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[키워드: "Aguilera-Albesa, Sergio"]
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levetiracetam
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pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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parkinsonian disorders
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pediatric neurology
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vigabatrin
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developmental and epileptic encephalopathy
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dna methylation
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pediatric neurology
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간행물
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journal of clinical investigation
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neuropediatrics
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eclinicalmedicine
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frontiers in neurology
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neurobiology of disease
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brain a journal of neurology
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european journal of human genetics
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frontiers in pediatrics
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hla: immune response genetics
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journal of inherited metabolic disease: official journal of the society for the study of inborn errors of metabolism
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parkinsonism and related disorders
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parkinsonism related disorders
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출판사
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elsevier b.v.
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mdpi
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oxford university press
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L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), May2024; 147(5): 1653-1666. (14p)
Author
Juliá-Palacios, Natalia
;
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Olivella, Mireia
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2,3
Bondarenko, Mariya Sigatullina
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Ibáñez-Micó, Salvador
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Muñoz-Cabello, Beatriz
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Alonso-Luengo, Olga
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Soto-Insuga, Víctor
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García-Navas, Deyanira
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Cuesta-Herraiz, Laura
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Andreo-Lillo, Patricia
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Albesa
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Sergio
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Hedrera-Fernández, Antonio
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11
Alguacil, Elena González
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Sánchez-Carpintero, Rocío
;
12
Valle, Fernando Martín del
;
13
González, Erika Jiménez
;
14
Cabrera, Lourdes Cean
;
4
Medina-Rivera, Ines
;
1
Perez-Ordoñez, Marta
;
15
Colomé, Roser
1
; et al
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
2
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Oct2022; 145(10): 3711-3722. (12p)
Author
Guasto, Alessandra
;
1
Dubail, Johanne
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1
Aguilera
-
Albesa
,
Sergio
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2,3
Paganini, Chiara
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Vanhulle, Catherine
;
5
Haouari, Walid
;
6
Gorría-Redondo, Nerea
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2
Aznal-Sainz, Elena
;
3
Boddaert, Nathalie
;
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Planas-Serra, Laura
;
8,9
Schlüter, Agatha
;
8,9
Vélez-Santamaría, Valentina
;
8,9,10
Verdura, Edgard
;
8,9
Bruneel, Arnaud
;
6,11
Rossi, Antonio
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Huber, Céline
;
1
Pujol, Aurora
;
8,9,12
Cormier-Daire, Valérie
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Database : CINAHL Plus with Full Text
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Full Text (OUP)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress: a cross-sectional study
학술저널
issue
Scientific Reports
. 13(1)
Author
Epifani, Florencia
Pujol Serra, Susana María
Llorens, Marta
Balcells, Sol
Nolasco, Gregorio
Bolasell, Mercè
Aguilera
-
Albesa
,
Sergio
Cancho Candela, Ramon
Cuevas Cervera, José Luis
García Sánchez, Verónica
Garcia, Oscar
Miranda-Herrero, María Concepción
Moreno-Lozano, Pedro J.
Robles, Bernabé
Roldán Aparicio, Susana
Velázquez Fragua, Ramón
Serrano, Mercedes
Aff1, Aff16, IDs4159802349518y_cor17
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Schlüter, Agatha
Aff1, Aff2
Vélez-Santamaría, Valentina
Aff1, Aff2, Aff3
Verdura, Edgard
Aff1, Aff2
Rodríguez-Palmero, Agustí
Aff1, Aff2, Aff4
Ruiz, Montserrat
Aff1, Aff2
Fourcade, Stéphane
Aff1, Aff2
Planas-Serra, Laura
Aff1, Aff2
Launay, Nathalie
Aff1, Aff2
Guilera, Cristina
Aff1, Aff2
Martínez, Juan José
Aff1, Aff2
Homedes-Pedret, Christian
Aff3, Aff5
Albertí-Aguiló, M. Antonia
Zulaika, Miren
Aff6, Aff7
Martí, Itxaso
Aff6, Aff7, Aff8
Troncoso, Mónica
Tomás-Vila, Miguel
Bullich, Gemma
García-Pérez, M. Asunción
Sobrido-Gómez, María-Jesús
Aff2, Aff13, Aff14
López-Laso, Eduardo
Aff2, Aff15, Aff16
Fons, Carme
Aff2, Aff17, Aff18
Del Toro, Mireia
Aff2, Aff19, Aff20
Macaya, Alfons
Aff2, Aff19, Aff20
Beltran, Sergi
Aff11, Aff21, Aff22
Gutiérrez-Solana, Luis G.
Aff2, Aff23
Pérez-Jurado, Luis A.
Aff2, Aff24, Aff25
Aguilera
-
Albesa
,
Sergio
Aff26, Aff27
de Munain, Adolfo López
Aff6, Aff7, Aff28
Casasnovas, Carlos
Aff1, Aff2, Aff3, IDs13073023012142_cor30
Pujol, Aurora
Aff1, Aff2, Aff29, IDs13073023012142_cor31
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome.
학술저널
issue
Parkinsonism & Related Disorders
(PARKINSONISM RELAT DISORD), Nov2020; 80: 165-174. (10p)
Author
Vanegas, Maria I.
;
1,2
Marcé-Grau, Anna
;
1
Martí-Sánchez, Laura
;
2,3
Mellid, Sara
;
1,4
Baide-Mairena, Heidy
;
1,4,5
Correa-Vela, Marta
;
1,4
Cazurro, Anna
;
1,4
Rodríguez, Carla
;
6
Toledo, Laura
;
6
Fernández-Ramos, Joaquín Alejandro
;
7
Pons, Roser
;
8
Aguilera
-
Albesa
,
Sergio
;
9
Martí, Maria José
;
10
Eiris, Jesús
;
11
Iglesias, Gema
;
12
De Fabregues, Oriol
;
13
Maqueda, Elena
;
14
Garriz-Luis, Maite
;
15
Madruga, Marcos
;
16
Espinós, Carmen
17
; et al
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Database : CINAHL Plus with Full Text
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Clinical and electrophysiological features of SCN8A variants causing episodic or chronic ataxia
학술저널
issue
In
eBioMedicine
December 2023 98
Author
Lyu, Hang
Boßelmann, Christian M.
Johannesen, Katrine M.
Koko, Mahmoud
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
Aguilera
-
Albesa
,
Sergio
Garcia-Navas Núñez, Deyanira
Linnankivi, Tarja
Gaily, Eija
van Ruiten, Henriette J.A.
Richardson, Ruth
Betzler, Cornelia
Horvath, Gabriella
Brilstra, Eva
Geerdink, Niels
Orsucci, Daniele
Tessa, Alessandra
Gardella, Elena
Fleszar, Zofia
Schöls, Ludger
Lerche, Holger
Møller, Rikke S.
Liu, Yuanyuan
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
7
T2 hyperintense signal of the central tegmental tracts in children: disease or normal maturational process?
학술저널
issue
Neuroradiology
(NEURORADIOLOGY), Aug2012; 54(8): 863-871. (9p)
Author
Aguilera
-
Albesa
,
Sergio
;
Poretti, Andrea
;
Honnef, Dagmar
;
Aktas, Meral
;
Yoldi-Petri, Maria
;
Huisman, Thierry
;
Häusler, Martin
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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Full Text (원문보기)
Full Text (Springer)
등재 - Web of Science (SCIE)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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8
PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression.
학술저널
issue
Parkinsonism & Related Disorders
(PARKINSONISM RELAT DISORD), Apr2019; 61: 179-186. (8p)
Author
Darling, Alejandra
;
1
Aguilera
-
Albesa
,
Sergio
;
1,2
Tello, Cristina Aisha
;
3
Serrano, Mercedes
;
4
Tomás, Miguel
;
5
Camino-León, Rafael
;
6
Fernández-Ramos, Joaquín
;
6
Jiménez-Escrig, Adriano
;
7
Poó, Pilar
;
1
O'Callaghan, Mar
;
1
Ortez, Carlos
;
1
Nascimento, Andrés
;
1
Fernández Mesaque, Ramón Candau
;
8
Madruga, Marcos
;
8
Arrabal, Luisa
;
9
Roldan, Susana
;
9
Gómez-Martín, Hilario
;
10
Garrido, Cristina
;
11
Temudo, Teresa
;
11
Jou-Muñoz, Cristina
12
; et al
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Database : CINAHL Plus with Full Text
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Full Text (Clinical Key)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Loss of the sphingolipid desaturase DEGS1 causes hypomyelinating leukodystrophy.
학술저널
issue
Journal of Clinical Investigation
(J CLIN INVEST), Mar2019; 129(3): 1240-1256. (17p)
Author
Pant, Devesh C
;
Dorboz, Imen
;
Schlüter, Agatha
;
Fourcade, Stéphane
;
Launay, Nathalie
;
Joya, Javier
;
Aguilera
-
Albesa
,
Sergio
;
Yoldi, Maria Eugenia
;
Casasnovas, Carlos
;
Willis, Mary J
;
Ruiz, Montserrat
;
Ville, Dorothée
;
Lesca, Gaetan
;
Siquier-Pernet, Karine
;
Desguerre, Isabelle
;
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;
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;
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;
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;
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; et al
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Anti-Basal Ganglia Antibodies and Streptococcal Infection in ADHD.
학술저널
issue
Journal of Attention Disorders
(J ATTENTION DISORD), Jul2018; 22(9): 864-871. (8p)
Author
Aguilera
-
Albesa
,
Sergio
;
1
Crespo-Eguílaz, Nerea
;
2
Del Pozo, José Luis
;
2
Villoslada, Pablo
;
3
Sánchez-Carpintero, Rocío
2
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