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evolution, molecular
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biology
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gene expression regulation, developmental
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zebra danio
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bmc
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Long read sequencing characterises a novel structural variant, revealing underactive AKR1C1 with overactive AKR1C2 as a possible cause of severe chronic fatigue.
학술저널
issue
Journal of Translational Medicine
(J TRANSL MED), 11/17/2023; 21(1): 1-14. (14p)
Author
Oakley, Julia
;
1
Hill, Martin
;
2
Giess, Adam
;
3
Tanguy, Mélanie
;
3
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,
Greg
3
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease
학술저널
issue
In
Gastroenterology
May 2024 166(5):902-914
Author
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Elgar
,
Greg
Fowler, Tom
Giess, Adam
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Pereira, Mariana Buongermino
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Schönauer, Ria
Sierks, Dana
Boerrigter, Melissa
Jawaid, Tabinda
Caroff, Lea
Audrezet, Marie-Pierre
Friedrich, Anja
Shaw, Melissa
Degenhardt, Jan
Forberger, Mirjam
de Fallois, Jonathan
Bläker, Hendrik
Bergmann, Carsten
Gödiker, Juliana
Schindler, Philipp
Schlevogt, Bernhard
Müller, Roman-U.
Berg, Thomas
Patterson, Ilse
Griffiths, William J.
Sayer, John A.
Popp, Bernt
Torres, Vicente E.
Hogan, Marie C.
Somlo, Stefan
Watnick, Terry J.
Nevens, Frederik
Besse, Whitney
Cornec-Le Gall, Emilie
Harris, Peter C.
Drenth, Joost P.H.
Halbritter, Jan
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Feb2021; 144(2): 584-600. (17p)
Author
Pagnamenta, Alistair T
;
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Kaiyrzhanov, Rauan
;
2
Zou, Yaqun
;
3
Da'as, Sahar I
;
4
Maroofian, Reza
;
2
Donkervoort, Sandra
;
3
Dominik, Natalia
;
2
Lauffer, Marlen
;
5
Ferla, Matteo P
;
1
Orioli, Andrea
;
6,7
Giess, Adam
;
6,7
Tucci, Arianna
;
6,7
Beetz, Christian
;
8
Sedghi, Maryam
;
9
Ansari, Behnaz
;
10
Barresi, Rita
;
11,12
Basiri, Keivan
;
10
Cortese, Andrea
;
2
Elgar
,
Greg
;
6,7
Fernandez-Garcia, Miguel A
13
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Rare variants in the sodium-dependent phosphate transporter gene SLC34A3 explain missing heritability of urinary stone disease
학술저널
issue
In
Kidney International
November 2023 104(5):975-984
Author
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Elgar
,
Greg
Fowler, Tom
Giess, Adam
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Pereira, Mariana Buongermino
PerezGil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Sadeghi-Alavijeh, Omid
Chan, Melanie M.Y.
Moochhala, Shabbir H.
Howles, Sarah
Gale, Daniel P.
Böckenhauer, Detlef
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 611(7934):105-114
Author
Wei, Wei
Aff1, Aff2
Schon, Katherine R.
Aff1, Aff2, Aff3
Elgar
,
Greg
Orioli, Andrea
Tanguy, Melanie
Giess, Adam
Tischkowitz, Marc
Caulfield, Mark J.
Chinnery, Patrick F.
Aff1, Aff2, IDs41586022052887_cor9
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 607(7917):97-103
Author
Kousathanas, Athanasios
Pairo-Castineira, Erola
Aff2, Aff3
Rawlik, Konrad
Stuckey, Alex
Odhams, Christopher A.
Walker, Susan
Russell, Clark D.
Aff2, Aff4
Malinauskas, Tomas
Wu, Yang
Millar, Jonathan
Shen, Xia
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Elliott, Katherine S.
Griffiths, Fiona
Oosthuyzen, Wilna
Morrice, Kirstie
Keating, Sean
Wang, Bo
Rhodes, Daniel
Klaric, Lucija
Zechner, Marie
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Siddiq, Afshan
Goddard, Peter
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Semple, Malcolm G.
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Zainy, Tala
Maleady-Crowe, Fiona
Todd, Linda
Salehi, Shahla
Knight, Julian
Elgar
,
Greg
Chan, Georgia
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Patch, Christine
Rendon, Augusto
Bentley, David
Kingsley, Clare
Kosmicki, Jack A.
Horowitz, Julie E.
Baras, Aris
Abecasis, Goncalo R.
Ferreira, Manuel A. R.
Justice, Anne
Mirshahi, Tooraj
Oetjens, Matthew
Rader, Daniel J.
Ritchie, Marylyn D.
Verma, Anurag
Fowler, Tom A.
Aff1, Aff19
Shankar-Hari, Manu
Summers, Charlotte
Hinds, Charles
Horby, Peter
Ling, Lowell
McAuley, Danny
Aff25, Aff26
Montgomery, Hugh
Openshaw, Peter J. M.
Aff28, Aff29
Elliott, Paul
Walsh, Timothy
Tenesa, Albert
Aff2, Aff3, Aff8
Fawkes, Angie
Murphy, Lee
Rowan, Kathy
Ponting, Chris P.
Vitart, Veronique
Wilson, James F.
Aff3, Aff8
Yang, Jian
Aff32, Aff33
Bretherick, Andrew D.
Scott, Richard H.
Aff1, Aff34
Hendry, Sara Clohisey
Moutsianas, Loukas
Law, Andy
Caulfield, Mark J.
Aff1, Aff35, IDs41586022045766_cor78
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Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease
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issue
In
Kidney International
July 2023
Author
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
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,
Greg
Fowler, Tom
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Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
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Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
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Tucci, Arianna
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8
The sea lamprey germline genome provides insights into programmed genome rearrangement and vertebrate evolution
학술저널
issue
Nature Genetics
. 50(2)
Author
Smith, Jeramiah J
Timoshevskaya, Nataliya
Ye, Chengxi
Holt, Carson
Keinath, Melissa C
Parker, Hugo J
Cook, Malcolm E
Hess, Jon E
Narum, Shawn R
Lamanna, Francesco
Kaessmann, Henrik
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Krumlauf, Robb
Elgar
,
Greg
Amemiya, Chris T
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Open Access (eScholarship)
9
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
March 2022 21(3):234-245
Author
McDonagh, Ellen M
Rueda, Antonio
Polychronopoulos, Dimitris
Chan, Georgia
Angus-Leppan, Heather
Bhatia, Kailash P
Davison, James E
Festenstein, Richard
Fratta, Pietro
Giunti, Paola
Howard, Robin
Venkata, Laxmi
Laurá, Matilde
McEntagart, Meriel
Menzies, Lara
Morris, Huw
Reilly, Mary M
Robinson, Robert
Rosser, Elisabeth
Faravelli, Francesca
Schrag, Anette
Schott, Jonathan M
Warner, Thomas T
Wood, Nicholas W
Bourn, David
Eggleton, Kelly
Labrum, Robyn
Twiss, Philip
Abbs, Stephen
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Patch, Christine
Taylor Tavares, Ana Lisa
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Need, Anna
Brittain, Helen
Baple, Emma
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Chitty, Lyn S
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boissiere, Jeanne M.
Boustred, Christopher R.
Craig, Clare E.H.
de Burca, Anna
Devereau, Andrew
Elgar
,
Greg
Foulger, Rebecca E.
Furió-Tarí, Pedro
Hackett, Joanne
Halai, Dina
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Holman, James
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kayikci, Melis
Lahnstein, Lea
Lawson, Kay
Leigh, Sarah E.A.
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Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
Mason, Joanne
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
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Savage, Kevin
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Smedley, Damian
Sosinsky, Alona
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Stuckey, Alexander
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Walsh, Emma
Watters, Sarah A.
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Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
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Ibañez, Kristina
Polke, James
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Hagelstrom, R Tanner
*
Dolzhenko, Egor
Pasko, Dorota
Thomas, Ellen Rachel Amy
Daugherty, Louise C
Kasperaviciute, Dalia
Smith, Katherine R
Deans, Zandra C
Hill, Sue
Fowler, Tom
Scott, Richard H
Hardy, John
Houlden, Henry
Rendon, Augusto
Caulfield, Mark J
Eberle, Michael A
Taft, Ryan J
**
Tucci, Arianna
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10
Inherited duplications of PPP2R3B predispose to nevi and melanoma via a C21orf91-driven proliferative phenotype
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(9):1636-1647
Author
Polubothu, Satyamaanasa
Aff1, Aff2, Aff3
Zecchin, Davide
Aff1, Aff2
Al-Olabi, Lara
Lionarons, Daniël A.
Harland, Mark
Horswell, Stuart
Thomas, Anna C.
Hunt, Lilian
Wlodarchak, Nathan
Aguilera, Paula
Brand, Sarah
Bryant, Dale
Aff1, Aff2
Carrera, Cristina
Chen, Hui
Elgar
,
Greg
Harwood, Catherine A.
Howell, Michael
Larue, Lionel
Loughlin, Sam
MacDonald, Jeff
Malvehy, Josep
Barberan, Sara Martin
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da Silva, Vanessa Martins
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Morrogh, Deborah
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Puig-Butillé, Joan-Anton
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Sebire, Neil J.
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Tell, Gemma
Waelchli, Regula
Zarrei, Mehdi
Puig, Susana
Bataille, Véronique
Xing, Yongna
Healy, Eugene
Moore, Gudrun E.
Di, Wei-Li
Newton-Bishop, Julia
Downward, Julian
Kinsler, Veronica A.
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