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Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 25(8)
Author
Caron, Véronique
Chassaing, Nicolas
Ragge, Nicola
Boschann, Felix
Ngu, Angelina My-Hoa
Meloche, Elisabeth
Chorfi, Sarah
Lakhani, Saquib A
Ji, Weizhen
Steiner, Laurie
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Allaire, Marc
Prigozhin, Daniil M
Tremblay, André
Michaud, Jacques L
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Open Access (eScholarship)
2
Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study
학술저널
issue
In
The Lancet Diabetes & Endocrinology
July 2020 8(7):594-605
Author
Groeneweg, Stefan
van Geest, Ferdy S
Abacı, Ayhan
Alcantud
,
Alberto
Ambegaonkar, Gautam P
Armour, Christine M
Bakhtiani, Priyanka
Barca, Diana
Bertini, Enrico S
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Brunetti-Pierri, Nicola
Bugiani, Marianna
Cappa, Marco
Cappuccio, Gerarda
Castellotti, Barbara
Castiglioni, Claudia
Chatterjee, Krishna
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Coutant, Régis
Craiu, Dana
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DeGoede, Christian
Demir, Korcan
Dica, Alice
Dimitri, Paul
Dolcetta-Capuzzo, Anna
Dremmen, Marjolein H G
Dubey, Rachana
Enderli, Anina
Fairchild, Jan
Gallichan, Jonathan
George, Belinda
Gevers, Evelien F
Hackenberg, Annette
Halász, Zita
Heinrich, Bianka
Huynh, Tony
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Konrad, Daniel
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Lorea, Cláudia F
Lourenço, Charles M
Lunsing, Roelineke J
Lyons, Greta
Malikova, Jana
Mancilla, Edna E
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Lora, Felipe M
Moran, Carla
Müller, Katalin E
Oliver-Petit, Isabelle
Paone, Laura
Paul, Praveen G
Polak, Michel
Porta, Francesco
Poswar, Fabiano O
Reinauer, Christina
Rozenkova, Klara
Menevse, Tuba S
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Simon, Anna
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Stoupa, Athanasia
Subramanian, Gopinath M
Tonduti, Davide
Turan, Serap
den Uil, Corstiaan A
Vanderniet, Joel
van der Walt, Adri
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Wierzba, Jolante
de Wit, Marie-Claire Y
Wolf, Nicole I
Wurm, Michael
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Zung, Amnon
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Visser, W Edward
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Associations of paediatric demyelinating and encephalitic syndromes with myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies: a multicentre observational study
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
March 2020 19(3):234-246
Author
Alcantud
,
Alberto
Aguilera-Albesa, Sergio
Alvarez Demanuel, Diana
Alvarez Molinero, Mireia
Aquino Fariña, Lourdes
Arrabal, Luisa
Arriola-Pereda, Gema
Aznar-Laín, Gemma
Benavides-Medina, Maite
Bermejo, Teresa
Blanco-Lago, Raquel
Caballero, Eva
Calvo, Rocío
Camacho Salas, Ana
Conejo-Moreno, David
Delgadillo-Chilavert, Verónica
Elosegi-Castellanos, Amagoia
Esteban Canto, Vanesa
Fernández-Ramos, Joaquín
Garcia-Puig, Montserrat
García-Ribes, Ainhoa
Gómez-Martín, Hilario
Gonzalez-Barrios, Desire
González-Gutiérrez-Solana, Luis
Jimena-Garcia, Sara
Jiménez-Legido, María
Juliá-Palacios, Natalia
López-Laso, Eduardo
Martí-Carrera, Itxaso
Martínez González, Marta
Martín-Viota, Lucía
Mattozi, Simone
Maqueda-Castellote, Elena
Mendibe, Maria D M
Mora-Ramírez, Maria D
Muñoz-Cabello, Beatriz
Navarro-Morón, Juan
Nunes-Cabrera, Tania
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Sepulveda, Maria
Ruiz-Garcia, Raquel
Muñoz-Batista, Marta
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Felipe-Rucián, Ana
Jesús Martínez-González, Maria
Cantarín-Extremera, Veronica
Concepción Miranda-Herrero, Maria
Monge-Galindo, Lorena
Tomás-Vila, Miguel
Miravet, Elena
Málaga, Ignacio
Arrambide, Georgina
Auger, Cristina
Tintoré, Mar
Montalban, Xavier
Vanderver, Adeline
Graus, Francesc
Saiz, Albert
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