
Brunner, Han
Scheffer, Hans
Hoogerbrugge, Nicoline
‘t Hoen, Peter A.C.
Vissers, Lisenka E.L.M.
Sablauskas, Karolis
de Voer, Richarda M.
Kamsteeg, Erik-Jan
van de Warrenburg, Bart
van Os, Nienke
Paske, Iris te
Janssen, Erik
Steehouwer, Marloes
Yaldiz, Burcu
Brookes, Anthony J.
Veal, Colin
Gibson, Spencer
Maddi, Vatsalya
Mehtarizadeh, Mehdi
Riaz, Umar
Warren, Greg
Dizjikan, Farid Yavari
Shorter, Thomas
Straub, Volker
Bettolo, Chiara Marini
Manera, Jordi Diaz
Hambleton, Sophie
Engelhardt, Karin
Alexander, Elizabeth
Duffourd, Yannis
Bruel, Ange-Line
Peyron, Christine
Pélissier, Aurore
Beltran, Sergi
Gut, Ivo Glynne
Laurie, Steven
Piscia, Davide
Papakonstantinou, Anastasios
Bullich, Gemma
Corvo, Alberto
Fernandez-Callejo, Marcos
Hernández, Carles
Picó, Daniel
Lochmüller, Hanns
Gumus, Gulcin
Bros-Facer, Virginie
Rath, Ana
Hanauer, Marc
Lagorce, David
Hongnat, Oscar
Chahdil, Maroua
Lebreton, Emeline
Stevanin
,
Giovanni
Durr, Alexandra
Davoine, Claire-Sophie
Guillot-Noel, Léna
Heinzmann, Anna
Coarelli, Giulia
Bonne, Gisèle
Evangelista, Teresinha
Allamand, Valérie
Ben Yaou, Rabah
Metay, Corinne
Eymard, Bruno
Atalaia, Antonio
Stojkovic, Tanya
Turnovec, Marek
Thomasová, Dana
Kremliková, Radka Pourová
Franková, Vera
Havlovicová, Markéta
Lišková, Petra
Doležalová, Pavla
Parkinson, Helen
Keane, Thomas
Freeberg, Mallory
Thomas, Coline
Spalding, Dylan
Robert, Glenn
Costa, Alessia
Patch, Christine
Hanna, Mike
Houlden, Henry
Reilly, Mary
Efthymiou, Stephanie
Cali, Elisa
Magrinelli, Francesca
Sisodiya, Sanjay M.
Rohrer, Jonathan
Muntoni, Francesco
Zaharieva, Irina
Sarkozy, Anna
Timmerman, Vincent
Baets, Jonathan
de Vries, Geert
De Winter, Jonathan
Beijer, Danique
de Jonghe, Peter
Van de Vondel, Liedewei
De Ridder, Willem
Weckhuysen, Sarah
Nigro, Vincenzo
Mutarelli, Margherita
Varavallo, Alessandra
Banfi, Sandro
Musacchia, Francesco
Piluso, Giulio
Ferlini, Alessandra
Selvatici, Rita
Gualandi, Francesca
Bigoni, Stefania
Rossi, Rachele
Neri, Marcella
Aretz, Stefan
Spier, Isabel
Sommer, Anna Katharina
Peters, Sophia
Oliveira, Carla
Pelaez, Jose Garcia
Matos, Ana Rita
José, Celina São
Ferreira, Marta
Gullo, Irene
Fernandes, Susana
Garrido, Luzia
Ferreira, Pedro
Carneiro, Fátima
Swertz, Morris A.
Johansson, Lennart
van der Vries, Gerben
Neerincx, Pieter B.
Ruvolo, David
Kerstjens Frederikse, Wilhemina S.
Zonneveld-Huijssoon, Eveline
Roelofs-Prins, Dieuwke
van Gijn, Marielle
Köhler, Sebastian
Metcalfe, Alison
Drunat, Séverine
Heron, Delphine
Mignot, Cyril
Keren, Boris
Lacombe, Didier
Trimouille, Aurelien
Capella, Gabriel
Valle, Laura
Holinski-Feder, Elke
Laner, Andreas
Steinke-Lange, Verena
Cilio, Maria-Roberta
Carpancea, Evelina
Depondt, Chantal
Lederer, Damien
Sznajer, Yves
Duerinckx, Sarah
Mary, Sandrine
Macaya, Alfons
Cazurro-Gutiérrez, Ana
Pérez-Dueñas, Belén
Munell, Francina
Jarava, Clara Franco
Masó, Laura Batlle
Marcé-Grau, Anna
Colobran, Roger
Hackman, Peter
Udd, Bjarne
Hemelsoet, Dimitri
Dermaut, Bart
Schuermans, Nika
Poppe, Bruce
Verdin, Hannah
Osorio, Andrés Nascimento
Depienne, Christel
Roos, Andreas
Cordts, Isabell
Deschauer, Marcus
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Riva, Antonella
Iacomino, Michele
Uva, Paolo
Scala, Marcello
Scudieri, Paolo
Başak, Ayşe Nazlı
Claeys, Kristl
Boztug, Kaan
Haimel, Matthias
W.E, Gijs
Ruivenkamp, Claudia A.L.
Natera de Benito, Daniel
Thompson, Rachel
Polavarapu, Kiran
Grimbacher, Bodo
Zaganas, Ioannis
Kokosali, Evgenia
Lambros, Mathioudakis
Evangeliou, Athanasios
Spilioti, Martha
Kapaki, Elisabeth
Bourbouli, Mara
Radio, Francesca Clementina
Balicza, Peter
Molnar, Maria Judit
De la Paz, Manuel Posada
Sánchez, Eva Bermejo
Delgado, Beatriz Martínez
Alonso García de la Rosa, F. Javier
Schröck, Evelin
Rump, Andreas
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Balestrini, Simona
Guerrini, Renzo
Chinnery, Patrick F.
Ratnaike, Thiloka
Schon, Katherine
Maver, Ales
Peterlin, Borut
Münchau, Alexander
Lohmann, Katja
Herzog, Rebecca
Pauly, Martje
May, Patrick
Beeson, David
Cossins, Judith
Furini, Simone
Fallerini, Chiara
Benetti, Elisa
Afenjar, Alexandra
Goldenberg, Alice
Masurel, Alice
Phan, Alice
Dieux-Coeslier, Anne
Fargeot, Anne
Guerrot, Anne-Marie
Toutain, Annick
Molin, Arnaud
Sorlin, Arthur
Putoux, Audrey
Jouret, Béatrice
Laudier, Béatrice
Demeer, Bénédicte
Doray, Bérénice
Bonniaud, Bertille
Isidor, Bertrand
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Leheup, Bruno
Reversade, Bruno
Paul, Carle
Vincent-Delorme, Catherine
Neiva, Cecilia
Poirsier, Céline
Quélin, Chloé
Chiaverini, Christine
Coubes, Christine
Francannet, Christine
Colson, Cindy
Desplantes, Claire
Wells, Constance
Goizet, Cyril
Sanlaville, Damien
Amram, Daniel
Lehalle, Daphné
Geneviève, David
Gaillard, Dominique
Zivi, Einat
Sarrazin, Elisabeth
Steichen, Elisabeth
Schaefer, Élise
Lacaze, Elodie
Jacquemin, Emmanuel
Bongers, Ernie
Kilic, Esra
Colin, Estelle
Giuliano, Fabienne
Prieur, Fabienne
Laffargue, Fanny
Morice-Picard, Fanny
Petit, Florence
Cartault, François
Feillet, François
Baujat, Geneviève
Morin, Gilles
Diene, Gwenaëlle
Journel, Hubert
Perthus, Isabelle
Lespinasse, James
Alessandri, Jean-Luc
Amiel, Jeanne
Martinovic, Jelena
Delanne, Julian
Albuisson, Juliette
Lambert, Laëtitia
Perrin, Laurence
Ousager, Lilian Bomme
Van Maldergem, Lionel
Pinson, Lucile
Ruaud, Lyse
Samimi, Mahtab
Bournez, Marie
Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle
Vincent, Marie
Jacquemont, Marie-Line
Cordier-Alex, Marie-Pierre
Gérard-Blanluet, Marion
Willems, Marjolaine
Spodenkiewicz, Marta
Doco-Fenzy, Martine
Rossi, Massimiliano
Renaud, Mathilde
Fradin, Mélanie
Mathieu, Michèle
Holder-Espinasse, Muriel H.
Houcinat, Nada
Hanna, Nadine
Leperrier, Nathalie
Chassaing, Nicolas
Philip, Nicole
Boute, Odile
Van Kien, Philippe Khau
Parent, Philippe
Bitoun, Pierre
Sarda, Pierre
Vabres, Pierre
Jouk, Pierre-Simon
Touraine, Renaud
El Chehadeh, Salima
Whalen, Sandra
Marlin, Sandrine
Passemard, Sandrine
Grotto, Sarah
Bellanger, Séverine Audebert
Blesson, Sophie
Nambot, Sophie
Naudion, Sophie
Lyonnet, Stanislas
Odent, Sylvie
Attie-Bitach, Tania
Busa, Tiffany
Drouin-Garraud, Valérie
Layet, Valérie
Bizaoui, Varoona
Cusin, Véronica
Capri, Yline
Alembik, Yves
Jean-Marçais, Nolwenn
López-Martín, Estrella
Macek, Milan
Mencarelli, Maria Antonietta
Moutton, Sébastien
Pfundt, Rolph
Safraou, Hana
Thauvin-Robinet, Christel
Thevenon, Julien
Tran Mau-Them, Frédéric
de Vries, Bert B.A.
Willemsen, Marjolein H.
Philippe, Christophe
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