주메뉴 바로가기OUT
본문 바로가기
퀵메뉴 바로가기
마이메뉴 바로가기
도서관 정보 바로가기
링크메뉴
주메뉴
소장자료검색
소장자료
Open API
연속간행물검색
기본검색
A-Z
신착자료검색
비도서검색
전체
DVD
고문헌검색
고문헌검색
송광사 고문헌검색
계당 고문헌 검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
통합검색
학술DB
국내학술DB
국외학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
eBook
audioBook
대출반납서비스
이용안내
대출/연장/이력/예약
대출도서순위조회
도서신청서비스
희망도서신청
보존서고자료
서가부재도서
분관대출조회
시설이용서비스
스터디룸예약
일반열람실좌석배치도
장애학생 지원서비스
열람실 이용안내
교내 배달서비스
타기관이용서비스
상호대차/원문복사
타기관열람신청
무인예약대출 서비스
이용안내
신청현황 조회
학위논문파일 제출
학위논문제출안내
학위논문제출
개인정보관리
My Page
나의서재
원문복사 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
상호대차 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
연구지원서비스
이용안내
서비스신청
신청내역조회
이용교육서비스
교육안내
교육공지 및 신청
신청내역조회
교육자료실
배달서비스
이용안내
신청내역조회
지정도서신청
이용안내
교수별리스트
교과목별리스트
학과별리스트
교과목신청
교과목신청리스트
지정도서신청
Q&A
논문작성지원
EndNote 이용
Turnitin(논문표절예방)이용
CopyKIller(논문표절예방)
도서관가이드
이용안내
학과가이드
서비스가이드
도서관소개
연혁
규정
역대관장
발전계획
도서관사람들
도서관 통계
찾아오는길
이용안내
개관시간
자료분류체계
자료이용안내
이용자별안내
모바일도서관(APP)
시설안내
본관(홍도)안내
별관(백도)안내
정보마루안내
분관안내
지원시설
도서기증/위탁
도서기증 및 위탁안내
게시판
공지사항
학술공지
신착/신간
질의응답
분실물안내
FAQ
전시마당
이달의 고서
전대愛서52
도서관 Gallery
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
도서관안내
시설안내
정보마루안내
4F
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
통합검색
소장자료
전자자료
통합검색
키워드
전체
저자
제목
주제어
출처
초록
ISSN
ISBN
결과내 검색
검색어
[키워드: "Pehlivan, Davut"]
총
430
건
※ 중복 레코드가 제거된 검색 결과가 표시됩니다.
1/43
페이지
검색결과수정
검색범위확장
Full Text내 키워드 확장
관련 주제어 확장
재검색
검색결과제한
원문(Full Text)
Peer-Reviewed 학술지
발행년
-
재검색
자료유형
Academic Journals
(401)
Magazines
(26)
Books
(1)
자료유형
Count
Name
Academic Journals
(
401
)
Magazines
(
26
)
Books
(
1
)
Reports
(
1
)
eBooks
(
1
)
닫기
주제
mutations
(34)
intellectual disability
(32)
neurodevelopmental disorders
(21)
주제
Count
Name
mutations
(
34
)
intellectual disability
(
32
)
neurodevelopmental disorders
(
21
)
gene
(
18
)
mutation
(
16
)
epilepsy
(
15
)
genetic mutation
(
15
)
mecp2 duplication syndrome
(
15
)
microcephaly
(
14
)
phenotype
(
14
)
rett syndrome
(
14
)
disease
(
12
)
dna copy number variations
(
11
)
exome sequencing
(
11
)
charcot-marie-tooth disease
(
10
)
diagnosis
(
10
)
exome
(
10
)
genomics
(
10
)
proteins
(
10
)
family
(
9
)
genes
(
9
)
cnv
(
8
)
genetic disorders
(
8
)
loss of heterozygosity
(
8
)
protein
(
8
)
rett-syndrome
(
8
)
arthrogryposis
(
7
)
autophagy
(
7
)
brain
(
7
)
expression
(
7
)
genetic predisposition to disease
(
7
)
phenotypes
(
7
)
whole-exome sequencing
(
7
)
constipation
(
6
)
developmental delay
(
6
)
dystonia
(
6
)
features
(
6
)
intellectual disabilities
(
6
)
membrane proteins
(
6
)
molecular diagnosis
(
6
)
molecular genetics
(
6
)
neural development
(
6
)
neurodevelopmental disorder
(
6
)
research methodology
(
6
)
severe mental-retardation
(
6
)
symptoms
(
6
)
syndromes
(
6
)
variants
(
6
)
x-linked intellectual disability
(
6
)
atrophy
(
5
)
닫기
Lexile Range
1301-1500+
(14)
1101-1300
(1)
간행물
american journal of human genetics
(61)
genetics in medicine
(30)
american journal of medical genetics part a
(20)
간행물
Count
Name
american journal of human genetics
(
61
)
genetics in medicine
(
30
)
american journal of medical genetics part a
(
20
)
pediatric neurology
(
18
)
genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
14
)
european journal of human genetics
(
12
)
journal of clinical investigation
(
10
)
american journal of medical genetics. part a
(
9
)
brain: a journal of neurology
(
9
)
nature communications
(
9
)
annals of clinical and translational neurology
(
8
)
european journal of medical genetics
(
8
)
kidney international
(
8
)
nature genetics
(
8
)
human molecular genetics
(
7
)
cell
(
6
)
journal of clinical endocrinology & metabolism
(
6
)
orphanet journal of rare diseases
(
6
)
bmc medical genetics
(
5
)
bmc medical genomics
(
5
)
genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
5
)
human genetics
(
5
)
human mutation
(
5
)
jama neurology
(
5
)
nature biotechnology
(
5
)
annals of clinical & translational neurology
(
4
)
cancer science
(
4
)
cell reports
(
4
)
clinical genetics
(
4
)
journal of cancer research and clinical oncology
(
4
)
journal of dermatology
(
4
)
journal of pediatric gastroenterology and nutrition
(
4
)
muscle & nerve
(
4
)
quality in higher education
(
4
)
stem cell research
(
4
)
the american journal of human genetics
(
4
)
the journal of clinical endocrinology & metabolism
(
4
)
american journal of medical genetics - a
(
3
)
clinical diabetes
(
3
)
developmental cell
(
3
)
frontiers in genetics
(
3
)
journal of carcinogenesis
(
3
)
journal of oncology
(
3
)
journal of pediatric gastroenterology & nutrition
(
3
)
molecular genetics & genomic medicine
(
3
)
neuron
(
3
)
nucleic acids research
(
3
)
autism research
(
2
)
jimd reports, volume 26
(
2
)
journal of audiology & otology
(
2
)
닫기
출판사
cell press
(73)
wiley-blackwell
(40)
wiley
(27)
출판사
Count
Name
cell press
(
73
)
wiley-blackwell
(
40
)
wiley
(
27
)
elsevier
(
21
)
oxford university press / usa
(
15
)
nature publishing group
(
14
)
springer nature
(
14
)
biomed central
(
13
)
elsevier b.v.
(
13
)
lippincott williams & wilkins
(
12
)
elsevier inc.
(
10
)
elsevier science inc
(
10
)
springernature
(
10
)
oxford university press
(
9
)
oxford univ press
(
8
)
american society for clinical investigation
(
6
)
elsevier science publishing
(
5
)
nature publishing group us
(
5
)
american diabetes association
(
4
)
wiley periodicals, inc on behalf of american neurological association
(
4
)
wiley-liss
(
4
)
bmc
(
3
)
endocrine soc
(
3
)
hindawi limited
(
3
)
taylor & francis ltd
(
3
)
amer soc clinical investigation inc
(
2
)
american medical association
(
2
)
carcinogenesis press
(
2
)
elsevier inc
(
2
)
elsevier masson sas
(
2
)
escholarship, university of california
(
2
)
irl press at oxford university press
(
2
)
john wiley & sons
(
2
)
nature america publishing
(
2
)
nature pub. co
(
2
)
nature pub. group
(
2
)
nature publishing group uk
(
2
)
nature research
(
2
)
springer
(
2
)
springer berlin heidelberg
(
2
)
springer-verlag
(
2
)
amer medical assoc
(
1
)
american academy of pediatrics
(
1
)
biomed central ltd
(
1
)
blackwell publishing
(
1
)
frontiers media s.a.
(
1
)
galenos yayinevi tic. ltd. sti
(
1
)
the korean audiological society
(
1
)
turkish association of urology
(
1
)
대한청각학회
(
1
)
닫기
언어
english
(401)
turkish
(1)
Publication Year
2021
(6)
2014
(5)
2019
(5)
Publication Year
Count
Name
2021
(
6
)
2014
(
5
)
2019
(
5
)
2022
(
5
)
2023
(
5
)
2015
(
3
)
2016
(
3
)
2010
(
2
)
2012
(
2
)
2013
(
2
)
2017
(
2
)
2020
(
2
)
2024
(
2
)
2007
(
1
)
2008
(
1
)
2011
(
1
)
2018
(
1
)
닫기
수록데이터베이스
Science Citation Index Expanded
(125)
MEDLINE
(120)
Complementary Index
(49)
수록데이터베이스
Count
Name
Science Citation Index Expanded
(
125
)
MEDLINE
(
120
)
Complementary Index
(
49
)
Academic Search Complete
(
48
)
Supplemental Index
(
25
)
CINAHL Plus with Full Text
(
15
)
Journals@OVID
(
14
)
ScienceDirect
(
13
)
Springer Nature Journals
(
11
)
eScholarship
(
2
)
Social Sciences Citation Index
(
2
)
KoreaMed
(
1
)
Directory of Open Access Journals
(
1
)
Education Source
(
1
)
Korea Citation Index
(
1
)
Springer Nature eBooks
(
1
)
ERIC
(
1
)
닫기
PQDT
CAJ
RISS
PsycINFO
전체선택
날짜 내림차순
날짜 오름차순
연관도
10
20
30
50
1
One Genetic Defect and Two Related Entities in Monozygotic Twins: Otosclerosis and Superior Semicircular Canal Near Dehiscence Syndrome
학술저널
issue
Journal of Audiology & Otology
. 26(2):97-102
Author
Ocal, F Ceyda Akin
Kavus, Haluk
Satar, Bulent
Pehli̇van,
Davut
DB Label
Database : KoreaMed
원문보기
View Record (KoreaMed)
2
Loss of non-motor kinesin KIF26A causes congenital brain malformations via dysregulated neuronal migration and axonal growth as well as apoptosis.
학술저널
issue
Developmental Cell
. 57(20)
Author
Qian, Xuyu
DeGennaro, Ellen
Talukdar, Maya
Akula, Shyam
Lai, Abbe
Shao, Diane
Gonzalez, Dilenny
Marciano, Jack
Smith, Richard
Hylton, Norma
Yang, Edward
Bazan, J
Barrett, Lee
Yeh, Rebecca
Hill, R
Beck, Samantha
Otani, Aoi
Angad, Jolly
Mitani, Tadahiro
Posey, Jennifer
Pehlivan
,
Davut
Calame, Daniel
Aydin, Hatip
Yesilbas, Osman
Parks, Kendall
England, Eleina
Im, Kiho
Taranath, Ajay
Scott, Hamish
Barnett, Christopher
Arts, Peer
Sherr, Elliott
Lupski, James
Walsh, Christopher
Argilli, Emanuela
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Multilocus pathogenic variants contribute to intrafamilial clinical heterogeneity: a retrospective study of sibling pairs with neurodevelopmental disorders.
학술저널
issue
BMC Medical Genomics
. 4/16/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-9. 9p.
Author
Bozkurt-Yozgatli, Tugce
1,2
(AUTHOR)
Pehlivan
,
Davut
3,4,5,6
(AUTHOR)
Gibbs, Richard A.
7,8
(AUTHOR)
Sezerman, Ugur
1,9
(AUTHOR)
Posey, Jennifer E.
7
(AUTHOR)
Lupski, James R.
3,6,7,8
(AUTHOR)
jlupski@bcm.edu
Coban-Akdemir, Zeynep
2,7
(AUTHOR)
Zeynep.H.CobanAkdemir@uth.tmc.edu
DB Label
Database : Academic Search Complete
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Development and validation of parent-reported gastrointestinal health scale in MECP2 duplication syndrome.
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 2/8/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-14. 14p.
Author
Pehlivan
,
Davut
1,2
(AUTHOR)
pehlivan
@bcm.edu
Aras, Sukru
3
(AUTHOR)
Glaze, Daniel G.
1,2
(AUTHOR)
Ak, Muharrem
1
(AUTHOR)
Suter, Bernhard
1,2
(AUTHOR)
Motil, Kathleen J.
4,5
(AUTHOR)
kmotil@bcm.edu
DB Label
Database : Academic Search Complete
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
A Comprehensive Examination of Clinical Characteristics and Determinants of Long-Term Outcomes in Pediatric Cerebral Sinus Venous Thrombosis
학술저널
issue
In
Pediatric Neurology
June 2024 155:76-83
Author
Karakas, Cemal
Herman, Isabella
Kralik, Stephen F.
Webber, Troy A.
Takacs, Danielle S.
Bhar, Saleh
Pehlivan
,
Davut
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(6)
Author
Hengel, Holger
Hannan, Shabab B
Dyack, Sarah
MacKay, Sara B
Schatz, Ulrich
Fleger, Martin
Kurringer, Andreas
Balousha, Ghassan
Ghanim, Zaid
Alkuraya, Fowzan S
Alzaidan, Hamad
Alsaif, Hessa S
Mitani, Tadahiro
Bozdogan, Sevcan
Pehlivan
,
Davut
Lupski, James R
Gleeson, Joseph J
Dehghani, Mohammadreza
Mehrjardi, Mohammad YV
Sherr, Elliott H
Parks, Kendall C
Argilli, Emanuela
Begtrup, Amber
Galehdari, Hamid
Balousha, Osama
Shariati, Gholamreza
Mazaheri, Neda
Malamiri, Reza A
Pagnamenta, Alistair T
Kingston, Helen
Banka, Siddharth
Jackson, Adam
Osmond, Mathew
Consortium, Care4Rare Canada
Consortium, Genomics England Research
Rieß, Angelika
Haack, Tobias B
Nägele, Thomas
Schuster, Stefanie
Hauser, Stefan
Admard, Jakob
Casadei, Nicolas
Velic, Ana
Macek, Boris
Ossowski, Stephan
Houlden, Henry
Maroofian, Reza
Schöls, Ludger
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
March 2024
Author
Ma, Mengqi
Ganapathi, Mythily
Zheng, Yiming
Tan, Kai-Li
Kanca, Oguz
Bove, Kevin E.
Quintanilla, Norma
Sag, Sebnem O.
Temel, Sehime G.
LeDuc, Charles A.
McPartland, Amanda J.
Pereira, Elaine M.
Shen, Yufeng
Hagen, Jacob
Thomas, Christie P.
Nguyen Galván, Nhu Thao
Pan, Xueyang
Lu, Shenzhao
Rosenfeld, Jill A.
Calame, Daniel G.
Wangler, Michael F.
Lupski, James R.
Pehlivan
,
Davut
Hertel, Paula M.
Chung, Wendy K.
Bellen, Hugo J.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
The impact of the Turkish population variome on the genomic architecture of rare disease traits
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2
Author
Coban-Akdemir, Zeynep
Song, Xiaofei
Ceballos, Francisco C.
Pehlivan
,
Davut
Karaca, Ender
Bayram, Yavuz
Mitani, Tadahiro
Gambin, Tomasz
Bozkurt-Yozgatli, Tugce
Jhangiani, Shalini N.
Muzny, Donna M.
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Boerwinkle, Eric
Hamosh, Ada
Gibbs, Richard A.
Sutton, V. Reid
Sobreira, Nara
Carvalho, Claudia M.B.
Shaw, Chad A.
Posey, Jennifer E.
Valle, David
Lupski, James R.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
9
Beyond the exome: What’s next in diagnostic testing for Mendelian conditions
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1229-1248
Author
Abouhala, Siwaar
Albert, Jessica
Almalvez, Miguel
Alvarez, Raquel
Amin, Mutaz
Anderson, Peter
Aradhya, Swaroop
Ashley, Euan
Assimes, Themistocles
Auriga, Light
Austin-Tse, Christina
Bamshad, Mike
Barseghyan, Hayk
Baxter, Samantha
Behera, Sairam
Beheshti, Shaghayegh
Bejerano, Gill
Berger, Seth
Bernstein, Jon
Best, Sabrina
Blankenmeister, Benjamin
Blue, Elizabeth
Boerwinkle, Eric
Bonkowski, Emily
Bonner, Devon
Boone, Philip
Bornhorst, Miriam
Bozkurt-Yozgatli, Tugce
Brand, Harrison
Buckingham, Kati
Calame, Daniel
Casadei, Silvia
Chadwick, Lisa
Chavez, Clarisa
Chen, Ziwei
Chinn, Ivan
Chong, Jessica
Coban-Akdemir, Zeynep
Cohen, Andrea J.
Conner, Sarah
Conomos, Matthew
Coveler, Karen
Cui, Ya Allen
Currin, Sara
Daber, Robert
Dardas, Zain
Davis, Colleen
Dawood, Moez
de Dios, Ivan
de Esch, Celine
Delaney, Meghan
Délot, Emmanuèle
DiTroia, Stephanie
Doddapaneni, Harsha
Du, Haowei
Duan, Ruizhi
Dugan-Perez, Shannon
Duong, Nhat
Duyzend, Michael
Eichler, Evan
Emami, Sara
Fatih, Jawid
Fraser, Jamie
Fusaro, Vincent
Galey, Miranda
Ganesh, Vijay
Garimella, Kiran
Gibbs, Richard
Gifford, Casey
Ginsburg, Amy
Goddard, Pagé
Gogarten, Stephanie
Gogate, Nikhita
Gordon, William
Gorzynski, John E.
Greenleaf, William
Grochowski, Christopher
Groopman, Emily
Guarischi Sousa, Rodrigo
Gudmundsson, Sanna
Gulati, Ashima
Guo, Daniel
Hale, Walker
Hall, Stacey
Harvey, William
Hawley, Megan
Heavner, Ben
Herman, Isabella
Horike-Pyne, Martha
Hu, Jianhong
Huang, Yongqing
Hwang, James
Jarvik, Gail
Jensen, Tanner
Jhangiani, Shalini
Jimenez-Morales, David
Jin, Christopher
Saad, Ahmed K.
Kahn-Kirby, Amanda
Kain, Jessica
Kaur, Parneet
Keehan, Laura
Knoblach, Susan
Ko, Arthur
Kohler, Jennefer
Kundaje, Anshul
Kundu, Soumya
Lancaster, Samuel M.
Larsson, Katie
Lemire, Gabrielle
Lewis, Richard
Li, Wei
Li, Yidan
Liu, Pengfei
LoTempio, Jonathan
Lupski, James
Ma, Jialan
MacArthur, Daniel
Mahmoud, Medhat
Malani, Nirav
Mangilog, Brian
Marafi, Dana
Marmolejos, Sofia
Marten, Daniel
Martinez, Eva
Marvin, Colby
Marwaha, Shruti
Kumara Mastrorosa, Francesco
Matalon, Dena
May, Susanne
McGee, Sean
Meador, Lauren
Mefford, Heather
Rodrigo Mendez, Hector
Miller, Alexander
Miller, Danny E.
Mitani, Tadahiro
Montgomery, Stephen
Moussa, Hala Mohamed
Moyses, Mariana
Munderloh, Chloe
Muzny, Donna
Nelson, Sarah
Neu, Matthew B.
Nguyen, Jonathan
Nguyen, Thuy-mi P.
Nussbaum, Robert
Nykamp, Keith
O'Callaghan, William
O'Heir, Emily
O'Leary, Melanie
Olsen, Jeren
Osei-Owusu, Ikeoluwa
O'Donnell-Luria, Anne
Padhi, Evin
Pais, Lynn
Pan, Miao
Panchal, Piyush
Patterson, Karynne
Payne, Sheryl
Pehlivan
,
Davut
Petrowski, Paul
Pham, Alicia
Pitsava, Georgia
Podesta, Astaria
Ponce, Sarah
Posey, Jennifer
Prosser, Jaime
Quertermous, Thomas
Rai, Archana
Ramani, Arun
Rehm, Heidi
Reuter, Chloe
Reuter, Jason
Richardson, Matthew
Rivera-Munoz, Andres
Rubio, Oriane
Sabo, Aniko
Salani, Monica
Samocha, Kaitlin
Sanchis-Juan, Alba
Savage, Sarah
Scott, Stuart
Scott, Evette
Sedlazeck, Fritz
Shah, Gulalai
Shojaie, Ali
Singh, Mugdha
Smith, Josh
Smith, Kevin
Snow, Hana
Snyder, Michael
Socarras, Kayla
Starita, Lea
Stark, Brigitte
Stenton, Sarah
Stergachis, Andrew
Stilp, Adrienne
Sundaram, Laksshman
Sutton, V. Reid
Tai, Jui-Cheng
Talkowski, Michael
Tise, Christina
Tong, Catherine
Tsao, Philip
Ungar, Rachel
VanNoy, Grace
Vilain, Eric
Voutos, Isabella
Walker, Kim
Weisburd, Ben
Weiss, Jeff
Wellington, Chris
Weng, Ziming
Westheimer, Emily
Wheeler, Marsha
Wheeler, Matthew
Wiel, Laurens
Wilson, Michael
Wojcik, Monica
Wong, Quenna
Wong, Issac
Xiao, Changrui
Yadav, Rachita
Yi, Qian
Yuan, Bo
Zhao, Jianhua
Zhen, Jimmy
Zhou, Harry
Wojcik, Monica H.
Reuter, Chloe M.
Duyzend, Michael H.
Boone, Philip M.
Groopman, Emily E.
Délot, Emmanuèle C.
Jain, Deepti
Starita, Lea M.
Montgomery, Stephen B.
Bamshad, Michael J.
Chong, Jessica X.
Wheeler, Matthew T.
Berger, Seth I.
Sedlazeck, Fritz J.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1394-1413
Author
Calame, Daniel G.
Guo, Tianyu
Wang, Chen
Garrett, Lillian
Jolly, Angad
Dawood, Moez
Kurolap, Alina
Henig, Noa Zunz
Fatih, Jawid M.
Herman, Isabella
Du, Haowei
Mitani, Tadahiro
Becker, Lore
Rathkolb, Birgit
Gerlini, Raffaele
Seisenberger, Claudia
Marschall, Susan
Hunter, Jill V.
Gerard, Amanda
Heidlebaugh, Alexis
Challman, Thomas
Spillmann, Rebecca C.
Jhangiani, Shalini N.
Coban-Akdemir, Zeynep
Lalani, Seema
Liu, Lingxiao
Revah-Politi, Anya
Iglesias, Alejandro
Guzman, Edwin
Baugh, Evan
Boddaert, Nathalie
Rondeau, Sophie
Ormieres, Clothide
Barcia, Giulia
Tan, Queenie K.G.
Thiffault, Isabelle
Pastinen, Tomi
Sheikh, Kazim
Biliciler, Suur
Mei, Davide
Melani, Federico
Shashi, Vandana
Yaron, Yuval
Steele, Mary
Wakeling, Emma
Østergaard, Elsebet
Nazaryan-Petersen, Lusine
Millan, Francisca
Santiago-Sim, Teresa
Thevenon, Julien
Bruel, Ange-Line
Thauvin-Robinet, Christel
Popp, Denny
Platzer, Konrad
Gawlinski, Pawel
Wiszniewski, Wojciech
Marafi, Dana
Pehlivan
,
Davut
Posey, Jennifer E.
Gibbs, Richard A.
Gailus-Durner, Valerie
Guerrini, Renzo
Fuchs, Helmut
Hrabě de Angelis, Martin
Hölter, Sabine M.
Cheung, Hoi-Hung
Gu, Shen
Lupski, James R.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
1
2
3
4
5
바구니보기
1205
126602511
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
덕성여자대학교 중앙도서관
동국대학교 도서관
동덕여자대학교 중앙도서관
동신대학교 중앙도서관
동아대학교 중앙도서관
동의대학교 중앙도서관
명지대학교 도서관
목원대학교 중앙도서관
목포대학교 중앙도서관
배재대학교 중앙도서관
부경대학교 도서관
부산교육대학교 학술정보관
부산대학교 도서관
부산외국어대학교 도서관
삼육대학교 도서관
상명대학교 중앙도서관
상지대학교 학술정보원
서강대학교 로욜라도서관
서울과학기술대학교 도서관
서울교육대학교 디지털도서관
서울대학교 농학도서관
서울대학교 사회과학도서관
서울대학교 중앙도서관
서울시립대학교 중앙도서관
서울신학대학교 도서관
서울여자대학교 중앙도서관
서원대학교 학술정보원
성결대학교 학술정보관
성공회대학교 중앙도서관
성균관대학교 학술정보관
성신여자대학교 중앙도서관
세종대학교 학술정보원
송원대학교
수리과학연구정보센터
수원대학교 중앙도서관
숙명여자대학교 도서관
순천대학교 중앙도서관
순천향대학교 향설기념 중앙도서관
숭실대학교 중앙도서관
신라대학교 도서관
아주대학교 중앙도서관
안동대학교 중앙도서관
연세대학교 의학도서관
연세대학교 학술정보원
영남대학교 중앙도서관
영동대학교 중앙도서관
우석대학교 중앙도서관
울산대학교 중앙도서관
원광대학교 중앙도서관
월계문화정보도서관
위덕대학교 회당학술정보원
이화여자대학교 중앙도서관
인덕대학 도서관
인제대학교 백인제기념도서관
인천대학교 학산도서관
인하대학교 정석학술정보관
장로회신학대학교 도서관
전남대학교 여수캠퍼스 도서관
전북대학교 중앙도서관
전주교육대학교 디지털도서관
전주대학교 중앙도서관
제주대학교 중앙도서관
조선대학교 중앙도서관
중앙대학교 서울캠퍼스 중앙도서관
중앙대학교 안성캠퍼스 중앙도서관
진주교육대학교 도서관
창원대학교 중앙도서관
청주대학교 중앙도서관
추계예술대학교 전자정보도서관
충남대학교 디지털도서관
충북대학교 도서관
포항공과대학교 청암학술정보관
한국과학기술원 전자도서관
한국교원대학교 도서관
한국기술교육대학교 다산정보관
한국외국어대학교 도서관
한국체육대학교 학술정보시스템
한국해양대학교 도서관
한남대학교 학술정보관
한동대학교 학술정보관
한림대학교 일송기념도서관
한밭대학교 도서관
한서대학교 중앙도서관
한성대학교 학술정보관
한양대학교 백남학술정보관
한양대학교 안산학술정보관
호남대학교 중앙도서관
홍익대학교 중앙도서관
화순전남대병원의학도서실
참고정보원
RISS-한국교육학술정보원
NDSL 과학기술정보통합서비스
건설연구정보센터(서울대학교)
과학기술정책연구원(STEPI)
광주과학기술원(K-JIST)
국내의학학술지 초록검색
기계공학연구정보센터(부산대학교)
농생명과학연구정보센터(서울대학교)
대외경제정책연구원(KIEP)
물리학연구정보센터(서울대학교)
보건연구정보센터(전남대학교)
생물학연구정보센터(포항공과대학교)
의약연구정보센터(숙명여자대학교)
의학연구정보센터(충북대학교)
재료연구정보센터(경북대학교)
테크노경영연구정보센터
한국과학기술연구원(KIST)
한국과학기술원(KAIST)
한국과학기술정보연구원(KISTI)
한국교육개발원(KEDI)
한국기계연구원(KIMM)
한국기초과학지원연구원(KBSI)
한국문화예술진흥원(KCAF)
한국생명공학연구원(KRIBB)
한국에너지기술연구원(KIER)
한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)
