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Management of pain in Fabry disease in the UK clinical setting: consensus findings from an expert Delphi panel
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Stepien, Karolina M.
Aff1, IDs13023023027961_cor1
Broomfield, Alexander
Cole, Duncan
Deegan, Patrick B.
Forshaw-Hulme, Stuart
Hughes, Derralynn
Jovanovic, Ana
Morris, Liz
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An International Multicenter Evaluation of Type 5 Long QT Syndrome
학술저널
issue
Circulation
. 141(6)
Author
Roberts, Jason D
Asaki, S Yukiko
Mazzanti, Andrea
Bos, J Martijn
Tuleta, Izabela
Muir
,
Alison
R
Crotti, Lia
Krahn, Andrew D
Kutyifa, Valentina
Shoemaker, M Benjamin
Johnsrude, Christopher L
Aiba, Takeshi
Marcondes, Luciana
Baban, Anwar
Udupa, Sharmila
Dechert, Brynn
Fischbach, Peter
Knight, Linda M
Vittinghoff, Eric
Kukavica, Deni
Stallmeyer, Birgit
Giudicessi, John R
Spazzolini, Carla
Shimamoto, Keiko
Tadros, Rafik
Cadrin-Tourigny, Julia
Duff, Henry J
Simpson, Christopher S
Roston, Thomas M
Wijeyeratne, Yanushi D
El Hajjaji, Imane
Yousif, Maisoon D
Gula, Lorne J
Leong-Sit, Peter
Chavali, Nikhil
Landstrom, Andrew P
Marcus, Gregory M
Dittmann, Sven
Wilde, Arthur AM
Behr, Elijah R
Tfelt-Hansen, Jacob
Scheinman, Melvin M
Perez, Marco V
Kaski, Juan Pablo
Gow, Robert M
Drago, Fabrizio
Aziz, Peter F
Abrams, Dominic J
Gollob, Michael H
Skinner, Jonathan R
Shimizu, Wataru
Kaufman, Elizabeth S
Roden, Dan M
Zareba, Wojciech
Schwartz, Peter J
Schulze-Bahr, Eric
Etheridge, Susan P
Priori, Silvia G
Ackerman, Michael J
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders.
학술저널
issue
Nature Communications
. 10(1)
Author
Guo, Hui
Bettella, Elisa
Marcogliese, Paul
Zhao, Rongjuan
Andrews, Jonathan
Nowakowski, Tomasz
Gillentine, Madelyn
Hoekzema, Kendra
Wang, Tianyun
Wu, Huidan
Jangam, Sharayu
Liu, Cenying
Ni, Hailun
Willemsen, Marjolein
van Bon, Bregje
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Stevens, Servi
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Brunner, Han
Yntema, Helger
Long, Min
Zhao, Wenjing
Hu, Zhengmao
Colson, Cindy
Richard, Nicolas
Schwartz, Charles
Romano, Corrado
Castiglia, Lucia
Bottitta, Maria
Dhar, Shweta
Erwin, Deanna
Emrick, Lisa
Keren, Boris
Afenjar, Alexandra
Zhu, Baosheng
Bai, Bing
Stankiewicz, Pawel
Mercimek-Andrews, Saadet
Juusola, Jane
Wilfert, Amy
Abou Jamra, Rami
Büttner, Benjamin
Mefford, Heather
Muir
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Alison
Scheffer, Ingrid
Regan, Brigid
Malone, Stephen
Gecz, Jozef
Cobben, Jan
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Ruivenkamp, Claudia
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Bernier, Raphael
Wangler, Michael
Yamamoto, Shinya
Xia, Kun
Stegmann, Alexander
Bellen, Hugo
Murgia, Alessandra
Eichler, Evan
Herman, Kristin
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(3):232-239
Author
Barc, Julien
Aff1, Aff2, IDs41588021010076_cor1
Tadros, Rafik
Aff3, Aff4
Glinge, Charlotte
Aff3, Aff5
Chiang, David Y.
Jouni, Mariam
Simonet, Floriane
Jurgens, Sean J.
Baudic, Manon
Nicastro, Michele
Potet, Franck
Offerhaus, Joost A.
Walsh, Roddy
Choi, Seung Hoan
Verkerk, Arie O.
Aff3, Aff9
Mizusawa, Yuka
Aff2, Aff3
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Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
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Muir
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Alison
Papadakis, Michael
Aff14, Aff15
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Giachino, Daniela F.
Aff21, Aff22
Cerrato, Natascia
Martins, Raphaël P.
Campuzano, Oscar
Aff25, Aff26, Aff27, Aff28
Van Dooren, Sonia
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Mazzanti, Andrea
Aff2, Aff30
Clémenty, Nicolas
Bisson, Arnaud
Corveleyn, Anniek
Stallmeyer, Birgit
Dittmann, Sven
Saenen, Johan
Noël, Antoine
Honarbakhsh, Shohreh
Rudic, Boris
Aff37, Aff38
Marzak, Halim
Rowe, Matthew K.
Federspiel, Claire
Le Page, Sophie
Placide, Leslie
Milhem, Antoine
Barajas-Martinez, Hector
Beckmann, Britt-Maria
Aff46, Aff47
Krapels, Ingrid P.
Steinfurt, Johannes
Winkel, Bo Gregers
Aff2, Aff5
Jabbari, Reza
Aff2, Aff5
Shoemaker, Moore B.
Boukens, Bas J.
Škorić-Milosavljević, Doris
Bikker, Hennie
Aff2, Aff51
Manevy, Federico C.
Lichtner, Peter
Ribasés, Marta
Meitinger, Thomas
Müller-Nurasyid, Martina
Aff54, Aff55, Aff56, Aff57
Veldink, Jan H.
van den Berg, Leonard H.
Van Damme, Philip
Cusi, Daniele
Lanzani, Chiara
Rigade, Sidwell
Charpentier, Eric
Aff1, Aff62
Baron, Estelle
Bonnaud, Stéphanie
Aff1, Aff62
Lecointe, Simon
Donnart, Audrey
Aff1, Aff62
Le Marec, Hervé
Chatel, Stéphanie
Karakachoff, Matilde
Bézieau, Stéphane
London, Barry
Tfelt-Hansen, Jacob
Aff2, Aff5, Aff64
Roden, Dan
Aff65, Aff66, Aff67
Odening, Katja E.
Aff49, Aff68
Cerrone, Marina
Chinitz, Larry A.
Volders, Paul G.
van de Berg, Maarten P.
Laurent, Gabriel
Faivre, Laurence
Antzelevitch, Charles
Kääb, Stefan
Aff2, Aff46, Aff74
Arnaout, Alain Al
Dupuis, Jean-Marc
Pasquie, Jean-Luc
Billon, Olivier
Roberts, Jason D.
Jesel, Laurence
Aff39, Aff76
Borggrefe, Martin
Aff37, Aff38
Lambiase, Pier D.
Aff36, Aff77
Mansourati, Jacques
Loeys, Bart
Leenhardt, Antoine
Aff2, Aff79
Guicheney, Pascale
Aff80, Aff81
Maury, Philippe
Schulze-Bahr, Eric
Aff2, Aff33
Robyns, Tomas
Aff2, Aff83, Aff84
Breckpot, Jeroen
Aff2, Aff32
Babuty, Dominique
Priori, Silvia G.
Aff2, Aff30
Napolitano, Carlo
Aff2, Aff30
de Asmundis, Carlo
Aff2, Aff27, Aff85, Aff86
Brugada, Pedro
Brugada, Ramon
Arbelo, Elena
Brugada, Josep
Mabo, Philippe
Behar, Nathalie
Giustetto, Carla
Molina, Maria Sabater
Gimeno, Juan R.
Aff2, Aff20
Hasdemir, Can
Schwartz, Peter J.
Aff2, Aff17, Aff18
Crotti, Lia
Aff2, Aff17, Aff18, Aff92, Aff93
McKeown, Pascal P.
Sharma, Sanjay
Aff14, Aff15
Behr, Elijah R.
Aff2, Aff14, Aff15
Haissaguerre, Michel
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Sacher, Frédéric
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Rooryck, Caroline
Aff94, Aff95
Tan, Hanno L.
Aff3, Aff96
Remme, Carol A.
Postema, Pieter G.
Aff2, Aff3
Delmar, Mario
Ellinor, Patrick T.
Lubitz, Steven A.
Gourraud, Jean-Baptiste
Aff1, Aff2
Tanck, Michael W.
George, Jr., Alfred L.
Aff7, Aff100
MacRae, Calum A.
Burridge, Paul W.
Aff7, Aff100
Dina, Christian
Probst, Vincent
Aff1, Aff2
Wilde, Arthur A.
Aff2, Aff3
Schott, Jean-Jacques
Aff1, Aff2
Redon, Richard
Aff1, Aff2
Bezzina, Connie R.
Aff2, Aff3, IDs41588021010076_cor148
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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The Utility of Sodium Channel Provocation in Unexplained Cardiac Arrest Survivors and Electrocardiographic Predictors of Ventricular Fibrillation Recurrence
학술저널
issue
Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology
. Dec 01, 2022 15(12):e011263-e011263
Author
Ensam, Bode
Cheung, Christopher C.
Almehmadi, Fahad
Gregers Winkel, Bo
Scrocco, Chiara
Brennan, Paul
Leong, Kevin
Muir
,
Alison
Vanarva, Amanda
Tfelt-Hansen, Jacob
Roberts, Jason D.
Krahn, Andrew D.
Behr, Elijah R.
DB Label
Database : Journals@OVID
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6
Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1952-1960
Author
Škorić-Milosavljević, Doris
Lahrouchi, Najim
Bosada, Fernanda M.
Dombrowsky, Gregor
Williams, Simon G.
Lesurf, Robert
Tjong, Fleur V.Y.
Walsh, Roddy
El Bouchikhi, Ihssane
Breckpot, Jeroen
Audain, Enrique
Ilgun, Aho
Beekman, Leander
Ratbi, Ilham
Strong, Alanna
Muenke, Maximilian
Heide, Solveig
Muir
,
Alison
M.
Hababa, Mariam
Cross, Laura
Zhou, Dihong
Pastinen, Tomi
Hitz, Marc-Phillip
Abdul-Khaliq, Hashim
Berger, Felix
Dähnert, Ingo
Dittrich, Sven
Uebing, Anselm
Stiller, Brigitte
Zackai, Elaine
Atmani, Samir
Ouldim, Karim
Adadi, Najlae
Steindl, Katharina
Rauch, Anita
Brook, David
Wilsdon, Anna
Kuipers, Irene
Blom, Nico A.
Mulder, Barbara J.
Mefford, Heather C.
Keren, Boris
Joset, Pascal
Kruszka, Paul
Thiffault, Isabelle
Sheppard, Sarah E.
Roberts, Amy
Lodder, Elisabeth M.
Keavney, Bernard D.
Clur, Sally-Ann B.
Mital, Seema
Hitz, Marc-Philip
Christoffels, Vincent M.
Postma, Alex V.
Bezzina, Connie R.
DB Label
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7
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(5):881-887
Author
Muir
,
Alison
M.
Gardner, Jennifer F.
van Jaarsveld, Richard H.
de Lange, Iris M.
van der Smagt, Jasper J.
Wilson, Golder N.
Dubbs, Holly
Goldberg, Ethan M.
Zitano, Lia
Bupp, Caleb
Martinez, Jose
Srour, Myriam
Accogli, Andrea
Alhakeem, Afnan
Meltzer, Meira
Gropman, Andrea
Brewer, Carole
Caswell, Richard C.
Aff11, Aff12
Montgomery, Tara
McKenna, Caoimhe
McKee, Shane
Powell, Corinna
Vasudevan, Pradeep C.
Brady, Angela F.
Joss, Shelagh
Tysoe, Carolyn
Noh, Grace
Tarnopolsky, Mark
Brady, Lauren
Zafar, Muhammad
Schrier Vergano, Samantha A.
Murray, Brianna
Sawyer, Lindsey
Hainline, Bryan E.
Sapp, Katherine
DeMarzo, Danielle
Huismann, Darcy J.
Wentzensen, Ingrid M.
Schnur, Rhonda E.
Monaghan, Kristin G.
Juusola, Jane
Rhodes, Lindsay
Dobyns, William B.
Aff1, Aff26
Lecoquierre, Francois
Goldenberg, Alice
Polster, Tilman
Axer-Schaefer, Susanne
Platzer, Konrad
Klöckner, Chiara
Hoffman, Trevor L.
MacArthur, Daniel G.
Aff30, Aff31, Aff32
O’Leary, Melanie C.
VanNoy, Grace E.
England, Eleina
Varghese, Vinod C.
Mefford, Heather C.
Aff1
DB Label
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8
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(2):363-373
Author
Stamberger, Hannah
Aff1, Aff2
Hammer, Trine B.
Aff3, Aff4
Gardella, Elena
Aff3, Aff5
Vlaskamp, Danique R. M.
Aff1, Aff6, Aff7
Bertelsen, Birgitte
Mandelstam, Simone
Aff9, Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
de Lange, Iris
Zhang, Jing
Myers, Candace T.
Fenger, Christina
Afawi, Zaid
Almanza Fuerte, Edith P.
Andrade, Danielle M.
Balcik, Yunus
Ben Zeev, Bruria
Aff20, Aff21
Bennett, Mark F.
Aff1, Aff22, Aff23
Berkovic, Samuel F.
Isidor, Bertrand
Bouman, Arjan
Brilstra, Eva
Busk, Øyvind L.
Cairns, Anita
Caumes, Roseline
Chatron, Nicolas
Dale, Russell C.
de Geus, Christa
Edery, Patrick
Aff29, Aff32
Gill, Deepak
Granild-Jensen, Jacob Bie
Gunderson, Lauren
Gunning, Boudewijn
Heimer, Gali
Aff20, Aff21
Helle, Johan R.
Hildebrand, Michael S.
Aff1, Aff10
Hollingsworth, Georgie
Kharytonov, Volodymyr
Klee, Eric W.
Aff34, Aff37
Koeleman, Bobby P. C.
Koolen, David A.
Korff, Christian
Küry, Sébastien
Lesca, Gaetan
Lev, Dorit
Aff21, Aff40
Leventer, Richard J.
Aff9, Aff10, Aff11
Mackay, Mark T.
Aff9, Aff10, Aff11
Macke, Erica L.
McEntagart, Meriel
Mohammad, Shekeeb S.
Monin, Pauline
Montomoli, Martino
Morava, Eva
Aff34, Aff37
Moutton, Sebastien
Aff43, Aff44
Muir
,
Alison
M.
Parrini, Elena
Procopis, Peter
Aff30, Aff45
Ranza, Emmanuelle
Reed, Laura
Reif, Philipp S.
Rosenow, Felix
Rossi, Massimiliano
Aff29, Aff32
Sadleir, Lynette G.
Sadoway, Tara
Schelhaas, Helenius J.
Schneider, Amy L.
Shah, Krati
Shalev, Ruth
Sisodiya, Sanjay M.
Smol, Thomas
Stumpel, Connie T. R. M.
Stuurman, Kyra
Symonds, Joseph D.
Aff54, Aff55
Mau-Them, Frederic Tran
Aff56, Aff57
Verbeek, Nienke
Verhoeven, Judith S.
Wallace, Geoffrey
Aff27, Aff59
Yosovich, Keren
Zarate, Yuri A.
Zerem, Ayelet
Aff21, Aff62
Zuberi, Sameer M.
Aff54, Aff55
Guerrini, Renzo
Mefford, Heather C.
Patel, Chirag
Zhang, Yue-Hua
Møller, Rikke S.
Aff3, Aff5
Scheffer, Ingrid E.
Aff1, Aff9, Aff10, Aff11, Aff13
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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9
Does comorbidity index predict OPAT readmission?
학술저널
issue
JAC-Antimicrobial Resistance; Dec2023, Vol. 5 Issue 6, p1-5, 5p
Author
Stubbs, Ryan D.
Shorten, Robert J.
Benedetto, Valerio
Muir
,
Alison
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Database : Complementary Index
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10
Author Correction: Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(5):735-735
Author
Barc, Julien
Aff1, Aff2, IDs4158802201079y_cor1
Tadros, Rafik
Aff3, Aff4
Glinge, Charlotte
Aff3, Aff5
Chiang, David Y.
Jouni, Mariam
Simonet, Floriane
Jurgens, Sean J.
Baudic, Manon
Nicastro, Michele
Potet, Franck
Offerhaus, Joost A.
Walsh, Roddy
Choi, Seung Hoan
Verkerk, Arie O.
Aff3, Aff9
Mizusawa, Yuka
Aff2, Aff3
Anys, Soraya
Minois, Damien
Arnaud, Marine
Duchateau, Josselin
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Wijeyeratne, Yanushi D.
Aff2, Aff14, Aff15
Muir
,
Alison
Papadakis, Michael
Aff14, Aff15
Castelletti, Silvia
Torchio, Margherita
Ortuño, Cristina Gil
Lacunza, Javier
Giachino, Daniela F.
Aff21, Aff22
Cerrato, Natascia
Martins, Raphaël P.
Campuzano, Oscar
Aff25, Aff26, Aff27, Aff28
Van Dooren, Sonia
Aff2, Aff29
Thollet, Aurélie
Kyndt, Florence
Mazzanti, Andrea
Aff2, Aff30
Clémenty, Nicolas
Bisson, Arnaud
Corveleyn, Anniek
Stallmeyer, Birgit
Dittmann, Sven
Saenen, Johan
Noël, Antoine
Honarbakhsh, Shohreh
Rudic, Boris
Aff37, Aff38
Marzak, Halim
Rowe, Matthew K.
Federspiel, Claire
Le Page, Sophie
Placide, Leslie
Milhem, Antoine
Barajas-Martinez, Hector
Beckmann, Britt-Maria
Aff46, Aff47
Krapels, Ingrid P.
Steinfurt, Johannes
Winkel, Bo Gregers
Aff2, Aff5
Jabbari, Reza
Aff2, Aff5
Shoemaker, Moore B.
Boukens, Bas J.
Škorić-Milosavljević, Doris
Bikker, Hennie
Aff2, Aff51
Manevy, Federico
Lichtner, Peter
Ribasés, Marta
Meitinger, Thomas
Müller-Nurasyid, Martina
Aff54, Aff55, Aff56, Aff57
Veldink, Jan H.
van den Berg, Leonard H.
Van Damme, Philip
Cusi, Daniele
Lanzani, Chiara
Rigade, Sidwell
Charpentier, Eric
Aff1, Aff62
Baron, Estelle
Bonnaud, Stéphanie
Aff1, Aff62
Lecointe, Simon
Donnart, Audrey
Aff1, Aff62
Le Marec, Hervé
Chatel, Stéphanie
Karakachoff, Matilde
Bézieau, Stéphane
London, Barry
Tfelt-Hansen, Jacob
Aff2, Aff5, Aff64
Roden, Dan
Aff65, Aff66, Aff67
Odening, Katja E.
Aff49, Aff68
Cerrone, Marina
Chinitz, Larry A.
Volders, Paul G.
van de Berg, Maarten P.
Laurent, Gabriel
Faivre, Laurence
Antzelevitch, Charles
Kääb, Stefan
Aff2, Aff46, Aff74
Arnaout, Alain Al
Dupuis, Jean-Marc
Pasquie, Jean-Luc
Billon, Olivier
Roberts, Jason D.
Jesel, Laurence
Aff39, Aff76
Borggrefe, Martin
Aff37, Aff38
Lambiase, Pier D.
Aff36, Aff77
Mansourati, Jacques
Loeys, Bart
Leenhardt, Antoine
Aff2, Aff79
Guicheney, Pascale
Aff80, Aff81
Maury, Philippe
Schulze-Bahr, Eric
Aff2, Aff33
Robyns, Tomas
Aff2, Aff83, Aff84
Breckpot, Jeroen
Aff2, Aff32
Babuty, Dominique
Priori, Silvia G.
Aff2, Aff30
Napolitano, Carlo
Aff2, Aff30
de Asmundis, Carlo
Aff2, Aff27, Aff85, Aff86
Brugada, Pedro
Brugada, Ramon
Arbelo, Elena
Brugada, Josep
Mabo, Philippe
Behar, Nathalie
Giustetto, Carla
Molina, Maria Sabater
Gimeno, Juan R.
Aff2, Aff20
Hasdemir, Can
Schwartz, Peter J.
Aff2, Aff17, Aff18
Crotti, Lia
Aff2, Aff17, Aff18, Aff92, Aff93
McKeown, Pascal P.
Sharma, Sanjay
Aff14, Aff15
Behr, Elijah R.
Aff2, Aff14, Aff15
Haissaguerre, Michel
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Sacher, Frédéric
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Rooryck, Caroline
Aff94, Aff95
Tan, Hanno L.
Aff3, Aff96
Remme, Carol A.
Postema, Pieter G.
Aff2, Aff3
Delmar, Mario
Ellinor, Patrick T.
Lubitz, Steven A.
Gourraud, Jean-Baptiste
Aff1, Aff2
Tanck, Michael W.
George, Jr., Alfred L.
Aff7, Aff100
MacRae, Calum A.
Burridge, Paul W.
Aff7, Aff100
Dina, Christian
Probst, Vincent
Aff1, Aff2
Wilde, Arthur A.
Aff2, Aff3
Schott, Jean-Jacques
Aff1, Aff2
Redon, Richard
Aff1, Aff2
Bezzina, Connie R.
Aff2, Aff3, IDs4158802201079y_cor148
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