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nature genetics
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american journal of human genetics
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간행물
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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Histone H2B monoubiquitination regulates heart development via epigenetic control of cilia motility
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2019 Jul 01. 116(28), 14049-14054.
Author
Robson, Andrew
Makova, Svetlana Z.
Barish, Syndi
Zaidi, Samir
Mehta, Sameet
Drozd, Jeffrey
Jin, Sheng Chih
Gelb, Bruce D.
Seidman, Christine E.
Chung, Wendy K.
Lifton
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Richard
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Brueckner, Martina
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Generation of Monogenic Candidate Genes for Human Nephrotic Syndrome Using 3 Independent Approaches
학술저널
issue
In
Kidney International Reports
February 2021 6(2):460-471
Author
Klämbt, Verena
Mao, Youying
Schneider, Ronen
Buerger, Florian
Shamseldin, Hanan
Onuchic-Whitford, Ana C.
Deutsch, Konstantin
Kitzler, Thomas M.
Nakayama, Makiko
Majmundar, Amar J.
Mann, Nina
Hugo, Hannah
Widmeier, Eugen
Tan, Weizhen
Rehm, Heidi L.
Mane, Shrikant
Lifton
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Richard
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Alkuraya, Fowzan S.
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
33
Recessive Mutations in SYNPO2 as a Candidate of Monogenic Nephrotic Syndrome
학술저널
issue
In
Kidney International Reports
February 2021 6(2):472-483
Author
Mao, Youying
Schneider, Ronen
van der Ven, Peter F.M.
Assent, Marvin
Lohanadan, Keerthika
Klämbt, Verena
Buerger, Florian
Kitzler, Thomas M.
Deutsch, Konstantin
Nakayama, Makiko
Majmundar, Amar J.
Mann, Nina
Hermle, Tobias
Onuchic-Whitford, Ana C.
Zhou, Wei
Margam, Nandini Nagarajan
Duncan, Roy
Marquez, Jonathan
Khokha, Mustafa
Fathy, Hanan M.
Kari, Jameela A.
El Desoky, Sherif
Eid, Loai A.
Awad, Hazem Subhi
Al-Saffar, Muna
Mane, Shrikant
Lifton
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Richard
P
.
Fürst, Dieter O.
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
34
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19 (vol 15, 22, 2023)
학술저널
issue
GENOME MEDICINE
; JAN 6 2024, 16 1, p6 3p.
Author
Matuozzo, Daniela
Talouarn, Estelle
Marchal, Astrid
Zhang, Peng
Manry, Jeremy
Seeleuthner, Yoann
Zhang, Yu
Bolze, Alexandre
Chaldebas, Matthieu
Milisavljevic, Baptiste
Gervais, Adrian
Bastard, Paul
Asano, Takaki
Bizien, Lucy
Barzaghi, Federica
Abolhassani, Hassan
Tayoun, Ahmad Abou
Aiuti, Alessandro
Darazam, Ilad Alavi
Allende, Luis M.
Alonso-Arias, Rebeca
Arias, Andres Augusto
Aytekin, Gokhan
Bergman, Peter
Bondesan, Simone
Bryceson, Yenan T.
Bustos, Ingrid G.
Cabrera-Marante, Oscar
Carcel, Sheila
Carrera, Paola
Casari, Giorgio
Chaibi, Khalil
Colobran, Roger
Condino-Neto, Antonio
Covill, Laura E.
Delmonte, Ottavia M.
Zein, Loubna El
Flores, Carlos
Gregersen, Peter K.
Gut, Marta
Haerynck, Filomeen
Halwani, Rabih
Hancerli, Selda
Hammarstroem, Lennart
Hatipoglu, Nevin
Karbuz, Adem
Keles, Sevgi
Kyheng, Christele
Leon-Lopez, Rafael
Franco, Jose Luis
Mansouri, Davood
Martinez-Picado, Javier
Akcan, Ozge Metin
Migeotte, Isabelle
Morange, Pierre-Emmanuel
Morelle, Guillaume
Martin-Nalda, Andrea
Novelli, Giuseppe
Novelli, Antonio
Ozcelik, Tayfun
Palabiyik, Figen
Pan-Hammarstroem, Qiang
de Diego, Rebeca Perez
Planas-Serra, Laura
Pleguezuelo, Daniel E.
Prando, Carolina
Pujol, Aurora
Reyes, Luis Felipe
Riviere, Jacques G.
Rodriguez-Gallego, Carlos
Rojas, Julian
Rovere-Querini, Patrizia
Schlueter, Agatha
Shahrooei, Mohammad
Sobh, Ali
Soler-Palacin, Pere
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine
Tipu, Imran
Tresoldi, Cristina
Troya, Jesus
van de Beek, Diederik
Zatz, Mayana
Zawadzki, Pawel
Al-Muhsen, Saleh Zaid
Alosaimi, Mohammed Faraj
Alsohime, Fahad M.
Baris-Feldman, Hagit
Butte, Manish J.
Constantinescu, Stefan N.
Cooper, Megan A.
Dalgard, Clifton L.
Fellay, Jacques
Heath, James R.
Lau, Yu-Lung
Lifton
,
Richard
P.
Maniatis, Tom
Mogensen, Trine H.
von Bernuth, Horst
Lermine, Alban
Vidaud, Michel
Boland, Anne
Deleuze, Jean-Francois
Nussbaum, Robert
Kahn-Kirby, Amanda
Mentre, France
Tubiana, Sarah
Gorochov, Guy
Tubach, Florence
Hausfater, Pierre
Meyts, Isabelle
Zhang, Shen-Ying
Puel, Anne
Notarangelo, Luigi D.
Boisson-Dupuis, Stephanie
Su, Helen C.
Boisson, Bertrand
Jouanguy, Emmanuelle
Casanova, Jean-Laurent
Zhang, Qian
Abel, Laurent
Cobat, Aurelie
COVID Human Genetic Effort
COVIDeF Study Grp
French Covid Cohort Study Grp
CoV-Contact Cohort
COVID Clinicians
Orchestra Working Grp
Amsterdam UMC Covid-Biobank
NIAID-USUHS Covid Study Grp
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (원문보기)
OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
35
Genetic landscape of metastatic and recurrent head and neck squamous cell carcinoma
학술저널
issue
Journal of Clinical Investigation
. 126(4)
Author
Hedberg, Matthew L
Goh, Gerald
Chiosea, Simion I
Bauman, Julie E
Freilino, Maria L
Zeng, Yan
Wang, Lin
Diergaarde, Brenda B
Gooding, William E
Lui, Vivian WY
Herbst, Roy S
Lifton
,
Richard
P
Grandis, Jennifer R
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
36
Genomic characterization of sarcomatoid transformation in clear cell renal cell carcinoma
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
. 113(8)
Author
Bi, Mark
Zhao, Siming
Said, Jonathan W
Merino, Maria J
Adeniran, Adebowale J
Xie, Zuoquan
Nawaf, Cayce B
Choi, Jaehyuk
Belldegrun, Arie S
Pantuck, Allan J
Kluger, Harriet M
Bilgüvar, Kaya
Lifton
,
Richard
P
Shuch, Brian
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
37
Dominant de novo DSP mutations cause erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 25(2)
Author
Boyden, Lynn M
Kam, Chen Y
Hernández-Martín, Angela
Zhou, Jing
Craiglow, Brittany G
Sidbury, Robert
Mathes, Erin F
Maguiness, Sheilagh M
Crumrine, Debra A
Williams, Mary L
Hu, Ronghua
Lifton
,
Richard
P
Elias, Peter M
Green, Kathleen J
Choate, Keith A
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
38
De novo mutations in congenital heart disease with neurodevelopmental and other congenital anomalies
학술저널
issue
Science
. 350(6265)
Author
Homsy, Jason
Zaidi, Samir
Shen, Yufeng
Ware, James S
Samocha, Kaitlin E
Karczewski, Konrad J
DePalma, Steven R
McKean, David
Wakimoto, Hiroko
Gorham, Josh
Jin, Sheng Chih
Deanfield, John
Giardini, Alessandro
Porter, George A
Kim,
Richard
Bilguvar, Kaya
López-Giráldez, Francesc
Tikhonova, Irina
Mane, Shrikant
Romano-Adesman, Angela
Qi, Hongjian
Vardarajan, Badri
Ma, Lijiang
Daly, Mark
Roberts, Amy E
Russell, Mark W
Mital, Seema
Newburger, Jane W
Gaynor, J William
Breitbart, Roger E
Iossifov, Ivan
Ronemus, Michael
Sanders, Stephan J
Kaltman, Jonathan R
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Brueckner, Martina
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Lifton
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Richard
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Seidman, Christine E
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Open Access (eScholarship)
39
Exome Sequencing Implicates Impaired GABA Signaling and Neuronal Ion Transport in Trigeminal Neuralgia
학술저널
issue
In
iScience
23 October 2020 23(10)
Author
Dong, Weilai
Jin, Sheng Chih
Allocco, August
Zeng, Xue
Sheth, Amar H.
Panchagnula, Shreyas
Castonguay, Annie
Lorenzo, Louis-Étienne
Islam, Barira
Brindle, Geneviève
Bachand, Karine
Hu, Jamie
Sularz, Agata
Gaillard, Jonathan
Choi, Jungmin
Dunbar, Ashley
Nelson-Williams, Carol
Kiziltug, Emre
Furey, Charuta Gavankar
Conine, Sierra
Duy, Phan Q.
Kundishora, Adam J.
Loring, Erin
Li, Boyang
Lu, Qiongshi
Zhou, Geyu
Liu, Wei
Li, Xinyue
Sierant, Michael C.
Mane, Shrikant
Castaldi, Christopher
López-Giráldez, Francesc
Knight, James R.
Sekula, Raymond F., Jr.
Simard, J. Marc
Eskandar, Emad N.
Gottschalk, Christopher
Moliterno, Jennifer
Günel, Murat
Gerrard, Jason L.
Dib-Hajj, Sulayman
Waxman, Stephen G.
Barker, Fred G., II
Alper, Seth L.
Chahine, Mohamed
Haider, Shozeb
De Koninck, Yves
Lifton
,
Richard
P
.
Kahle, Kristopher T.
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40
Exome sequencing implicates genetic disruption of prenatal neuro-gliogenesis in sporadic congenital hydrocephalus
학술저널
issue
Nature Medicine
. 26(11):1754-1765
Author
Jin, Sheng Chih
Aff1, Aff2, Aff3
Dong, Weilai
Aff1, Aff2
Kundishora, Adam J.
Panchagnula, Shreyas
Moreno-De-Luca, Andres
Furey, Charuta G.
Aff4, Aff6
Allocco, August A.
Walker, Rebecca L.
Nelson-Williams, Carol
Smith, Hannah
Dunbar, Ashley
Conine, Sierra
Lu, Qiongshi
Zeng, Xue
Aff1, Aff2
Sierant, Michael C.
Aff1, Aff2
Knight, James R.
Aff2, Aff9
Sullivan, William
Duy, Phan Q.
DeSpenza, Tyrone
Reeves, Benjamin C.
Karimy, Jason K.
Marlier, Arnaud
Castaldi, Christopher
Tikhonova, Irina R.
Li, Boyang
Peña, Helena Perez
Broach, James R.
Kabachelor, Edith M.
Ssenyonga, Peter
Hehnly, Christine
Ge, Li
Keren, Boris
Timberlake, Andrew T.
Goto, June
Mangano, Francesco T.
Johnston, James M.
Butler, William E.
Warf, Benjamin C.
Smith, Edward R.
Schiff, Steven J.
Limbrick, Jr, David D.
Heuer, Gregory
Aff22, Aff23
Jackson, Eric M.
Iskandar, Bermans J.
Mane, Shrikant
Aff2, Aff9
Haider, Shozeb
Guclu, Bulent
Bayri, Yasar
Sahin, Yener
Duncan, Charles C.
Apuzzo, Michael L. J.
DiLuna, Michael L.
Hoffman, Ellen J.
Sestan, Nenad
Ment, Laura R.
Aff30, Aff31
Alper, Seth L.
Bilguvar, Kaya
Aff2, Aff9
Geschwind, Daniel H.
Günel, Murat
Aff2, Aff4
Lifton
,
Richard
P.
Aff1, Aff2
Kahle, Kristopher T.
Aff2, Aff4, Aff34
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