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intellectual disability
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neurodevelopmental disorders
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epilepsy
(55)
주제
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intellectual disability
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neurodevelopmental disorders
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epilepsy
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mutations
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mutation
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dystonia
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22
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research
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22
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(
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phenotype
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genes
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17
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movement disorders
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17
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neurological disorders
(
17
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17
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developmental disabilities
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zebrafish
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16
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brain
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neural development
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cerebellar ataxia
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14
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muscle hypotonia
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neurodegeneration
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14
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spastic paraplegia, hereditary
(
14
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alleles
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familial spastic paraplegia
(
13
)
missense mutation
(
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)
proteins
(
13
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exome sequencing
(
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hereditary spastic paraplegia
(
12
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protein
(
12
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genetic-variation
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intellectual disabilities
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mitochondria
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nervous system malformations
(
11
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optic atrophy
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)
2.1 biological and endogenous factors
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ataxia
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10
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Lexile Range
1301-1500+
(41)
1101-1300
(2)
간행물
american journal of human genetics
(86)
brain: a journal of neurology
(66)
european journal of human genetics
(61)
간행물
Count
Name
american journal of human genetics
(
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brain: a journal of neurology
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european journal of human genetics
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genetics in medicine
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brain
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human genetics
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clinical genetics
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human mutation
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movement disorders clinical practice
(
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annals of neurology
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human genomics
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molecular syndromology
(
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european journal of human genetics: ejhg
(
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european journal of medical genetics
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bmc medical genetics
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genome medicine
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human molecular genetics
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public health genomics
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epilepsia
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
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american journal of medical genetics part a
(
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epilepsia (series 4)
(
6
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bmc medical genomics
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brain communications
(
5
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clinical dysmorphology
(
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jama neurology
(
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scientific reports
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the american journal of human genetics
(
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annals of clinical & translational neurology
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european journal of neurology
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genes
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international journal of pediatric otorhinolaryngology
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neurological sciences
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frontiers in molecular neuroscience
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journal of pediatric gastroenterology and nutrition
(
3
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neurology
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molecular therapy
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revue neurologique
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(83)
oxford university press / usa
(70)
springernature
(55)
출판사
Count
Name
cell press
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oxford university press / usa
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springernature
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wiley-blackwell
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karger
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mdpi
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s. karger
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irl press at oxford university press
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iranian scientific society medical entomology
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springer milan
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st george's, university of london
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수록데이터베이스
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Science Citation Index Expanded
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1
Novel homozygous variants in PRORP expand the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(10)
Author
Smith, Thomas
Rea, Alessandro
Thomas, Huw
Thompson, Kyle
Oláhová, Monika
Maroofian
,
Reza
Zamani, Mina
He, Langping
Sadeghian, Saeid
Galehdari, Hamid
Lotan, Nava
Gilboa, Tal
McCorvie, Thomas
Yue, Wyatt
Houlden, Henry
Taylor, Robert
Newman, William
OKeefe, Raymond
Herman, Kristin
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies
학술저널
Author
Accogli, Andrea
Zaki, Maha S
Al-Owain, Mohammed
Otaif, Mansour Y
Jackson, Adam
Argilli, Emanuela
Chandler, Kate E
De Goede, Christian GEL
Cora, Tülün
Alvi, Javeria Raza
Eslahi, Atieh
Asl Mohajeri, Mahsa Sadat
Ashtiani, Setareh
Au, PY Billie
Scocchia, Alicia
Alakurtti, Kirsi
Pagnamenta, Alistair T
Toosi, Mehran Beiraghi
Ghayoor Karimiani, Ehsan
Mojarrad, Majid
Arab, Fatemeh
Duymuş, Fahrettin
Scantlebury, Morris H
Yeşil, Gözde
Rosenfeld, Jill Anne
Türkyılmaz, Ayberk
Sağer, Safiye Güneş
Sultan, Tipu
Ashrafzadeh, Farah
Zahra, Tatheer
Rahman, Fatima
Maqbool, Shazia
Abdel-Hamid, Mohamed S
Issa, Mahmoud
Efthymiou, Stephanie
Bauer, Peter
Zifarelli, Giovanni
Salpietro, Vincenzo
Al-Hassnan, Zuhair
Banka, Siddharth
Sherr, Elliot H
Gleeson, Joseph G
Striano, Pasquale
Houlden, Henry
Severino, Mariasavina
Maroofian
,
Reza
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Bi-allelic truncating variants in CASP2 underlie a neurodevelopmental disorder with lissencephaly
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(1):52-60
Author
Uctepe, Eyyup
Vona, Barbara
Aff2, Aff3
Esen, Fatma Nisa
Sonmez, F. Mujgan
Aff5, Aff6
Smol, Thomas
Tümer, Sait
Mancılar, Hanifenur
Geylan Durgun, Dilan Ece
Boute, Odile
Moghbeli, Meysam
Ghayoor Karimiani, Ehsan
Aff11, Aff12
Hashemi, Narges
Bakhshoodeh, Behnoosh
Kim, Hyung Goo
Aff15, Aff16
Maroofian
,
Reza
Yesilyurt, Ahmet
Aff4, Aff18, IDs41431023014612_cor16
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
De novo KCNA6 variants with attenuated KV1.6 channel deactivation in patients with epilepsy
학술저널
issue
Epilepsia
. 64(2)
Author
Salpietro, Vincenzo
Deforie, Valentina Galassi
Efthymiou, Stephanie
O'Connor, Emer
Marcé‐Grau, Anna
Maroofian
,
Reza
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Morrow, Michelle M
Group, SYNAPS Study
Reich, Adi
Blevins, Amy
Sala‐Coromina, Júlia
Accogli, Andrea
Fortuna, Sara
Alesandrini, Marie
Au, PY Billie
Singhal, Nilika Shah
Cogne, Benjamin
Isidor, Bertrand
Hanna, Michael G
Macaya, Alfons
Kullmann, Dimitri M
Houlden, Henry
Männikkö, Roope
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):1023-1031
Author
Engel, Camille
Aff1, IDs4143102301410z_cor1
Valence, Stéphanie
Delplancq, Geoffroy
Maroofian
,
Reza
Accogli, Andrea
Agolini, Emanuele
Alkuraya, Fowzan S.
Baglioni, Valentina
Bagnasco, Irene
Becmeur-Lefebvre, Mathilde
Bertini, Enrico
Borggraefe, Ingo
Brischoux-Boucher, Elise
Bruel, Ange-Line
Aff12, Aff13
Brusco, Alfredo
Bubshait, Dalal K.
Cabrol, Christelle
Cilio, Maria Roberta
Cornet, Marie-Coralie
Coubes, Christine
Danhaive, Olivier
Delague, Valérie
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff12, Aff13
Di Giacomo, Marilena Carmela
Doco-Fenzy, Martine
Aff22, Aff23, Aff24
Engels, Hartmut
Cremer, Kirsten
Gérard, Marion
Gleeson, Joseph G.
Heron, Delphine
Goffeney, Joanna
Guimier, Anne
Harms, Frederike L.
Houlden, Henry
Iacomino, Michele
Kaiyrzhanov, Rauan
Kamien, Benjamin
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Aff34, Aff35
Kraus, Dror
Aff36, Aff37
Kuentz, Paul
Aff12, Aff38
Kutsche, Kerstin
Lederer, Damien
Massingham, Lauren
Mignot, Cyril
Aff41, Aff42
Morris-Rosendahl, Déborah
Aff43, Aff44
Nagarajan, Lakshmi
Aff45, Aff46
Odent, Sylvie
Ormières, Clothilde
Partlow, Jennifer Neil
Pasquier, Laurent
Penney, Lynette
Philippe, Christophe
Aff12, Aff13
Piccolo, Gianluca
Poulton, Cathryn
Putoux, Audrey
Aff51, Aff52
Rio, Marlène
Rougeot, Christelle
Salpietro, Vincenzo
Aff3, Aff54, Aff55
Scheffer, Ingrid
Aff56, Aff57
Schneider, Amy
Srivastava, Siddharth
Straussberg, Rachel
Striano, Pasquale
Aff54, Aff55
Valente, Enza Maria
Aff59, Aff60
Venot, Perrine
Villard, Laurent
Aff20, Aff62
Vitobello, Antonio
Aff12, Aff13
Wagner, Johanna
Wagner, Matias
Aff11, Aff63, Aff64
Zaki, Maha S.
Zara, Federizo
Aff54, Aff55
Lesca, Gaetan
Aff51, Aff66
Yassaee, Vahid
Reza
Miryounesi, Mohammad
Hashemi-Gorji, Farzad
Beiraghi, Mehran
Ashrafzadeh, Farah
Galehdari, Hamid
Walsh, Christopher
Novelli, Antonio
Tacke, Moritz
Sadykova, Dinara
Maidyrov, Yerdan
Koneev, Kairgali
Shashkin, Chingiz
Capra, Valeria
Zamani, Mina
Van Maldergem, Lionel
Burglen, Lydie
Piard, Juliette
Aff1, Aff12
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Evaluating the association of biallelic OGDHL variants with significant phenotypic heterogeneity
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Lin, Sheng-Jia
Vona, Barbara
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Lau, Tracy
Huang, Kevin
Zaki, Maha S.
Aldeen, Huda Shujaa
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Rocca, Clarissa
Noureldeen, Mahmoud M.
Saad, Ahmed K.
Petree, Cassidy
Bartolomaeus, Tobias
Abou Jamra, Rami
Zifarelli, Giovanni
Gotkhindikar, Aditi
Wentzensen, Ingrid M.
Liao, Mingjuan
Cork, Emalyn Elise
Aff15, Aff16
Varshney, Pratishtha
Hashemi, Narges
Mohammadi, Mohammad Hasan
Rad, Aboulfazl
Neira, Juanita
Toosi, Mehran Beiraghi
Knopp, Cordula
Kurth, Ingo
Challman, Thomas D.
Smith, Rebecca
Abdalla, Asmahan
Haaf, Thomas
Suri, Mohnish
Joshi, Manali
Chung, Wendy K.
Moreno-De-Luca, Andres
Houlden, Henry
Maroofian
,
Reza
Aff6, IDs13073023012584_cor36
Varshney, Gaurav K.
Aff1, IDs13073023012584_cor37
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
7
Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Pagnamenta, Alistair T.
Aff1, Aff2
Camps, Carme
Aff1, Aff2
Giacopuzzi, Edoardo
Aff1, Aff2, Aff3
Taylor, John M.
Aff2, Aff4
Hashim, Mona
Aff1, Aff2
Calpena, Eduardo
Aff2, Aff5
Kaisaki, Pamela J.
Aff1, Aff2
Hashimoto, Akiko
Yu, Jing
Aff1, Aff2
Sanders, Edward
Schwessinger, Ron
Hughes, Jim R.
Lunter, Gerton
Aff5, Aff6
Dreau, Helene
Aff2, Aff7
Ferla, Matteo
Aff1, Aff2
Lange, Lukas
Aff1, Aff2
Kesim, Yesim
Aff1, Aff2
Ragoussis, Vassilis
Aff1, Aff2
Vavoulis, Dimitrios V.
Aff1, Aff2, Aff7
Allroggen, Holger
Ansorge, Olaf
Babbs, Christian
Banka, Siddharth
Aff10, Aff11
Baños-Piñero, Benito
Beeson, David
Aff5, Aff9
Ben-Ami, Tal
Bennett, David L.
Bento, Celeste
Blair, Edward
Aff2, Aff14
Brasch-Andersen, Charlotte
Bull, Katherine R.
Aff1, Aff16
Cario, Holger
Cilliers, Deirdre
Conti, Valerio
Davies, E. Graham
Dhalla, Fatima
Dacal, Beatriz Diez
Dong, Yin
Aff5, Aff9
Dunford, James E.
Guerrini, Renzo
Harris, Adrian L.
Hartley, Jane
Hollander, Georg
Javaid, Kassim
Kane, Maureen
Kelly, Deirdre
Kelly, Dominic
Knight, Samantha J. L.
Aff1, Aff2
Kreins, Alexandra Y.
Kvikstad, Erika M.
Aff1, Aff2
Langman, Craig B.
Lester, Tracy
Lines, Kate E.
Aff2, Aff28
Lord, Simon R.
Lu, Xin
Mansour, Sahar
Manzur, Adnan
Maroofian
,
Reza
Marsden, Brian
Mason, Joanne
McGowan, Simon J.
Mei, Davide
Mlcochova, Hana
Murakami, Yoshiko
Németh, Andrea H.
Aff9, Aff14
Okoli, Steven
Ormondroyd, Elizabeth
Aff2, Aff38
Ousager, Lilian Bomme
Palace, Jacqueline
Patel, Smita Y.
Pentony, Melissa M.
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Pugh, Chris
Rad, Aboulfazl
Ramesh, Archana
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Riva, Simone G.
Roberts, Irene
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Roy, Noémi
Salminen, Outi
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Schilling, Kyleen D.
Scott, Caroline
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Smith, Conrad
Stevenson, Mark
Thakker, Rajesh V.
Twigg, Stephen R. F.
Uhlig, Holm H.
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van Wijk, Richard
Vona, Barbara
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Wall, Steven
Wang, Jing
Watkins, Hugh
Aff2, Aff38
Zak, Jaroslav
Aff30, Aff48
Schuh, Anna H.
Kini, Usha
Aff2, Aff14
Wilkie, Andrew O. M.
Aff2, Aff5
Popitsch, Niko
Aff1, Aff2, Aff49
Taylor, Jenny C.
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Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Gracia-Diaz, Carolina
Aff1, Aff2
Zhou, Yijing
Aff1, Aff2
Yang, Qian
Maroofian
,
Reza
Espana-Bonilla, Paula
Lee, Chul-Hwan
Zhang, Shuo
Padilla, Natàlia
Fueyo, Raquel
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Lei, Sunyimeng
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Otrimski, Garrett
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Li, Dong
Sheppard, Sarah E.
Mark, Paul
Harr, Margaret H.
Hakonarson, Hakon
Rodan, Lance
Aff11, Aff12
Jackson, Adam
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Vasudevan, Pradeep
Powel, Corrina
Mohammed, Shehla
Maddirevula, Sateesh
Alzaidan, Hamad
Faqeih, Eissa A.
Efthymiou, Stephanie
Turchetti, Valentina
Rahman, Fatima
Maqbool, Shazia
Salpietro, Vincenzo
Ibrahim, Shahnaz H.
di Rosa, Gabriella
Houlden, Henry
Alharbi, Maha Nasser
Al-Sannaa, Nouriya Abbas
Bauer, Peter
Zifarelli, Giovanni
Estaras, Conchi
Hurst, Anna C. E.
Thompson, Michelle L.
Chassevent, Anna
Smith-Hicks, Constance L.
Aff29, Aff30
de la Cruz, Xavier
Aff8, Aff31
Holtz, Alexander M.
Elloumi, Houda Zghal
Hajianpour, M J
Rieubland, Claudine
Braun, Dominique
Banka, Siddharth
Aff13, Aff14
French, Deborah L.
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Heller, Elizabeth A.
Saade, Murielle
Song, Hongjun
Ming, Guo-li
Alkuraya, Fowzan S.
Aff17, Aff35
Agrawal, Pankaj B.
Aff12, Aff36, Aff37, Aff38
Reinberg, Danny
Bhoj, Elizabeth J.
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Martínez-Balbás, Marian A.
Akizu, Naiara
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
TEFM variants impair mitochondrial transcription causing childhood-onset neurological disease
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Van Haute, Lindsey
O’Connor, Emily
Aff2, Aff3
Díaz-Maldonado, Héctor
Munro, Benjamin
Polavarapu, Kiran
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Hock, Daniella H.
Arunachal, Gautham
Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni
Bardhan, Mainak
Barth, Magalie
Bonneau, Dominique
Brunetti-Pierri, Nicola
Cappuccio, Gerarda
Caruana, Nikeisha J.
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Dominik, Natalia
Goel, Himanshu
Helman, Guy
Houlden, Henry
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Murphy, David
Nandeesh, Bevinahalli
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Olimpio, Catarina
Powell, Christopher A.
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Procaccio, Vincent
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Rebelo-Guiomar, Pedro
Simons, Cas
Vengalil, Seena
Zaki, Maha S.
Ziegler, Alban
Thorburn, David R.
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Stroud, David A.
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Maroofian
,
Reza
Christodoulou, John
Aff14, Aff17
Gustafsson, Claes
Nalini, Atchayaram
Lochmüller, Hanns
Aff2, Aff3
Minczuk, Michal
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Horvath, Rita
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2 variants in 15 novel individuals
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(8):905-917
Author
Sczakiel, Henrike L.
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Zhao, Max
Aff1, Aff2, Aff4
Wollert-Wulf, Brigitte
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Danyel, Magdalena
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Ehmke, Nadja
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Stoltenburg, Corinna
Damseh, Nadirah
Al-Ashhab, Motee
Balci, Tugce B.
Osmond, Matthew
Andrade, Andrea
Schallner, Jens
Porrmann, Joseph
McDonald, Kimberly
Liao, Mingjuan
Oppermann, Henry
Platzer, Konrad
Dierksen, Nadine
Mojarrad, Majid
Eslahi, Atieh
Bakaeean, Behnaz
Calame, Daniel G.
Aff22, Aff23, Aff24
Lupski, James R.
Aff23, Aff24, Aff25, Aff26
Firoozfar, Zahra
Seyedhassani, Seyed Mohammad
Mohammadi, Seyed Ahmad
Aff29, Aff30
Anwaar, Najwa
Rahman, Fatima
Seelow, Dominik
Aff1, Aff32
Janz, Martin
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Horn, Denise
Maroofian
,
Reza
Boschann, Felix
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