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Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy
학술저널
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Nature Genetics
. 56(4):585-594
Author
Fehlings, Darcy
L
.
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Zarrei, Mehdi
Aff3, Aff4
Engchuan, Worrawat
Sondheimer, Neal
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Thiruvahindrapuram, Bhooma
MacDonald, Jeffrey R.
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Higginbotham, Edward J.
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Wei, John
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L
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de Rijke, Jill
Sung, Wilson W.
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Wintle, Richard F.
Oskoui, Maryam
Aff7, Aff24
Scherer, Stephen W.
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Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 25(8)
Author
Caron, Véronique
Chassaing, Nicolas
Ragge, Nicola
Boschann, Felix
Ngu, Angelina My-Hoa
Meloche, Elisabeth
Chorfi, Sarah
Lakhani, Saquib A
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Anderlid, Britt-Marie
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Tremblay, André
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Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males
학술저널
issue
Human Genetics
. 141(2):257-272
Author
Kreienkamp, Hans-Jürgen
Wagner, Matias
Weigand, Heike
McConkie-Rossell, Allyn
McDonald, Marie
Keren, Boris
Mignot, Cyril
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Soucy, Jean-François
Aff6, Aff7
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Bain, Jennifer M.
Lessel, Davor
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Gain‐of‐Function Mutations in RARB Cause Intellectual Disability with Progressive Motor Impairment
학술저널
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Human Mutation
. 37(8)
Author
Srour, Myriam
Caron, Véronique
Pearson, Toni
Nielsen, Sarah B
Lévesque, Sébastien
Delrue, Marie-Ange
Becker, Troy A
Hamdan, Fadi F
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Tremblay, André
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Unraveling the role of non-coding rare variants in epilepsy
학술저널
issue
PLOS ONE
; SEP 27 2023, 18 9, pe0291935 9p.
Author
Girard, Alexandre
Moreau, Claudia
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Minassian, Berge
Cossette, Patrick
Girard, Simon
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A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder
학술저널
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Nature Reviews Genetics
. 21(6):367-376
Author
Schaaf, Christian P.
Aff1, Aff2, Aff3
Betancur, Catalina
Yuen, Ryan K. C.
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A variant of neonatal progeroid syndrome, or Wiedemann–Rautenstrauch syndrome, is associated with a nonsense variant in POLR3GL
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 28(4):461-468
Author
Beauregard-Lacroix, Eliane
Salian, Smrithi
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Gauthier, Julie
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Soucy, Jean-François
Aff1, Aff3, Aff4
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Jacques
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Aff1, Aff2
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Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype
학술저널
issue
Human Genetics
. 138(11-12):1301-1311
Author
Szafranski, Przemyslaw
Liu, Qian
Karolak, Justyna A.
Aff1, Aff2
Song, Xiaofei
de Leeuw, Nicole
Faas, Brigitte
Gerychova, Romana
Janku, Petr
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Jezova, Marta
Valaskova, Iveta
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Michaud
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Jacques
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Aff10, Aff11
Popek, Edwina
Stankiewicz, Paweł
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Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(11):2521-2531
Author
Feichtinger, René G.
Mucha, Bettina E.
Hengel, Holger
Aff3, Aff4
Orfi, Zakaria
Makowski, Christine
Dort, Junio
D’Anjou, Guy
Aff7, Aff8
Nguyen, Thi Tuyet Mai
Buchert, Rebecca
Juenger, Hendrik
Aff10, Aff11
Freisinger, Peter
Baumeister, Sarah
Schoser, Benedikt
Ahting, Uwe
Keimer, Reinhard
Nguyen, Cam-Tu Emilie
Fabre, Paul
Gauthier, Julie
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10
Syngap1 Disruption Induced by Recombination between Inverted loxP Sites Is Associated with Hippocampal Interneuron Dysfunction
학술저널
issue
ENEURO
; MAY 2023, 10 5, 21p.
Author
Khlaifia, Abdessattar
Jadhav, Vidya
Danik, Marc
Badra, Theo
Berryer, Martin H.
Dionne-Laporte, Alexandre
Chattopadhyaya, Bidisha
Di Cristo, Graziella
Lacaille, Jean-Claude
Michaud
,
Jacques
L
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