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transcriptome
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g3: genes | genomes | genetics
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A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 625(7993):92-100
Author
Chen, Siwei
Aff1, Aff2, IDs41586023060450_cor1
Francioli, Laurent C.
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Goodrich, Julia K.
Collins, Ryan L.
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Wang, Qingbo
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Alföldi, Jessica
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Tarasova, Yekaterina
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Yohannes, Mary T.
Koenig, Zan
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Ferriera, Steven
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Novod, Sam
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Roazen, David
Ruano-Rubio, Valentin
Covarrubias, Miguel
Llanwarne, Christopher
Petrillo, Nikelle
Wade, Gordon
Jeandet, Thibault
Munshi, Ruchi
Tibbetts, Kathleen
O’Donnell-Luria, Anne
Aff1, Aff3, Aff8
Solomonson, Matthew
Aff1, Aff2
Seed, Cotton
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Martin, Alicia R.
Aff1, Aff2, Aff7
Talkowski, Michael E.
Aff1, Aff3, Aff7
Rehm, Heidi L.
Aff1, Aff3
Daly, Mark
J
.
Aff1, Aff2, Aff15
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MacArthur, Daniel G.
Aff1, Aff16, Aff17
Karczewski
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J
.
Aff1, Aff2, Aff7, IDs41586023060450_cor47
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(1):152-161
Author
Guo, Michael H.
Aff1, Aff2
Francioli, Laurent C.
Aff2, Aff3
Stenton, Sarah L.
Aff2, Aff3, Aff4
Goodrich, Julia K.
Aff2, Aff3
Watts, Nicholas A.
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Singer-Berk, Moriel
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Darnowsky, Philip W.
Solomonson, Matthew
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Baxter, Samantha
Tiao, Grace
Aff2, Aff3
Neale, Benjamin M.
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Hirschhorn, Joel N.
Aff2, Aff7, Aff8, Aff9
Rehm, Heidi L.
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.
Aff2, Aff3, Aff11
O’Donnell-Luria, Anne
Aff2, Aff3, Aff4, Aff10
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MacArthur, Daniel G.
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Samocha, Kaitlin E.
Aff2, Aff3, Aff10, IDs41588023016083_cor20
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
GATK-gCNV enables the discovery of rare copy number variants from exome sequencing data
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(9):1589-1597
Author
Babadi, Mehrtash
Aff1, IDs41588023014490_cor1
Fu, Jack M.
Aff2, Aff3, Aff4
Lee, Samuel K.
Smirnov, Andrey N.
Gauthier, Laura D.
Walker, Mark
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Zhao, Xuefang
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.
Aff2, Aff5, Aff6
Wong, Isaac
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Brand, Harrison
Aff2, Aff3, Aff4
Banks, Eric
Talkowski, Michael E.
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, Aff6, IDs41588023014490_cor15
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
LoFTK: a framework for fully automated calculation of predicted Loss-of-Function variants and genes
학술저널
issue
BioData Mining
. 16(1)
Author
Alasiri, Abdulrahman
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Konrad
J
.
Aff3, Aff4
Cole, Brian
Loza, Bao-Li
Moore, Jason H.
van der Laan, Sander W.
Asselbergs, Folkert W.
Aff9, Aff10
Keating, Brendan
J
.
van Setten, Jessica
Aff1, IDs13040023003215_cor9
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Database : Springer Nature Journals
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5
Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Rämö, Joel T.
Kiiskinen, Tuomo
Seist, Richard
Krebs, Kristi
Kanai, Masahiro
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Karjalainen, Juha
Aff1, Aff4, Aff5, Aff6
Kurki, Mitja
Aff1, Aff4, Aff5, Aff6
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Häppölä, Paavo
Havulinna, Aki S.
Aff1, Aff7
Hautakangas, Heidi
Mägi, Reedik
Palta, Priit
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Pirinen, Matti
Aff1, Aff8, Aff9
Karczewski
,
Konrad
J
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Ripatti, Samuli
Aff1, Aff4, Aff6, Aff8
Milani, Lili
Stankovic, Konstantina M.
Mäkitie, Antti
Daly, Mark
J
.
Aff1, Aff4, Aff5, Aff6, Aff11
Palotie, Aarno
Aff1, Aff4, Aff5, Aff6, IDs41467022329363_cor24
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Author Correction: GATK-gCNV enables the discovery of rare copy number variants from exome sequencing data
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(3):553-553
Author
Babadi, Mehrtash
Aff1, IDs41588024016634_cor1
Fu, Jack M.
Aff2, Aff3, Aff4
Lee, Samuel K.
Smirnov, Andrey N.
Gauthier, Laura D.
Walker, Mark
Aff1, Aff3
Benjamin, David I.
Zhao, Xuefang
Aff2, Aff3, Aff4
Karczewski
,
Konrad
J
.
Aff2, Aff5, Aff6
Wong, Isaac
Aff2, Aff3
Collins, Ryan L.
Aff2, Aff3
Sanchis-Juan, Alba
Aff2, Aff3, Aff4
Brand, Harrison
Aff2, Aff3, Aff4
Banks, Eric
Talkowski, Michael E.
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, Aff6, IDs41588024016634_cor15
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 620(7975):839-848
Author
Gupta, Rahul
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41586023064265_cor1
Kanai, Masahiro
Aff2, Aff3
Durham, Timothy
J
.
Aff1, Aff2
Tsuo, Kristin
Aff2, Aff3
McCoy, Jason G.
Aff1, Aff2
Kotrys, Anna V.
Aff1, Aff2
Zhou, Wei
Aff2, Aff3
Chinnery, Patrick F.
Aff4, Aff5
Karczewski
,
Konrad
J
.
Aff2, Aff3
Calvo, Sarah E.
Aff1, Aff2
Neale, Benjamin M.
Aff2, Aff3, IDs41586023064265_cor11
Mootha, Vamsi K.
Aff1, Aff2, Aff6, IDs41586023064265_cor12
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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8
Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia.
학술저널
issue
Nature
. 604(7906)
Author
Singh, Tarjinder
Poterba, Timothy
Curtis, David
Akil, Huda
Al Eissa, Mariam
Barchas, Jack D
Bass, Nicholas
Bigdeli, Tim B
Breen, Gerome
Bromet, Evelyn
J
Buckley, Peter F
Bunney, William E
Bybjerg-Grauholm, Jonas
Byerley, William F
Chapman, Sinéad B
Chen, Wei
J
Churchhouse, Claire
Craddock, Nicholas
Cusick, Caroline M
DeLisi, Lynn
Dodge, Sheila
Escamilla, Michael A
Eskelinen, Saana
Fanous, Ayman H
Faraone, Stephen V
Fiorentino, Alessia
Francioli, Laurent
Gabriel, Stacey B
Gage, Diane
Gagliano Taliun, Sarah A
Ganna, Andrea
Genovese, Giulio
Glahn, David C
Grove, Jakob
Hall, Mei-Hua
Hämäläinen, Eija
Heyne, Henrike O
Holi, Matti
Hougaard, David M
Howrigan, Daniel P
Huang, Hailiang
Hwu, Hai-Gwo
Kahn, René S
Kang, Hyun Min
Karczewski
,
Konrad
J
Kirov, George
Knowles, James A
Lee, Francis S
Lehrer, Douglas S
Lescai, Francesco
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Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 626(7997):E1-E1
Author
Chen, Siwei
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Francioli, Laurent C.
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Llanwarne, Christopher
Petrillo, Nikelle
Wade, Gordon
Jeandet, Thibault
Munshi, Ruchi
Tibbetts, Kathleen
O’Donnell-Luria, Anne
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Solomonson, Matthew
Aff1, Aff2
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Aff2, Aff7
Martin, Alicia R.
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Talkowski, Michael E.
Aff1, Aff3, Aff7
Rehm, Heidi L.
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Daly, Mark
J
.
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Tiao, Grace
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Neale, Benjamin M.
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MacArthur, Daniel G.
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Karczewski
,
Konrad
J
.
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10
CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 December 2023 110(12):2068-2076
Author
Lu, Wenhan
Gauthier, Laura D.
Poterba, Timothy
Giacopuzzi, Edoardo
Goodrich, Julia K.
Stevens, Christine R.
King, Daniel
Daly, Mark
J
.
Neale, Benjamin M.
Karczewski
,
Konrad
J
.
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