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als
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간행물
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1
A case of early-onset Parkinson’s disease in a patient with KBG syndrome
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 44(12):4537-4539
Author
Magistrelli, Luca
Aff1, IDs10072023069882_cor1
Contaldi, Elena
Caushi, Fjorilda
Spano, Alice
Cantello, Roberto
D’
Alfonso
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2
Parkinsonism in SCA19/22: Dopamine Transporter Imaging in an Italian Family Harboring a Novel Mutation
학술저널
issue
The Cerebellum
. :1-5
Author
Contaldi, Elena
Aff1, Aff2, IDs12311023016190_cor1
Gallo, Silvia
Corrado, Lucia
D’
Alfonso
,
Sandra
Magistrelli, Luca
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3
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(12)
Author
van Rheenen, Wouter
van der Spek, Rick AA
Bakker, Mark K
van Vugt, Joke JFA
Hop, Paul J
Zwamborn, Ramona AJ
de Klein, Niek
Westra, Harm-Jan
Bakker, Olivier B
Deelen, Patrick
Shireby, Gemma
Hannon, Eilis
Moisse, Matthieu
Baird, Denis
Restuadi, Restuadi
Dolzhenko, Egor
Dekker, Annelot M
Gawor, Klara
Westeneng, Henk-Jan
Tazelaar, Gijs HP
van Eijk, Kristel R
Kooyman, Maarten
Byrne, Ross P
Doherty, Mark
Heverin, Mark
Al Khleifat, Ahmad
Iacoangeli, Alfredo
Shatunov, Aleksey
Ticozzi, Nicola
Cooper-Knock, Johnathan
Smith, Bradley N
Gromicho, Marta
Chandran, Siddharthan
Pal, Suvankar
Morrison, Karen E
Shaw, Pamela J
Hardy, John
Orrell, Richard W
Sendtner, Michael
Meyer, Thomas
Başak, Nazli
van der Kooi, Anneke J
Ratti, Antonia
Fogh, Isabella
Gellera, Cinzia
Lauria, Giuseppe
Corti, Stefania
Cereda, Cristina
Sproviero, Daisy
D’
Alfonso
,
Sandra
Sorarù, Gianni
Siciliano, Gabriele
Filosto, Massimiliano
Padovani, Alessandro
Chiò, Adriano
Calvo, Andrea
Moglia, Cristina
Brunetti, Maura
Canosa, Antonio
Grassano, Maurizio
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Nefussy, Beatrice
Osmanovic, Alma
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Lerner, Yossef
Zabari, Michal
Gotkine, Marc
Baloh, Robert H
Bell, Shaughn
Vourc’h, Patrick
Corcia, Philippe
Couratier, Philippe
Millecamps, Stéphanie
Meininger, Vincent
Salachas, François
Mora Pardina, Jesus S
Assialioui, Abdelilah
Rojas-García, Ricardo
Dion, Patrick A
Ross, Jay P
Ludolph, Albert C
Weishaupt, Jochen H
Brenner, David
Freischmidt, Axel
Bensimon, Gilbert
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
Payan, Christine AM
Saker-Delye, Safa
Wood, Nicholas W
Topp, Simon
Rademakers, Rosa
Tittmann, Lukas
Lieb, Wolfgang
Franke, Andre
Ripke, Stephan
Braun, Alice
Kraft, Julia
DB Label
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4
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis
학술저널
issue
Neuron
. 109(3)
Author
Dewan, Ramita
Chia, Ruth
Ding, Jinhui
Hickman, Richard A
Stein, Thor D
Abramzon, Yevgeniya
Ahmed, Sarah
Sabir, Marya S
Portley, Makayla K
Tucci, Arianna
Ibáñez, Kristina
Shankaracharya, FNU
Keagle, Pamela
Rossi, Giacomina
Caroppo, Paola
Tagliavini, Fabrizio
Waldo, Maria L
Johansson, Per M
Nilsson, Christer F
Rowe, James B
Benussi, Luisa
Binetti, Giuliano
Ghidoni, Roberta
Jabbari, Edwin
Viollet, Coralie
Glass, Jonathan D
Singleton, Andrew B
Silani, Vincenzo
Ross, Owen A
Ryten, Mina
Torkamani, Ali
Tanaka, Toshiko
Ferrucci, Luigi
Resnick, Susan M
Pickering-Brown, Stuart
Brady, Christopher B
Kowal, Neil
Hardy, John A
Van Deerlin, Vivianna
Vonsattel, Jean Paul
Harms, Matt
Morris, Christopher M
Ferrari, Raffaele
Landers, John E
Chiò, Adriano
Gibbs, Jesse Raphael
Dalgard, Clifton L
Scholz, Sonja W
Traynor, Bryan J
Adeleye, Adelani
Alba, Camille
Bacikova, Dagmar
Hupalo, Daniel N
Martinez, Elisa McGrath
Pollard, Harvey B
Sukumar, Gauthaman
Soltis, Anthony R
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Zhang, Xijun
Wilkerson, Matthew D
Smith, Bradley N
Ticozzi, Nicola
Fallini, Claudia
Gkazi, Athina Soragia
Topp, Simon D
Kost, Jason
Scotter, Emma L
Kenna, Kevin P
Miller, Jack W
Tiloca, Cinzia
Vance, Caroline
Danielson, Eric W
Troakes, Claire
Colombrita, Claudia
Al-Sarraj, Safa
Lewis, Elizabeth A
King, Andrew
Calini, Daniela
Pensato, Viviana
Castellotti, Barbara
de Belleroche, Jacqueline
Baas, Frank
Asbroek, Anneloor LMA ten
Sapp, Peter C
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McLaughlin, Russell L
Polak, Meraida
Asress, Seneshaw
Esteban-Pérez, Jesús
Muñoz-Blanco, José Luis
Stevic, Zorica
D’
Alfonso
,
Sandra
Mazzini, Letizia
Comi, Giacomo P
Del Bo, Roberto
Ceroni, Mauro
Gagliardi, Stella
Querin, Giorgia
Bertolin, Cinzia
van Rheenen, Wouter
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer’s dementias
학술저널
issue
In
Cell Genomics
14 June 2023 3(6)
Author
Soltis, Anthony R.
Viollet, Coralie
Sukumar, Gauthaman
Alba, Camille
Lott, Nathaniel
McGrath Martinez, Elisa
Tuck, Meila
Singh, Jatinder
Bacikova, Dagmar
Zhang, Xijun
Hupalo, Daniel N.
Adeleye, Adelani
Wilkerson, Matthew D.
Pollard, Harvey B.
Dalgard, Clifton L.
Black,
Sandra
E.
Gan-Or, Ziv
Keith, Julia
Masellis, Mario
Rogaeva, Ekaterina
Brice, Alexis
Lesage, Suzanne
Xiromerisiou, Georgia
Calvo, Andrea
Canosa, Antonio
Chio, Adriano
Logroscino, Giancarlo
Mora, Gabriele
Krüger, Reijko
May, Patrick
Alcolea, Daniel
Clarimon, Jordi
Fortea, Juan
Gonzalez-Aramburu, Isabel
Infante, Jon
Lage, Carmen
Lleó, Alberto
Pastor, Pau
Sanchez-Juan, Pascual
Brett, Francesca
Aarsland, Dag
Al-Sarraj, Safa
Attems, Johannes
Gentleman, Steve
Hardy, John A.
Hodges, Angela K.
Love, Seth
McKeith, Ian G.
Morris, Christopher M.
Morris, Huw R.
Palmer, Laura
Pickering-Brown, Stuart
Ryten, Mina
Thomas, Alan J.
Troakes, Claire
Albert, Marilyn S.
Barrett, Matthew J.
Beach, Thomas G.
Bekris, Lynn M.
Bennett, David A.
Boeve, Bradley F.
Dawson, Ted M.
Dickson, Dennis W.
Faber, Kelley
Ferman, Tanis
Ferrucci, Luigi
Flanagan, Margaret E.
Foroud, Tatiana M.
Ghetti, Bernardino
Gibbs, J. Raphael
Goate, Alison
Goldstein, David S.
Graff-Radford, Neill R.
Kaufmann, Horacio
Kukull, Walter A.
Leverenz, James B.
Lopez, Grisel
Mao, Qinwen
Masliah, Eliezer
Monuki, Edwin
Newell, Kathy L.
Palma, Jose-Alberto
Perkins, Matthew
Pletnikova, Olga
Renton, Alan E.
Resnick, Susan M.
Rosenthal, Liana S.
Ross, Owen A.
Scherzer, Clemens R.
Serrano, Geidy E.
Shakkottai, Vikram G.
Sidransky, Ellen
Tanaka, Toshiko
Tayebi, Nahid
Topol, Eric
Torkamani, Ali
Troncoso, Juan C.
Woltjer, Randy
Wszolek, Zbigniew K.
Scholz, Sonja W.
Baloh, Robert H.
Bowser, Robert
Broach, James
Camu, William
Chiò, Adriano
Cooper-Knock, John
Drepper, Carsten
Drory, Vivian E.
Dunckley, Travis L.
Feldman, Eva
Fratta, Pietro
Gerhard, Glenn
Gibson, Summer B.
Glass, Jonathan D.
Harms, Matthew B.
Heiman-Patterson, Terry D.
Jansson, Lilja
Kirby, Janine
Kwan, Justin
Laaksovirta, Hannu
Landers, John E.
Landi, Francesco
Le Ber, Isabelle
Lumbroso, Serge
MacGowan, Daniel J.L.
Maragakis, Nicholas J.
Mouzat, Kevin
Myllykangas, Liisa
Orrell, Richard W.
Ostrow, Lyle W.
Pamphlett, Roger
Pioro, Erik
Pulst, Stefan M.
Ravits, John M.
Robberecht, Wim
Rothstein, Jeffrey D.
Sendtner, Michael
Shaw, Pamela J.
Sidle, Katie C.
Simmons, Zachary
Stein, Thor
Stone, David J.
Tienari, Pentti J.
Traynor, Bryan J.
Valori, Miko
Van Damme, Philip
Van Deerlin, Vivianna M.
Van Den Bosch, Ludo
Zinman, Lorne
Kaivola, Karri
Chia, Ruth
Ding, Jinhui
Rasheed, Memoona
Fujita, Masashi
Menon, Vilas
Walton, Ronald L.
Collins, Ryan L.
Billingsley, Kimberley
Brand, Harrison
Talkowski, Michael
Zhao, Xuefang
Dewan, Ramita
Stark, Ali
Ray, Anindita
Solaiman, Sultana
Alvarez Jerez, Pilar
Malik, Laksh
Tienari, Pentti
Mazzini, Letizia
D'
Alfonso
,
Sandra
Moglia, Cristina
De Jager, Philip L.
DB Label
Database : ScienceDirect
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6
A multi-step genomic approach prioritized TBKBP1 gene as relevant for multiple sclerosis susceptibility
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 269(8):4510-4522
Author
Sorosina, Melissa
Barizzone, Nadia
Clarelli, Ferdinando
Anand, Santosh
Lupoli, Sara
Salvi, Erika
Aff4, Aff5
Mangano, Eleonora
Bordoni, Roberta
Roostaei, Tina
Mascia, Elisabetta
Zuccalà, Miriam
Vecchio, Domizia
Cavalla, Paola
Santoro, Silvia
Ferrè, Laura
Aff1, Aff10
Zollo, Alen
Barlassina, Cristina
Cusi, Daniele
Aff6, Aff12
Martinelli, Vittorio
Comi, Giancarlo
Leone, Maurizio
Filippi, Massimo
Aff10, Aff14, Aff15, Aff16
Patsopoulos, Nikolaos A.
Aff17, Aff18, Aff19, Aff20
De Jager, Philip L.
De Bellis, Gianluca
Esposito, Federica
Aff1, Aff10
D’
Alfonso
,
Sandra
Martinelli Boneschi, Filippo
Aff11, Aff21, IDs00415022111098_cor29
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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7
Author Correction: A systems biology approach uncovers cell-specific gene regulatory effects of genetic associations in multiple sclerosis
학술저널
issue
Nature Communications
. 10(1)
Author
Madireddy, Lohith
Patsopoulos, Nikolaos A
Cotsapas, Chris
Bos, Steffan D
Beecham, Ashley
McCauley, Jacob
Kim, Kicheol
Jia, Xiaoming
Santaniello, Adam
Caillier, Stacy J
Andlauer, Till FM
Barcellos, Lisa F
Berge, Tone
Bernardinelli, Luisa
Martinelli-Boneschi, Filippo
Booth, David R
Briggs, Farren
Celius, Elisabeth G
Comabella, Manuel
Comi, Giancarlo
Cree, Bruce AC
D'
Alfonso
,
Sandra
Dedham, Katrina
Duquette, Pierre
Dardiotis, Efthimios
Esposito, Federica
Fontaine, Bertrand
Gasperi, Christiane
Goris, An
Dubois, Benedicte
Gourraud, Pierre-Antoine
Hadjigeorgiou, Georgios
Haines, Jonathan
Hawkins, Clive
Hemmer, Bernhard
Hintzen, Rogier
Horakova, Dana
Isobe, Noriko
Kalra, Seema
Kira, Jun-ichi
Khalil, Michael
Kockum, Ingrid
Lill, Christina M
Lincoln, Matthew R
Luessi, Felix
Martin, Roland
Oturai, Annette
Palotie, Aarno
Pericak-Vance, Margaret A
Henry, Roland
Saarela, Janna
Ivinson, Adrian
Olsson, Tomas
Taylor, Bruce V
Stewart, Graeme J
Harbo, Hanne F
Compston, Alastair
Hauser, Stephen L
Hafler, David A
Zipp, Frauke
De Jager, Philip
Sawcer, Stephen
Oksenberg, Jorge R
Baranzini, Sergio E
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Open Access (eScholarship)
8
A systems biology approach uncovers cell-specific gene regulatory effects of genetic associations in multiple sclerosis
학술저널
issue
Nature Communications
. 10(1)
Author
Madireddy, Lohith
Patsopoulos, Niklaos A
Cotsapas, Chris
Bos, Steffan D
Beecham, Ashley
McCauley, Jacob
Kim, Kicheol
Jia, Xiaoming
Santaniello, Adam
Caillier, Stacy J
Andlauer, Till FM
Barcellos, Lisa F
Berge, Tone
Bernardinelli, Luisa
Martinelli-Boneschi, Filippo
Booth, David R
Briggs, Farren
Celius, Elisabeth G
Comabella, Manuel
Comi, Giancarlo
Cree, Bruce AC
D'
Alfonso
,
Sandra
Dedham, Katrina
Duquette, Pierre
Efthimios, Dardiotis
Esposito, Federica
Fontaine, Bertrand
Gasperi, Christiane
Goris, An
Dubois, Benedicte
Gourraud, Pierre-Antoine
Hadjigeorgiou, Georgios
Haines, Jonathan
Hawkins, Clive
Hemmer, Bernhard
Hintzen, Rogier
Horakova, Dana
Isobe, Noriko
Kalra, Seema
Kira, Jun-ichi
Khalil, Michael
Kockum, Ingrid
Lill, Christina M
Lincoln, Matthew R
Luessi, Felix
Martin, Roland
Oturai, Annette
Palotie, Aarno
Pericak-Vance, Margaret A
Henry, Roland
Saarela, Janna
Ivinson, Adrian
Olsson, Tomas
Taylor, Bruce V
Stewart, Graeme J
Harbo, Hanne F
Compston, Alastair
Hauser, Stephen L
Hafler, David A
Zipp, Frauke
De Jager, Philip
Sawcer, Stephen
Oksenberg, Jorge R
Baranzini, Sergio E
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9
Identifying and predicting amyotrophic lateral sclerosis clinical subgroups: a population-based machine-learning study
학술저널
issue
In
The Lancet Digital Health
May 2022 4(5):e359-e369
Author
Chiò, Adriano
Calvo, Andrea
Moglia, Cristina
Canosa, Antonio
Manera, Umberto
Vasta, Rosario
Palumbo, Francesca
Bombaci, Alessandro
Grassano, Maurizio
Brunetti, Maura
Casale, Federico
Fuda, Giuseppe
Salamone, Paolina
Iazzolino, Barbara
Peotta, Laura
Cugnasco, Paolo
De Marco, Giovanni
Torrieri, Maria Claudia
Gallone, Salvatore
Barberis, Marco
Sbaiz, Luca
Gentile, Salvatore
Mauro, Alessandro
Mazzini, Letizia
De Marchi, Fabiola
Corrado, Lucia
D'
Alfonso
,
Sandra
Bertolotto, Antonio
Imperiale, Daniele
De Mattei, Marco
Amarù, Salvatore
Comi, Cristoforo
Labate, Carmelo
Poglio, Fabio
Ruiz, Luigi
Testa, Lucia
Rota, Eugenia
Ghiglione, Paolo
Launaro, Nicola
Di Sapio, Alessia
Mandrioli, Jessica
Fini, Nicola
Martinelli, Ilaria
Zucchi, Elisabetta
Gianferrari, Giulia
Simonini, Cecilia
Meletti, Stefano
Liguori, Rocco
Vacchiano, Veria
Salvi, Fabrizio
Bartolomei, Ilaria
Michelucci, Roberto
Cortelli, Pietro
Rinaldi, Rita
Borghi, Anna Maria
Zini, Andrea
Sette, Elisabetta
Tugnoli, Valeria
Pugliatti, Maura
Canali, Elena
Codeluppi, Luca
Valzania, Franco
Zinno, Lucia
Pavesi, Giovanni
Medici, Doriana
Pilurzi, Giovanna
Terlizzi, Emilio
Guidetti, Donata
De Pasqua, Silvia
Santangelo, Mario
De Massis, Patrizia
Bracaglia, Martina
Casmiro, Mario
Querzani, Pietro
Morresi, Simonetta
Longoni, Marco
Patuelli, Alberto
Malagù, Susanna
Currò Dossi, Marco
Vidale, Simone
Ferro, Salvatore
Faghri, Faraz
Brunn, Fabian
Dadu, Anant
Nalls, Michael A
Campbell, Roy H
Traynor, Bryan J
*
DB Label
Database : ScienceDirect
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10
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene.
학술저널
issue
Neuron
. 97(6)
Author
Nicolas, Aude
Kenna, Kevin P
Renton, Alan E
Ticozzi, Nicola
Faghri, Faraz
Chia, Ruth
Dominov, Janice A
Kenna, Brendan J
Nalls, Mike A
Keagle, Pamela
Rivera, Alberto M
van Rheenen, Wouter
Murphy, Natalie A
van Vugt, Joke JFA
Geiger, Joshua T
Van der Spek, Rick A
Pliner, Hannah A
Shankaracharya
Smith, Bradley N
Marangi, Giuseppe
Topp, Simon D
Abramzon, Yevgeniya
Gkazi, Athina Soragia
Eicher, John D
Kenna, Aoife
ITALSGEN Consortium
Mora, Gabriele
Calvo, Andrea
Mazzini, Letizia
Riva, Nilo
Mandrioli, Jessica
Caponnetto, Claudia
Battistini, Stefania
Volanti, Paolo
La Bella, Vincenzo
Conforti, Francesca L
Borghero, Giuseppe
Messina, Sonia
Simone, Isabella L
Trojsi, Francesca
Salvi, Fabrizio
Logullo, Francesco O
D'
Alfonso
,
Sandra
Corrado, Lucia
Capasso, Margherita
Ferrucci, Luigi
Genomic Translation for ALS Care (GTAC) Consortium
Moreno, Cristiane de Araujo Martins
Kamalakaran, Sitharthan
Goldstein, David B
ALS Sequencing Consortium
Gitler, Aaron D
Harris, Tim
Myers, Richard M
NYGC ALS Consortium
Phatnani, Hemali
Musunuri, Rajeeva Lochan
Evani, Uday Shankar
Abhyankar, Avinash
Zody, Michael C
Answer ALS Foundation
Kaye, Julia
Finkbeiner, Steven
Wyman, Stacia K
LeNail, Alex
Lima, Leandro
Fraenkel, Ernest
Svendsen, Clive N
Thompson, Leslie M
Van Eyk, Jennifer E
Berry, James D
Miller, Timothy M
Kolb, Stephen J
Cudkowicz, Merit
Baxi, Emily
Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development (CReATe) Consortium
Benatar, Michael
Taylor, J Paul
Rampersaud, Evadnie
Wu, Gang
Wuu, Joanne
SLAGEN Consortium
Lauria, Giuseppe
Verde, Federico
Fogh, Isabella
Tiloca, Cinzia
Comi, Giacomo P
Sorarù, Gianni
Cereda, Cristina
French ALS Consortium
Corcia, Philippe
Laaksovirta, Hannu
Myllykangas, Liisa
Jansson, Lilja
Valori, Miko
Ealing, John
Hamdalla, Hisham
Rollinson, Sara
Pickering-Brown, Stuart
Orrell, Richard W
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
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