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american journal of medical genetics part b-neuropsychiatric genetics
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american journal of psychiatry
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journal of clinical investigation
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journal of human genetics
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american journal of medical genetics - b: neuropsychiatric genetics
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american journal of medical genetics. part b, neuropsychiatric genetics: the official publication of the international society of psychiatric genetics
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european journal of human genetics
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expert review of molecular diagnostics
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human genetics
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human mutation
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journal of medical genetics
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new england journal of medicine
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current opinion in genetics & development
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
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journal of clinical endocrinology and metabolism
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journal of nephrology
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the journal of clinical endocrinology & metabolism
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acta neuropathologica: pathology and mechanisms of neurological disease
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neurology: genetics
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biomed central ltd
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karger
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bmc
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british medical association
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Cerebral arteriopathy associated with heterozygous variants in the casitas B-lineage lymphoma gene
학술저널
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Neurology: Genetics
. Aug 01, 2020 6(4):e448-e448
Author
Hong, Ying
Keylock, Annette
Jensen, Barbara
Jacques, Thomas S.
Ogunbiyi, Olumide
Omoyinmi, Ebun
Saunders, Dawn
Mallick, Andrew A.
Tooley, Madeleine
Newbury-Ecob, Ruth
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Eleftheriou, Despina
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Information Is the Resolution of Uncertainty: Whole Genome Approaches to Genetic Diagnosis on the PICU*
학술저널
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Pediatric Critical Care Medicine
. Nov 01, 2019 20(11):1087-1088
Author
Peters, Mark
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3
Tumour compartment transcriptomics demonstrates the activation of inflammatory and odontogenic programmes in human adamantinomatous craniopharyngioma and identifies the MAPK/ERK pathway as a novel therapeutic target
학술저널
issue
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 135(5):757-777
Author
Apps, John R.
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Carreno, Gabriela
Gonzalez-Meljem, Jose Mario
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Haston, Scott
Guiho, Romain
Cooper, Julie E.
Manshaei, Saba
Jani, Nital
Hölsken, Annett
Pettorini, Benedetta
Beynon, Robert
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Simpson, Deborah M.
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Hong, Ying
Hallang, Shirleen
Stone, Thomas
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Aff1, Aff2
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Donson, Andrew M.
Jones, David
Aquilina, Kristian
Spoudeas, Helen
Joshi, Abhijit R.
Grundy, Richard
Storer, Lisa C. D.
Korbonits, Márta
Hilton, David A.
Tossell, Kyoko
Thavaraj, Selvam
Ungless, Mark A.
Gil, Jesus
Buslei, Rolf
Aff5, Aff20
Hankinson, Todd
Hargrave, Darren
Goding, Colin
Andoniadou, Cynthia L.
Aff23, Aff24
Brogan, Paul
Aff8, Aff25
Jacques, Thomas S.
Aff1, Aff2
Williams
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Hywel
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Martinez-Barbera, Juan Pedro
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Rapid genome sequencing for pediatrics
학술저널
issue
HUMAN MUTATION
; SEP 23 2022, 12p.
Author
Jezkova, Jana
Shaw, Sophie
Taverner, Nicola, V
Williams
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ZSWIM7 Is Associated With Human Female Meiosis and Familial Primary Ovarian Insufficiency
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
; JAN 1 2022, 107 1, pE254-pE263, 10p.
Author
McGlacken-Byrne, Sinead M.
Stabej, Polona Le Quesne
Del Valle, Ignacio
Ocaka, Louise
Gagunashvili, Andrey
Crespo, Berta
Moreno, Nadjeda
James, Chela
Bacchelli, Chiara
Dattani, Mehul T.
Williams
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Hywel
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Kelberman, Dan
Achermann, John C.
Conway, Gerard S.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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A recessive PRDM13 mutation results in congenital hypogonadotropic hypogonadism and cerebellar hypoplasia
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
; DEC 15 2021, 131 24, pe141587 17p.
Author
Whittaker, Danielle E.
Oleari, Roberto
Gregory, Louise C.
Le Quesne-Stabej, Polona
Williams
,
Hywel
J
.
Torpiano, John G.
Formosa, Nancy
Cachia, Mario
J
.
Field, Daniel
Lettieri, Antonella
Ocaka, Louise A.
Paganoni, Alyssa
J
.
J
.
Rajabali, Sakina H.
Riegman, Kimberley L. H.
De Martini, Lisa B.
Chaya, Taro
Robinson, Iain C. A. F.
Furukawa, Takahisa
Cariboni, Anna
Basson, M. Albert
Dattani, Mehul T.
GOSgene
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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report
학술저널
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NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
; NOV 11 2021, 385 20, p1868-p1880, 13p.
Author
Smedley, Damian
Smith, Katherine R.
Martin, Antonio
Thomas, Ellen A.
McDonagh, Ellen M.
Cipriani, Valentina
Ellingford, Jamie M.
Arno, Gavin
Tucci, Arianna
Vandrovcova, Jana
Chan, Georgia
Williams
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Hywel
J
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Ratnaike, Thiloka
Wei, Wei
Stirrups, Kathleen
Ibanez, Kristina
Moutsianas, Loukas
Wielscher, Matthias
Need, Anna
Barnes, Michael R.
Vestito, Letizia
Buchanan, James
Wordsworth, Sarah
Ashford, Sofie
Rehmstrom, Karola
Li, Emily
Fuller, Gavin
Twiss, Philip
Spasic-Boskovic, Olivera
Halsall, Sally
Floto, R. Andres
Poole, Kenneth
Wagner, Annette
Mehta, Sarju G.
Gurnell, Mark
Burrows, Nigel
James, Roger
Penkett, Christopher
Dewhurst, Eleanor
Graf, Stefan
Mapeta, Rutendo
Kasanicki, Mary
Haworth, Andrea
Savage, Helen
Babcock, Melanie
Reese, Martin G.
Bale, Mark
Baple, Emma
Boustred, Christopher
Brittain, Helen
de Burca, Anna
Bleda, Marta
Devereau, Andrew
Halai, Dina
Haraldsdottir, Eik
Hyder, Zerin
Kasperaviciute, Dalia
Patch, Christine
Polychronopoulos, Dimitris
Matchan, Angela
Sultana, Razvan
Ryten, Mina
Tavares, Ana L. T.
Tregidgo, Carolyn
Turnbull, Clare
Welland, Matthew
Wood, Suzanne
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Williams
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Daugherty, Louise C.
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Leong, Ivone U. S.
Wright, Caroline F.
Davies, Jim
Crichton, Charles
Welch, James
Woods, Kerrie
Abulhoul, Lara
Aurora, Paul
Bockenhauer, Detlef
Broomfield, Alexander
Cleary, Maureen A.
Lam, Tanya
Dattani, Mehul
Footitt, Emma
Ganesan, Vijeya
Grunewald, Stephanie
Compeyrot-Lacassagne, Sandrine
Muntoni, Francesco
Pilkington, Clarissa
Quinlivan, Rosaline
Thapar, Nikhil
Wallis, Colin
Wedderburn, Lucy R.
Worth, Austen
Bueser, Teofila
Compton, Cecilia
Deshpande, Charu
Fassihi, Hiva
Haque, Eshika
Izatt, Louise
Josifova, Dragana
Mohammed, Shehla
Robert, Leema
Rose, Sarah
Ruddy, Deborah
Sarkany, Robert
Say, Genevieve
Shaw, Adam C.
Wolejko, Agata
Habib, Bishoy
Burns, Gavin
Hunter, Sarah
Grocock, Russell
J
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Humphray, Sean
J
.
Robinson, Peter N.
Haendel, Melissa
Simpson, Michael A.
Banka, Siddharth
Clayton-Smith, Jill
Douzgou, Sofia
Hall, Georgina
Thomas, Huw B.
O'Keefe, Raymond T.
Michaelides, Michel
Moore, Anthony T.
Malka, Sam
Pontikos, Nikolas
Browning, Andrew C.
Straub, Volker
Gorman, Grainne S.
Horvath, Rita
Quinton, Richard
Schaefer, Andrew M.
Yu-Wai-Man, Patrick
Turnbull, Doug M.
McFarland, Robert
Taylor, Robert W.
O'Connor, Emer
Yip, Janice
Newland, Katrina
Morris, Huw R.
Polke, James
Wood, Nicholas W.
Campbell, Carolyn
Camps, Carme
Gibson, Kate
Koelling, Nils
Lester, Tracy
Nemeth, Andrea H.
Palles, Claire
Roy, Noemi B. A.
Sen, Arjune
Taylor, John
Cacheiro, Pilar
Jacobsen, Julius O.
Seaby, Eleanor G.
Davison, Val
Chitty, Lyn
Douglas, Angela
Naresh, Kikkeri
McMullan, Dom
Ellard, Sian
Temple, I. Karen
Mumford, Andrew D.
Wilson, Gill
Beales, Phil
Bitner-Glindzicz, Maria
Black, Graeme
Bradley, John R.
Brennan, Paul
Burn, John
Chinnery, Patrick F.
Elliott, Perry
Flinter, Frances
Houlden, Henry
Irving, Melita
Newman, William
Rahman, Shamima
Sayer, John A.
Taylor, Jenny C.
Webster, Andrew R.
Wilkie, Andrew O. M.
Ouwehand, Willem H.
Raymond, F. Lucy
Chisholm, John
Hill, Sue
Bentley, David
Scott, Richard H.
Fowler, Tom
Rendon, Augusto
Caulfield, Mark
10000 Genomes Project Pilot
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De novo mutations in schizophrenia implicate synaptic networks
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 506(7487):179-184
Author
Fromer, Menachem
Aff1, Aff2
Pocklington, Andrew
J
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Kavanagh, David H.
Williams
,
Hywel
J
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Dwyer, Sarah
Gormley, Padhraig
Aff4, Aff5
Georgieva, Lyudmila
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Palta, Priit
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Ruderfer, Douglas M.
Aff1, Aff3
Carrera, Noa
Humphreys, Isla
Johnson, Jessica S.
Roussos, Panos
Barker, Douglas D.
Banks, Eric
Milanova, Vihra
Grant, Seth G.
Hannon, Eilis
Rose, Samuel A.
Chambert, Kimberly
Mahajan, Milind
Scolnick, Edward M.
Moran, Jennifer L.
Kirov, George
Palotie, Aarno
Aff4, Aff5, Aff7
McCarroll, Steven A.
Aff2, Aff5, Aff10
Holmans, Peter
Sklar, Pamela
Aff1, Aff11
Owen, Michael
J
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Purcell, Shaun M.
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O’Donovan, Michael C.
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The UK10K project identifies rare variants in health and disease
학술저널
issue
Nature
. Oct 01, 2015 526(7571):82-90
Author
Walter, Klaudia
Min, Josine L.
Huang, Jie
Crooks, Lucy
Memari, Yasin
Perry, John R. B.
Xu, ChangJiang
Futema, Marta
Lawson, Daniel
Iotchkova, Valentina
Schiffels, Stephan
Hendricks, Audrey E.
Danecek, Petr
Li, Rui
Floyd, James
Wain, Louise V.
Humphries, Steve E.
Barrett, Jeffrey C.
Bala, Senduran
Clapham, Peter
Coates, Guy
Cox, Tony
Daly, Allan
Du, Yuanping
Edkins, Sarah
Ellis, Peter
Flicek, Paul
Guo, Xiaosen
Guo, Xueqin
Huang, Liren
Jackson, David K.
Joyce, Chris
Keane, Thomas
Kolb-Kokocinski, Anja
Langford, Cordelia
Li, Yingrui
Liang, Jieqin
Lin, Hong
Liu, Ryan
Maslen, John
McCarthy, Shane
, (co-chair)
Muddyman, Dawn
Quail, Michael A.
Stalker, Jim
, (co-chair)
Sun, Jianping
Tian, Jing
Wang, Guangbiao
Wang, Jun
Wang, Yu
Wong, Kim
Zhang, Pingbo
Birney, Ewan
Boustred, Chris
Chen, Lu
Clement, Gail
Cocca, Massimiliano
Smith, George Davey
Day, Ian N. M.
Day-
Williams
, Aaron
Down, Thomas
Dunham, Ian
Evans, David M.
Gaunt, Tom R.
Geihs, Matthias
Hart, Deborah
Howie, Bryan
Hubbard, Tim
Hysi, Pirro
Jamshidi, Yalda
Karczewski, Konrad
J
.
Kemp, John P.
Lachance, Genevieve
Lek, Monkol
Lopes, Margarida
MacArthur, Daniel G.
Marchini, Jonathan
Mangino, Massimo
Mathieson, Iain
Metrustry, Sarah
Moayyeri, Alireza
Northstone, Kate
Panoutsopoulou, Kalliope
Paternoster, Lavinia
Quaye, Lydia
Richards, Brent
J
.
, (co-chair)
Ring, Susan
Ritchie, Graham R. S.
Shihab, Hashem A.
Shin, So-Youn
Small, Kerrin S.
Artigas, María Soler
Soranzo, Nicole
, (co-chair)
Southam, Lorraine
Spector, Timothy D.
St Pourcain, Beate
Surdulescu, Gabriela
Tachmazidou, Ioanna
Timpson, Nicholas
J
.
, (co-chair)
Tobin, Martin D.
Valdes, Ana M.
Visscher, Peter M.
Ward, Kirsten
Wilson, Scott G.
Yang, Jian
Zhang, Feng
Zheng, Hou-Feng
Anney, Richard
Ayub, Muhammad
Blackwood, Douglas
Bolton, Patrick F.
Breen, Gerome
Collier, David A.
Craddock, Nick
Curran, Sarah
Curtis, David
Gallagher, Louise
Geschwind, Daniel
Gurling, Hugh
Holmans, Peter
Lee, Irene
Lönnqvist, Jouko
McGuffin, Peter
McIntosh, Andrew M.
McKechanie, Andrew G.
McQuillin, Andrew
Morris, James
OʼDonovan, Michael C.
Owen, Michael
J
.
, (co-chair)
Palotie, Aarno
, (co-chair)
Parr, Jeremy R.
Paunio, Tiina
Pietilainen, Olli
Rehnström, Karola
Sharp, Sally I.
Skuse, David
St Clair, David
Suvisaari, Jaana
Walters, James T. R.
Williams
,
Hywel
J
.
Barroso, Inês
, (co-chair)
Bochukova, Elena
Bounds, Rebecca
Dominiczak, Anna
Farooqi, Sadaf I.
, (co-chair)
Keogh, Julia
Marenne, Gaëlle
Morris, Andrew
OʼRahilly, Stephen
Porteous, David
J
.
Smith, Blair H.
Wheeler, Eleanor
Al Turki, Saeed
Anderson, Carl A.
Antony, Dinu
Beales, Phil
Bentham, Jamie
Bhattacharya, Shoumo
Calissano, Mattia
Carss, Keren
Chatterjee, Krishna
Cirak, Sebahattin
Cosgrove, Catherine
Fitzpatrick, David R.
, (co-chair)
Foley, Reghan A.
Franklin, Christopher S.
Grozeva, Detelina
Hurles, Matthew E.
, (co-chair)
Mitchison, Hannah M.
Muntoni, Francesco
Onoufriadis, Alexandros
Parker, Victoria
Payne, Felicity
Raymond, Lucy F.
Roberts, Nicola
Savage, David B.
Scambler, Peter
Schmidts, Miriam
Schoenmakers, Nadia
Semple, Robert K.
Serra, Eva
Spasic-Boskovic, Olivera
Stevens, Elizabeth
van Kogelenberg, Margriet
Vijayarangakannan, Parthiban
Williamson, Kathleen A.
Wilson, Crispian
Whyte, Tamieka
Ciampi, Antonio
Greenwood, Celia M. T.
, (co-chair)
Oualkacha, Karim
Zeggini, Eleftheria
, (co-chair)
Bobrow, Martin
Griffin, Heather
Kaye, Jane
, (co-chair)
Kennedy, Karen
Kent, Alastair
Smee, Carol
Charlton, Ruth
Ekong, Rosemary
Khawaja, Farrah
Lopes, Luis R.
Migone, Nicola
Payne, Stewart
J
.
Plagnol, Vincent
, (chair)
Pollitt, Rebecca C.
Povey, Sue
Ridout, Cheryl K.
Robinson, Rachel L.
Scott, Richard H.
Shaw, Adam
Syrris, Petros
Taylor, Rohan
Vandersteen, Anthony M.
Durbin, Richard
, (chair)
Amuzu, Antoinette
Casas, Juan Pablo
Chambers, John C.
Dedoussis, George
Gambaro, Giovanni
Gasparini, Paolo
Isaacs, Aaron
Johnson, Jon
Kleber, Marcus E.
Kooner, Jaspal S.
Langenberg, Claudia
Luan, Jianʼan
Malerba, Giovanni
März, Winfried
Matchan, Angela
Morris, Richard
Nordestgaard, Børge G.
Benn, Marianne
Scott, Robert A.
Toniolo, Daniela
Traglia, Michela
Tybjaerg-Hansen, Anne
van Duijn, Cornelia M.
van Leeuwen, Elisabeth M.
Varbo, Anette
Whincup, Peter
Zaza, Gianluigi
Zhang, Weihua
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10
Association analysis of AKT1 and schizophrenia in a UK case control sample
학술저널
issue
In
Schizophrenia Research
2007 93(1):58-65
Author
Norton, Nadine
Williams
,
Hywel
J
.
Dwyer, Sarah
Carroll, Liam
Peirce, Tim
Moskvina, Valentina
Segurado, Ricardo
Nikolov, Ivan
Williams
, Nigel M.
Ikeda, Masashi
Iwata, Nakao
Owen, Michael
J
.
O'Donovan, Michael C.
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