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[키워드: "Thiruvahindrapuram, Bhooma"]
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dna copy number variations
(48)
genetics
(35)
autism spectrum disorder
(32)
주제
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dna copy number variations
(
48
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genetics
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autism spectrum disorder
(
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autism spectrum disorders
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autism
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(
20
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genes
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mutations
(
19
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schizophrenia
(
19
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genomics
(
18
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human genome
(
17
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copy number variation
(
15
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nucleotide sequencing
(
15
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risk
(
15
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genome
(
12
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genome-wide association
(
12
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association
(
11
)
hidden-markov model
(
11
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copy-number variation
(
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american-college
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bipolar disorder
(
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congenital heart disease
(
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de-novo mutations
(
9
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humans
(
9
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medical genetics
(
9
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neurodevelopmental disorders
(
9
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phenotypes
(
9
)
tetralogy of fallot
(
9
)
whole genome sequencing
(
9
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asd
(
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)
brain disorders
(
8
)
gene expression
(
8
)
genetic variation
(
8
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genome, human
(
8
)
genomes
(
8
)
mental health
(
8
)
2.1 biological and endogenous factors
(
7
)
child development disorders, pervasive
(
7
)
copy number variants
(
7
)
genome sequencing
(
7
)
genome-wide association study
(
7
)
intellectual disability
(
7
)
mutation
(
7
)
next-generation sequencing
(
7
)
aetiology
(
6
)
algorithms
(
6
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architecture
(
6
)
biology and life sciences
(
6
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1101-1300
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european neuropsychopharmacology
(32)
npj genomic medicine
(24)
molecular psychiatry
(13)
간행물
Count
Name
european neuropsychopharmacology
(
32
)
npj genomic medicine
(
24
)
molecular psychiatry
(
13
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bmc medical genomics
(
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)
human molecular genetics
(
12
)
plos one
(
12
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genetics in medicine
(
11
)
nature communications
(
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american journal of human genetics
(
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european journal of human genetics
(
8
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nature genetics
(
8
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plos genetics
(
8
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science
(
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)
genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
6
)
molecular autism
(
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biological psychiatry
(
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bmc genomics
(
5
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genome medicine
(
5
)
human genetics
(
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journal of the american academy of child & adolescent psychiatry
(
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nature
(
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american journal of medical genetics part b-neuropsychiatric genetics
(
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cell
(
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cell reports
(
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g3-genes genomes genetics
(
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international journal of molecular sciences
(
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)
jama network open
(
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nature biotechnology
(
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nature medicine
(
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(
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science translational medicine
(
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scientific reports
(
4
)
stem cell reports
(
4
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american journal of medical genetics. part b, neuropsychiatric genetics: the official publication of the international society of psychiatric genetics
(
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american journal of medical genetics. part b: neuropsychiatric genetics
(
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canadian medical association journal (cmaj)
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3
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circulation
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3
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computational and structural biotechnology journal
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3
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frontiers in genetics
(
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frontiers in pharmacology
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international journal of developmental neuroscience
(
3
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jama: journal of the american medical association
(
3
)
journal of the american academy of child and adolescent psychiatry
(
3
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molecular genetics & genomic medicine
(
3
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nature neuroscience
(
3
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neurobiology of disease
(
3
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twin research & human genetics
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3
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american journal of medical genetics - b: neuropsychiatric genetics
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jama
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twin research and human genetics
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elsevier b.v.
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biomed central
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nature publishing group
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출판사
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elsevier b.v.
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biomed central
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nature publishing group
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21
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elsevier
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cell press
(
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springer nature
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16
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public library of science
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wiley-blackwell
(
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escholarship, university of california
(
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nature publishing group uk
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springernature
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elsevier inc.
(
8
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american medical association
(
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springer nature in partnership with the center of excellence in genomic medicine research at king abdulaziz university
(
7
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american association for the advancement of science
(
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lippincott williams & wilkins
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wiley
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oxford university press / usa
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bmc
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cambridge university press
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elsevier science bv
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amer assoc advancement science
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canadian science publishing
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cma impact inc.
(
3
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elsevier science inc
(
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(
3
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nature pub. group
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3
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nature publishing group specialist journals
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nature publishing group us
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3
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oxford univ press
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oxford university press
(
3
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cambridge univ press
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elsevier b.v
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elsevier inc
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frontiers media s.a.
(
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nature pub. co
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academic press
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canadian medical association
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elsevier b.v. on behalf of research network of computational and structural biotechnology
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frontiers media]
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frontiers research foundation
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john wiley & sons
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mdpi ag
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nature america publishing
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nature publishing company
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oxford univ press inc
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수록데이터베이스
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Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(4):585-594
Author
Fehlings, Darcy L.
Aff1, Aff2
Zarrei, Mehdi
Aff3, Aff4
Engchuan, Worrawat
Sondheimer, Neal
Aff2, Aff4, Aff5
Thiruvahindrapuram
,
Bhooma
MacDonald, Jeffrey R.
Aff3, Aff4
Higginbotham, Edward J.
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Thapa, Ritesh
Behlim, Tarannum
Aimola, Sabrina
Switzer, Lauren
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Wei, John
Danthi, Prakroothi S.
Pellecchia, Giovanna
Lamoureux, Sylvia
Ho, Karen
Pereira, Sergio L.
de Rijke, Jill
Sung, Wilson W. L.
Aff3, Aff4
Mowjoodi, Alireza
Aff3, Aff4
Howe, Jennifer L.
Nalpathamkalam, Thomas
Manshaei, Roozbeh
Aff3, Aff8
Ghaffari, Siavash
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Whitney, Joseph
Patel, Rohan V.
Hamdan, Omar
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Trost, Brett
Aff3, Aff4
Knights, Shannon
Aff2, Aff9
Samdup, Dawa
McCormick, Anna
Hunt, Carolyn
Kirton, Adam
Kawamura, Anne
Aff1, Aff2
Mesterman, Ronit
Gorter, Jan Willem
Dlamini, Nomazulu
Aff2, Aff14, Aff15
Merico, Daniele
Aff3, Aff16, Aff31
Hilali, Murto
Hirschfeld, Kyle
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Bautista, Nelson X.
Han, Kara
Marshall, Christian R.
Yuen, Ryan K. C.
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Subbarao, Padmaja
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Azad, Meghan B.
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Aff2, Aff21
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Michaud, Jacques L.
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Hamdan, Fadi F.
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Gauthier, Julie
Aff27, Aff28
Uguen, Kevin
Stavropoulos, Dimitri J.
Aff6, Aff29
Wintle, Richard F.
Oskoui, Maryam
Aff7, Aff24
Scherer, Stephen W.
Aff3, Aff4, Aff30, IDs4158802401686x_cor64
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Estimating the proportion of nonsense variants undergoing the newly described phenomenon of manufactured splice rescue
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):238-242
Author
Haque, Bushra
Aff1, Aff2
Cheerie, David
Aff1, Aff2
Birkadze, Saba
Aff1, Aff2
Xu, Alice Linyan
Nalpathamkalam, Thomas
Thiruvahindrapuram
,
Bhooma
Walker, Susan
Costain, Gregory
Aff1, Aff2, Aff4, IDs41431023014956_cor8
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Diagnostic yield of genome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies.
학술저널
issue
Prenatal Diagnosis
(PRENATAL DIAGN), Jun2022; 42(7): 822-830. (9p)
Author
Wang, Yiming
;
1,2
Greenfeld, Elena
;
3,4
Watkins, Nicholas
;
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Belesiotis, Peter
;
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Zaidi, Syed H.
;
5
Marshall, Christian
;
3,5
Thiruvahindrapuram
,
Bhooma
;
6
Shannon, Patrick
;
3,4
Roifman, Maian
;
1,7
Chong, Karen
;
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Chitayat, David
;
1,7
Stavropoulos, Dimitri James
;
3,5
Noor, Abdul
3,4
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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Full Text (Wiley-DB)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
Rare copy number variation in posttraumatic stress disorder
학술저널
issue
Molecular Psychiatry
. 27(12)
Author
Maihofer, Adam X
Engchuan, Worrawat
Huguet, Guillaume
Klein, Marieke
MacDonald, Jeffrey R
Shanta, Omar
Thiruvahindrapuram
,
Bhooma
Jean-louis, Martineau
Saci, Zohra
Jacquemont, Sebastien
Scherer, Stephen W
Ketema, Elizabeth
Aiello, Allison E
Amstadter, Ananda B
Avdibegović, Esmina
Babic, Dragan
Baker, Dewleen G
Bisson, Jonathan I
Boks, Marco P
Bolger, Elizabeth A
Bryant, Richard A
Bustamante, Angela C
Caldas-de-Almeida, Jose Miguel
Cardoso, Graça
Deckert, Jurgen
Delahanty, Douglas L
Domschke, Katharina
Dunlop, Boadie W
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Franz, Carol E
Gautam, Aarti
Geuze, Elbert
Goci, Aferdita
Hammamieh, Rasha
Jakovljevic, Miro
Jett, Marti
Jones, Ian
Kaufman, Milissa L
Kessler, Ronald C
King, Anthony P
Kremen, William S
Lawford, Bruce R
Lebois, Lauren AM
Lewis, Catrin
Liberzon, Israel
Linnstaedt, Sarah D
Lugonja, Bozo
Luykx, Jurjen J
Lyons, Michael J
Mavissakalian, Matig R
McLaughlin, Katie A
McLean, Samuel A
Mehta, Divya
Mellor, Rebecca
Morris, Charles Phillip
Muhie, Seid
Orcutt, Holly K
Peverill, Matthew
Ratanatharathorn, Andrew
Risbrough, Victoria B
Rizzo, Albert
Roberts, Andrea L
Rothbaum, Alex O
Rothbaum, Barbara O
Roy-Byrne, Peter
Ruggiero, Kenneth J
Rutten, Bart PF
Schijven, Dick
Seng, Julia S
Sheerin, Christina M
Sorenson, Michael A
Teicher, Martin H
Uddin, Monica
Ursano, Robert J
Vinkers, Christiaan H
Voisey, Joanne
Weber, Heike
Winternitz, Sherry
Xavier, Miguel
Yang, Ruoting
McD Young, Ross
Zoellner, Lori A
Salem, Rany M
Shaffer, Richard A
Wu, Tianying
Ressler, Kerry J
Stein, Murray B
Koenen, Karestan C
Sebat, Jonathan
Nievergelt, Caroline M
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Three generation families: Analysis of de novo variants in autism
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):1017-1022
Author
Costa, Claudia I. Samogy
da Silva Campos, Gabriele
da Silva Montenegro, Eduarda Morgana
Wang, Jaqueline Yu Ting
Scliar, Marília
Monfardini, Frederico
Zachi, Elaine Cristina
Lourenço, Naila C. V.
Chan, Ada J. S.
Pereira, Sergio L.
Engchuan, Worrawat
Thiruvahindrapuram
,
Bhooma
Zarrei, Mehdi
Scherer, Stephen W.
Aff2, Aff3
Passos-Bueno, Maria Rita
Aff1, IDs41431023013986_cor15
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
학술저널
issue
Cell
. 185(23)
Author
Trost, Brett
Thiruvahindrapuram
,
Bhooma
Chan, Ada
Engchuan, Worrawat
Higginbotham, Edward
Howe, Jennifer
Loureiro, Livia
Reuter, Miriam
Roshandel, Delnaz
Whitney, Joe
Zarrei, Mehdi
Bookman, Matthew
Somerville, Cherith
Shaath, Rulan
Abdi, Mona
Aliyev, Elbay
Patel, Rohan
Nalpathamkalam, Thomas
Pellecchia, Giovanna
Hamdan, Omar
Kaur, Gaganjot
Wang, Zhuozhi
MacDonald, Jeffrey
Wei, John
Sung, Wilson
Lamoureux, Sylvia
Hoang, Ny
Selvanayagam, Thanuja
Deflaux, Nicole
Geng, Melissa
Ghaffari, Siavash
Bates, John
Young, Edwin
Ding, Qiliang
Shum, Carole
DAbate, Lia
Bradley, Clarrisa
Rutherford, Annabel
Aguda, Vernie
Apresto, Beverly
Chen, Nan
Desai, Sachin
Du, Xiaoyan
Fong, Matthew
Pullenayegum, Sanjeev
Samler, Kozue
Wang, Ting
Ho, Karen
Paton, Tara
Pereira, Sergio
Herbrick, Jo-Anne
Wintle, Richard
Fuerth, Jonathan
Noppornpitak, Juti
Ward, Heather
Magee, Patrick
Al Baz, Ayman
Kajendirarajah, Usanthan
Kapadia, Sharvari
Vlasblom, Jim
Valluri, Monica
Green, Joseph
Seifer, Vicki
Quirbach, Morgan
Rennie, Olivia
Kelley, Elizabeth
Masjedi, Nina
Lord, Catherine
Szego, Michael
Zawati, Man
Lang, Michael
Strug, Lisa
Marshall, Christian
Costain, Gregory
Calli, Kristina
Iaboni, Alana
Yusuf, Afiqah
Ambrozewicz, Patricia
Gallagher, Louise
Amaral, David
Brian, Jessica
Elsabbagh, Mayada
Georgiades, Stelios
Messinger, Daniel
Sebat, Jonathan
Sjaarda, Calvin
Smith, Isabel
Szatmari, Peter
Zwaigenbaum, Lonnie
Kushki, Azadeh
Frazier, Thomas
Vorstman, Jacob
Fakhro, Khalid
Fernandez, Bridget
Lewis, M
Weksberg, Rosanna
Fiume, Marc
Yuen, Ryan
Anagnostou, Evdokia
Sondheimer, Neal
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
7
Correction: Polygenic risk for triglyceride levels in the presence of a high impact rare variant
학술저널
issue
BMC Medical Genomics
. 16(1)
Author
Ying, Shengjie
Aff1, Aff2, Aff3
Heung, Tracy
Aff3, Aff4
Thiruvahindrapuram
,
Bhooma
Engchuan, Worrawat
Yin, Yue
Blagojevic, Christina
Zhang, Zhaolei
Aff6, Aff7, Aff8
Hegele, Robert A.
Yuen, Ryan K. C.
Aff5, Aff6
Bassett, Anne S.
Aff1, Aff3, Aff4, Aff9, Aff10, IDs12920023017421_cor10
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Polygenic risk for triglyceride levels in the presence of a high impact rare variant
학술저널
issue
BMC Medical Genomics
. 16(1)
Author
Ying, Shengjie
Aff1, Aff2, Aff3
Heung, Tracy
Aff3, Aff4
Thiruvahindrapuram
,
Bhooma
Engchuan, Worrawat
Yin, Yue
Blagojevic, Christina
Zhang, Zhaolei
Aff6, Aff7, Aff8
Hegele, Robert A.
Yuen, Ryan K. C.
Aff5, Aff6
Bassett, Anne S.
Aff1, Aff3, Aff4, Aff9, Aff10, IDs12920023017172_cor10
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9
Genomic architecture of autism spectrum disorder in Qatar: The BARAKA-Qatar Study
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Abdi, Mona
Aff1, Aff2
Aliyev, Elbay
Trost, Brett
Aff3, Aff4
Kohailan, Muhammad
Aamer, Waleed
Syed, Najeeb
Shaath, Rulan
Gandhi, Geethanjali Devadoss
Engchuan, Worrawat
Aff3, Aff4
Howe, Jennifer
Aff3, Aff4
Thiruvahindrapuram
,
Bhooma
Aff3, Aff4
Geng, Melissa
Whitney, Joe
Aff3, Aff4
Syed, Amira
Lakshmi, Jyothi
Hussein, Sura
Albashir, Najwa
Hussein, Amal
Poggiolini, Ilaria
Elhag, Saba F.
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Kambouris, Marios
de Fatima Janjua, Maria
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Aff10, Aff11
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Aff10, Aff11
Azeem, Muhammad Waqar
Aff10, Aff11
Mokrab, Younes
Aff2, Aff12, Aff13
Aati, Nazim Abdel
Akil, Ammira
Scherer, Stephen W.
Aff3, Aff4, Aff6, Aff14
Kamal, Madeeha
Fakhro, Khalid A.
Aff1, Aff2, Aff12, IDs1307302301228w_cor33
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Disruption of DDX53 coding sequence has limited impact on iPSC-derived human NGN2 neurons
학술저널
issue
BMC Medical Genomics
. 16(1)
Author
Faheem, Muhammad
Aff1, Aff2
Deneault, Eric
Alexandrova, Roumiana
Aff1, Aff2
Rodrigues, Deivid C.
Pellecchia, Giovanna
Aff1, Aff2
Shum, Carole
Aff1, Aff2
Zarrei, Mehdi
Aff1, Aff2
Piekna, Alina
Wei, Wei
Howe, Jennifer L.
Aff1, Aff2
Thiruvahindrapuram
,
Bhooma
Aff1, Aff2
Lamoureux, Sylvia
Aff1, Aff2
Ross, P. Joel
Aff4, Aff5
Bradley, Clarrisa A.
Aff1, Aff2, Aff6
Ellis, James
Aff4, Aff7
Scherer, Stephen W.
Aff1, Aff2, Aff7, Aff8, IDs12920022014253_cor16
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