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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(221)
nature genetics
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간행물
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Name
proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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GIMAP5 deficiency reveals a mammalian ceramide-driven longevity assurance pathway
학술저널
issue
Nature Immunology
. 25(2):282-293
Author
Park, Ann Y.
Aff1, Aff2
Leney-Greene, Michael
Aff1, Aff2, Aff3
Lynberg, Matthew
Aff1, Aff2
Gabrielski, Justin Q.
Aff1, Aff2
Xu, Xijin
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Schwarz, Benjamin
Zheng, Lixin
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Balasubramaniyam, Arasu
Aff1, Aff2, Aff5
Ham, Hyoungjun
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Chao, Brittany
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Zhang, Yu
Aff2, Aff3
Matthews, Helen F.
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Cui, Jing
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Yao, Yikun
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Kubo, Satoshi
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Chanchu, Jean Michel
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Morawski, Aaron R.
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Cook, Sarah A.
Aff1, Aff2
Jiang, Ping
Aff1, Aff2
Ravell, Juan C.
Aff1, Aff2, Aff6
Cheng, Yan H.
Aff1, Aff2
George, Alex
Aff1, Aff2
Faruqi, Aiman
Aff1, Aff2
Pagalilauan, Alison M.
Aff1, Aff2
Bergerson, Jenna R. E.
Ganesan, Sundar
Chauvin, Samuel D.
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Aluri, Jahnavi
Aff1, Aff2
Edwards-Hicks, Joy
Bohrnsen, Eric
Tippett, Caroline
Aff9, Aff10
Omar, Habib
Aff1, Aff2
Xu, Leilei
Aff1, Aff2
Butcher, Geoffrey W.
Pascall, John
Karakoc-Aydiner, Elif
Aff12, Aff13
Kiykim, Ayca
Maecker, Holden
Tezcan, İlhan
Esenboga, Saliha
Heredia, Raul Jimenez
Aff16, Aff17, Aff18
Akata, Deniz
Tekin, Saban
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Kuloglu, Zarife
Unal, Emel
Kendirli, Tanıl
Dogu, Figen
Karabiber, Esra
Atkinson, T. Prescott
Cochet, Claude
Filhol, Odile
Bosio, Catherine M.
Davis, Mark M.
Lifton
,
Richard
P.
Aff30, Aff31
Pearce, Erika L.
Aff8, Aff32
Daumke, Oliver
Aff5, Aff33
Aytekin, Caner
Şahin, Gülseren Evirgen
Aksu, Aysel Ünlüsoy
Uzel, Gulbu
Koneti Rao, V.
Sari, Sinan
Dalgıç, Buket
Boztug, Kaan
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Cagdas, Deniz
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Schwefel, David
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Vilarinho, Silvia
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Baris, Safa
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Ozen, Ahmet
Aff12, Aff13
Su, Helen C.
Aff2, Aff3
Lenardo, Michael J.
Aff1, Aff2, IDs4159002301691y_cor74
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Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
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Zhang, Peng
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Zatz, Mayana
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Alosaimi, Mohammed Faraj
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Butte, Manish J
Constantinescu, Stefan N
Cooper, Megan A
Dalgard, Clifton L
Fellay, Jacques
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Lau, Yu-Lung
Lifton
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Richard
P
Maniatis, Tom
Mogensen, Trine H
von Bernuth, Horst
Lermine, Alban
Vidaud, Michel
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3
Mutation of key signaling regulators of cerebrovascular development in vein of Galen malformations
학술저널
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Nature Communications
. 14(1)
Author
Zhao, Shujuan
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Mekbib, Kedous Y.
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van der Ent, Martijn A.
Allington, Garrett
Aff2, Aff5
Prendergast, Andrew
Chau, Jocelyn E.
Smith, Hannah
Aff2, Aff3
Shohfi, John
Aff2, Aff3
Ocken, Jack
Duran, Daniel
Furey, Charuta G.
Aff3, Aff9, Aff10
Hao, Le Thi
Duy, Phan Q.
Reeves, Benjamin C.
Zhang, Junhui
Nelson-Williams, Carol
Chen, Di
Li, Boyang
Nottoli, Timothy
Bai, Suxia
Rolle, Myron
Zeng, Xue
Aff7, Aff15
Dong, Weilai
Aff12, Aff15
Fu, Po-Ying
Wang, Yung-Chun
Mane, Shrikant
Piwowarczyk, Paulina
Fehnel, Katie Pricola
See, Alfred Pokmeng
Iskandar, Bermans J.
Aagaard-Kienitz, Beverly
Aff17, Aff18
Moyer, Quentin J.
Dennis, Evan
Kiziltug, Emre
Kundishora, Adam J.
DeSpenza, Jr., Tyrone
Greenberg, Ana B. W.
Kidanemariam, Seblewengel M.
Hale, Andrew T.
Johnston, James M.
Jackson, Eric M.
Storm, Phillip B.
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Lang, Shih-Shan
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Butler, William E.
Carter, Bob S.
Chapman, Paul
Stapleton, Christopher J.
Patel, Aman B.
Rodesch, Georges
Aff24, Aff25
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Berenstein, Alejandro
Barak, Tanyeri
Erson-Omay, E. Zeynep
Zhao, Hongyu
Aff12, Aff13
Moreno-De-Luca, Andres
Proctor, Mark R.
Smith, Edward R.
Orbach, Darren B.
Aff16, Aff28
Alper, Seth L.
Nicoli, Stefania
Aff12, Aff30, Aff31
Boggon, Titus J.
Aff7, Aff30
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Richard
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Gunel, Murat
King, Philip D.
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Jin, Sheng Chih
Aff1, Aff32, IDs4146702343062z_cor65
Kahle, Kristopher T.
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Author Correction: GIMAP5 deficiency reveals a mammalian ceramide-driven longevity assurance pathway
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Nature Immunology
. 25(4):717-717
Author
Park, Ann Y.
Aff1, Aff2
Leney-Greene, Michael
Aff1, Aff2, Aff3
Lynberg, Matthew
Aff1, Aff2
Gabrielski, Justin Q.
Aff1, Aff2
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Zheng, Lixin
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Balasubramaniyam, Arasu
Aff1, Aff2, Aff5
Ham, Hyoungjun
Aff2, Aff3
Chao, Brittany
Aff1, Aff2
Zhang, Yu
Aff2, Aff3
Matthews, Helen F.
Aff1, Aff2
Cui, Jing
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Yao, Yikun
Aff1, Aff2
Kubo, Satoshi
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Chanchu, Jean Michel
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Morawski, Aaron R.
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Cook, Sarah A.
Aff1, Aff2
Jiang, Ping
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Ravell, Juan C.
Aff1, Aff2, Aff6
Cheng, Yan H.
Aff1, Aff2
George, Alex
Aff1, Aff2
Faruqi, Aiman
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Pagalilauan, Alison M.
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Bergerson, Jenna R. E.
Ganesan, Sundar
Chauvin, Samuel D.
Aff1, Aff2
Aluri, Jahnavi
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Edwards-Hicks, Joy
Bohrnsen, Eric
Tippett, Caroline
Aff9, Aff10
Omar, Habib
Aff1, Aff2
Xu, Leilei
Aff1, Aff2
Butcher, Geoffrey W.
Pascall, John
Karakoc-Aydiner, Elif
Aff12, Aff13
Kiykim, Ayca
Maecker, Holden
Tezcan, İlhan
Esenboga, Saliha
Heredia, Raul Jimenez
Aff16, Aff17, Aff18
Akata, Deniz
Tekin, Saban
Kara, Altan
Kuloglu, Zarife
Unal, Emel
Kendirli, Tanıl
Dogu, Figen
Karabiber, Esra
Atkinson, T. Prescott
Cochet, Claude
Filhol, Odile
Bosio, Catherine M.
Davis, Mark M.
Lifton
,
Richard
P.
Aff30, Aff31
Pearce, Erika L.
Aff8, Aff32
Daumke, Oliver
Aff5, Aff33
Aytekin, Caner
Şahin, Gülseren Evirgen
Aksu, Aysel Ünlüsoy
Uzel, Gulbu
Koneti Rao, V.
Sari, Sinan
Dalgıç, Buket
Boztug, Kaan
Aff16, Aff17, Aff18, Aff37, Aff38
Cagdas, Deniz
Haskologlu, Sule
Ikinciogullari, Aydan
Schwefel, David
Aff5, Aff33, Aff39
Vilarinho, Silvia
Aff9, Aff10
Baris, Safa
Aff12, Aff13
Ozen, Ahmet
Aff12, Aff13
Su, Helen C.
Aff2, Aff3
Lenardo, Michael J.
Aff1, Aff2, IDs4159002401779z_cor74
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5
The Genomic and Phenotypic Landscape of Ichthyosis: An Analysis of 1000 Kindreds.
학술저널
issue
JAMA Dermatology
(JAMA DERMATOL), Jan2022; 158(1): 16-25. (10p)
Author
Sun, Qisi
;
1
Burgren, Nareh M.
;
1
Cheraghlou, Shayan
;
2
Paller, Amy S.
;
3
Larralde, Margarita
;
4
Bercovitch, Lionel
;
5
Levinsohn, Jonathan
;
1
Ren, Ivy
;
1
Hu, Rong Hua
;
6
Zhou, Jing
;
6
Zaki, Theodore
;
1
Fan, Ryan
;
1
Tian, Charlie
;
1
Saraceni, Corey
;
1
Nelson-Williams, Carol J.
;
6
Loring, Erin
;
6
Craiglow, Brittany G.
;
1
Milstone, Leonard M.
;
1
Lifton
,
Richard
P
.
;
6,7
Boyden, Lynn M.
6
; et al
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Database : CINAHL Plus with Full Text
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6
Whole-exome sequencing reveals damaging gene variants associated with hypoalphalipoproteinemia
학술저널
issue
Journal of Lipid Research
. 63(6)
Author
Dong, Weilai
Wong, Karen HY
Liu, Youbin
Levy-Sakin, Michal
Hung, Wei-Chien
Li, Mo
Li, Boyang
Jin, Sheng Chih
Choi, Jungmin
Lopez-Giraldez, Francesc
Vaka, Dedeepya
Poon, Annie
Chu, Catherine
Lao,
Richard
Balamir, Melek
Movsesyan, Irina
Malloy, Mary J
Zhao, Hongyu
Kwok, Pui-Yan
Kane, John P
Lifton
,
Richard
P
Pullinger, Clive R
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Open Access (eScholarship)
7
Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(7):1091-1105
Author
Kiryluk, Krzysztof
Aff1, Aff2, IDs4158802301422x_cor1
Sanchez-Rodriguez, Elena
Zhou, Xu-Jie
Zanoni, Francesca
Liu, Lili
Mladkova, Nikol
Khan, Atlas
Marasa, Maddalena
Zhang, Jun Y.
Balderes, Olivia
Sanna-Cherchi, Simone
Aff1, Aff2
Bomback, Andrew S.
Canetta, Pietro A.
Appel, Gerald B.
Radhakrishnan, Jai
Trimarchi, Hernan
Sprangers, Ben
Aff5, Aff6
Cattran, Daniel C.
Reich, Heather
Pei, York
Ravani, Pietro
Galesic, Kresimir
Maixnerova, Dita
Tesar, Vladimir
Stengel, Benedicte
Metzger, Marie
Canaud, Guillaume
Maillard, Nicolas
Berthoux, Francois
Berthelot, Laureline
Pillebout, Evangeline
Monteiro, Renato
Nelson, Raoul
Wyatt, Robert J.
Aff17, Aff18
Smoyer, William
Mahan, John
Samhar, Al-Akash
Hidalgo, Guillermo
Quiroga, Alejandro
Weng, Patricia
Sreedharan, Raji
Selewski, David
Davis, Keefe
Kallash, Mahmoud
Vasylyeva, Tetyana L.
Rheault, Michelle
Chishti, Aftab
Ranch, Daniel
Wenderfer, Scott E.
Samsonov, Dmitry
Claes, Donna J.
Akchurin, Oleh
Goumenos, Dimitrios
Stangou, Maria
Nagy, Judit
Kovacs, Tibor
Fiaccadori, Enrico
Amoroso, Antonio
Barlassina, Cristina
Cusi, Daniele
Del Vecchio, Lucia
Battaglia, Giovanni Giorgio
Bodria, Monica
Boer, Emanuela
Bono, Luisa
Boscutti, Giuliano
Caridi, Gianluca
Lugani, Francesca
Ghiggeri, GianMarco
Coppo, Rosanna
Peruzzi, Licia
Esposito, Vittoria
Esposito, Ciro
Feriozzi, Sandro
Polci, Rosaria
Frasca, Giovanni
Galliani, Marco
Garozzo, Maurizio
Mitrotti, Adele
Gesualdo, Loreto
Granata, Simona
Zaza, Gianluigi
Londrino, Francesco
Magistroni, Riccardo
Pisani, Isabella
Magnano, Andrea
Marcantoni, Carmelita
Messa, Piergiorgio
Mignani, Renzo
Pani, Antonello
Ponticelli, Claudio
Roccatello, Dario
Salvadori, Maurizio
Salvi, Erica
Santoro, Domenico
Gembillo, Guido
Savoldi, Silvana
Spotti, Donatella
Zamboli, Pasquale
Izzi, Claudia
Alberici, Federico
Delbarba, Elisa
Florczak, Michał
Krata, Natalia
Mucha, Krzysztof
Aff70, Aff71
Pączek, Leszek
Aff70, Aff71
Niemczyk, Stanisław
Moszczuk, Barbara
Aff70, Aff73
Pańczyk-Tomaszewska, Malgorzata
Mizerska-Wasiak, Malgorzata
Perkowska-Ptasińska, Agnieszka
Bączkowska, Teresa
Durlik, Magdalena
Pawlaczyk, Krzysztof
Sikora, Przemyslaw
Zaniew, Marcin
Kaminska, Dorota
Krajewska, Magdalena
Kuzmiuk-Glembin, Izabella
Heleniak, Zbigniew
Bullo-Piontecka, Barbara
Liberek, Tomasz
Dębska-Slizien, Alicja
Hryszko, Tomasz
Materna-Kiryluk, Anna
Miklaszewska, Monika
Szczepańska, Maria
Dyga, Katarzyna
Machura, Edyta
Siniewicz-Luzeńczyk, Katarzyna
Pawlak-Bratkowska, Monika
Tkaczyk, Marcin
Runowski, Dariusz
Kwella, Norbert
Drożdż, Dorota
Habura, Ireneusz
Kronenberg, Florian
Prikhodina, Larisa
van Heel, David
Fontaine, Bertrand
Aff93, Aff94
Cotsapas, Chris
Wijmenga, Cisca
Franke, Andre
Annese, Vito
Gregersen, Peter K.
Parameswaran, Sreeja
Weirauch, Matthew
Aff100, Aff101
Kottyan, Leah
Aff100, Aff101
Harley, John B.
Suzuki, Hitoshi
Narita, Ichiei
Goto, Shin
Lee, Hajeong
Kim, Dong Ki
Kim, Yon Su
Park, Jin-Ho
Cho, BeLong
Aff107, Aff108
Choi, Murim
Van Wijk, Ans
Huerta, Ana
Ars, Elisabet
Ballarin, Jose
Lundberg, Sigrid
Vogt, Bruno
Mani, Laila-Yasmin
Caliskan, Yasar
Barratt, Jonathan
Abeygunaratne, Thilini
Kalra, Philip A.
Gale, Daniel P.
Panzer, Ulf
Rauen, Thomas
Floege, Jürgen
Schlosser, Pascal
Ekici, Arif B.
Eckardt, Kai-Uwe
Aff122, Aff123
Chen, Nan
Xie, Jingyuan
Lifton
,
Richard
P.
Aff125, Aff126
Loos, Ruth J. F.
Aff127, Aff128
Kenny, Eimear E.
Aff127, Aff129, Aff130
Ionita-Laza, Iuliana
Köttgen, Anna
Julian, Bruce A.
Novak, Jan
Scolari, Francesco
Zhang, Hong
Gharavi, Ali G.
Aff1, Aff2, IDs4158802301422x_cor188
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8
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts
학술저널
issue
Nature Medicine
. 29(3):667-678
Author
Kundishora, Adam J.
Allington, Garrett
Aff2, Aff3
McGee, Stephen
Mekbib, Kedous Y.
Aff1, Aff3
Gainullin, Vladimir
Timberlake, Andrew T.
Nelson-Williams, Carol
Kiziltug, Emre
Smith, Hannah
Aff1, Aff3
Ocken, Jack
Shohfi, John
Allocco, August
Duy, Phan Q.
Elsamadicy, Aladine A.
Dong, Weilai
Zhao, Shujuan
Wang, Yung-Chun
Qureshi, Hanya M.
DiLuna, Michael L.
Mane, Shrikant
Aff8, Aff9
Tikhonova, Irina R.
Fu, Po-Ying
Castaldi, Christopher
López-Giráldez, Francesc
Knight, James R.
Furey, Charuta G.
Carter, Bob S.
Haider, Shozeb
Moreno-De-Luca, Andres
Alper, Seth L.
Aff13, Aff14
Gunel, Murat
Millan, Francisca
Lifton
,
Richard
P.
Torene, Rebecca I.
Jin, Sheng Chih
Aff8, Aff15
Kahle, Kristopher T.
Aff1, Aff3, Aff16, Aff17, IDs41591023022382_cor36
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9
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
Weng, Patricia
Majmundar, Amar
Khan, Kamal
Lim, Tze
Shril, Shirlee
Jin, Gina
Musgrove, John
Wang, Minxian
Ahram, Dina
Aggarwal, Vimla
Bier, Louise
Heinzen, Erin
Onuchic-Whitford, Ana
Mann, Nina
Buerger, Florian
Schneider, Ronen
Deutsch, Konstantin
Kitzler, Thomas
Klämbt, Verena
Kolb, Amy
Mao, Youying
Moufawad El Achkar, Christelle
Mitrotti, Adele
Martino, Jeremiah
Beck, Bodo
Altmüller, Janine
Benz, Marcus
Yano, Shoji
Mikati, Mohamad
Gunduz, Talha
Cope, Heidi
Shashi, Vandana
Trachtman, Howard
Bodria, Monica
Caridi, Gianluca
Pisani, Isabella
Fiaccadori, Enrico
AbuMaziad, Asmaa
Martinez-Agosto, Julian
Yadin, Ora
Zuckerman, Jonathan
Kim, Arang
John-Kroegel, Ulrike
Tyndall, Amanda
Parboosingh, Jillian
Innes, A
Bierzynska, Agnieszka
Koziell, Ania
Muorah, Mordi
Saleem, Moin
Hoefele, Julia
Riedhammer, Korbinian
Gharavi, Ali
Jobanputra, Vaidehi
Pierce-Hoffman, Emma
Seaby, Eleanor
ODonnell-Luria, Anne
Rehm, Heidi
Mane, Shrikant
DAgati, Vivette
Pollak, Martin
Ghiggeri, Gian
Lifton
,
Richard
Goldstein, David
Davis, Erica
Hildebrandt, Friedhelm
Sanna-Cherchi, Simone
DB Label
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Open Access (eScholarship)
10
De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(1):21-32
Author
Timberlake, Andrew T.
Aff1, IDs00439022024772_cor1
Kiziltug, Emre
Jin, Sheng Chih
Aff2, Aff3
Nelson-Williams, Carol
Loring, Erin
Allocco, August
Marlier, Arnaud
Banka, Siddharth
Aff5, Aff6
Stuart, Helen
Aff5, Aff6
Passos-Buenos, Maria Rita
Rosa, Rafael
Rogatto, Silvia R.
Tonne, Elin
Aff10, Aff11
Stiegler, Amy L.
Boggon, Titus J.
Alperovich, Michael
Steinbacher, Derek
Staffenberg, David A.
Flores, Roberto L.
Persing, John A.
Kahle, Kristopher T.
Aff14, Aff15, Aff16
Lifton
,
Richard
P.
Aff2, Aff17, IDs00439022024772_cor23
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Database : Springer Nature Journals
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57421
125872220
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
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