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주제
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genetics
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genetic predisposition to disease
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mutations
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alzheimer's disease
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genomics
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research article
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(
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disease
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biology and life sciences
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humans
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1101-1300
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701-900
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간행물
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Name
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science translational medicine
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tree genetics & genomes
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brain: a journal of neurology
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Name
nature publishing group
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수록데이터베이스
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Science Citation Index Expanded
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MEDLINE
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Complementary Index
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A Case-Only Genome-Wide Interaction Study of Smoking and Bladder Cancer Risk: Results from the COBLAnCE Cohort.
학술저널
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Cancers
(CANCERS), Sep2023; 15(17): 4218. (17p)
Author
Karimi, Maryam
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Mendez-Pineda, Sebastian
;
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Blanché, Hélène
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Anne
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Besse, Céline
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Deleuze, Jean-François
;
3,4
Meng, Xiang-Yu
;
5
Sirab, Nanor
;
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Groussard, Karine
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1
Lebret, Thierry
;
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Bonastre, Julia
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Allory, Yves
;
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Radvanyi, François
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Benhamou, Simone
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Michiels, Stefan
1,2
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Relationship between genetic polymorphisms of cytokines and self-reported sleep complaints and habitual caffeine consumption.
학술저널
issue
Sleep Medicine
(SLEEP MED), Jan2023; 101: 66-76. (11p)
Author
Drogou, Catherine
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Erblang, Mégane
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Metlaine, Arnaud
;
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Berot, Stéphanie
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Derbois, Céline
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Olaso, Robert
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Boland
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Anne
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Deleuze, Jean-François
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Thomas, Claire
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Chennaoui, Mounir
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Sauvet, Fabien
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Gomez-Merino, Danielle
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
Aff1, Aff2
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Richard,
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-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan, Frédéric
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Boland
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Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
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Bonnet, Céline
Aff12, Aff13
Bournez, Marie
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Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Aff19, Aff20
Cogné, Benjamin
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Dard, Rodolphe
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Delanne, Julian
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Deleuze, Jean-François
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Denommé-Pichon,
Anne
-Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
Dieux,
Anne
Dubourg, Christèle
Aff33, Aff34
Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
Aff28, Aff29
Fergelot, Patricia
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Garde, Aurore
Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
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Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
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Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot,
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Guimier,
Anne
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Aff21, Aff22
Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
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Lavillaureix, Alinoë
Lehalle, Daphné
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
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Lyonnet, Stanislas
Aff57, Aff58
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Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
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Aff21, Aff22
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Pingault, Veronique
Aff61, Aff62
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Aff19, Aff35
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Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
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Aff19, Aff35
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
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Smol, Thomas
Aff16, Aff66
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Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
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Vantalon, Valérie
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Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
Aff72, IDs4143102301474x_cor98
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4
Genetic Analysis of Lung Cancer and the Germline Impact on Somatic Mutation Burden.
학술저널
issue
JNCI: Journal of the National Cancer Institute
(J NATL CANCER INST), Aug2022; 114(8): 1159-1166. (8p)
Author
Gabriel, Aurélie A G
;
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Atkins, Joshua R
;
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Penha, Ricardo C C
;
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Smith-Byrne, Karl
;
1,2
Gaborieau, Valerie
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Voegele, Catherine
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;
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Milojevic, Maja
;
1
Olaso, Robert
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Anne
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Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease
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issue
Nature Genetics
. 54(12)
Author
Holstege, Henne
Hulsman, Marc
Charbonnier, Camille
Grenier-Boley, Benjamin
Quenez, Olivier
Grozeva, Detelina
van Rooij, Jeroen GJ
Sims, Rebecca
Ahmad, Shahzad
Amin, Najaf
Norsworthy, Penny J
Dols-Icardo, Oriol
Hummerich, Holger
Kawalia, Amit
Amouyel, Philippe
Beecham, Gary W
Berr, Claudine
Bis, Joshua C
Boland
,
Anne
Bossù, Paola
Bouwman, Femke
Bras, Jose
Campion, Dominique
Cochran, J Nicholas
Daniele, Antonio
Dartigues, Jean-François
Debette, Stéphanie
Deleuze, Jean-François
Denning, Nicola
DeStefano, Anita L
Farrer, Lindsay A
Fernández, Maria Victoria
Fox, Nick C
Galimberti, Daniela
Genin, Emmanuelle
Gille, Johan JP
Le Guen, Yann
Guerreiro, Rita
Haines, Jonathan L
Holmes, Clive
Ikram, M Arfan
Ikram, M Kamran
Jansen, Iris E
Kraaij, Robert
Lathrop, Marc
Lemstra, Afina W
Lleó, Alberto
Luckcuck, Lauren
Mannens, Marcel MAM
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Martin, Eden R
Masullo, Carlo
Mayeux, Richard
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Meggy, Alun
Mol, Merel O
Morgan, Kevin
Myers, Richard M
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Napolioni, Valerio
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Raybould, Rachel
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Richard,
Anne
-Claire
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Ryan, Natalie S
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Greicius, Michael D
Yokoyama, Jennifer S
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Hardy, John
Ramirez, Alfredo
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
6
Elevated plasma complement factor H related 5 protein is associated with venous thromboembolism
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Nature Communications
. 14(1)
Author
Iglesias, Maria Jesus
Aff1, Aff2, Aff3
Sanchez-Rivera, Laura
Ibrahim-Kosta, Manal
Naudin, Clément
Aff1, Aff3
Munsch, Gaëlle
Goumidi, Louisa
Farm, Maria
Aff6, Aff7
Smith, Philip M.
Aff8, Aff9
Thibord, Florian
Aff10, Aff11
Kral-Pointner, Julia Barbara
Hong, Mun-Gwan
Suchon, Pierre
Germain, Marine
Aff5, Aff13
Schrottmaier, Waltraud
Dusart, Philip
Aff1, Aff3
Boland
,
Anne
Aff14, Aff15
Kotol, David
Edfors, Fredrik
Koprulu, Mine
Pietzner, Maik
Aff16, Aff17, Aff18
Langenberg, Claudia
Aff16, Aff17, Aff18
Damrauer, Scott M.
Aff19, Aff20
Johnson, Andrew D.
Aff10, Aff11
Klarin, Derek M.
Aff21, Aff22
Smith, Nicholas L.
Aff23, Aff24, Aff25
Smadja, David M.
Aff26, Aff27
Holmström, Margareta
Magnusson, Maria
Aff6, Aff28, Aff29
Silveira, Angela
Uhlén, Mathias
Renné, Thomas
Aff30, Aff31, Aff32
Martinez-Perez, Angel
Emmerich, Joseph
Deleuze, Jean-Francois
Aff14, Aff15, Aff35
Antovic, Jovan
Aff6, Aff7
Soria Fernandez, Jose Manuel
Assinger, Alice
Schwenk, Jochen M.
Souto Andres, Joan Carles
Morange, Pierre-Emmanuel
Butler, Lynn Marie
Aff1, Aff3, Aff6, Aff7
Trégouët, David-Alexandre
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Odeberg, Jacob
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7
Author Correction: Elevated plasma complement factor H related 5 protein is associated with venous thromboembolism
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Iglesias, Maria Jesus
Aff1, Aff2, Aff3
Sanchez-Rivera, Laura
Ibrahim-Kosta, Manal
Naudin, Clément
Aff1, Aff3
Munsch, Gaëlle
Goumidi, Louisa
Farm, Maria
Aff6, Aff7
Smith, Philip M.
Aff8, Aff9
Thibord, Florian
Aff10, Aff11
Kral-Pointner, Julia Barbara
Hong, Mun-Gwan
Suchon, Pierre
Germain, Marine
Aff5, Aff13
Schrottmaier, Waltraud
Dusart, Philip
Aff1, Aff3
Boland
,
Anne
Aff14, Aff15
Kotol, David
Edfors, Fredrik
Koprulu, Mine
Pietzner, Maik
Aff16, Aff17, Aff18
Langenberg, Claudia
Aff16, Aff17, Aff18
Damrauer, Scott M.
Aff19, Aff20
Johnson, Andrew D.
Aff10, Aff11
Klarin, Derek M.
Aff21, Aff22
Smith, Nicholas L.
Aff23, Aff24, Aff25
Smadja, David M.
Aff26, Aff27
Holmström, Margareta
Magnusson, Maria
Aff6, Aff28, Aff29
Silveira, Angela
Uhlén, Mathias
Renné, Thomas
Aff30, Aff31, Aff32
Martinez-Perez, Angel
Emmerich, Joseph
Deleuze, Jean-Francois
Aff14, Aff15, Aff35
Antovic, Jovan
Aff6, Aff7
Soria Fernandez, Jose Manuel
Assinger, Alice
Schwenk, Jochen M.
Souto Andres, Joan Carles
Morange, Pierre-Emmanuel
Butler, Lynn Marie
Aff1, Aff3, Aff6, Aff7
Trégouët, David-Alexandre
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Odeberg, Jacob
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8
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Matuozzo, Daniela
Aff1, Aff2
Talouarn, Estelle
Aff1, Aff2
Marchal, Astrid
Aff1, Aff2
Zhang, Peng
Manry, Jeremy
Aff1, Aff2
Seeleuthner, Yoann
Aff1, Aff2
Zhang, Yu
Bolze, Alexandre
Chaldebas, Matthieu
Milisavljevic, Baptiste
Gervais, Adrian
Aff1, Aff2
Bastard, Paul
Aff1, Aff2, Aff3, Aff6
Asano, Takaki
Bizien, Lucy
Aff1, Aff2
Barzaghi, Federica
Abolhassani, Hassan
Aff8, Aff9
Abou Tayoun, Ahmad
Aff10, Aff11
Aiuti, Alessandro
Aff12, Aff13
Alavi Darazam, Ilad
Aff14, Aff15
Allende, Luis M.
Alonso-Arias, Rebeca
Arias, Andrés Augusto
Aff3, Aff18, Aff19
Aytekin, Gokhan
Bergman, Peter
Aff21, Aff22
Bondesan, Simone
Bryceson, Yenan T.
Bustos, Ingrid G.
Cabrera-Marante, Oscar
Carcel, Sheila
Carrera, Paola
Casari, Giorgio
Aff28, Aff29
Chaïbi, Khalil
Aff30, Aff31
Colobran, Roger
Aff32, Aff33, Aff34
Condino-Neto, Antonio
Covill, Laura E.
Delmonte, Ottavia M.
El Zein, Loubna
Flores, Carlos
Aff37, Aff38, Aff39, Aff40
Gregersen, Peter K.
Gut, Marta
Haerynck, Filomeen
Halwani, Rabih
Hancerli, Selda
Hammarström, Lennart
Hatipoğlu, Nevin
Karbuz, Adem
Keles, Sevgi
Kyheng, Christèle
Leon-Lopez, Rafael
Franco, Jose Luis
Mansouri, Davood
Aff51, Aff52, Aff53
Martinez-Picado, Javier
Aff54, Aff55, Aff56, Aff57, Aff58
Metin Akcan, Ozge
Migeotte, Isabelle
Morange, Pierre-Emmanuel
Aff60, Aff61
Morelle, Guillaume
Martin-Nalda, Andrea
Aff32, Aff62, Aff63
Novelli, Giuseppe
Aff64, Aff65
Novelli, Antonio
Ozcelik, Tayfun
Palabiyik, Figen
Pan-Hammarström, Qiang
de Diego, Rebeca Pérez
Planas-Serra, Laura
Aff69, Aff70
Pleguezuelo, Daniel E.
Prando, Carolina
Pujol, Aurora
Aff57, Aff69, Aff70
Reyes, Luis Felipe
Rivière, Jacques G.
Aff32, Aff62, Aff63
Rodriguez-Gallego, Carlos
Aff73, Aff74
Rojas, Julian
Rovere-Querini, Patrizia
Aff13, Aff75
Schlüter, Agatha
Aff69, Aff70
Shahrooei, Mohammad
Aff76, Aff77
Sobh, Ali
Soler-Palacin, Pere
Aff32, Aff62, Aff63
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine
Tipu, Imran
Tresoldi, Cristina
Troya, Jesus
van de Beek, Diederik
Zatz, Mayana
Zawadzki, Pawel
Aff85, Aff86
Al-Muhsen, Saleh Zaid
Alosaimi, Mohammed Faraj
Alsohime, Fahad M.
Baris-Feldman, Hagit
Aff88, Aff89
Butte, Manish J.
Constantinescu, Stefan N.
Aff91, Aff92, Aff93, Aff94
Cooper, Megan A.
Dalgard, Clifton L.
Aff96, Aff97
Fellay, Jacques
Aff98, Aff99, Aff100
Heath, James R.
Lau, Yu-Lung
Lifton, Richard P.
Aff103, Aff104, Aff105
Maniatis, Tom
Aff106, Aff107
Mogensen, Trine H.
Aff108, Aff109
von Bernuth, Horst
Lermine, Alban
Vidaud, Michel
Boland
,
Anne
Deleuze, Jean-François
Nussbaum, Robert
Kahn-Kirby, Amanda
Mentre, France
Tubiana, Sarah
Gorochov, Guy
Tubach, Florence
Hausfater, Pierre
Aff118, Aff119
Meyts, Isabelle
Zhang, Shen-Ying
Aff1, Aff2, Aff3
Puel,
Anne
Aff1, Aff2, Aff3
Notarangelo, Luigi D.
Boisson-Dupuis, Stephanie
Aff1, Aff2, Aff3
Su, Helen C.
Boisson, Bertrand
Aff1, Aff2, Aff3
Jouanguy, Emmanuelle
Aff1, Aff2, Aff3
Casanova, Jean-Laurent
Aff1, Aff2, Aff3, Aff122, IDs13073023011738_cor127
Zhang, Qian
Aff1, Aff2, Aff3
Abel, Laurent
Aff1, Aff2, Aff3
Cobat, Aurélie
Aff1, Aff2, Aff3, IDs13073023011738_cor130
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9
Different Pigmentation Risk Loci for High-Risk Monosomy 3 and Low-Risk Disomy 3 Uveal Melanomas.
학술저널
issue
JNCI: Journal of the National Cancer Institute
(J NATL CANCER INST), Feb2022; 114(2): 302-309. (8p)
Author
Mobuchon, Lenha
;
1
Derrien,
Anne
-Céline
;
1
Houy, Alexandre
;
1
Verrier, Thibault
;
1
Pierron, Gaëlle
;
2
Cassoux, Nathalie
;
3,4
Milder, Maud
;
5
Deleuze, Jean-François
;
6
Boland
,
Anne
;
6
Scelo, Ghislaine
;
7,8
Cancel-Tassin, Géraldine
;
9,10
Cussenot, Olivier
;
9,10
Rodrigues, Manuel
;
1,11
Noirel, Josselin
;
12
Machiela, Mitchell J
;
13
Stern, Marc-Henri
1
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10
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(6):773-783
Author
Lecoquierre, François
Aff1, IDs00439023025531_cor1
Quenez, Olivier
Fourneaux, Steeve
Coutant, Sophie
Vezain, Myriam
Rolain, Marion
Drouot, Nathalie
Boland
,
Anne
Olaso, Robert
Meyer, Vincent
Deleuze, Jean-François
Dabbagh, Dana
Gilles, Isabelle
Gayet, Claire
Saugier-Veber, Pascale
Goldenberg, Alice
Guerrot,
Anne
-Marie
Nicolas, Gaël
Aff1, IDs00439023025531_cor18
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