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mutation
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간행물
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Regional Business News
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50
1
Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies
학술저널
Author
Accogli, Andrea
Zaki, Maha S
Al-Owain, Mohammed
Otaif, Mansour Y
Jackson, Adam
Argilli, Emanuela
Chandler, Kate E
De Goede, Christian GEL
Cora, Tülün
Alvi, Javeria Raza
Eslahi, Atieh
Asl Mohajeri, Mahsa Sadat
Ashtiani, Setareh
Au, PY Billie
Scocchia, Alicia
Alakurtti, Kirsi
Pagnamenta
, Alistair T
Toosi, Mehran Beiraghi
Ghayoor Karimiani, Ehsan
Mojarrad, Majid
Arab, Fatemeh
Duymuş, Fahrettin
Scantlebury, Morris H
Yeşil, Gözde
Rosenfeld, Jill Anne
Türkyılmaz, Ayberk
Sağer, Safiye Güneş
Sultan, Tipu
Ashrafzadeh, Farah
Zahra, Tatheer
Rahman, Fatima
Maqbool, Shazia
Abdel-Hamid, Mohamed S
Issa, Mahmoud
Efthymiou, Stephanie
Bauer, Peter
Zifarelli, Giovanni
Salpietro, Vincenzo
Al-Hassnan, Zuhair
Banka, Siddharth
Sherr, Elliot H
Gleeson, Joseph G
Striano, Pasquale
Houlden, Henry
Severino, Mariasavina
Maroofian, Reza
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Biallelic NAA60 variants with impaired N-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications
학술저널
issue
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-20 (2024)
Author
Viorica Chelban
Henriette Aksnes
Reza Maroofian
Lauren C. LaMonica
Luis Seabra
Anette Siggervåg
Perrine Devic
Hanan E. Shamseldin
Jana Vandrovcova
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Anne-Claire Richard
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Stephanie Efthymiou
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Annarita Scardamaglia
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Alistair T.
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Kirsten M. Brønstad
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Anne Boland-Auge
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Peter Bauer
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3
Design, Testing, and Evolution of Mars Rover Testbeds: European Space Agency Planetary Exploration
학술저널
issue
IEEE Robotics & Automation Magazine IEEE Robot. Automat. Mag. Robotics & Automation Magazine, IEEE. 29(3):10-23 Sep, 2022
Author
Azkarate, M.
Gerdes, L.
Wiese, T.
Zwick, M.
Pagnamenta
, M.
Hidalgo-Carrio, J.
Poulakis, P.
Perez-del-Pulgar, C.J.
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Avoiding rupture in the trajectory of dead bodies. Professional connections during the COVID-19 pandemic
학술저널
issue
Sociologie. 2023, 14(2), p. 157-173.
Author
Clavandier, Gaëlle
Charrier, Philippe
Berthod, Marc-Antoine
Julier-Costes, Martin
Pagnamenta
, Veronica
Pillonel, Alexandre
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5
Ne pas rompre la trajectoire des corps morts. Articulations professionnelles durant la pandémie de Covid-19
학술저널
issue
Sociologie. 2023, 14(2), p. 157-173.
Author
Clavandier, Gaëlle
Charrier, Philippe
Berthod, Marc-Antoine
Julier-Costes, Martin
Pagnamenta
, Veronica
Pillonel, Alexandre
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Database : Cairn.info
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6
Prevalence of SARS-CoV-2 infection and impact of vaccination in dialysis patients over two years of the pandemic
학술저널
issue
Journal of Nephrology
. 36(9):2665-2667
Author
Hitz, Paolo
Pagnamenta
, Alberto
Aff2, Aff3, Aff4
Pertusini, Laura
Terrot, Tatiana
Franzosi, Yves
Bassi, Jessica
Silacci-Fregni, Chiara
Gaia, Valeria
Martinetti, Gladys
Keller, Franco
Berwert, Lorenzo
Aff5, Aff8
Ogna, Valentina Forni
Aff1, Aff5
Lavorato-Hadjeres, Soraya
Giunzioni, Davide
D’Ermo, Andrea
Valnegri, Alan
Ferrari, Paolo
Aff1, Aff8, Aff10
Corti, Davide
Ceschi, Alessandro
Aff1, Aff2, Aff11, Aff12
Cippà, Pietro
Aff1, Aff5, Aff8
Piccoli, Luca
Giannini, Olivier
Aff1, Aff8, Aff13, IDs40620023017541_cor22
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7
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(11):1251-1260
Author
Oppermann, Henry
Aff1, IDs41431023014452_cor1
Marcos-Grañeda, Elia
Weiss, Linnea A.
Gurnett, Christina A.
Jelsig, Anne Marie
Vineke, Susanne H.
Isidor, Bertrand
Mercier, Sandra
Aff5, Aff6
Magnussen, Kari
Zacher, Pia
Hashim, Mona
Pagnamenta
, Alistair T.
Race, Simone
Srivastava, Siddharth
Frazier, Zoë
Maiwald, Robert
Pergande, Matthias
Milani, Donatella
Rinelli, Martina
Aff15, Aff16
Levy, Jonathan
Krey, Ilona
Fontana, Paolo
Lonardo, Fortunato
Riley, Stephanie
Kretzer, Jasmine
Rankin, Julia
Reis, Linda M.
Semina, Elena V.
Reuter, Miriam S.
Aff22, Aff23
Scherer, Stephen W.
Aff22, Aff23
Iascone, Maria
Weis, Denisa
Fagerberg, Christina R.
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjaersgaard
Kuechler, Alma
Noble, Nathan
Gardham, Alice
Tenney, Jessica
Rathore, Geetanjali
Beck-Woedl, Stefanie
Haack, Tobias B.
Pavlidou, Despoina C.
Atallah, Isis
Vodopiutz, Julia
Aff35, Aff36
Janecke, Andreas R.
Aff37, Aff38
Hsieh, Tzung-Chien
Lesmann, Hellen
Aff39, Aff40
Klinkhammer, Hannah
Aff39, Aff41
Krawitz, Peter M.
Lemke, Johannes R.
Aff1, Aff42
Jamra, Rami Abou
Nieto, Marta
Aff2, IDs41431023014452_cor53
Tümer, Zeynep
Aff43, Aff44, IDs41431023014452_cor54
Platzer, Konrad
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Database : Springer Nature Journals
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8
Protocol for a randomised controlled feasibility trial of parent-delivered early language intervention for children with Down syndrome (PACT-DS)
학술저널
issue
Pilot and Feasibility Studies, Vol 9, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Author
Kelly Burgoyne
Emma
Pagnamenta
Kirstie Hartwell
Vesna Stojanovik
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Database : Directory of Open Access Journals
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OA (Springer)
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Open Access (BioMed Central)
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9
Protocol for a randomised controlled feasibility trial of parent-delivered early language intervention for children with Down syndrome (PACT-DS)
학술저널
issue
Pilot and Feasibility Studies
. 9(1)
Author
Burgoyne, Kelly
Aff1, IDs40814023014197_cor1
Pagnamenta
, Emma
Hartwell, Kirstie
Stojanovik, Vesna
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10
Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Pagnamenta
, Alistair T.
Aff1, Aff2
Camps, Carme
Aff1, Aff2
Giacopuzzi, Edoardo
Aff1, Aff2, Aff3
Taylor, John M.
Aff2, Aff4
Hashim, Mona
Aff1, Aff2
Calpena, Eduardo
Aff2, Aff5
Kaisaki, Pamela J.
Aff1, Aff2
Hashimoto, Akiko
Yu, Jing
Aff1, Aff2
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Aff5, Aff6
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Aff2, Aff7
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Aff1, Aff2
Lange, Lukas
Aff1, Aff2
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Aff1, Aff2
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Aff1, Aff2
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Aff10, Aff11
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Aff2, Aff14
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Aff1, Aff16
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Aff9, Aff14
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Roberts, Irene
Aff5, Aff24
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Salminen, Outi
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Uhlig, Holm H.
Aff2, Aff24, Aff43
van Wijk, Richard
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Aff40, Aff45, Aff46
Wall, Steven
Wang, Jing
Watkins, Hugh
Aff2, Aff38
Zak, Jaroslav
Aff30, Aff48
Schuh, Anna H.
Kini, Usha
Aff2, Aff14
Wilkie, Andrew O. M.
Aff2, Aff5
Popitsch, Niko
Aff1, Aff2, Aff49
Taylor, Jenny C.
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