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Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.
학술저널
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Neurology
(NEUROLOGY), 3/1/2022; 98(9): e912-e923. (12p)
Author
Schluter
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Agatha
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Rodriguez-Palmero, Agusti
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Verdura, Edgard
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Velez-Santamaria, Valentina
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Ruiz, Montserrat
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Fourcade, Stephane
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Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2
학술저널
issue
COMMUNICATIONS BIOLOGY
; FEB 19 2024, 7 1, p202 14p.
Author
Perez-Jurado, Luis A.
Caceres, Alejandro
Balague-Dobon, Laura
Esko, Tonu
de Heredia, Miguel Lopez
Quintela, Ines
Cruz, Raquel
Lapunzina, Pablo
Carracedo, Angel
Abellan, Javier
Acosta-Isaac, Rene
Maria Aguado, Jose
Aguilar, Carlos
Aguilera-Albesa, Sergio
Ahmadi Sabbagh, Abdolah
Alba, Jorge
Albu, Sergiu
Alcala-Gallardo, Karla A. M.
Alcoba-Florez, Julia
Alcolea Batres, Sergio
Rafael Algarin-Lara, Holmes
Almadana, Virginia
Medeiros, Kelliane A.
Almeida, Julia
Almoguera, Berta
Alonso, Maria R.
Alvarez, Nuria
Alvarez-Sala Walther, Rodolfo
Alvarez-Benitez, Yady
Alvarez-Navia, Felipe
dos Santos, Katiusse A.
Andreu-Bernabeu, Alvaro
Rosa Antonijoan, Maria
Martinez-Aquino, Eleno
Arana-Arri, Eunate
Aranda, Carlos
Arango, Celso
Araque, Carolina
Araujo, Nathalia K.
Arcanjo, Ana C.
Arnaiz, Ana
Arnalich Fernandez, Francisco
Arranz, Maria J.
Arribas Lopez, Jose Ramon
Artiga, Maria-Jesus
Avello-Malaver, Yubelly
Ayuso, Carmen
Ballina Martin, Belen
Baptista-Rosas, Raul C.
Maria Baldion, Ana
Barranco-Diaz, Andrea
Barreda-Sanchez, Maria
Barrera-Penagos, Viviana
Belhassen-Garcia, Moncef
Bernal-Bello, David
Bernal, Enrique
Bezerra, Joao F.
Bezerra, Marcos A. C.
Blanca-Lopez, Natalia
Blancas, Rafael
Boix-Palop, Lucia
Borobia, Alberto
Bravo, Elsa
Brion, Maria
Brochado-Kith, Oscar
Brugada, Ramon
Bustos, Matilde
Cabello, Alfonso
Caceres-Agra, Juan J.
Calbo, Esther
Calderon, Enrique J.
Camacho, Shirley
Ceballos, Francisco C.
Canadas, Yolanda
Carbonell, Cristina
Cardona-Huerta, Servando
Sanchez-Carpintero Abad, Maria
Carpio Segura, Carlos
Antonio Carrillo-Avila, Jose
Campos, Marcela C.
Casasnovas, Carlos
Castano, Luis
Castano, Carlos F.
Castelao, Jose E.
Castellano Candalija, Aranzazu
Castillo, Maria A.
Chaves-Santiago, Walter G.
Chiquillo-Gomez, Sylena
Cid-Lopez, Marco A.
Cienfuegos-Jimenez, Oscar
Conde-Vicente, Rosa
Cunha, Gabriela C. R.
Lourdes Cordero-Lorenzana, M.
Corella, Dolores
Corrales, Almudena
Cortes-Sanchez, Jose L.
Corton, Marta
Souza, Karla S. C.
Silva, Fabiola T. C.
Cuesta, Luisa
Tavares, Nathali A. C.
Carvalho, Maria C. C.
Dalmau, David
Dantas-Komatsu, Raquel C. S.
Teresa Darnaude, M.
de Andres, Raimundo
de Juan, Carmen
de la Cruz Troca, Juan J.
de la Horra, Carmen
de la Hoz, Ana B.
De Martino-Rodriguez, Alba
Cruz, Marina S.
de Sousa Alves Neri, Julianna Lys
del Campo-Perez, Victor
Delgado-Cuesta, Juan
Diaz de Bustamante, Aranzazu
Diaz-Perez, Anderson
Dietl, Beatriz
Diz-de Almeida, Silvia
Alves, Manoella do Monte
Dominguez-Garrido, Elena
Rosa, Lidia S.
Luchessi, Andre D.
Echave-Sustaeta, Jose
Eiros, Rocio
Enciso-Olivera, Cesar O.
Escudero, Gabriela
Pablo Espana, Pedro
Estigarribia Sanabria, Gladys
Carmen Farinas, Maria
Fernandez, Ramon
Fernandez-Caballero, Lidia
Fernandez-Cruz, Ana
Fernandez-Ferrero, Silvia
Fernandez Martinez, Yolanda
Fernandez-Nestosa, Maria J.
Fernandez-Robelo, Uxia
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Fernandez-Sampedro, Marta
Fernandez, Ruth
Fernandez-Villa, Tania
Fernandez-Capitan, Carmen
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Gagliardi, Lidia
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Garcia-Cerrada, Carlos
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Garza-Frias, Emiliano
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de Araujo, Jessica N. G.
Gomez-Duque, Mario
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Gomez Carrera, Luis
Gomez Garcia, Maria
Gomez Sacristan, Angela
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Gonzalez-Neira, Anna
Gonzalez Alvarez, Beatriz
Bernaldo de Quiros, Fernan Gonzalez
Gonzalez-Montelongo, Rafaela
Gonzalez-Penas, Javier
Gonzalez-Sagrado, Manuel
Gonzalo-Benito, Hugo
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Gorgolas, Miguel
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Chaux, Jessica G.
Guillen-Navarro, Encarna
Guillen-Guio, Beatriz
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Gutierrez-Bautista, Juan F.
Heili-Frades, Sara
Jacomo, Rafael H.
Hernandez, Estefania
Hernandez-Moro, Cristina
Hernandez-Ortega, Luis D.
Hernandez-Perez, Guillermo
Hernandez-Vaquero, Rebeca
Herraez, Belen
Teresa Herranz, M.
Herrera, Maria
Jose Herrero, Maria
Herrero-Gonzalez, Antonio
Horcajada, Juan P.
Imaz-Ayo, Natale
Intxausti-Urrutibeaskoa, Maider
Inigo-Campos, Antonio
Iniguez, Maria
Jara, Ruben
Jimenez, Angel
Jimenez-Alfaro, Ignacio
Jimenez, Pilar
Jimenez-Sousa, Maria A.
Jordan, Iolanda
Laguna-Goya, Rocio
Laorden, Daniel
Lasa-Lazaro, Maria
Claudia Lattig, Maria
Lauriente, Ailen
Liger Borja, Anabel
Llanos, Lucia
Lopez-Bernus, Amparo
Lopez de Heredia, Miguel
Lopez-Garcia, Esther
Lopez-Granados, Eduardo
Lopez-Rodriguez, Rosario
Lopez-Ruz, Miguel A.
Lorente, Leonardo
Lorenzo-Salazar, Josem.
Lozano, Jose E.
Lozano-Espinosa, Maria
Mahillo, Ignacio
Mancebo, Esther
Mar, Carmen
Marcelo Calvo, Cristina
Marcos-Delgado, Alba
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Martin-Pedraza, Laura
Martin-Fernandez, Marta
Martin-Lopez, Caridad
Martin-Oterino, Jose-Angel
Dolores Martin, Maria
Martin, Vicente
Martin, Maria M.
Martin-Vicente, Maria
Martinez, Amalia
Martinez-Gonzalez, Oscar
Martinez, Ricardo
Martinez-Paz, Pedro
Diaz-Caneja, Covadonga M.
Martinez-Nieto, Oscar
Martinez-Lopez, Iciar
Martinez-Resendez, Michel F.
Martinez, Silvia
Jose Martinez, Juan
Martinez-Perez, Angel
Martinez-Ramas, Andrea
Martinez-Robles, Violeta
Marzal, Laura
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Medrano, Francisco J.
Meijome, Xose M.
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Mendes, Ingrid
Duarte, Alice L.
Mendez-Echevarria, Ana
Mendoza Charris, Humberto
Merayo Macias, Eleuterio
Mercadillo, Fatima
Mercado-Sesma, Arieh R.
Minguez, Pablo
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Molina, AntonioJ. J.
Jose Montoya, Juan
Pinho, Susana M. T.
Moreira-Escriche, Patricia
Morelos-Arnedo, Xenia
Moreno, Rocio
Moreno Cuerda, Victor
Moreno-Docon, Antonio
Moreno-Escalante, Junior
Moreno Fernandez, Alberto
Munoz Garcia, Patricia
Neira, Pablo
Nevado, Julian
Nieto-Ganan, Israel
Silbiger, Vivian N.
Nunez-Torres, Rocio
Obrador-Hevia, Antonia
Gonzalo Ocejo-Vinyals, J.
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Oliveira, Silviene F.
Ondo, Lorena
Orfao, Alberto
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Ortega, Luis
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Ortiz-Flores, Fernando
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Pacheco, Manuel
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; SEP 7 2023, 15 1, p68 19p.
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Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia
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EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
; AUG 27 2023, 6p.
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Zuchner, Stephan
Croitoru, Ioana
Ruiz, Montserrat
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,
Agatha
Casasnovas, Carlos
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RINT1 deficiency disrupts lipid metabolism and underlies a complex hereditary spastic paraplegia
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
; JUL 17 2023, 133 14, pe162836 18p.
Author
Launay, Nathalie
Ruiz, Montserrat
Planas-Serra, Laura
Verdura, Edgard
Rodriguez-Palmero, Agusti
Schluter
,
Agatha
Goicoechea, Leire
Guilera, Cristina
Casas, Josefina
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Casanova, Jean-Laurent
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Casasnovas, Carlos
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Inborn errors of OAS-RNase L in SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome in children
학술저널
issue
SCIENCE
; FEB 10 2023, 379 6632, p554-p+, 21p.
Author
Lee, Danyel
Le Pen, Jeremie
Yatim, Ahmad
Dong, Beihua
Aquino, Yann
Ogishi, Masato
Pescarmona, Remi
Talouarn, Estelle
Rinchai, Darawan
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Bailey, Rasheed
Schluter
,
Agatha
Milisavljevic, Baptiste
Bigio, Benedetta
Le Voyer, Tom
Materna, Marie
Gervais, Adrian
Moncada-Velez, Marcela
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Lazarov, Tomi
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Neehus, Anna-Lena
Rosain, Jeremie
Peel, Jessica
Chan, Yi-Hao
Morin, Marie-Paule
Pino-Ramirez, Rosa Maria
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Toubiana, Julie
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Fumado, Victoria
DeDiego, Marta L.
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Perez-Tur, Jordi
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Evans, Todd
Geissmann, Frederic
Lebon, Pierre
Weiss, Susan R.
Bonnet, Damien
Duval, Xavier
Pan-Hammarstrom, Qiang
Planas, Anna M.
Meyts, Isabelle
Haerynck, Filomeen
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Sancho-Shimizu, Vanessa
Dalgard, Clifford L.
Bustamante, Jacinta
Puel, Anne
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Boisson, Bertrand
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Jouanguy, Emmanuelle
Cobat, Aurelie
Alsina, Laia
Keles, Sevgi
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Belot, Alexandre
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Silverman, Robert H.
Zhang, Shen-Ying
Casanova, Jean-Laurent
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Covid Human Genetic Effort
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7
Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; AUG 30 2022, 7p.
Author
Verdura, Edgard
Senger, Bruno
Raspall-Chaure, Miquel
Schluter
,
Agatha
Launay, Nathalie
Ruiz, Montserrat
Casasnovas, Carlos
Rodriguez-Palmero, Agusti
Macaya, Alfons
Dominique Becker, Hubert
Pujol, Aurora
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8
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy
학술저널
issue
BRAIN
; MAR 24 2022, 12p.
Author
Guasto, Alessandra
Dubail, Johanne
Aguilera-Albesa, Sergio
Paganini, Chiara
Vanhulle, Catherine
Haouari, Walid
Gorria-Redondo, Nerea
Aznal-Sainz, Elena
Boddaert, Nathalie
Planas-Serra, Laura
Schluter
,
Agatha
Velez-Santamaria, Valentina
Verdura, Edgard
Bruneel, Arnaud
Rossi, Antonio
Huber, Celine
Pujol, Aurora
Cormier-Daire, Valerie
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9
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; NOV 4 2021, 108 11, p2195-p2204, 10p.
Author
Hochberg, Irit
Demain, Leigh A. M.
Richer, Julie
Thompson, Kyle
Urquhart, Jill E.
Rea, Alessandro
Pagarkar, Waheeda
Rodriguez-Palmero, Agusti
Schluter
,
Agatha
Verdura, Edgard
Pujol, Aurora
Quijada-Fraile, Pilar
Amberger, Albert
Deutschmann, Andrea J.
Demetz, Sandra
Gillespie, Meredith
Belyantseva, Inna A.
McMillan, Hugh J.
Barzik, Melanie
Beaman, Glenda M.
Motha, Reeya
Ng, Kah Ying
O'Sullivan, James
Williams, Simon G.
Bhaskar, Sanjeev S.
Lawrence, Isabella R.
Jenkinson, Emma M.
Zambonin, Jessica L.
Blumenfeld, Zeev
Yalonetsky, Sergey
Oerum, Stephanie
Rossmanith, Walter
Yue, Wyatt W.
Zschocke, Johannes
Munro, Kevin J.
Battersby, Brendan J.
Friedman, Thomas B.
Taylor, Robert W.
O'Keefe, Raymond T.
Newman, William G.
Genomics England Res Consortium
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Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy
학술저널
issue
BRAIN
; SEP 2021, 144 p2659-p2669, 11p.
Author
Verdura, Edgard
Rodriguez-Palmero, Agusti
Velez-Santamaria, Valentina
Planas-Serra, Laura
de la Calle, Irene
Raspall-Chaure, Miquel
Roubertie, Agathe
Benkirane, Mehdi
Saettini, Francesco
Pavinato, Lisa
Mandrile, Giorgia
O'Leary, Melanie
O'Heir, Emily
Barredo, Estibaliz
Chacon, Almudena
Michaud, Vincent
Goizet, Cyril
Ruiz, Montserrat
Schluter
,
Agatha
Rouvet, Isabelle
Sala-Coromina, Julia
Fossati, Chiara
Iascone, Maria
Canonico, Francesco
Marce-Grau, Anna
de Souza, Precilla
Adams, David R.
Casasnovas, Carlos
Rehm, Heidi L.
Mefford, Heather C.
Gonzalez Gutierrez-Solana, Luis
Brusco, Alfredo
Koenig, Michel
Macaya, Alfons
Pujol, Aurora
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