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[키워드: "Denommé-Pichon, Anne-Sophie"]
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주제
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intellectual disability
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neurodevelopmental disorders
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mutations
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autism spectrum disorder
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diagnosis
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mutation
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rare diseases
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exome sequencing
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genetics
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variants
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humans
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8
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gene
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7
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ubiquitin
(
7
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2.1 biological and endogenous factors
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6
)
aetiology
(
6
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autism
(
6
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brain diseases
(
6
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brain disorders
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exome
(
6
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expression
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6
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genetic variation
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genomics
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6
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intellectual disabilities
(
6
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medical and health sciences
(
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missense mutation
(
6
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neurosciences
(
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pediatric
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6
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phenotype
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6
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phenotypes
(
6
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animals
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5
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biological sciences
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5
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child
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5
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chromatin
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5
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developmental delay
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5
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female
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genetics & heredity
(
5
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intellectual and developmental disabilities (idd)
(
5
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male
(
5
)
neuronal migration
(
5
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proteins
(
5
)
autism spectrum disorders
(
4
)
axon guidance
(
4
)
biomedical and clinical sciences
(
4
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brain development
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disorders
(
4
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human genetics
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mice
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mutation, missense
(
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neural development
(
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간행물
european journal of human genetics
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american journal of human genetics
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human genetics
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간행물
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Name
european journal of human genetics
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american journal of human genetics
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human genetics
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genetics in medicine
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clinical genetics
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european journal of human genetics ejhg
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journal of medical genetics
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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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annals of neurology
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frontiers in genetics
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american journal of medical genetics part a
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european journal of medical genetics
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frontiers in cell and developmental biology
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brain: a journal of neurology
(
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human molecular genetics
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human mutation
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journal of inherited metabolic disease
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journal of medical genetics (jmg)
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journal of the neurological sciences
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molecular genetics & genomic medicine
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the american journal of human genetics
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american journal of medical genetics. part a
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brain
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brain a journal of neurology
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epilepsia
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epilepsia (series 4)
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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journal of clinical investigation
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molecular genetics and metabolism reports
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science advances
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brain : a journal of neurology
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genetique medicale
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international journal of molecular sciences
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molecular genetics genomic medicine
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neurology-genetics
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Name
springernature
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wiley-blackwell
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nature publishing group
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wiley
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springer international publishing
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springer nature
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bmj publishing group
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escholarship, university of california
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elsevier science inc
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frontiers media sa
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munksgaard
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oxford university press / usa
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springer
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springer berlin heidelberg
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springer verlag
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british medical association
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oxford univ press
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elsevier b.v.
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frontiers media s.a
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frontiers media s.a.
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frontiers research foundation
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nature publishing group us
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oxford university press
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Science Citation Index Expanded
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
Aff1, Aff2
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Richard,
Anne
-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan, Frédéric
Bizaoui, Varoona
Boland,
Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Céline
Aff12, Aff13
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Aff19, Aff20
Cogné, Benjamin
Aff21, Aff22
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valérie
Aff24, Aff25
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Aff28, Aff29
Deleuze, Jean-François
Demurger, Florence
Denommé
-
Pichon
,
Anne
-
Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
Dieux,
Anne
Dubourg, Christèle
Aff33, Aff34
Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
Aff28, Aff29
Fergelot, Patricia
Fradin, Mélanie
Garde, Aurore
Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot,
Anne
-Marie
Guimier,
Anne
Harzalla, Inès
Héron, Delphine
Isidor, Bertrand
Aff21, Aff22
Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoë
Lehalle, Daphné
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Aff57, Aff58
Morel, Godeliève
Jean-Marçais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot,
Sophie
Nizon, Mathilde
Aff21, Aff22
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit, Florence
Aff15, Aff16
Pingault, Veronique
Aff61, Aff62
Piton, Amélie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Aff19, Aff35
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
Quemener-Redon, Sylvia
Aff5, Aff64, Aff65
Rama, Mélanie
Rio, Marlène
Rossi, Massimiliano
Aff19, Aff35
Schaefer, Elise
Rondeau,
Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Aff16, Aff66
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clémence
Vantalon, Valérie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
Aff72, IDs4143102301474x_cor98
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Delineation of the adult phenotype of Coffin–Siris syndrome in 35 individuals
학술저널
issue
Human Genetics
. 143(1):71-84
Author
Schmetz, Ariane
Aff1, IDs00439023026225_cor1
Lüdecke, Hermann-Josef
Surowy, Harald
Sivalingam, Sugirtahn
Bruel, Ange-Line
Aff2, Aff3
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chatron, Nicolas
Aff6, Aff7
Chrzanowska, Krystyna
Codina-Solà, Marta
Colson, Cindy
Cuscó, Ivon
Denommé
-
Pichon
,
Anne
-
Sophie
Aff2, Aff3
Edery, Patrick
Aff6, Aff10
Faivre, Laurence
Aff2, Aff11
Green, Andrew
Heide, Solveig
Hsieh, Tzung-Chien
Hustinx, Alexander
Kleinendorst, Lotte
Knopp, Cordula
Kraft, Florian
Krawitz, Peter M.
Lasa-Aranzasti, Amaia
Lesca, Gaetan
Aff6, Aff7
López-González, Vanesa
Maraval, Julien
Aff2, Aff17
Mignot, Cyril
Neuhann, Teresa
Netzer, Christian
Aff19, Aff20
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Petit, Florence
Philippe, Christophe
Aff2, Aff3, Aff22
Posmyk, Renata
Putoux, Audrey
Aff6, Aff10
Reis, André
Aff24, Aff25
Sánchez-Soler, María José
Suh, Julia
Aff15, Aff26
Tkemaladze, Tinatin
Tran Mau Them, Frédéric
Aff2, Aff3
Travessa, André
Trujillano, Laura
Valenzuela, Irene
van Haelst, Mieke M.
Vasileiou, Georgia
Aff24, Aff25
Vincent-Delorme, Catherine
Walther, Mona
Verde, Pablo
Bramswig, Nuria C.
Wieczorek, Dagmar
Aff1, Aff30
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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3
BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):1023-1031
Author
Engel, Camille
Aff1, IDs4143102301410z_cor1
Valence, Stéphanie
Delplancq, Geoffroy
Maroofian, Reza
Accogli, Andrea
Agolini, Emanuele
Alkuraya, Fowzan S.
Baglioni, Valentina
Bagnasco, Irene
Becmeur-Lefebvre, Mathilde
Bertini, Enrico
Borggraefe, Ingo
Brischoux-Boucher, Elise
Bruel, Ange-Line
Aff12, Aff13
Brusco, Alfredo
Bubshait, Dalal K.
Cabrol, Christelle
Cilio, Maria Roberta
Cornet, Marie-Coralie
Coubes, Christine
Danhaive, Olivier
Delague, Valérie
Denommé
-
Pichon
,
Anne
-
Sophie
Aff12, Aff13
Di Giacomo, Marilena Carmela
Doco-Fenzy, Martine
Aff22, Aff23, Aff24
Engels, Hartmut
Cremer, Kirsten
Gérard, Marion
Gleeson, Joseph G.
Heron, Delphine
Goffeney, Joanna
Guimier,
Anne
Harms, Frederike L.
Houlden, Henry
Iacomino, Michele
Kaiyrzhanov, Rauan
Kamien, Benjamin
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Aff34, Aff35
Kraus, Dror
Aff36, Aff37
Kuentz, Paul
Aff12, Aff38
Kutsche, Kerstin
Lederer, Damien
Massingham, Lauren
Mignot, Cyril
Aff41, Aff42
Morris-Rosendahl, Déborah
Aff43, Aff44
Nagarajan, Lakshmi
Aff45, Aff46
Odent, Sylvie
Ormières, Clothilde
Partlow, Jennifer Neil
Pasquier, Laurent
Penney, Lynette
Philippe, Christophe
Aff12, Aff13
Piccolo, Gianluca
Poulton, Cathryn
Putoux, Audrey
Aff51, Aff52
Rio, Marlène
Rougeot, Christelle
Salpietro, Vincenzo
Aff3, Aff54, Aff55
Scheffer, Ingrid
Aff56, Aff57
Schneider, Amy
Srivastava, Siddharth
Straussberg, Rachel
Striano, Pasquale
Aff54, Aff55
Valente, Enza Maria
Aff59, Aff60
Venot, Perrine
Villard, Laurent
Aff20, Aff62
Vitobello, Antonio
Aff12, Aff13
Wagner, Johanna
Wagner, Matias
Aff11, Aff63, Aff64
Zaki, Maha S.
Zara, Federizo
Aff54, Aff55
Lesca, Gaetan
Aff51, Aff66
Yassaee, Vahid Reza
Miryounesi, Mohammad
Hashemi-Gorji, Farzad
Beiraghi, Mehran
Ashrafzadeh, Farah
Galehdari, Hamid
Walsh, Christopher
Novelli, Antonio
Tacke, Moritz
Sadykova, Dinara
Maidyrov, Yerdan
Koneev, Kairgali
Shashkin, Chingiz
Capra, Valeria
Zamani, Mina
Van Maldergem, Lionel
Burglen, Lydie
Piard, Juliette
Aff1, Aff12
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
학술저널
issue
Brain : a journal of neurology
. 145(9)
Author
Scala, Marcello
Nishikawa, Masashi
Ito, Hidenori
Tabata, Hidenori
Khan, Tayyaba
Accogli, Andrea
Davids, Laura
Ruiz, Anna
Chiurazzi, Pietro
Cericola, Gabriella
Schulte, Björn
Monaghan, Kristin G
Begtrup, Amber
Torella, Annalaura
Pinelli, Michele
Denommé
-
Pichon
,
Anne
Sophie
Vitobello, Antonio
Racine, Caroline
Mancardi, Maria Margherita
Kiss, Courtney
Guerin, Andrea
Wu, Wendy
Gabau Vila, Elisabeth
Mak, Bryan C
Martinez-Agosto, Julian A
Gorin, Michael B
Duz, Bugrahan
Bayram, Yavuz
Carvalho, Claudia MB
Vengoechea, Jaime E
Chitayat, David
Tan, Tiong Yang
Callewaert, Bert
Kruse, Bernd
Bird, Lynne M
Faivre, Laurence
Zollino, Marcella
Biskup, Saskia
Undiagnosed Diseases Network
Telethon Undiagnosed Diseases Program
Striano, Pasquale
Nigro, Vincenzo
Severino, Mariasavina
Capra, Valeria
Costain, Gregory
Nagata, Koh Ichi
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
O’Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. 59(7)
Author
Velmans, Clara
O'Donnell-Luria,
Anne
H
Argilli, Emanuela
Mau-them, Frederic Tran
Vitobello, Antonio
Chan, Marcus CY
Fung, Jasmine Lee-Fong
Rech, Megan
Abicht, Angela
Mucca, Marion Aubert
Carmichael, Jason
Chassaing, Nicolas
Clark, Robin
Coubes, Christine
Denommé
-
Pichon
,
Anne
-
Sophie
de Dios, John Karl
England, Eleina
Funalot, Benoit
Gerard, Marion
Joseph, Maries
Kennedy, Colleen
Kumps, Camille
Willems, Marjolaine
van de Laar, Ingrid MBH
Aarts-Tesselaar, Coranne
van Slegtenhorst, Marjon
Lehalle, Daphné
Leppig, Kathleen
Lessmeier, Lennart
Pais, Lynn S
Paterson, Heather
Ramanathan, Subhadra
Rodan, Lance H
Superti-Furga, Andrea
Chung, Brian HY
Sherr, Elliott
Netzer, Christian
Schaaf, Christian P
Erger, Florian
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
A second look at exome sequencing data: detecting mobile elements insertion in a rare disease cohort
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(7):761-768
Author
Garret, Philippine
Aff1, Aff2, IDs41431022012503_cor1
Chevarin, Martin
Aff1, Aff3
Vitobello, Antonio
Aff1, Aff3
Verdez, Simon
Aff1, Aff3
Fournier, Cyril
Aff4, Aff5
Verloes, Alain
Aff6, Aff7
Tisserant, Emilie
Aff1, Aff3
Vabres, Pierre
Aff1, Aff8, Aff9
Prevel, Orlane
Aff1, Aff9
Philippe, Christophe
Aff1, Aff3
Denommé
-
Pichon
,
Anne
-
Sophie
Aff1, Aff3, Aff10
Bruel, Ange-Line
Aff1, Aff3
Mau-Them, Frédéric Tran
Aff1, Aff3, Aff10, Aff11
Safraou, Hana
Aff1, Aff3, Aff10
Boughalem, Aïcha
Costa, Jean-Marc
Trost, Detlef
Thauvin-Robinet, Christel
Aff1, Aff3, Aff11
Faivre, Laurence
Aff1, Aff10
Duffourd, Yannis
Aff1, Aff3
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7
Correction: Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):248-248
Author
Wijngaard, Robin
Aff1, Aff2
Demidov, German
O’Gorman, Luke
Corominas-Galbany, Jordi
Yaldiz, Burcu
Steyaert, Wouter
Aff1, Aff4
de Boer, Elke
Aff1, Aff2
Vissers, Lisenka E. L. M.
Aff1, Aff2
Kamsteeg, Erik-Jan
Aff1, Aff2
Pfundt, Rolph
Swinkels, Hilde
den Ouden, Amber
te Paske, Iris B. A. W.
Aff1, Aff4
de Voer, Richarda M.
Aff1, Aff4
Faivre, Laurence
Denommé
-
Pichon
,
Anne
-
Sophie
Aff6, Aff7
Duffourd, Yannis
Aff6, Aff7
Vitobello, Antonio
Aff6, Aff7
Chevarin, Martin
Aff6, Aff7
Straub, Volker
Töpf, Ana
van der Kooi, Anneke J.
Magrinelli, Francesca
Rocca, Clarissa
Aff11, Aff12
Hanna, Michael G.
Vandrovcova, Jana
Ossowski, Stephan
Laurie, Steven
Gilissen, Christian
Aff1, Aff4, IDs41431023014929_cor30
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8
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(4):461-468
Author
Aerden, Mio
Aff1, IDs4143102301307x_cor1
Denommé
-
Pichon
,
Anne
-
Sophie
Aff2, Aff3
Bonneau, Dominique
Bruel, Ange-Line
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Delanne, Julian
Aff3, Aff5
Gérard, Bénédicte
Mazel, Benoît
Aff3, Aff5
Philippe, Christophe
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Santos-Simarro, Fernando
Aff23, Aff24
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López-González, Vanesa
Kibaek, Maria
Tørring, Pernille M.
Renieri, Alessandra
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Bruno, Lucia Pia
Aff28, Aff29
Õunap, Katrin
Aff31, Aff32
Wojcik, Monica
Aff33, Aff34
Hsieh, Tzung-Chien
Krawitz, Peter
Van Esch, Hilde
Aff1, IDs4143102301307x_cor58
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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9
Heterozygous and homozygous variants in STX1A cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(3):345-352
Author
Luppe, Johannes
Sticht, Heinrich
Lecoquierre, François
Goldenberg, Alice
Gorman, Kathleen M.
Aff4, Aff5
Molloy, Ben
Agolini, Emanuele
Novelli, Antonio
Briuglia, Silvana
Kuismin, Outi
Marcelis, Carlo
Vitobello, Antonio
Denommé
-
Pichon
,
Anne
-
Sophie
Julia,
Sophie
Lemke, Johannes R.
Aff1, Aff13
Abou Jamra, Rami
Platzer, Konrad
Aff1, IDs41431022012696_cor17
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10
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):96-118
Author
Acosta, Maria T.
Adam, Margaret
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
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Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
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Berry, Gerard T.
Bican, Anna
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Carrasquillo, Olveen
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Chanprasert, Sirisak
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Chinn, Ivan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Gahl, William A.
Glass, Ian
Gochuico, Bernadette
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
Golden-Grant, Katie
Grajewski, Alana
Hadley, Don
Hahn, Sihoun
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing,
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Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jamal, Fariha
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Karaviti, Lefkothea
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Kozuira, Mary
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Maghiro, Audrey Stephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Maravilla, Kenneth
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Mefford, Heather
Merritt, J. Lawrence
Might, Matthew
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Mulvihill, John
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Nickerson, Deborah
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina G.S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips III, John A.
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Pusey Swerdzewski, Barbara N.
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenwasser, Natalie
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Scott, C. Ron
Seto, Elaine
Shashi, Vandana
Shin, Jimann
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Edward C.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer A.
Sun, Angela
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Queenie K.-G.
Tan, Amelia L.M.
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Tekin, Mustafa
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Thorson, Willa
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Wolfe, Lynne A.
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Pan, Hongling
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Tran, Alyssa
Longley, Megan A.
Weisz-Hubshman, Monika
Bekheirnia, Mir Reza
Bekheirnia, Nasim
Massingham, Lauren
Zech, Michael
Wagner, Matias
Engels, Hartmut
Cremer, Kirsten
Mangold, Elisabeth
Peters, Sophia
Trautmann, Jessica
Perne, Claudia
Mester, Jessica L.
Guillen Sacoto, Maria J.
Person, Richard
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Le
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