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dystonia
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phenotypes
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agenesis of corpus callosum
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american journal of medical genetics part a
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brain a journal of neurology
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european journal of human genetics: ejhg
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epilepsy behavior reports
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elsevier science inc
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oxford univ press
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oxford university press
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amer assoc immunologists
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Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta
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Genetics in Medicine
. 25(8)
Author
Caron, Véronique
Chassaing, Nicolas
Ragge, Nicola
Boschann, Felix
Ngu, Angelina My-Hoa
Meloche, Elisabeth
Chorfi, Sarah
Lakhani, Saquib A
Ji, Weizhen
Steiner, Laurie
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Le Guyader, Gwenaël
Nordenskjöld, Magnus
Nordgren, Ann
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Lefebvre, Mathilde
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Forey, Peggy
Smirnov, Vasily
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Grotto, Sarah
Alcantud, Alberto
Coret, Alicia
Ferrer-Avargues, Rosario
Srivastava, Siddharth
Vincent-Delorme, Catherine
Romoser, Shelby
Safina, Nicole
Saade, Dimah
Lupski, James R
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Daniel
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Geneviève, David
Chatron, Nicolas
Schluth-Bolard, Caroline
Myers, Kenneth A
Dobyns, William B
Calvas, Patrick
Study, The DDD
Salmon, Caroline
Holt, Richard
Elmslie, Frances
Allaire, Marc
Prigozhin, Daniil M
Tremblay, André
Michaud, Jacques L
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2
Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2 variants in 15 novel individuals
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(8):905-917
Author
Sczakiel, Henrike L.
Aff1, Aff2, Aff3
Zhao, Max
Aff1, Aff2, Aff4
Wollert-Wulf, Brigitte
Aff5, Aff6, Aff7
Danyel, Magdalena
Aff1, Aff8
Ehmke, Nadja
Aff1, Aff4
Stoltenburg, Corinna
Damseh, Nadirah
Al-Ashhab, Motee
Balci, Tugce B.
Osmond, Matthew
Andrade, Andrea
Schallner, Jens
Porrmann, Joseph
McDonald, Kimberly
Liao, Mingjuan
Oppermann, Henry
Platzer, Konrad
Dierksen, Nadine
Mojarrad, Majid
Eslahi, Atieh
Bakaeean, Behnaz
Calame
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Daniel
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Lupski, James R.
Aff23, Aff24, Aff25, Aff26
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Mohammadi, Seyed Ahmad
Aff29, Aff30
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Rahman, Fatima
Seelow, Dominik
Aff1, Aff32
Janz, Martin
Aff5, Aff6, Aff7
Horn, Denise
Maroofian, Reza
Boschann, Felix
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Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder
학술저널
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In
Genetics in Medicine
March 2024 26(3)
Author
Maroofian, Reza
Zamani, Mina
Kaiyrzhanov, Rauan
Liebmann, Lutz
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Vona, Barbara
Huebner, Antje K.
Calame
,
Daniel
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Misra, Vinod K.
Sadeghian, Saeid
Azizimalamiri, Reza
Mohammadi, Mohammad Hasan
Zeighami, Jawaher
Heydaran, Sogand
Toosi, Mehran Beiraghi
Akhondian, Javad
Babaei, Meisam
Hashemi, Narges
Schnur, Rhonda E.
Suri, Mohnish
Setzke, Jonas
Wagner, Matias
Brunet, Theresa
Grochowski, Christopher M.
Emrick, Lisa
Chung, Wendy K.
Hellmich, Ute A.
Schmidts, Miriam
Lupski, James R.
Galehdari, Hamid
Severino, Mariasavina
Houlden, Henry
Hübner, Christian A.
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Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
July 2024 26(7)
Author
Ma, Mengqi
Ganapathi, Mythily
Zheng, Yiming
Tan, Kai-Li
Kanca, Oguz
Bove, Kevin E.
Quintanilla, Norma
Sag, Sebnem O.
Temel, Sehime
G
.
LeDuc, Charles A.
McPartland, Amanda J.
Pereira, Elaine M.
Shen, Yufeng
Hagen, Jacob
Thomas, Christie P.
Nguyen Galván, Nhu Thao
Pan, Xueyang
Lu, Shenzhao
Rosenfeld, Jill A.
Calame
,
Daniel
G
.
Wangler, Michael F.
Lupski, James R.
Pehlivan, Davut
Hertel, Paula M.
Chung, Wendy K.
Bellen, Hugo J.
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5
Functional genomics and small molecules in mitochondrial neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
In
Neurotherapeutics
January 2024 21(1)
Author
Calame
,
Daniel
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.
Emrick, Lisa T.
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6
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
5 October 2023 110(10):1787-1803
Author
Petit, Florence
Longoni, Mauro
Wells, Julie
Maser, Richard S.
Bogenschutz, Eric L.
Dysart, Matthew J.
Contreras, Hannah T.M.
Frénois, Frederic
Pober, Barbara R.
Clark, Robin D.
Giampietro, Philip F.
Ropers, Hilger H.
Hu, Hao
Loscertales, Maria
Wagner, Richard
Ai, Xingbin
Brand, Harrison
Jourdain, Anne-Sophie
Delrue, Marie-Ange
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Devisme, Louise
Keren, Boris
McCulley, David J.
Qiao, Lu
Hernan, Rebecca
Wynn, Julia
Scott, Tiana M.
Calame
,
Daniel
G
.
Coban-Akdemir, Zeynep
Hernandez, Patricia
Hernandez-Garcia, Andres
Yonath, Hagith
Lupski, James R.
Shen, Yufeng
Chung, Wendy K.
Scott, Daryl A.
Bult, Carol J.
Donahoe, Patricia K.
High, Frances A.
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Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1394-1413
Author
Calame
,
Daniel
G
.
Guo, Tianyu
Wang, Chen
Garrett, Lillian
Jolly, Angad
Dawood, Moez
Kurolap, Alina
Henig, Noa Zunz
Fatih, Jawid M.
Herman, Isabella
Du, Haowei
Mitani, Tadahiro
Becker, Lore
Rathkolb, Birgit
Gerlini, Raffaele
Seisenberger, Claudia
Marschall, Susan
Hunter, Jill V.
Gerard, Amanda
Heidlebaugh, Alexis
Challman, Thomas
Spillmann, Rebecca C.
Jhangiani, Shalini N.
Coban-Akdemir, Zeynep
Lalani, Seema
Liu, Lingxiao
Revah-Politi, Anya
Iglesias, Alejandro
Guzman, Edwin
Baugh, Evan
Boddaert, Nathalie
Rondeau, Sophie
Ormieres, Clothide
Barcia, Giulia
Tan, Queenie K.
G
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Thiffault, Isabelle
Pastinen, Tomi
Sheikh, Kazim
Biliciler, Suur
Mei, Davide
Melani, Federico
Shashi, Vandana
Yaron, Yuval
Steele, Mary
Wakeling, Emma
Østergaard, Elsebet
Nazaryan-Petersen, Lusine
Millan, Francisca
Santiago-Sim, Teresa
Thevenon, Julien
Bruel, Ange-Line
Thauvin-Robinet, Christel
Popp, Denny
Platzer, Konrad
Gawlinski, Pawel
Wiszniewski, Wojciech
Marafi, Dana
Pehlivan, Davut
Posey, Jennifer E.
Gibbs, Richard A.
Gailus-Durner, Valerie
Guerrini, Renzo
Fuchs, Helmut
Hrabě de Angelis, Martin
Hölter, Sabine M.
Cheung, Hoi-Hung
Gu, Shen
Lupski, James R.
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8
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodiumdependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; MAR 2024, 26 3, p101034 14p.
Author
Maroofian, Reza
Zamani, Mina
Kaiyrzhanov, Rauan
Liebmann, Lutz
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Vona, Barbara
Huebner, Antje K.
Calame
,
Daniel
G
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Misra, Vinod K.
Sadeghian, Saeid
Azizimalamiri, Reza
Mohammadi, Mohammad Hasan
Zeighami, Jawaher
Heydaran, Sogand
Toosi, Mehran Beiraghi
Akhondian, Javad
Babaei, Meisam
Hashemi, Narges
Schnur, Rhonda E.
Suri, Mohnish
Setzke, Jonas
Wagner, Matias
Brunet, Theresa
Grochowski, Christopher M.
Emrick, Lisa
Chung, Wendy K.
Hellmich, Ute A.
Schmidts, Miriam
Lupski, James R.
Galehdari, Hamid
Severino, Mariasavina
Houlden, Henry
Huebner, Christian A.
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9
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome
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issue
In
Genetics in Medicine
February 2023 25(2)
Author
Faqeih, Eissa A.
Alghamdi, Malak Ali
Almahroos, Marwa A.
Alharby, Essa
Almuntashri, Makki
Alshangiti, Amnah M.
Clément, Prouteau
Calame
,
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Qebibo, Leila
Burglen, Lydie
Doco-Fenzy, Martine
Mastrangelo, Mario
Torella, Annalaura
Manti, Filippo
Nigro, Vincenzo
Alban, Ziegler
Alharbi, Ghadeer Saleh
Hashmi, Jamil Amjad
Alraddadi, Rawya
Alamri, Razan
Mitani, Tadahiro
Magalie, Barth
Coban-Akdemir, Zeynep
Geckinli, Bilgen Bilge
Pehlivan, Davut
Romito, Antonio
Karageorgou, Vasiliki
Martini, Javier
Colin, Estelle
Bonneau, Dominique
Bertoli-Avella, Aida
Lupski, James R.
Pastore, Annalisa
Peake, Roy W.A.
Dallol, Ashraf
Alfadhel, Majid
Almontashiri, Naif A.M.
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10
TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 605(7909):349-356
Author
Brown, Grant J.
Cañete, Pablo F.
Wang, Hao
Medhavy, Arti
Bones, Josiah
Roco, Jonathan A.
He, Yuke
Qin, Yuting
Cappello, Jean
Ellyard, Julia I.
Bassett, Katharine
Shen, Qian
Burgio, Gaetan
Zhang, Yaoyuan
Turnbull, Cynthia
Meng, Xiangpeng
Wu, Phil
Cho, Eun
Miosge, Lisa A.
Andrews, T.
Daniel
Field, Matt A.
Aff1, Aff4
Tvorogov, Denis
Lopez, Angel F.
Babon, Jeffrey J.
López, Cristina Aparicio
Gónzalez-Murillo, África
Aff8, Aff9
Garulo,
Daniel
Clemente
Pascual, Virginia
Levy, Tess
Aff12, Aff13
Mallack, Eric J.
Calame
,
Daniel
G
.
Aff15, Aff16, Aff17
Lotze, Timothy
Aff15, Aff16
Lupski, James R.
Aff16, Aff17, Aff18, Aff19
Ding, Huihua
Aff3, Aff20
Ullah, Tomalika R.
Aff21, Aff22
Walters, Giles D.
Koina, Mark E.
Cook, Matthew C.
Shen, Nan
Aff3, Aff20, Aff25
de Lucas Collantes, Carmen
Aff7, Aff26
Corry, Ben
Gantier, Michael P.
Aff20, Aff21
Athanasopoulos, Vicki
Vinuesa, Carola
G
.
Aff1, Aff5, Aff27, IDs4158602204642z_cor44
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Database : Springer Nature Journals
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