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Abstract 15039: International Multicenter Registry Study of Patients With Variants in ATP1A3-Encoded Sodium-Potassium ATPase 3 Finds an Association With Short QT and Life-Threatening Ventricular Arrhythmias
학술저널
issue
Circulation
. Nov 08, 2022 146(Suppl_1 Suppl 1):A15039-A15039
Author
Moya-Mendez, Mary E
Bidzimou, Minu-Tshyeto
Ezekian, Jordan E
Perelli, Robin M
Parker, Lauren
Prange, Lyndsey
Kim, Jeffrey J
Howard, Taylor S
Reyes Valenzuela, Gabriel
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Garone, Giacomo
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Millevert, Charissa
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Matamala, Mario
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Sisodiya, Sanjay
Poole, Josephine
Zucca, Claudio
Panagiotakaki, Eleni
Tchaicha, Sébile
Sauquet, Julie
Zawadzka, Marta
Mazurkiewicz-Beldzinska, Maria
Fons, Carmen
Anticona, Jennifer
De Grandis, Elisa
Groppa, Sergiu
Paryjas, Sandra
Megvinov, Andrey
VAVASSORI, ROSARIA
Landstrom, Andrew P
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Exploring the Spectrum of RHOBTB2 Variants Associated with Developmental Encephalopathy 64: A Case Series and Literature Review
학술저널
issue
MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE
; SEP 25 2023, 9p.
Author
de Pedro Baena, Sonia
Sariego Jamardo, Andrea
Castro, Pedro
Lopez Gonzalez, Francisco Javier
Sanchez Carpintero, Rocio
Cerisola, Alfredo
Troncoso
,
Monica
Witting, Scarlet
Barrios, Andres
Fons, Carmen
Lopez Pison, Javier
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
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ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization
학술저널
issue
GENOME MEDICINE
; SEP 7 2023, 15 1, p68 19p.
Author
Schluter, Agatha
Velez-Santamaria, Valentina
Verdura, Edgard
Rodriguez-Palmero, Agusti
Ruiz, Montserrat
Fourcade, Stephane
Planas-Serra, Laura
Launay, Nathalie
Guilera, Cristina
Martinez, Juan Jose
Homedes-Pedret, Christian
Alberti-Aguilo, M. Antonia
Zulaika, Miren
Marti, Itxaso
Troncoso
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Tomas-Vila, Miguel
Bullich, Gemma
Garcia-Perez, M. Asuncion
Sobrido-Gomez, Maria-Jesus
Lopez-Laso, Eduardo
Fons, Carme
Del Toro, Mireia
Macaya, Alfons
Beltran, Sergi
Gutierrez-Solana, Luis G.
Perez-Jurado, Luis A.
Aguilera-Albesa, Sergio
de Munain, Adolfo Lopez
Casasnovas, Carlos
Pujol, Aurora
HSP Ataxia Workgrp
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Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study
학술저널
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In
The Lancet Neurology
November 2020 19(11):908-918
Author
Zech, Michael
Jech, Robert
Boesch, Sylvia
Škorvánek, Matej
Weber, Sandrina
Wagner, Matias
Zhao, Chen
Jochim, Angela
Necpál, Ján
Dincer, Yasemin
Vill, Katharina
Distelmaier, Felix
Stoklosa, Malgorzata
Krenn, Martin
Grunwald, Stephan
Bock-Bierbaum, Tobias
Fečíková, Anna
Havránková, Petra
Roth, Jan
Příhodová, Iva
Adamovičová, Miriam
Ulmanová, Olga
Bechyně, Karel
Danhofer, Pavlína
Veselý, Branislav
Haň, Vladimír
Pavelekova, Petra
Gdovinová, Zuzana
Mantel, Tobias
Meindl, Tobias
Sitzberger, Alexandra
Schröder, Sebastian
Blaschek, Astrid
Roser, Timo
Bonfert, Michaela V
Haberlandt, Edda
Plecko, Barbara
Leineweber, Birgit
Berweck, Steffen
Herberhold, Thomas
Langguth, Berthold
Švantnerová, Jana
Minár, Michal
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
Wojcik,
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H
Pajusalu, Sander
Õunap, Katrin
Schatz, Ulrich A
Pölsler, Laura
Milenkovic, Ivan
Laccone, Franco
Pilshofer, Veronika
Colombo, Roberto
Patzer, Steffi
Iuso, Arcangela
Vera, Julia
Troncoso
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Fang, Fang
Prokisch, Holger
Wilbert, Friederike
Eckenweiler, Matthias
Graf, Elisabeth
Westphal, Dominik S
Riedhammer, Korbinian M
Brunet, Theresa
Alhaddad, Bader
Berutti, Riccardo
Strom, Tim M
Hecht, Martin
Baumann, Matthias
Wolf, Marc
Telegrafi, Aida
Person, Richard E
Zamora, Francisca Millan
Henderson, Lindsay B
Weise, David
Musacchio, Thomas
Volkmann, Jens
Szuto, Anna
Becker, Jessica
Cremer, Kirsten
Sycha, Thomas
Zimprich, Fritz
Kraus, Verena
Makowski, Christine
Gonzalez-Alegre, Pedro
Bardakjian, Tanya M
Ozelius, Laurie J
Vetro, Annalisa
Guerrini, Renzo
Maier, Esther
Borggraefe, Ingo
Kuster, Alice
Wortmann, Saskia B
Hackenberg, Annette
Steinfeld, Robert
Assmann, Birgit
Staufner, Christian
Opladen, Thomas
Růžička, Evžen
Cohn, Ronald D
Dyment, David
Chung, Wendy K
Engels, Hartmut
Ceballos-Baumann, Andres
Ploski, Rafal
Daumke, Oliver
Haslinger, Bernhard
Mall, Volker
Oexle, Konrad
Winkelmann, Juliane
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Spatial and Ecological Factors Modulate the Incidence of Anti-NMDAR Encephalitis-A Systematic Review
학술저널
issue
BIOMEDICINES
; JUN 2023, 11 6, p1525 15p.
Author
Alentorn, Agusti
Berzero, Giulia
Alexopoulos, Harry
Tzartos, John
Botero, German Reyes
Martinez, Andrea Morales
Muniz-Castrillo, Sergio
Vogrig, Alberto
Joubert, Bastien
Jimenez, Francisco Garcia A.
Cabrera, Dagoberto
Tobon, Jose Vladimir
Delgado, Carolina
Sandoval, Patricio
Troncoso
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Galleguillos, Lorna
Giry, Marine
Benazra, Marion
Verdin, Isaias Hernandez
Dade, Maelle
Picard, Geraldine
Rogemond, Veronique
Weiss, Nicolas
Dalakas, Marinos C.
Boelle, Pierre-Yves
Delattre, Jean-Yves
Honnorat, Jerome
Psimaras, Dimitri
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
The most recurrent monogenic disorders that overlap with the phenotype of Rett syndrome
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
July 2019 23(4):609-620
Author
Maria del Mar, O'Callaghan
Garcia-Cazorla, Àngels
del Carmen Serrano Munuera, Maria
García, Silvia Cuso
Troncoso
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Fariña, Guillermo
García Peñas, Juan José
Fournier, Belen Gil
León, Soraya Ramiro
Guitart, Miriam
Baena, Neus
de Nanclares, Guiomar Perez
Oci, Intzane Ocio
Gutiérrez-Delicado, Eva
Abarrategui, Belén
Barroso, Eva
Santos-Simarro, Fernando
Lapunzina, Pablo
García, Francisco J.
Acedo, Juan M.
García, Asunción
Martinez, Miguel A.
Martínez-Bermejo, Antonio
Vidal, S.
Brandi, N.
Pacheco, P.
Maynou, J.
Fernandez, G.
Xiol, C.
Pascual-Alonso, A.
Pineda, M.
Armstrong, J.
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Genotype and Phenotype Characterization of Patients with Mucopolysaccharidosis IV-A in Chile
학술저널
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MOLECULAR SYNDROMOLOGY
; APR 19 2023, 12p.
Author
Cardenas, Jose Miguel
Vergara, Diane
Witting, Scarlet
Balut, Fernanda
Guerra, Patricio
Mesa, Jose Tomas
Silva, Sebastian
Tello, Javiera
Retamales, Alvaro
Barrios, Andres
Pinto, Fernando
Faundes, Victor
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Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings.
학술저널
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Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; May2023, Vol. 94 Issue 5, p405-408, 4p
Author
Brandão de Paiva, Anderson Rodrigues
Santos Pessoa, André Luiz
Ribeiro Nóbrega, Paulo
Martins Moreno, Cristiane Araujo
Lynch, David S.
Taniguti, Lucas Mitsuo
Paulo Kitajima, João
Freua, Fernando
Della-Ripa, Bruno
Cunha, Paulina
Peixoto de Barcelos, Isabella
Inês Macedo-Souza, Lúcia
Augusto Takeuchi, Carlos
Silva Garcia, Antônio Milton
Nardes, Flávia
Fontão, Ramiro
Antônio Antoniuk, Sérgio
Troncoso
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Spécola, Norma
Durand, Consuelo
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Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization
학술저널
issue
NEUROLOGY
; MAR 1 2022, 98 9, pE912-pE923, 12p.
Author
Schluter, Agatha
Rodriguez-Palmero, Agusti
Verdura, Edgard
Velez-Santamaria, Valentina
Ruiz, Montserrat
Fourcade, Stephane
Planas-Serra, Laura
Jose Martinez, Juan
Guilera, Cristina
Giros, Marisa
Artuch, Rafael
Yoldi, Maria Eugenia
O'Callaghan, Mar
Garcia-Cazorla, Angels
Armstrong, Judith
Marti, Itxaso
Mondragon Rezola, Elisabet
Redin, Claire
Louis Mandel, Jean
Conejo, David
Sierra-Corcoles, Concepcion
Beltran, Sergi
Gut, Marta
Vazquez, Elida
Del Toro, Mireia
Troncoso
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Monica
Perez-Jurado, Luis A.
Gutierrez-Solana, Luis G.
Lopez de Munain, Adolfo
Casasnovas, Carlos
Aguilera-Albesa, Sergio
Macaya, Alfons
Pujol, Aurora
GWMD Working Grp
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
A homozygous ABHD16A variant causes a complex hereditary spastic paraplegia with developmental delay, absent speech, and characteristic face
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; DEC 13 2021, 5p.
Author
Miyake, Noriko
Silva, Sebastian
Troncoso
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Monica
Okamoto, Nobuhiko
Andachi, Yoshiki
Kato, Mitsuhiro
Iwabuchi, Chisato
Hirose, Mio
Fujita, Atsushi
Uchiyama, Yuri
Matsumoto, Naomichi
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