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elife sciences publications, ltd.
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HYDIN Variants Are a Common Cause of Primary Ciliary Dyskinesia in French Canadians.
학술저널
issue
American Thoracic Society (New York, New York) Jan2023; v.20 n.1, 140-144. (5p)
Author
Shapiro, Adam J.
;
1
Sillon, Guillaume
;
1
D'Agostino, Daniela
;
1
Baret, Laurence
;
1
López-Giráldez, Francesc
;
2
Mane
,
Shrikant
;
2
Leigh, Margaret W.
;
3
Davis, Stephanie D.
;
3
Knowles, Michael R.
;
3
Zariwala, Maimoona A.
3
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
2
Mutation of key signaling regulators of cerebrovascular development in vein of Galen malformations
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Zhao, Shujuan
Aff1, Aff2
Mekbib, Kedous Y.
Aff2, Aff3
van der Ent, Martijn A.
Allington, Garrett
Aff2, Aff5
Prendergast, Andrew
Chau, Jocelyn E.
Smith, Hannah
Aff2, Aff3
Shohfi, John
Aff2, Aff3
Ocken, Jack
Duran, Daniel
Furey, Charuta G.
Aff3, Aff9, Aff10
Hao, Le Thi
Duy, Phan Q.
Reeves, Benjamin C.
Zhang, Junhui
Nelson-Williams, Carol
Chen, Di
Li, Boyang
Nottoli, Timothy
Bai, Suxia
Rolle, Myron
Zeng, Xue
Aff7, Aff15
Dong, Weilai
Aff12, Aff15
Fu, Po-Ying
Wang, Yung-Chun
Mane
,
Shrikant
Piwowarczyk, Paulina
Fehnel, Katie Pricola
See, Alfred Pokmeng
Iskandar, Bermans J.
Aagaard-Kienitz, Beverly
Aff17, Aff18
Moyer, Quentin J.
Dennis, Evan
Kiziltug, Emre
Kundishora, Adam J.
DeSpenza, Jr., Tyrone
Greenberg, Ana B. W.
Kidanemariam, Seblewengel M.
Hale, Andrew T.
Johnston, James M.
Jackson, Eric M.
Storm, Phillip B.
Aff22, Aff23
Lang, Shih-Shan
Aff22, Aff23
Butler, William E.
Carter, Bob S.
Chapman, Paul
Stapleton, Christopher J.
Patel, Aman B.
Rodesch, Georges
Aff24, Aff25
Smajda, Stanislas
Berenstein, Alejandro
Barak, Tanyeri
Erson-Omay, E. Zeynep
Zhao, Hongyu
Aff12, Aff13
Moreno-De-Luca, Andres
Proctor, Mark R.
Smith, Edward R.
Orbach, Darren B.
Aff16, Aff28
Alper, Seth L.
Nicoli, Stefania
Aff12, Aff30, Aff31
Boggon, Titus J.
Aff7, Aff30
Lifton, Richard P.
Gunel, Murat
King, Philip D.
Aff4, IDs4146702343062z_cor64
Jin, Sheng Chih
Aff1, Aff32, IDs4146702343062z_cor65
Kahle, Kristopher T.
Aff2, Aff3, Aff33, Aff34, IDs4146702343062z_cor66
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Nature)
OA (Springer)
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Utility of promoter hypermethylation in malignant risk stratification of intraductal papillary mucinous neoplasms
학술저널
issue
Clinical Epigenetics
. 15(1)
Author
Chhoda, Ankit
Sharma, Anup
Sailo, Bethsebie
Tang, Haoyu
Ruzgar, Nensi
Tan, Wan Ying
Ying, Lee
Khatri, Rishabh
Narayanan, Anand
Mane
,
Shrikant
De Kumar, Bony
Wood, Laura D.
Iacobuzio-Donahue, Christine
Wolfgang, Christopher L.
Kunstman, John W.
Salem, Ronald R.
Farrell, James J.
Aff9, IDs13148023014295_cor17
Ahuja, Nita
Aff2, Aff9, Aff10, Aff11, IDs13148023014295_cor18
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Genome-Wide Association Studies of Schizophrenia and Bipolar Disorder in a Diverse Cohort of US Veterans.
학술저널
issue
Schizophrenia Bulletin
(SCHIZOPHR BULL), Mar2021; 47(2): 517-529. (13p)
Author
Bigdeli, Tim B
;
1,2
Fanous, Ayman H
;
1,2
Li, Yuli
;
3,4
Rajeevan, Nallakkandi
;
3,4
Sayward, Frederick
;
3,4
Genovese, Giulio
;
5,6
Gupta, Rishab
;
2
Radhakrishnan, Krishnan
;
3,7
Malhotra, Anil K
;
8,9,10
Sun, Ning
;
3,4
Lu, Qiongshi
;
4,11
Hu, Yiming
;
4
Li, Boyang
;
4
Chen, Quan
;
3,4
Mane
,
Shrikant
;
4
Miller, Perry
;
3,4
Cheung, Kei-Hoi
;
3,4
Gur, Raquel E
;
12
Greenwood, Tiffany A
;
13
Braff, David L
13,14
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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Full Text (OUP)
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts
학술저널
issue
Nature Medicine
. 29(3):667-678
Author
Kundishora, Adam J.
Allington, Garrett
Aff2, Aff3
McGee, Stephen
Mekbib, Kedous Y.
Aff1, Aff3
Gainullin, Vladimir
Timberlake, Andrew T.
Nelson-Williams, Carol
Kiziltug, Emre
Smith, Hannah
Aff1, Aff3
Ocken, Jack
Shohfi, John
Allocco, August
Duy, Phan Q.
Elsamadicy, Aladine A.
Dong, Weilai
Zhao, Shujuan
Wang, Yung-Chun
Qureshi, Hanya M.
DiLuna, Michael L.
Mane
,
Shrikant
Aff8, Aff9
Tikhonova, Irina R.
Fu, Po-Ying
Castaldi, Christopher
López-Giráldez, Francesc
Knight, James R.
Furey, Charuta G.
Carter, Bob S.
Haider, Shozeb
Moreno-De-Luca, Andres
Alper, Seth L.
Aff13, Aff14
Gunel, Murat
Millan, Francisca
Lifton, Richard P.
Torene, Rebecca I.
Jin, Sheng Chih
Aff8, Aff15
Kahle, Kristopher T.
Aff1, Aff3, Aff16, Aff17, IDs41591023022382_cor36
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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6
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
Weng, Patricia
Majmundar, Amar
Khan, Kamal
Lim, Tze
Shril, Shirlee
Jin, Gina
Musgrove, John
Wang, Minxian
Ahram, Dina
Aggarwal, Vimla
Bier, Louise
Heinzen, Erin
Onuchic-Whitford, Ana
Mann, Nina
Buerger, Florian
Schneider, Ronen
Deutsch, Konstantin
Kitzler, Thomas
Klämbt, Verena
Kolb, Amy
Mao, Youying
Moufawad El Achkar, Christelle
Mitrotti, Adele
Martino, Jeremiah
Beck, Bodo
Altmüller, Janine
Benz, Marcus
Yano, Shoji
Mikati, Mohamad
Gunduz, Talha
Cope, Heidi
Shashi, Vandana
Trachtman, Howard
Bodria, Monica
Caridi, Gianluca
Pisani, Isabella
Fiaccadori, Enrico
AbuMaziad, Asmaa
Martinez-Agosto, Julian
Yadin, Ora
Zuckerman, Jonathan
Kim, Arang
John-Kroegel, Ulrike
Tyndall, Amanda
Parboosingh, Jillian
Innes, A
Bierzynska, Agnieszka
Koziell, Ania
Muorah, Mordi
Saleem, Moin
Hoefele, Julia
Riedhammer, Korbinian
Gharavi, Ali
Jobanputra, Vaidehi
Pierce-Hoffman, Emma
Seaby, Eleanor
ODonnell-Luria, Anne
Rehm, Heidi
Mane
,
Shrikant
DAgati, Vivette
Pollak, Martin
Ghiggeri, Gian
Lifton, Richard
Goldstein, David
Davis, Erica
Hildebrandt, Friedhelm
Sanna-Cherchi, Simone
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Diagnostic Utility of Exome Sequencing Among Israeli Children With Kidney Failure
학술저널
issue
In
Kidney International Reports
October 2023 8(10):2126-2135
Author
Ben-Moshe, Yishay
Shlomovitz, Omer
Atias-Varon, Danit
Haskin, Orly
Ben-Shalom, Efrat
Shasha Lavsky, Hadas
Volovelsky, Oded
Mane
,
Shrikant
Ben-Ruby, Dror
Chowers, Guy
Skorecki, Karl
Borovitz, Yael
Kagan, Maayan
Mor, Nofar
Khavkin, Yulia
Tzvi-Behr, Shimrit
Pollack, Shirley
Toder, Moran Plonsky
Geylis, Michael
Schnapp, Aviad
Becker-Cohen, Rachel
Weissman, Irith
Schreiber, Ruth
Davidovits, Miriam
Frishberg, Yaacov
Magen, Daniella
Barel, Ortal
Vivante, Asaf
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8
Rare Single Nucleotide and Copy Number Variants and the Etiology of Congenital Obstructive Uropathy: Implications for Genetic Diagnosis
학술저널
issue
Journal of the American Society of Nephrology
. Jun 01, 2023 34(6):1105-1119
Author
Ahram, Dina F.
Lim, Tze Y.
Ke, Juntao
Jin, Gina
Verbitsky, Miguel
Bodria, Monica
Kil, Byum Hee
Chatterjee, Debanjana
Piva, Stacy E.
Marasa, Maddalena
Zhang, Jun Y.
Cocchi, Enrico
Caridi, Gianluca
Gucev, Zoran
Lozanovski, Vladimir J.
Pisani, Isabella
Izzi, Claudia
Savoldi, Gianfranco
Gnutti, Barbara
Capone, Valentina P.
Morello, William
Guarino, Stefano
Esposito, Pasquale
Lambert, Sarah
Radhakrishnan, Jai
Appel, Gerald B.
Uy, Natalie S.
Rao, Maya K.
Canetta, Pietro A.
Bomback, Andrew S.
Nestor, Jordan G.
Hays, Thomas
Cohen, David J.
Finale, Carolina
Wijk, Joanna A.E. van
La Scola, Claudio
Baraldi, Olga
Tondolo, Francesco
Di Renzo, Dacia
Jamry-Dziurla, Anna
Pezzutto, Alessandro
Manca, Valeria
Mitrotti, Adele
Santoro, Domenico
Conti, Giovanni
Martino, Marida
Giordano, Mario
Gesualdo, Loreto
Zibar, Lada
Masnata, Giuseppe
Bonomini, Mario
Alberti, Daniele
La Manna, Gaetano
Caliskan, Yasar
Ranghino, Andrea
Marzuillo, Pierluigi
Kiryluk, Krzysztof
Krzemień, Grażyna
Miklaszewska, Monika
Lin, Fangming
Montini, Giovanni
Scolari, Francesco
Fiaccadori, Enrico
Arapović, Adela
Saraga, Marijan
McKiernan, James
Alam, Shumyle
Zaniew, Marcin
Szczepańska, Maria
Szmigielska, Agnieszka
Sikora, Przemysław
Drożdż, Dorota
Mizerska-Wasiak, Malgorzata
Mane
,
Shrikant
Lifton, Richard P.
Tasic, Velibor
Latos-Bielenska, Anna
Gharavi, Ali G.
Ghiggeri, Gian Marco
Materna-Kiryluk, Anna
Westland, Rik
Sanna-Cherchi, Simone
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9
Dominant PAX2 mutations may cause steroid-resistant nephrotic syndrome and FSGS in children.
학술저널
issue
Pediatric Nephrology
(PEDIATR NEPHROL), Sep2019; 34(9): 1607-1613. (7p)
Author
Vivante, Asaf
;
1,2
Chacham, Orna Staretz
;
3
Shril, Shirlee
;
1
Schreiber, Ruth
;
4
Mane
,
Shrikant
M.
;
5
Pode-Shakked, Ben
;
2,6
Soliman, Neveen A.
;
7
Koneth, Irene
;
8
Schiffer, Mario
;
9
Anikster, Yair
;
6
Hildebrandt, Friedhelm
1
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10
Investigation of greedy forwarding strategies for three dimensional vehicular ADHOC networks
회의자료
issue
2017 International Conference on Wireless Communications, Signal Processing and Networking (WiSPNET) Wireless Communications, Signal Processing and Networking (WiSPNET), 2017 International Conference on. :1339-1343 Mar, 2017
Author
Mane
,
Shrikant
Ramanathan, R.
DB Label
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