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mutations
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Adaptive Long‐Read Sequencing Reveals GGC Repeat Expansion in ZFHX3 Associated with Spinocerebellar Ataxia Type 4.
학술저널
issue
Movement Disorders
(MOVEMENT DISORD), Mar2024; 39(3): 486-497. (12p)
Author
Chen, Zhongbo
;
1,2,3
Gustavsson, Emil K.
;
2,3
Macpherson, Hannah
;
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Anderson, Claire
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Clarkson, Chris
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Rocca, Clarissa
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Self, Eleanor
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Alvarez Jerez, Pilar
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Scardamaglia, Annarita
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Pellerin, David
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Montgomery, Kylie
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Lee, Jasmaine
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Gagliardi, Delia
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Luo, Huihui
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Hardy, John
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Polke, James
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Singleton, Andrew B.
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6,12
Blauwendraat, Cornelis
;
6,12
Mathews, Katherine D.
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13,14
Tucci
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Arianna
4
; et al
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Full Text (Wiley-DB)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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2
Functional genomics provide key insights to improve the diagnostic yield of hereditary ataxia.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Jul2023; 146(7): 2869-2884. (16p)
Author
Chen, Zhongbo
;
1,2,3
Tucci
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Arianna
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4
Cipriani, Valentina
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4
Gustavsson, Emil K
;
1,2,3
Ibañez, Kristina
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Reynolds, Regina H
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Zhang, David
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2,3
Vestito, Letizia
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García, Alejandro Cisterna
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Sethi, Siddharth
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Brenton, Jonathan W
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2,3
García-Ruiz, Sonia
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2,3
Fairbrother-Browne, Aine
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Gil-Martinez, Ana-Luisa
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Consortium, Genomics England Research
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Wood, Nick
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Hardy, John A
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1,11,12,13,14
Smedley, Damian
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Houlden, Henry
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Botía, Juan
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; et al
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Truncating Variants in RFC1 in Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome.
학술저널
issue
Neurology
(NEUROLOGY), 1/31/2023; 100(5): e543-e554. (12p)
Author
Ronco, Riccardo
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Perini, Cecilia
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1
Currò, Riccardo
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Dominik, Natalia
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1
Facchini, Stefano
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Gennari, Alice
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Simone, Roberto
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Stuart, Skye
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Nagy, Sara
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Vegezzi, Elisa
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Quartesan, Ilaria
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El-Saddig, Amar
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Lavin, Timothy
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Tucci
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Arianna
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Szymura, Agnieszka
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Novis De Farias, Luiz Eduardo
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Gary, Alexander
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Delfeld, Megan
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Kandikatla, Priscilla
;
1
Niu, Nifang
1
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Full Text (LWW - Ovid)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care -- Preliminary Report.
학술저널
issue
New England Journal of Medicine
(N ENGL J MED), 11/11/2021; 385(20): 1868-1880. (13p)
Author
Smedley, Damian
;
1,2
Smith, Katherine R.
;
1,2
Martin, Antonio
;
1
Thomas, Ellen A.
;
1
McDonagh, Ellen M.
;
1,3
Cipriani, Valentina
;
2,4,5,6
Ellingford, Jamie M.
;
7
Amo, Gavin
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4,6
Tucci
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Arianna
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1,2
Vandrovcova, Jana
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8
Chan, Georgia
;
1
Williams, Hywel J.
;
9,10
Ratnaike, Thiloka
;
11,12,13
Wei, Wei
;
11,12
Stirrups, Kathleen
;
14,15
Ibanez, Kristina
;
1
Moutsianas, Loukas
;
1,2
Wielscher, Matthias
;
1
Need, Anna
;
1
Barnes, Michael R.
2
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Full Text (WestLaw)
Full Text (LWW - Ovid)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - FRIC
5
Biallelic variants in TSPOAP1, encoding the active-zone protein RIMBP1, cause autosomal recessive dystonia.
학술저널
issue
Journal of Clinical Investigation
(J CLIN INVEST), 4/1/2021; 131(7): 1-14. (14p)
Author
Mencacci, Niccolò E.
;
1,2
Brockmann, Marisa M.
;
3
Jinye Dai
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4
Pajusalu, Sander
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5,6,7
Atasu, Burcu
;
8,9
Campos, Joaquin
;
10
Pino, Gabriela
;
10
Gonzalez-Latapi, Paulina
;
1
Patzke, Christopher
;
4
Schwake, Michael
;
1
Tucci
,
Arianna
;
2
Pittman, Alan
;
2
Simon-Sanchez, Javier
;
8,9
Carvill, Gemma L.
;
1
Balint, Bettina
;
2,11
Wiethoff, Sarah
;
2,9,12
Warner, Thomas T.
;
2,13
Papandreou, Apostolos
;
14,15
Ker Shin Soo, Audrey
;
14,15
Rein, Reet
16
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Open Access (PubMed Central)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease
학술저널
issue
In
Gastroenterology
May 2024 166(5):902-914
Author
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Elgar, Greg
Fowler, Tom
Giess, Adam
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Pereira, Mariana Buongermino
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci
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Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Schönauer, Ria
Sierks, Dana
Boerrigter, Melissa
Jawaid, Tabinda
Caroff, Lea
Audrezet, Marie-Pierre
Friedrich, Anja
Shaw, Melissa
Degenhardt, Jan
Forberger, Mirjam
de Fallois, Jonathan
Bläker, Hendrik
Bergmann, Carsten
Gödiker, Juliana
Schindler, Philipp
Schlevogt, Bernhard
Müller, Roman-U.
Berg, Thomas
Patterson, Ilse
Griffiths, William J.
Sayer, John A.
Popp, Bernt
Torres, Vicente E.
Hogan, Marie C.
Somlo, Stefan
Watnick, Terry J.
Nevens, Frederik
Besse, Whitney
Cornec-Le Gall, Emilie
Harris, Peter C.
Drenth, Joost P.H.
Halbritter, Jan
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
7
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Feb2021; 144(2): 584-600. (17p)
Author
Pagnamenta, Alistair T
;
1
Kaiyrzhanov, Rauan
;
2
Zou, Yaqun
;
3
Da'as, Sahar I
;
4
Maroofian, Reza
;
2
Donkervoort, Sandra
;
3
Dominik, Natalia
;
2
Lauffer, Marlen
;
5
Ferla, Matteo P
;
1
Orioli, Andrea
;
6,7
Giess, Adam
;
6,7
Tucci
,
Arianna
;
6,7
Beetz, Christian
;
8
Sedghi, Maryam
;
9
Ansari, Behnaz
;
10
Barresi, Rita
;
11,12
Basiri, Keivan
;
10
Cortese, Andrea
;
2
Elgar, Greg
;
6,7
Fernandez-Garcia, Miguel A
13
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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Full Text (OUP)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis
학술저널
issue
Neuron
. 109(3)
Author
Dewan, Ramita
Chia, Ruth
Ding, Jinhui
Hickman, Richard A
Stein, Thor D
Abramzon, Yevgeniya
Ahmed, Sarah
Sabir, Marya S
Portley, Makayla K
Tucci
,
Arianna
Ibáñez, Kristina
Shankaracharya, FNU
Keagle, Pamela
Rossi, Giacomina
Caroppo, Paola
Tagliavini, Fabrizio
Waldo, Maria L
Johansson, Per M
Nilsson, Christer F
Rowe, James B
Benussi, Luisa
Binetti, Giuliano
Ghidoni, Roberta
Jabbari, Edwin
Viollet, Coralie
Glass, Jonathan D
Singleton, Andrew B
Silani, Vincenzo
Ross, Owen A
Ryten, Mina
Torkamani, Ali
Tanaka, Toshiko
Ferrucci, Luigi
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Brady, Christopher B
Kowal, Neil
Hardy, John A
Van Deerlin, Vivianna
Vonsattel, Jean Paul
Harms, Matt
Morris, Christopher M
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Landers, John E
Chiò, Adriano
Gibbs, Jesse Raphael
Dalgard, Clifton L
Scholz, Sonja W
Traynor, Bryan J
Adeleye, Adelani
Alba, Camille
Bacikova, Dagmar
Hupalo, Daniel N
Martinez, Elisa McGrath
Pollard, Harvey B
Sukumar, Gauthaman
Soltis, Anthony R
Tuck, Meila
Zhang, Xijun
Wilkerson, Matthew D
Smith, Bradley N
Ticozzi, Nicola
Fallini, Claudia
Gkazi, Athina Soragia
Topp, Simon D
Kost, Jason
Scotter, Emma L
Kenna, Kevin P
Miller, Jack W
Tiloca, Cinzia
Vance, Caroline
Danielson, Eric W
Troakes, Claire
Colombrita, Claudia
Al-Sarraj, Safa
Lewis, Elizabeth A
King, Andrew
Calini, Daniela
Pensato, Viviana
Castellotti, Barbara
de Belleroche, Jacqueline
Baas, Frank
Asbroek, Anneloor LMA ten
Sapp, Peter C
McKenna-Yasek, Diane
McLaughlin, Russell L
Polak, Meraida
Asress, Seneshaw
Esteban-Pérez, Jesús
Muñoz-Blanco, José Luis
Stevic, Zorica
D’Alfonso, Sandra
Mazzini, Letizia
Comi, Giacomo P
Del Bo, Roberto
Ceroni, Mauro
Gagliardi, Stella
Querin, Giorgia
Bertolin, Cinzia
van Rheenen, Wouter
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
Rare variants in the sodium-dependent phosphate transporter gene SLC34A3 explain missing heritability of urinary stone disease
학술저널
issue
In
Kidney International
November 2023 104(5):975-984
Author
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Elgar, Greg
Fowler, Tom
Giess, Adam
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Pereira, Mariana Buongermino
PerezGil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci
,
Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Sadeghi-Alavijeh, Omid
Chan, Melanie M.Y.
Moochhala, Shabbir H.
Howles, Sarah
Gale, Daniel P.
Böckenhauer, Detlef
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1356-1376
Author
Pochiero, Francesca
Mari, Francesco
Ramesh, Venkateswaran
Capra, Valeria
Mancardi, Margherita
Keren, Boris
Mignot, Cyiril
Lulli, Matteo
Parks, Kendall
Griffin, Helen
Brugger, Melanie
Nigro, Vincenzo
Hirata, Yuko
Koichihara, Reiko
Peterlin, Borut
Maki, Ryuto
Nitta, Yohei
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Brown, Matthew A.
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Giess, Adam
Griffin, John N.
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Lakey, Anna
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Mitchell, Jonathan
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Perez-Gil, Daniel
Pereira, Marina B.
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci
,
Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
Vetro, Annalisa
Pelorosso, Cristiana
Balestrini, Simona
Masi, Alessio
Hambleton, Sophie
Argilli, Emanuela
Conti, Valerio
Giubbolini, Simone
Barrick, Rebekah
Bergant, Gaber
Writzl, Karin
Bijlsma, Emilia K.
Brunet, Theresa
Cacheiro, Pilar
Mei, Davide
Devlin, Anita
Hoffer, Mariëtte J.V.
Machol, Keren
Mannaioni, Guido
Sakamoto, Masamune
Menezes, Manoj P.
Courtin, Thomas
Sherr, Elliott
Parra, Riccardo
Richardson, Ruth
Roscioli, Tony
Scala, Marcello
von Stülpnagel, Celina
Smedley, Damian
Torella, Annalaura
Tohyama, Jun
Hamada, Keisuke
Ogata, Kazuhiro
Suzuki, Takashi
Sugie, Atsushi
van der Smagt, Jasper J.
van Gassen, Koen
Valence, Stephanie
Vittery, Emma
Malone, Stephen
Kato, Mitsuhiro
Matsumoto, Naomichi
Ratto, Gian Michele
Guerrini, Renzo
DB Label
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