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cerebral-palsy
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microcephaly
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posterior fossa
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spasms
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agenesis
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arthrogryposis
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cerebellar atrophy
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corpus callosum
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dandy-walker syndrome
(
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developmental delay
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dyskinesias
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exome sequencing
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gene
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genetic variation
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humans
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malformations
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microtubules
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nerve tissue proteins
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neurodevelopmental disorders
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pachygyria
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european journal of human genetics
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간행물
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Name
european journal of human genetics
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journal of medical genetics
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pediatric radiology
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european journal of medical genetics
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human genetics
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neurogenetics
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european journal of human genetics ejhg
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fetal diagnosis & therapy
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human mutation
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neuron
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american journal of medical genetics part a
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annals of neurology
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brain
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disability and health journal
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elife
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european journal of human genetics: ejhg
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european journal of paediatric neurology
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fetal diagnosis and therapy
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):1023-1031
Author
Engel, Camille
Aff1, IDs4143102301410z_cor1
Valence
,
Stéphanie
Delplancq, Geoffroy
Maroofian, Reza
Accogli, Andrea
Agolini, Emanuele
Alkuraya, Fowzan S.
Baglioni, Valentina
Bagnasco, Irene
Becmeur-Lefebvre, Mathilde
Bertini, Enrico
Borggraefe, Ingo
Brischoux-Boucher, Elise
Bruel, Ange-Line
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Brusco, Alfredo
Bubshait, Dalal K.
Cabrol, Christelle
Cilio, Maria Roberta
Cornet, Marie-Coralie
Coubes, Christine
Danhaive, Olivier
Delague, Valérie
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff12, Aff13
Di Giacomo, Marilena Carmela
Doco-Fenzy, Martine
Aff22, Aff23, Aff24
Engels, Hartmut
Cremer, Kirsten
Gérard, Marion
Gleeson, Joseph G.
Heron, Delphine
Goffeney, Joanna
Guimier, Anne
Harms, Frederike L.
Houlden, Henry
Iacomino, Michele
Kaiyrzhanov, Rauan
Kamien, Benjamin
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Aff34, Aff35
Kraus, Dror
Aff36, Aff37
Kuentz, Paul
Aff12, Aff38
Kutsche, Kerstin
Lederer, Damien
Massingham, Lauren
Mignot, Cyril
Aff41, Aff42
Morris-Rosendahl, Déborah
Aff43, Aff44
Nagarajan, Lakshmi
Aff45, Aff46
Odent, Sylvie
Ormières, Clothilde
Partlow, Jennifer Neil
Pasquier, Laurent
Penney, Lynette
Philippe, Christophe
Aff12, Aff13
Piccolo, Gianluca
Poulton, Cathryn
Putoux, Audrey
Aff51, Aff52
Rio, Marlène
Rougeot, Christelle
Salpietro, Vincenzo
Aff3, Aff54, Aff55
Scheffer, Ingrid
Aff56, Aff57
Schneider, Amy
Srivastava, Siddharth
Straussberg, Rachel
Striano, Pasquale
Aff54, Aff55
Valente, Enza Maria
Aff59, Aff60
Venot, Perrine
Villard, Laurent
Aff20, Aff62
Vitobello, Antonio
Aff12, Aff13
Wagner, Johanna
Wagner, Matias
Aff11, Aff63, Aff64
Zaki, Maha S.
Zara, Federizo
Aff54, Aff55
Lesca, Gaetan
Aff51, Aff66
Yassaee, Vahid Reza
Miryounesi, Mohammad
Hashemi-Gorji, Farzad
Beiraghi, Mehran
Ashrafzadeh, Farah
Galehdari, Hamid
Walsh, Christopher
Novelli, Antonio
Tacke, Moritz
Sadykova, Dinara
Maidyrov, Yerdan
Koneev, Kairgali
Shashkin, Chingiz
Capra, Valeria
Zamani, Mina
Van Maldergem, Lionel
Burglen, Lydie
Piard, Juliette
Aff1, Aff12
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2
Prenatal diagnosis of vermian cyst: a new type of posterior fossa cyst
학술저널
issue
Pediatric Radiology
. 53(3):461-469
Author
Chanclud, Justine
Aff1, IDs00247022055313_cor1
Valence
,
Stéphanie
Perre, Saskia Vande
Guilbaud, Lucie
Moutard, Marie-Laure
Jouannic, Jean-Marie
Ducou Le Pointe, Hubert
Blondiaux, Eléonore
Garel, Catherine
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조회 - Impact Factor (JCR)
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3
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1356-1376
Author
Pochiero, Francesca
Mari, Francesco
Ramesh, Venkateswaran
Capra, Valeria
Mancardi, Margherita
Keren, Boris
Mignot, Cyiril
Lulli, Matteo
Parks, Kendall
Griffin, Helen
Brugger, Melanie
Nigro, Vincenzo
Hirata, Yuko
Koichihara, Reiko
Peterlin, Borut
Maki, Ryuto
Nitta, Yohei
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Brown, Matthew A.
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Giess, Adam
Griffin, John N.
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Lakey, Anna
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Mitchell, Jonathan
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Perez-Gil, Daniel
Pereira, Marina B.
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
Vetro, Annalisa
Pelorosso, Cristiana
Balestrini, Simona
Masi, Alessio
Hambleton, Sophie
Argilli, Emanuela
Conti, Valerio
Giubbolini, Simone
Barrick, Rebekah
Bergant, Gaber
Writzl, Karin
Bijlsma, Emilia K.
Brunet, Theresa
Cacheiro, Pilar
Mei, Davide
Devlin, Anita
Hoffer, Mariëtte J.V.
Machol, Keren
Mannaioni, Guido
Sakamoto, Masamune
Menezes, Manoj P.
Courtin, Thomas
Sherr, Elliott
Parra, Riccardo
Richardson, Ruth
Roscioli, Tony
Scala, Marcello
von Stülpnagel, Celina
Smedley, Damian
Torella, Annalaura
Tohyama, Jun
Hamada, Keisuke
Ogata, Kazuhiro
Suzuki, Takashi
Sugie, Atsushi
van der Smagt, Jasper J.
van Gassen, Koen
Valence
,
Stephanie
Vittery, Emma
Malone, Stephen
Kato, Mitsuhiro
Matsumoto, Naomichi
Ratto, Gian Michele
Guerrini, Renzo
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
First reports of fetal SMARCC1 related hydrocephalus
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
August 2023 66(8)
Author
Rive Le Gouard, Nicolas
Nicolle, Romain
Lefebvre, Mathilde
Gelot, Antoinette
Heide, Solveig
Gerasimenko, Anna
Grigorescu, Romulus
Derive, Nicolas
Jouannic, Jean-Marie
Garel, Catherine
Valence
,
Stéphanie
Quenum-Miraillet, Geneviève
Chantot-Bastaraud, Sandra
Keren, Boris
Heron, Delphine
Attie-Bitach, Tania
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5
Prenatal diagnosis of pontocerebellar hypoplasia with postnatal follow-up
학술저널
issue
PRENATAL DIAGNOSIS
; JAN 2 2024, 14p.
Author
Jaillard, Alienor
Valence
,
Stephanie
Vande Perre, Saskia
Dhombres, Ferdinand
Heron, Delphine
de Villemeur, Thierry Billette
Keren, Boris
Afenjar, Alexandra
Qebibo, Leila
Harion, Madeleine
Quenum-Miraillet, Genevieve
Rodriguez, Diana
Jouannic, Jean-Marie
Burglen, Lydie
Garel, Catherine
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6
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects
학술저널
issue
Human Genetics
. 141(1):65-80
Author
Coursimault, Juliette
Guerrot, Anne-Marie
Morrow, Michelle M.
Schramm, Catherine
Zamora, Francisca Millan
Shanmugham, Anita
Liu, Shuxi
Zou, Fanggeng
Bilan, Frédéric
Le Guyader, Gwenaël
Bruel, Ange-Line
Aff4, Aff5
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff4, Aff5
Faivre, Laurence
Aff4, Aff6
Tran Mau-Them, Frédéric
Aff4, Aff5
Tessarech, Marine
Colin, Estelle
Aff7, Aff8
El Chehadeh, Salima
Gérard, Bénédicte
Schaefer, Elise
Cogne, Benjamin
Isidor, Bertrand
Nizon, Mathilde
Doummar, Diane
Valence
,
Stéphanie
Héron, Delphine
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Coutton, Charles
Devillard, Françoise
Alaix, Anne-Sophie
Amiel, Jeanne
Colleaux, Laurence
Munnich, Arnold
Poirier, Karine
Rio, Marlène
Rondeau, Sophie
Barcia, Giulia
Callewaert, Bert
Dheedene, Annelies
Kumps, Candy
Vergult, Sarah
Menten, Björn
Chung, Wendy K.
Hernan, Rebecca
Larson, Austin
Nori, Kelly
Stewart, Sarah
Wheless, James
Kresge, Christina
Pletcher, Beth A.
Caumes, Roseline
Smol, Thomas
Sigaudy, Sabine
Coubes, Christine
Helm, Margaret
Smith, Rosemarie
Morrison, Jennifer
Wheeler, Patricia G.
Kritzer, Amy
Jouret, Guillaume
Afenjar, Alexandra
Deleuze, Jean-François
Olaso, Robert
Boland, Anne
Poitou, Christine
Frebourg, Thierry
Houdayer, Claude
Saugier-Veber, Pascale
Nicolas, Gaël
Lecoquierre, François
Aff1, IDs0043902102383z_cor70
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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7
Mutations in MAST1 Cause Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations
학술저널
issue
Neuron
. 100(6)
Author
Tripathy, Ratna
Leca, Ines
van Dijk, Tessa
Weiss, Janneke
van Bon, Bregje W
Sergaki, Maria Christina
Gstrein, Thomas
Breuss, Martin
Tian, Guoling
Bahi-Buisson, Nadia
Paciorkowski, Alexander R
Pagnamenta, Alistair T
Wenninger-Weinzierl, Andrea
Martinez-Reza, Maria Fernanda
Landler, Lukas
Lise, Stefano
Taylor, Jenny C
Terrone, Gaetano
Vitiello, Giuseppina
Del Giudice, Ennio
Brunetti-Pierri, Nicola
D’Amico, Alessandra
Reymond, Alexandre
Voisin, Norine
Bernstein, Jonathan A
Farrelly, Ellyn
Kini, Usha
Leonard, Thomas A
Valence
,
Stéphanie
Burglen, Lydie
Armstrong, Linlea
Hiatt, Susan M
Cooper, Gregory M
Aldinger, Kimberly A
Dobyns, William B
Mirzaa, Ghayda
Pierson, Tyler Mark
Baas, Frank
Chelly, Jamel
Cowan, Nicholas J
Keays, David Anthony
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 103(5)
Author
Helbig, Katherine L
Lauerer, Robert J
Bahr, Jacqueline C
Souza, Ivana A
Myers, Candace T
Uysal, Betül
Schwarz, Niklas
Gandini, Maria A
Huang, Sun
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Afenjar, Alexandra
de Villemeur, Thierry Billette
Héron, Delphine
Nava, Caroline
Valence
,
Stéphanie
Buratti, Julien
Fagerberg, Christina R
Soerensen, Kristina P
Kibaek, Maria
Kamsteeg, Erik-Jan
Koolen, David A
Gunning, Boudewijn
Schelhaas, H Jurgen
Kruer, Michael C
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Jarrar, Randa
Padilla-Lopez, Sergio
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Jin, Sheng Chih
Zeng, Xue
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Lanpher, Brendan C
Klee, Eric W
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Baker, Joshua
Haan, Eric
Smith, Nicholas
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Davis, Erica E
Katsanis, Nicholas
Genomics, Task Force for Neonatal
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Cope, Heidi
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Gallentine, William
Goldberg, Ronald
Hill, Kevin
Kansagra, Sujay
Katsanis, Sara
Kurtzberg, Joanne
Marcus, Jeffrey
McDonald, Marie
Mikati, Mohammed
Miller, Stephen
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Perilla, Yezmin
Pizoli, Carolyn
Purves, Todd
Ross, Sherry
Smith, Edward
Wiener, John
Corbett, Mark A
MacLennan, Alastair H
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Goldmann, Eva
Rodan, Lance H
Kichula, Elizabeth
Segal, Eric
Jackson, Kelly E
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McCarrier, Julie
Botto, Lorenzo D
Filloux, Francis
Tvrdik, Tatiana
Cascino, Gregory D
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Further characterisation of ARX-related disorders in females due to inherited or de novo variants
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; OCT 25 2023, 6p.
Author
Gras, Mathilde
Heide, Solveig
Keren, Boris
Valence
,
Stephanie
Garel, Catherine
Whalen, Sandra
Jansen, Anna C.
Keymolen, Kathelijn
Stouffs, Katrien
Jennesson, Melanie
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Lesca, Gaetan
Depienne, Christel
Nava, Caroline
Rastetter, Agnes
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Charles, Perrine
Mignot, Cyril
Heron, Delphine
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Loss-of-function variants in ZEB1 cause dominant anomalies of the corpus callosum with favourable cognitive prognosis
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; OCT 19 2023, 6p.
Author
Heide, Solveig
Argilli, Emanuela
Valence
,
Stephanie
Boutaud, Lucile
Roux, Nathalie
Mignot, Cyril
Nava, Caroline
Keren, Boris
Giraudat, Kim
Faudet, Anne
Gerasimenko, Anna
Garel, Catherine
Blondiaux, Eleonore
Rastetter, Agnes
Grevent, David
Le, Carolyn
Mackenzie, Lisa
Richards, Linda
Attie-Bitach, Tania
Depienne, Christel
Sherr, Elliott
Heron, Delphine
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