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주제
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intellectual disability
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goldenhar syndrome
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22
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mutations
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albinos & albinism
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mutation
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phenotype
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echocardiography
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cardiomyopathies
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comparative genomic hybridization
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gene
(
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hypertrophic cardiomyopathy
(
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oculocutaneous albinism
(
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phenotypes
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cardiomyopathy, hypertrophic
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deletion
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guidelines
(
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oavs
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oculoauriculovertebral spectrum
(
7
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chromosomes
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craniofacial abnormalities
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fabry disease
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albinism, oculocutaneous
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간행물
european journal of medical genetics
(41)
nature genetics
(20)
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간행물
Count
Name
european journal of medical genetics
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nature genetics
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european journal of human genetics
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human genetics
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american journal of medical genetics. part a
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genetics in medicine
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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npj genomic medicine
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pediatric cardiology
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pigment cell melanoma research
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pigment cell research
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heart
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journal of the american society of echocardiography
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plos one
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circulation: arrhythmia & electrophysiology
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european heart journal - cardiovascular imaging
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human mutation
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annals of neurology
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cells (2073-4409)
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gynecologie obstetrique fertilite & senologie
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journal of experimental medicine
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molecular genetics and metabolism
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wiley-blackwell
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nature publishing group
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springer nature
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출판사
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Name
wiley-blackwell
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nature publishing group
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springer nature
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lippincott williams & wilkins
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munksgaard
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academic press inc.
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Prise en charge de l’hyperclarté nucale isolée : enquête auprès des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal
Management of isolated increased nuchal translucency: survey among the Pluridisciplinary Centers for Prenatal Diagnosis (English)
학술저널
issue
In
Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie
July-August 2023 51(7-8):367-371
Author
De Vriendt, Manon
Rooryck
,
Caroline
Coatleven, Frédéric
Sarrau, Marie
Vincienne, Marie
Prier, Perrine
Naudion, Sophie
Sentilhes, Loïc
Bouchghoul, Hanane
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Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; APR 1 2024, 13p.
Author
Billes, Alexis
Pujalte, Mathilde
Jedraszak, Guillaume
Amsallem, Daniel
Boudry-Labis, Elise
Boute, Odile
Bouquillon, Sonia
Brischoux-Boucher, Elise
Callier, Patrick
Coutton, Charles
Denizet, Anne-Laude Avice
Dieterich, Klaus
Kuentz, Paul
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Mazel, Benoit
Morin, Gilles
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Pennamen, Perrine
Rio, Marlene
Piard, Juliette
Putoux, Audrey
Rama, Melanie
Roze-Guillaumey, Virginie
Schluth-Bolard,
Caroline
Till, Marianne
Trouve, Chloe
Vieville, Gaelle
Rooryck
,
Caroline
Sanlaville, Damien
Chatron, Nicolas
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
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A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
Author
Abbott, Kristin M.
Banka, Siddharth
de Boer, Elke
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Haack, Tobias B.
Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
Jackson, Adam
Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Matalonga, Leslie
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
Nigro, Vicenzo
Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio, Francesca C.
Renieri, Alessandra
Riess, Olaf
Rooryck
,
Caroline
Ryba, Lukas
Agathe, Jean-Madeleine de Sainte
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Trimouille, Aurélien
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Vitobello, Antonio
Votypka, Pavel
Zguro, Kristina
Boer, Elke de
Cohen, Enzo
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Gao, Fei
Horvath, Rita
Johari, Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
te Paske, Iris B.A.W.
Robinson, Peter
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Töpf, Ana
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
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Ellwanger, Kornelia
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Demidov, German
Sturm, Marc
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Xu, Jishu
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Wayand, Melanie
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Lerche, Holger
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‘t Hoen, Peter A.C.
Vissers, Lisenka E.L.M.
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van de Warrenburg, Bart
van Os, Nienke
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Garrido, Luzia
Ferreira, Pedro
Carneiro, Fátima
Swertz, Morris A.
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Ruvolo, David
Kerstjens Frederikse, Wilhemina S.
Zonneveld-Huijssoon, Eveline
Roelofs-Prins, Dieuwke
van Gijn, Marielle
Köhler, Sebastian
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Capella, Gabriel
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Holinski-Feder, Elke
Laner, Andreas
Steinke-Lange, Verena
Cilio, Maria-Roberta
Carpancea, Evelina
Depondt, Chantal
Lederer, Damien
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Mary, Sandrine
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Munell, Francina
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Marcé-Grau, Anna
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Cossins, Judith
Furini, Simone
Fallerini, Chiara
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Laudier, Béatrice
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Doray, Bérénice
Bonniaud, Bertille
Isidor, Bertrand
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Leheup, Bruno
Reversade, Bruno
Paul, Carle
Vincent-Delorme, Catherine
Neiva, Cecilia
Poirsier, Céline
Quélin, Chloé
Chiaverini, Christine
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Francannet, Christine
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Lehalle, Daphné
Geneviève, David
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Zivi, Einat
Sarrazin, Elisabeth
Steichen, Elisabeth
Schaefer, Élise
Lacaze, Elodie
Jacquemin, Emmanuel
Bongers, Ernie
Kilic, Esra
Colin, Estelle
Giuliano, Fabienne
Prieur, Fabienne
Laffargue, Fanny
Morice-Picard, Fanny
Petit, Florence
Cartault, François
Feillet, François
Baujat, Geneviève
Morin, Gilles
Diene, Gwenaëlle
Journel, Hubert
Perthus, Isabelle
Lespinasse, James
Alessandri, Jean-Luc
Amiel, Jeanne
Martinovic, Jelena
Delanne, Julian
Albuisson, Juliette
Lambert, Laëtitia
Perrin, Laurence
Ousager, Lilian Bomme
Van Maldergem, Lionel
Pinson, Lucile
Ruaud, Lyse
Samimi, Mahtab
Bournez, Marie
Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle
Vincent, Marie
Jacquemont, Marie-Line
Cordier-Alex, Marie-Pierre
Gérard-Blanluet, Marion
Willems, Marjolaine
Spodenkiewicz, Marta
Doco-Fenzy, Martine
Rossi, Massimiliano
Renaud, Mathilde
Fradin, Mélanie
Mathieu, Michèle
Holder-Espinasse, Muriel H.
Houcinat, Nada
Hanna, Nadine
Leperrier, Nathalie
Chassaing, Nicolas
Philip, Nicole
Boute, Odile
Van Kien, Philippe Khau
Parent, Philippe
Bitoun, Pierre
Sarda, Pierre
Vabres, Pierre
Jouk, Pierre-Simon
Touraine, Renaud
El Chehadeh, Salima
Whalen, Sandra
Marlin, Sandrine
Passemard, Sandrine
Grotto, Sarah
Bellanger, Séverine Audebert
Blesson, Sophie
Nambot, Sophie
Naudion, Sophie
Lyonnet, Stanislas
Odent, Sylvie
Attie-Bitach, Tania
Busa, Tiffany
Drouin-Garraud, Valérie
Layet, Valérie
Bizaoui, Varoona
Cusin, Véronica
Capri, Yline
Alembik, Yves
Jean-Marçais, Nolwenn
López-Martín, Estrella
Macek, Milan
Mencarelli, Maria Antonietta
Moutton, Sébastien
Pfundt, Rolph
Safraou, Hana
Thauvin-Robinet, Christel
Thevenon, Julien
Tran Mau-Them, Frédéric
de Vries, Bert B.A.
Willemsen, Marjolein H.
Philippe, Christophe
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4
Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(3):232-239
Author
Barc, Julien
Aff1, Aff2, IDs41588021010076_cor1
Tadros, Rafik
Aff3, Aff4
Glinge, Charlotte
Aff3, Aff5
Chiang, David Y.
Jouni, Mariam
Simonet, Floriane
Jurgens, Sean J.
Baudic, Manon
Nicastro, Michele
Potet, Franck
Offerhaus, Joost A.
Walsh, Roddy
Choi, Seung Hoan
Verkerk, Arie O.
Aff3, Aff9
Mizusawa, Yuka
Aff2, Aff3
Anys, Soraya
Minois, Damien
Arnaud, Marine
Duchateau, Josselin
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Wijeyeratne, Yanushi D.
Aff2, Aff14, Aff15
Muir, Alison
Papadakis, Michael
Aff14, Aff15
Castelletti, Silvia
Torchio, Margherita
Ortuño, Cristina Gil
Lacunza, Javier
Giachino, Daniela F.
Aff21, Aff22
Cerrato, Natascia
Martins, Raphaël P.
Campuzano, Oscar
Aff25, Aff26, Aff27, Aff28
Van Dooren, Sonia
Aff2, Aff29
Thollet, Aurélie
Kyndt, Florence
Mazzanti, Andrea
Aff2, Aff30
Clémenty, Nicolas
Bisson, Arnaud
Corveleyn, Anniek
Stallmeyer, Birgit
Dittmann, Sven
Saenen, Johan
Noël, Antoine
Honarbakhsh, Shohreh
Rudic, Boris
Aff37, Aff38
Marzak, Halim
Rowe, Matthew K.
Federspiel, Claire
Le Page, Sophie
Placide, Leslie
Milhem, Antoine
Barajas-Martinez, Hector
Beckmann, Britt-Maria
Aff46, Aff47
Krapels, Ingrid P.
Steinfurt, Johannes
Winkel, Bo Gregers
Aff2, Aff5
Jabbari, Reza
Aff2, Aff5
Shoemaker, Moore B.
Boukens, Bas J.
Škorić-Milosavljević, Doris
Bikker, Hennie
Aff2, Aff51
Manevy, Federico C.
Lichtner, Peter
Ribasés, Marta
Meitinger, Thomas
Müller-Nurasyid, Martina
Aff54, Aff55, Aff56, Aff57
Veldink, Jan H.
van den Berg, Leonard H.
Van Damme, Philip
Cusi, Daniele
Lanzani, Chiara
Rigade, Sidwell
Charpentier, Eric
Aff1, Aff62
Baron, Estelle
Bonnaud, Stéphanie
Aff1, Aff62
Lecointe, Simon
Donnart, Audrey
Aff1, Aff62
Le Marec, Hervé
Chatel, Stéphanie
Karakachoff, Matilde
Bézieau, Stéphane
London, Barry
Tfelt-Hansen, Jacob
Aff2, Aff5, Aff64
Roden, Dan
Aff65, Aff66, Aff67
Odening, Katja E.
Aff49, Aff68
Cerrone, Marina
Chinitz, Larry A.
Volders, Paul G.
van de Berg, Maarten P.
Laurent, Gabriel
Faivre, Laurence
Antzelevitch, Charles
Kääb, Stefan
Aff2, Aff46, Aff74
Arnaout, Alain Al
Dupuis, Jean-Marc
Pasquie, Jean-Luc
Billon, Olivier
Roberts, Jason D.
Jesel, Laurence
Aff39, Aff76
Borggrefe, Martin
Aff37, Aff38
Lambiase, Pier D.
Aff36, Aff77
Mansourati, Jacques
Loeys, Bart
Leenhardt, Antoine
Aff2, Aff79
Guicheney, Pascale
Aff80, Aff81
Maury, Philippe
Schulze-Bahr, Eric
Aff2, Aff33
Robyns, Tomas
Aff2, Aff83, Aff84
Breckpot, Jeroen
Aff2, Aff32
Babuty, Dominique
Priori, Silvia G.
Aff2, Aff30
Napolitano, Carlo
Aff2, Aff30
de Asmundis, Carlo
Aff2, Aff27, Aff85, Aff86
Brugada, Pedro
Brugada, Ramon
Arbelo, Elena
Brugada, Josep
Mabo, Philippe
Behar, Nathalie
Giustetto, Carla
Molina, Maria Sabater
Gimeno, Juan R.
Aff2, Aff20
Hasdemir, Can
Schwartz, Peter J.
Aff2, Aff17, Aff18
Crotti, Lia
Aff2, Aff17, Aff18, Aff92, Aff93
McKeown, Pascal P.
Sharma, Sanjay
Aff14, Aff15
Behr, Elijah R.
Aff2, Aff14, Aff15
Haissaguerre, Michel
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Sacher, Frédéric
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Rooryck
,
Caroline
Aff94, Aff95
Tan, Hanno L.
Aff3, Aff96
Remme, Carol A.
Postema, Pieter G.
Aff2, Aff3
Delmar, Mario
Ellinor, Patrick T.
Lubitz, Steven A.
Gourraud, Jean-Baptiste
Aff1, Aff2
Tanck, Michael W.
George, Jr., Alfred L.
Aff7, Aff100
MacRae, Calum A.
Burridge, Paul W.
Aff7, Aff100
Dina, Christian
Probst, Vincent
Aff1, Aff2
Wilde, Arthur A.
Aff2, Aff3
Schott, Jean-Jacques
Aff1, Aff2
Redon, Richard
Aff1, Aff2
Bezzina, Connie R.
Aff2, Aff3, IDs41588021010076_cor148
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5
NEXN Gene in Cardiomyopathies and Sudden Cardiac Deaths: Prevalence, Phenotypic Expression, and Prognosis
학술저널
issue
CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE
; FEB 2024, 17 1, pe004285 10p.
Author
Hermida, Alexis
Ader, Flavie
Millat, Gilles
Jedraszak, Guillaume
Maury, Phillipe
Cador, Romain
Catalan, Pierre-Antoine
Clerici, Gael
Combes, Nicolas
De Groote, Pascal
Dupin-Deguine, Delphine
Eschalier, Romain
Faivre, Laurence
Garcia, Patricia
Guillon, Benoit
Janin, Alexandre
Kugener, Beatrice
Lackmy, Marylin
Laredo, Mikael
Le Guillou, Xavier
Lesaffre, Francois
Lucron, Hugues
Milhem, Antoine
Nadeau, Gwenael
Nguyen, Karine
Palmyre, Aurelien
Perdreau, Elodie
Picard, Francois
Rebotier, Nicolas
Richard, Pascale
Rooryck
,
Caroline
Seitz, Julien
Verloes, Alain
Vernier, Agathe
Winum, Pierre
Yabeta, Grace-A-Dieu
Bouchot, Oceane
Chevalier, Philippe
Charron, Philippe
Gandjbakhch, Estelle
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6
Discovery of a genetic module essential for assigning left–right asymmetry in humans and ancestral vertebrates
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(1):62-72
Author
Szenker-Ravi, Emmanuelle
Aff1, IDs41588021009704_cor1
Ott, Tim
Khatoo, Muznah
de Bellaing, Anne Moreau
Goh, Wei Xuan
Chong, Yan Ling
Aff4, Aff34
Beckers, Anja
Aff5, Aff6
Kannesan, Darshini
Louvel, Guillaume
Aff7, Aff35
Anujan, Priyanka
Aff4, Aff36
Ravi, Vydianathan
Bonnard, Carine
Moutton, Sébastien
Schoen, Patric
Fradin, Mélanie
Colin, Estelle
Megarbane, André
Aff13, Aff14
Daou, Linda
Chehab, Ghassan
Aff15, Aff16
Di Filippo, Sylvie
Rooryck
,
Caroline
Deleuze, Jean-François
Boland, Anne
Arribard, Nicolas
Eker, Rukiye
Tohari, Sumanty
Ng, Alvin Yu-Jin
Rio, Marlène
Aff23, Aff24
Lim, Chun Teck
Aff25, Aff37
Eisenhaber, Birgit
Aff25, Aff26
Eisenhaber, Frank
Aff25, Aff26, Aff27
Venkatesh, Byrappa
Aff4, Aff28
Amiel, Jeanne
Aff23, Aff29
Crollius, Hugues Roest
Gordon, Christopher T.
Gossler, Achim
Aff5, Aff6
Roy, Sudipto
Aff4, Aff28, Aff30
Attie-Bitach, Tania
Aff23, Aff31
Blum, Martin
Aff2, IDs41588021009704_cor39
Bouvagnet, Patrice
Aff32, IDs41588021009704_cor40
Reversade, Bruno
Aff1, Aff4, Aff28, Aff33, IDs41588021009704_cor41
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
January 2022 65(1)
Author
Boer, Elke de
Cohen, Enzo
Cuesta, Isabel
Danis, Daniel
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Gao, Fei
Gilissen, Christian
Horvath, Rita
Johari, Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Matalonga, Leslie
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
Paske, Iris B.A.W. te
Robinson, Peter
Savarese, Marco
Steyaert, Wouter
Töpf, Ana
Trimouille, Aurélien
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
Vitobello, Antonio
Zurek, Birte
Abbot, Kristin M.
Banka, Siddharth
Benetti, Elisa
de Boer, Elke
Casari, Giorgio
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Ellwanger, Kornelia
Faivre, Laurence
Graessner, Holm
Haack, Tobias B.
Hammarsjö, Anna
Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
Hugon, Anne
Jackson, Adam
Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Lindstrand, Anna
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
Nigro, Vicenzo
Nordgren, Ann
Pettersson, Maria
Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio, Francesca C.
Renieri, Alessandra
Rooryck
,
Caroline
Ryba, Lukas
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Votypka, Pavel
Vyshka, Klea
Zguro, Kristina
Yaldiz, Burcu
Laurie, Steve
de Reuver, Rick
Kwint, Michael
Pfundt, Rolph
Willemsen, Michèl A.A.P.
Vries, Bert B.A. de
Vitobello, A.
Vissers, Lisenka E.L.M.
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four French families
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(7):1158-1163
Author
Angelini, Chloé
Aff1, Aff2
Goizet, Cyril
Aff1, Aff2, Aff3
Said, Samia Ait
Camu, William
Depienne, Christel
Aff4, Aff6, Aff7
Heron, Bénédicte
Kol, Bophara
Guillaud-Bataille, Marine
Pennamen, Perrine
Aff1, Aff3
Rooryck
,
Caroline
Aff1, Aff3
Scherer-Gagou, Clarisse
Tissier, Laurène
Stevanin, Giovanni
Aff4, Aff6, Aff10
Leguern, Eric
Aff4, Aff6
Banneau, Guillaume
Aff4, Aff11
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
A recurrent missense variant in EYA3 gene is associated with oculo-auriculo-vertebral spectrum
학술저널
issue
Human Genetics
. 140(6):933-944
Author
Tingaud-Sequeira, Angèle
Trimouille, Aurélien
Aff1, Aff2
Salaria, Manju
Aff3, Aff6
Stapleton, Rachel
Claverol, Stéphane
Plaisant, Claudio
Bonneu, Marc
Lopez, Estelle
Arveiler, Benoit
Aff1, Aff2
Lacombe, Didier
Aff1, Aff2
Rooryck
,
Caroline
Aff1, Aff2, IDs00439021022556_cor11
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조회 - Impact Factor (JCR)
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10
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 100(2)
Author
Küry, Sébastien
Besnard, Thomas
Ebstein, Frédéric
Khan, Tahir N
Gambin, Tomasz
Douglas, Jessica
Bacino, Carlos A
Craigen, William J
Sanders, Stephan J
Lehmann, Andrea
Latypova, Xénia
Khan, Kamal
Pacault, Mathilde
Sacharow, Stephanie
Glaser, Kimberly
Bieth, Eric
Perrin-Sabourin, Laurence
Jacquemont, Marie-Line
Cho, Megan T
Roeder, Elizabeth
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Monaghan, Kristin G
Yuan, Bo
Xia, Fan
Simon, Sylvain
Bonneau, Dominique
Parent, Philippe
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Odent, Sylvie
Toutain, Annick
Pasquier, Laurent
Barbouth, Deborah
Shaw, Chad A
Patel, Ankita
Smith, Janice L
Bi, Weimin
Schmitt, Sébastien
Deb, Wallid
Nizon, Mathilde
Mercier, Sandra
Vincent, Marie
Rooryck
,
Caroline
Malan, Valérie
Briceño, Ignacio
Gómez, Alberto
Nugent, Kimberly M
Gibson, James B
Cogné, Benjamin
Lupski, James R
Stessman, Holly AF
Eichler, Evan E
Retterer, Kyle
Yang, Yaping
Redon, Richard
Katsanis, Nicholas
Rosenfeld, Jill A
Kloetzel, Peter-Michael
Golzio, Christelle
Bézieau, Stéphane
Stankiewicz, Paweł
Isidor, Bertrand
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