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[키워드: "Moutsianas, Loukas"]
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자료유형
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주제
alleles
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(17)
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(15)
주제
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Name
alleles
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genetic predisposition to disease
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genome-wide association
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genetics
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aetiology
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type 2
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diabetes
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genes
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hla histocompatibility antigens
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5
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rare variants
(
5
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single nucleotide
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white people
(
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exome
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expression
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genomes
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간행물
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(21)
blood
(11)
간행물
Count
Name
nature
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nature genetics
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blood
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gastroenterology
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genome research
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kidney international
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plos computational biology
(
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bioinformatics oxford england
(
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new england journal of medicine
(
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genetic epidemiology
(
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genetics in medicine
(
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ieee transactions on nanobioscience
(
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journal of hepatology
(
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nature: international weekly journal of science
(
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oncotarget
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assessing rare variation in complex traits
(
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assessing rare variation in complex traits : design and analysis of genetic studies
(
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gastroenterology (00165085)
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genetic epidemiology : methods and protocols
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genetics in medicine open
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gut
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methods in molecular biology clifton n j
(
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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the american journal of human genetics
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the lancet neurology
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tissue antigens
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출판사
nature publishing group
(22)
escholarship, university of california
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springer nature
(9)
출판사
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Name
nature publishing group
(
22
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escholarship, university of california
(
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springer nature
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elsevier inc.
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oxford university press / usa
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oxford university press
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elsevier
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nature pub. group
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amer soc hematology
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cold spring harbor lab press, publications dept
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cold spring harbor laboratory press
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nature publishing group us
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new england journal of medicine
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2
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public library science
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w b saunders co-elsevier inc
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wiley-blackwell
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american society of hematology
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bmj publishing group
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nature research
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springer new york
(
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university of oxford
(
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w.b. saunders
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2011
(3)
2013
(2)
2014
(2)
Publication Year
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2011
(
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MEDLINE
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Supplemental Index
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Digital Access to Scholarship at Harvard (DASH)
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British Library EThOS
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OAIster
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1
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care -- Preliminary Report.
학술저널
issue
New England Journal of Medicine
(N ENGL J MED), 11/11/2021; 385(20): 1868-1880. (13p)
Author
Smedley, Damian
;
1,2
Smith, Katherine R.
;
1,2
Martin, Antonio
;
1
Thomas, Ellen A.
;
1
McDonagh, Ellen M.
;
1,3
Cipriani, Valentina
;
2,4,5,6
Ellingford, Jamie M.
;
7
Amo, Gavin
;
4,6
Tucci, Arianna
;
1,2
Vandrovcova, Jana
;
8
Chan, Georgia
;
1
Williams, Hywel J.
;
9,10
Ratnaike, Thiloka
;
11,12,13
Wei, Wei
;
11,12
Stirrups, Kathleen
;
14,15
Ibanez, Kristina
;
1
Moutsianas
,
Loukas
;
1,2
Wielscher, Matthias
;
1
Need, Anna
;
1
Barnes, Michael R.
2
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Full Text (WestLaw)
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - FRIC
2
Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease
학술저널
issue
In
Gastroenterology
May 2024 166(5):902-914
Author
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Elgar, Greg
Fowler, Tom
Giess, Adam
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Moutsianas
,
Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Pereira, Mariana Buongermino
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Schönauer, Ria
Sierks, Dana
Boerrigter, Melissa
Jawaid, Tabinda
Caroff, Lea
Audrezet, Marie-Pierre
Friedrich, Anja
Shaw, Melissa
Degenhardt, Jan
Forberger, Mirjam
de Fallois, Jonathan
Bläker, Hendrik
Bergmann, Carsten
Gödiker, Juliana
Schindler, Philipp
Schlevogt, Bernhard
Müller, Roman-U.
Berg, Thomas
Patterson, Ilse
Griffiths, William J.
Sayer, John A.
Popp, Bernt
Torres, Vicente E.
Hogan, Marie C.
Somlo, Stefan
Watnick, Terry J.
Nevens, Frederik
Besse, Whitney
Cornec-Le Gall, Emilie
Harris, Peter C.
Drenth, Joost P.H.
Halbritter, Jan
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Genome-wide analysis of 53,400 people with irritable bowel syndrome highlights shared genetic pathways with mood and anxiety disorders
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(11)
Author
Eijsbouts, Chris
Zheng, Tenghao
Kennedy, Nicholas A
Bonfiglio, Ferdinando
Anderson, Carl A
Moutsianas
,
Loukas
Holliday, Joanne
Shi, Jingchunzi
Shringarpure, Suyash
Voda, Alexandru-Ioan
Farrugia, Gianrico
Franke, Andre
Hübenthal, Matthias
Abecasis, Gonçalo
Zawistowski, Matthew
Skogholt, Anne Heidi
Ness-Jensen, Eivind
Hveem, Kristian
Esko, Tõnu
Teder-Laving, Maris
Zhernakova, Alexandra
Camilleri, Michael
Boeckxstaens, Guy
Whorwell, Peter J
Spiller, Robin
McVean, Gil
D’Amato, Mauro
Jostins, Luke
Parkes, Miles
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Rare variants in the sodium-dependent phosphate transporter gene SLC34A3 explain missing heritability of urinary stone disease
학술저널
issue
In
Kidney International
November 2023 104(5):975-984
Author
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Elgar, Greg
Fowler, Tom
Giess, Adam
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Moutsianas
,
Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Pereira, Mariana Buongermino
PerezGil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Sadeghi-Alavijeh, Omid
Chan, Melanie M.Y.
Moochhala, Shabbir H.
Howles, Sarah
Gale, Daniel P.
Böckenhauer, Detlef
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1356-1376
Author
Pochiero, Francesca
Mari, Francesco
Ramesh, Venkateswaran
Capra, Valeria
Mancardi, Margherita
Keren, Boris
Mignot, Cyiril
Lulli, Matteo
Parks, Kendall
Griffin, Helen
Brugger, Melanie
Nigro, Vincenzo
Hirata, Yuko
Koichihara, Reiko
Peterlin, Borut
Maki, Ryuto
Nitta, Yohei
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Brown, Matthew A.
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Giess, Adam
Griffin, John N.
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Lakey, Anna
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Mitchell, Jonathan
Moutsianas
,
Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Perez-Gil, Daniel
Pereira, Marina B.
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
Vetro, Annalisa
Pelorosso, Cristiana
Balestrini, Simona
Masi, Alessio
Hambleton, Sophie
Argilli, Emanuela
Conti, Valerio
Giubbolini, Simone
Barrick, Rebekah
Bergant, Gaber
Writzl, Karin
Bijlsma, Emilia K.
Brunet, Theresa
Cacheiro, Pilar
Mei, Davide
Devlin, Anita
Hoffer, Mariëtte J.V.
Machol, Keren
Mannaioni, Guido
Sakamoto, Masamune
Menezes, Manoj P.
Courtin, Thomas
Sherr, Elliott
Parra, Riccardo
Richardson, Ruth
Roscioli, Tony
Scala, Marcello
von Stülpnagel, Celina
Smedley, Damian
Torella, Annalaura
Tohyama, Jun
Hamada, Keisuke
Ogata, Kazuhiro
Suzuki, Takashi
Sugie, Atsushi
van der Smagt, Jasper J.
van Gassen, Koen
Valence, Stephanie
Vittery, Emma
Malone, Stephen
Kato, Mitsuhiro
Matsumoto, Naomichi
Ratto, Gian Michele
Guerrini, Renzo
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 607(7917):97-103
Author
Kousathanas, Athanasios
Pairo-Castineira, Erola
Aff2, Aff3
Rawlik, Konrad
Stuckey, Alex
Odhams, Christopher A.
Walker, Susan
Russell, Clark D.
Aff2, Aff4
Malinauskas, Tomas
Wu, Yang
Millar, Jonathan
Shen, Xia
Aff7, Aff8
Elliott, Katherine S.
Griffiths, Fiona
Oosthuyzen, Wilna
Morrice, Kirstie
Keating, Sean
Wang, Bo
Rhodes, Daniel
Klaric, Lucija
Zechner, Marie
Parkinson, Nick
Siddiq, Afshan
Goddard, Peter
Donovan, Sally
Maslove, David
Nichol, Alistair
Semple, Malcolm G.
Aff13, Aff14
Zainy, Tala
Maleady-Crowe, Fiona
Todd, Linda
Salehi, Shahla
Knight, Julian
Elgar, Greg
Chan, Georgia
Arumugam, Prabhu
Patch, Christine
Rendon, Augusto
Bentley, David
Kingsley, Clare
Kosmicki, Jack A.
Horowitz, Julie E.
Baras, Aris
Abecasis, Goncalo R.
Ferreira, Manuel A. R.
Justice, Anne
Mirshahi, Tooraj
Oetjens, Matthew
Rader, Daniel J.
Ritchie, Marylyn D.
Verma, Anurag
Fowler, Tom A.
Aff1, Aff19
Shankar-Hari, Manu
Summers, Charlotte
Hinds, Charles
Horby, Peter
Ling, Lowell
McAuley, Danny
Aff25, Aff26
Montgomery, Hugh
Openshaw, Peter J. M.
Aff28, Aff29
Elliott, Paul
Walsh, Timothy
Tenesa, Albert
Aff2, Aff3, Aff8
Fawkes, Angie
Murphy, Lee
Rowan, Kathy
Ponting, Chris P.
Vitart, Veronique
Wilson, James F.
Aff3, Aff8
Yang, Jian
Aff32, Aff33
Bretherick, Andrew D.
Scott, Richard H.
Aff1, Aff34
Hendry, Sara Clohisey
Moutsianas
,
Loukas
Law, Andy
Caulfield, Mark J.
Aff1, Aff35, IDs41586022045766_cor78
Baillie, J. Kenneth
Aff2, Aff3, Aff4, Aff10, IDs41586022045766_cor79
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Full Text (Nature)
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7
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease
학술저널
issue
In
Kidney International
July 2023
Author
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Elgar, Greg
Fowler, Tom
Giess, Adam
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Moutsianas
,
Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Pereira, Mariana Buongermino
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Claus, Laura R.
Chen, Chuan
Stallworth, Jennifer
Turner, Joshua L.
Slaats, Gisela
Hawks, Alexandra L.
Mabillard, Holly
Senum, Sarah R.
Srikanth, Sujata
Flanagan-Steet, Heather
Louie, Raymond J.
Silver, Josh
Lerner-Ellis, Jordan
Morel, Chantal
Mighton, Chloe
Sleutels, Frank
van Slegtenhorst, Marjon
van Ham, Tjakko
Brooks, Alice S.
Dorresteijn, Eiske M.
Barakat, Tahsin Stefan
Dahan, Karin
Demoulin, Nathalie
Goffin, Eric Jean
Olinger, Eric
Larsen, Martin
Hertz, Jens Michael
Lilien, Marc R.
Obeidová, Lena
Seeman, Tomas
Stone, Hillarey K.
Kerecuk, Larissa
Gurgu, Mihai
Yousef Yengej, Fjodor A.
Ammerlaan, Carola M.E.
Rookmaaker, Maarten B.
Hanna, Christian
Rogers, R. Curtis
Duran, Karen
Peters, Edith
Sayer, John A.
van Haaften, Gijs
Harris, Peter C.
Ling, Kun
Mason, Jennifer M.
van Eerde, Albertien M.
Steet, Richard
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Database : ScienceDirect
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8
Author Correction: Somatic mosaicism and common genetic variation contribute to the risk of very-early-onset inflammatory bowel disease
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Serra, Eva Gonçalves
Schwerd, Tobias
Aff2, Aff109
Moutsianas
,
Loukas
Cavounidis, Athena
Fachal, Laura
Pandey, Sumeet
Kammermeier, Jochen
Croft, Nicholas M.
Aff4, Aff5
Posovszky, Carsten
Rodrigues, Astor
Russell, Richard K.
Barakat, Farah
Aff4, Aff5
Auth, Marcus K. H.
Heuschkel, Robert
Zilbauer, Matthias
Fyderek, Krzysztof
Braegger, Christian
Travis, Simon P.
Satsangi, Jack
Aff2, Aff13
Parkes, Miles
Thapar, Nikhil
Ferry, Helen
Matte, Julie C.
Gilmour, Kimberly C.
Wedrychowicz, Andrzej
Sullivan, Peter
Moore, Carmel
Aff15, Aff16
Sambrook, Jennifer
Aff16, Aff17
Ouwehand, Willem
Aff1, Aff15, Aff16, Aff17
Roberts, David
Aff15, Aff18, Aff19
Danesh, John
Aff1, Aff16
Baeumler, Toni A.
Fulga, Tudor A.
Carrami, Eli M
Ahmed, Ahmed
Aff20, Aff21
Wilson, Rachel
Barrett, Jeffrey C.
Elkadri, Abdul
Aff22, Aff23
Griffiths, Anne M.
Aff22, Aff23
Snapper, Scott B.
Aff24, Aff25, Aff26
Shah, Neil
Muise, Aleixo M.
Aff22, Aff23
Wilson, David C.
Uhlig, Holm H.
Aff2, Aff7, IDs41467022310102_cor50
Anderson, Carl A.
Aff1, IDs41467022310102_cor51
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Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
OA (Nature)
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9
Genetic Association in the HLA Region
전자책
issue
Genetic Epidemiology : Methods and ProtocolsGenetic Epidemiology
. 06/07/2018. 1793:111-134
Author
Evangelou, Evangelos
, Editor
Aff2
Moutsianas
,
Loukas
Aff3
Gutierrez-Achury, Javier
Aff3
Walker, John M.
, Series Editor
Aff1
DB Label
Database : SpringerProtocols
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등재 - SCOPUS
10
Erratum: Sequence data and association statistics from 12,940 type 2 diabetes cases and controls.
학술저널
issue
Scientific data
. 5(1)
Author
Flannick, Jason
Fuchsberger, Christian
Mahajan, Anubha
Teslovich, Tanya M
Agarwala, Vineeta
Gaulton, Kyle J
Caulkins, Lizz
Koesterer, Ryan
Ma, Clement
Moutsianas
,
Loukas
McCarthy, Davis J
Rivas, Manuel A
Perry, John RB
Sim, Xueling
Blackwell, Thomas W
Robertson, Neil R
Rayner, N William
Cingolani, Pablo
Locke, Adam E
Tajes, Juan Fernandez
Highland, Heather M
Dupuis, Josee
Chines, Peter S
Lindgren, Cecilia M
Hartl, Christopher
Jackson, Anne U
Chen, Han
Huyghe, Jeroen R
van de Bunt, Martijn
Pearson, Richard D
Kumar, Ashish
Müller-Nurasyid, Martina
Grarup, Niels
Stringham, Heather M
Gamazon, Eric R
Lee, Jaehoon
Chen, Yuhui
Scott, Robert A
Below, Jennifer E
Chen, Peng
Huang, Jinyan
Go, Min Jin
Stitzel, Michael L
Pasko, Dorota
Parker, Stephen CJ
Varga, Tibor V
Green, Todd
Beer, Nicola L
Day-Williams, Aaron G
Ferreira, Teresa
Fingerlin, Tasha
Horikoshi, Momoko
Hu, Cheng
Huh, Iksoo
Ikram, Mohammad Kamran
Kim, Bong-Jo
Kim, Yongkang
Kim, Young Jin
Kwon, Min-Seok
Lee, Juyoung
Lee, Selyeong
Lin, Keng-Han
Maxwell, Taylor J
Nagai, Yoshihiko
Wang, Xu
Welch, Ryan P
Yoon, Joon
Zhang, Weihua
Barzilai, Nir
Voight, Benjamin F
Han, Bok-Ghee
Jenkinson, Christopher P
Kuulasmaa, Teemu
Kuusisto, Johanna
Manning, Alisa
Ng, Maggie CY
Palmer, Nicholette D
Balkau, Beverley
Stančáková, Alena
Abboud, Hanna E
Boeing, Heiner
Giedraitis, Vilmantas
Prabhakaran, Dorairaj
Gottesman, Omri
Scott, James
Carey, Jason
Kwan, Phoenix
Grant, George
Smith, Joshua D
Neale, Benjamin M
Purcell, Shaun
Butterworth, Adam S
Howson, Joanna MM
Lee, Heung Man
Lu, Yingchang
Kwak, Soo-Heon
Zhao, Wei
Danesh, John
Lam, Vincent KL
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
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