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Academic Journals
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(116)
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주제
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mutations
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phenotypes
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(
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(
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(
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(
39
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(
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dna
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39
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genetic variation
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(
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disorders
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35
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(
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developmental delay
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)
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humans
(
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microcephaly
(
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)
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(
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dna replication
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29
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29
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29
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diagnosis
(
28
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Lexile Range
1301-1500+
(32)
1101-1300
(3)
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american journal of human genetics
(230)
human molecular genetics
(128)
genetics in medicine
(109)
간행물
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Name
american journal of human genetics
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human molecular genetics
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genetics in medicine
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human genetics
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출판사
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wiley-blackwell
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wiley
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1
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 25(8)
Author
Caron, Véronique
Chassaing, Nicolas
Ragge, Nicola
Boschann, Felix
Ngu, Angelina My-Hoa
Meloche, Elisabeth
Chorfi, Sarah
Lakhani, Saquib A
Ji, Weizhen
Steiner, Laurie
Marcadier, Julien
Jansen, Philip
R
van de Pol, Laura A
van Hagen, Johanna M
Russi, Alvaro Serrano
Le Guyader, Gwenaël
Nordenskjöld, Magnus
Nordgren, Ann
Anderlid, Britt-Marie
Plaisancié, Julie
Stoltenburg, Corinna
Horn, Denise
Drenckhahn, Anne
Hamdan, Fadi F
Lefebvre, Mathilde
Attie-Bitach, Tania
Forey, Peggy
Smirnov, Vasily
Ernould, Françoise
Jacquemont, Marie-Line
Grotto, Sarah
Alcantud, Alberto
Coret, Alicia
Ferrer-Avargues, Rosario
Srivastava, Siddharth
Vincent-Delorme, Catherine
Romoser, Shelby
Safina, Nicole
Saade, Dimah
Lupski
,
James
R
Calame, Daniel G
Geneviève, David
Chatron, Nicolas
Schluth-Bolard, Caroline
Myers, Kenneth A
Dobyns, William B
Calvas, Patrick
Study, The DDD
Salmon, Caroline
Holt, Richard
Elmslie, Frances
Allaire, Marc
Prigozhin, Daniil M
Tremblay, André
Michaud, Jacques L
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Open Access (eScholarship)
2
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Mao, Ke
Borel, Christelle
Ansar, Muhammad
Aff2, Aff3
Jolly, Angad
Makrythanasis, Periklis
Aff2, Aff5, Aff6
Froehlich, Christine
Iwaszkiewicz, Justyna
Wang, Bingqing
Xu, Xiaopeng
Aff1, Aff10
Li, Qiang
Blanc, Xavier
Zhu, Hao
Chen, Qi
Jin, Fujun
Aff1, Aff10
Ankamreddy, Harinarayana
Singh, Sunita
Zhang, Hongyuan
Aff4, Aff14
Wang, Xiaogang
Aff1, Aff10
Chen, Peiwei
Ranza, Emmanuelle
Paracha, Sohail Aziz
Shah, Syed Fahim
Guida, Valentina
Piceci-Sparascio, Francesca
Melis, Daniela
Dallapiccola, Bruno
Digilio, Maria Cristina
Novelli, Antonio
Magliozzi, Monia
Fadda, Maria Teresa
Streff, Haley
Machol, Keren
Lewis, Richard A.
Zoete, Vincent
Aff8, Aff23
Squeo, Gabriella Maria
Prontera, Paolo
Mancano, Giorgia
Gori, Giulia
Mariani, Milena
Selicorni, Angelo
Psoni, Stavroula
Fryssira, Helen
Douzgou, Sofia
Aff29, Aff30
Marlin, Sandrine
Biskup, Saskia
De Luca, Alessandro
Merla, Giuseppe
Aff24, Aff32
Zhao, Shouqin
Cox, Timothy C.
Groves, Andrew K.
Aff4, Aff14
Lupski
,
James
R
.
Aff4, Aff34, Aff35
Zhang, Qingguo
Aff9, IDs41467023377036_cor52
Zhang, Yong-Biao
Aff1, Aff10, IDs41467023377036_cor53
Antonarakis, Stylianos E.
Aff2, Aff12, Aff36, IDs41467023377036_cor54
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Excess folic acid intake increases DNA de novo point mutations
학술저널
issue
Cell Discovery
. 9(1)
Author
Cao, Xuanye
Xu, Jianfeng
Lin, Ying L.
Cabrera, Robert M.
Chen, Qiuying
Zhang, Chaofan
Steele, John W.
Han, Xiao
Gross, Steven S.
Wlodarczyk, Bogdan J.
Lupski
,
James
R
.
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Li, Wei
Aff2, Aff8
Wang, Hongyan
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Finnell, Richard H.
Aff1, Aff4, IDs41421022005120_cor14
Lei, Yunping
Aff1, IDs41421022005120_cor15
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4
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2‐related Robinow syndrome
학술저널
issue
Human Mutation
. 43(7)
Author
Lima, Ariadne
R
Ferreira, Barbara M
Zhang, Chaofan
Jolly, Angad
Du, Haowei
White, Janson J
Dawood, Moez
Lins, Tulio C
Chiabai, Marcela A
Beusekom, Ellen
Cordoba, Mara S
Rosa, Erica CC Caldas
Kayserili, Hulya
Kimonis, Virginia
Wu, Erica
Mellado, Cecilia
Aggarwal, Vineet
Richieri‐Costa, Antonio
Brunoni, Décio
Canó, Talyta M
Jorge, Alexander AL
Kim, Chong A
Honjo, Rachel
Bertola, Débora
R
Dandalo‐Girardi, Raissa M
Bayram, Yavuz
Gezdirici, Alper
Yilmaz‐Gulec, Elif
Gumus, Evren
Yilmaz, Gülay C
Okamoto, Nobuhiko
Ohashi, Hirofumi
Coban–Akdemir, Zeynep
Mitani, Tadahiro
Jhangiani, Shalini N
Muzny, Donna M
Regattieri, Neysa AP
Pogue, Robert
Pereira, Rinaldo W
Otto, Paulo A
Gibbs, Richard A
Ali, Bassam
R
Bokhoven, Hans
Brunner, Han G
Sutton, V Reid
Lupski
,
James
R
Vianna‐Morgante, Angela M
Carvalho, Claudia MB
Mazzeu, Juliana F
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5
Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2 variants in 15 novel individuals
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(8):905-917
Author
Sczakiel, Henrike L.
Aff1, Aff2, Aff3
Zhao, Max
Aff1, Aff2, Aff4
Wollert-Wulf, Brigitte
Aff5, Aff6, Aff7
Danyel, Magdalena
Aff1, Aff8
Ehmke, Nadja
Aff1, Aff4
Stoltenburg, Corinna
Damseh, Nadirah
Al-Ashhab, Motee
Balci, Tugce B.
Osmond, Matthew
Andrade, Andrea
Schallner, Jens
Porrmann, Joseph
McDonald, Kimberly
Liao, Mingjuan
Oppermann, Henry
Platzer, Konrad
Dierksen, Nadine
Mojarrad, Majid
Eslahi, Atieh
Bakaeean, Behnaz
Calame, Daniel G.
Aff22, Aff23, Aff24
Lupski
,
James
R
.
Aff23, Aff24, Aff25, Aff26
Firoozfar, Zahra
Seyedhassani, Seyed Mohammad
Mohammadi, Seyed Ahmad
Aff29, Aff30
Anwaar, Najwa
Rahman, Fatima
Seelow, Dominik
Aff1, Aff32
Janz, Martin
Aff5, Aff6, Aff7
Horn, Denise
Maroofian, Reza
Boschann, Felix
Aff1, Aff4, Aff8, IDs41431023013820_cor33
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
6
SNV/indel hypermutator phenotype in biallelic RAD51C variant: Fanconi anemia
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(6):721-733
Author
Zemet, Roni
Du, Haowei
Gambin, Tomasz
Lupski
,
James
R
.
Aff1, IDs00439023025504_cor4
Liu, Pengfei
Aff1, Aff3, IDs00439023025504_cor5
Stankiewicz, Paweł
Aff1, IDs00439023025504_cor6
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
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원문복사신청 - RISS
7
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):487-508
Author
Shepherdson,
James
L.
Hutchison, Katie
Don, Dilan Wellalage
McGillivray, George
Choi, Tae-Ik
Allan, Carolyn A.
Amor, David J.
Banka, Siddharth
Basel, Donald G.
Buch, Laura D.
Carere, Deanna Alexis
Carroll, Renée
Clayton-Smith, Jill
Crawford, Ali
Dunø, Morten
Faivre, Laurence
Gilfillan, Christopher P.
Gold, Nina B.
Gripp, Karen W.
Hobson, Emma
Holtz, Alexander M.
Innes, A. Micheil
Isidor, Bertrand
Jackson, Adam
Katsonis, Panagiotis
Amel Riazat Kesh, Leila
Küry, Sébastien
Lecoquierre, François
Lockhart, Paul
Maraval, Julien
Matsumoto, Naomichi
McCarrier, Julie
McCarthy, Josephine
Miyake, Noriko
Moey, Lip Hen
Németh, Andrea H.
Østergaard, Elsebet
Patel, Rushina
Pope, Kate
Posey, Jennifer E.
Schnur, Rhonda E.
Shaw, Marie
Stolerman, Elliot
Taylor, Julie P.
Wadman, Erin
Wakeling, Emma
White, Susan M.
Wong, Lawrence C.
Lupski
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James
R
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Lichtarge, Olivier
Corbett, Mark A.
Gecz, Jozef
Nicolet, Charles M.
Farnham, Peggy J.
Kim, Cheol-Hee
Shinawi, Marwan
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Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
Author
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
Cleghorn, Mark
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Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
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Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
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Pérez Baca, María del Rocío
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Vantomme, Lies
Leblanc, Pontus
Bogaert, Elke
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De Cock, Laurenz
Haghshenas, Sadegheh
Foroutan, Aidin
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Chen, Chun-An
Batzir, Nurit Assia
Wang, Xia
Palomares, María
Carels, Marieke
Dermaut, Bart
Sadikovic, Bekim
Menten, Björn
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Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
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Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
March 2024 26(3)
Author
Maroofian, Reza
Zamani, Mina
Kaiyrzhanov, Rauan
Liebmann, Lutz
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Vona, Barbara
Huebner, Antje K.
Calame, Daniel G.
Misra, Vinod K.
Sadeghian, Saeid
Azizimalamiri, Reza
Mohammadi, Mohammad Hasan
Zeighami, Jawaher
Heydaran, Sogand
Toosi, Mehran Beiraghi
Akhondian, Javad
Babaei, Meisam
Hashemi, Narges
Schnur, Rhonda E.
Suri, Mohnish
Setzke, Jonas
Wagner, Matias
Brunet, Theresa
Grochowski, Christopher M.
Emrick, Lisa
Chung, Wendy K.
Hellmich, Ute A.
Schmidts, Miriam
Lupski
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R
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Galehdari, Hamid
Severino, Mariasavina
Houlden, Henry
Hübner, Christian A.
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Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
July 2024 26(7)
Author
Ma, Mengqi
Ganapathi, Mythily
Zheng, Yiming
Tan, Kai-Li
Kanca, Oguz
Bove, Kevin E.
Quintanilla, Norma
Sag, Sebnem O.
Temel, Sehime G.
LeDuc, Charles A.
McPartland, Amanda J.
Pereira, Elaine M.
Shen, Yufeng
Hagen, Jacob
Thomas, Christie P.
Nguyen Galván, Nhu Thao
Pan, Xueyang
Lu, Shenzhao
Rosenfeld, Jill A.
Calame, Daniel G.
Wangler, Michael F.
Lupski
,
James
R
.
Pehlivan, Davut
Hertel, Paula M.
Chung, Wendy K.
Bellen, Hugo J.
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