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[키워드: "Tenorio Castano, Jair A."]
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genetics
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주제
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pulmonary arterial hypertension
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missense mutation
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mutation
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pseudohypoparathyroidism
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beckwith-wiedemann
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neoplasia
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neurodevelopmental disorders
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간행물
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clinical epigenetics
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the american journal of human genetics
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1
Spinach for Crystal Bones: Popeye Children
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issue
Tales of Discovery : Delving into the World of Biology and Medicine
. :181-190
Author
Tenorio
Castaño,
Jair
Antonio
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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2
Defining the clinical validity of genes reported to cause pulmonary arterial hypertension
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
Author
Callejo, Emily P.
Day, Kristina M.
Macaya, Daniela
Maldonado-Velez, Gabriel
Archer, Stephen L.
Auckland, Kathryn
Austin, Eric D.
Badagliacca, Roberto
Barberà, Joan-Albert
Belge, Catharina
Bogaard, Harm Jan
Bonnet, Sébastien
Boomars, Karin A.
Boucherat, Olivier
Chakinala, Murali M.
Condliffe, Robin
Damico, Rachel Lynn
Delcroix, Marion
Desai, Ankit A.
Doboszynska, Anna
Elliott, C. Greg
Eyries, Melanie
Escribano Subías, Maria Pilar
Gall, Henning
Ghio, Stefano
Ghofrani, Ardeschir-Hossein
Grünig, Ekkehard
Hamid, Rizwan
Harbaum, Lars
Hassoun, Paul M.
Hemnes, Anna R.
Hinderhofer, Katrin
Howard, Luke S.
Humbert, Marc
Kiely, David G.
Langleben, David
Lawrie, Allan
Loyd, Jim E.
Moledina, Shahin
Montani, David
Morrell, Nichols W.
Nichols, William C.
Olschewski, Andrea
Olschewski, Horst
Papa, Silvia
Pauciulo, Mike W.
Provencher, Steve
Quarck, Rozenn
Rhodes, Christopher J.
Scelsi, Laura
Seeger, Werner
Stewart, Duncan J.
Sweatt, Andrew
Swietlik, Emilia M.
Treacy, Carmen
Trembath, Richard C.
Tura-Ceide, Olga
Vizza, Carmine Dario
Vonk Noordegraaf, Anton
Wilkins, Martin R.
Zamanian, Roham T.
Zateyshchikov, Dmitry
Welch, Carrie L.
Aldred, Micheala A.
Balachandar, Srimmitha
Dooijes, Dennis
Eichstaedt, Christina A.
Gräf, Stefan
Houweling, Arjan C.
Machado, Rajiv D.
Pandya, Divya
Prapa, Matina
Shaukat, Memoona
Southgate, Laura
Tenorio
-
Castano
,
Jair
Chung, Wendy K.
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3
Usefulness of genetics for clinical reclassification and refinement of prognostic stratification in pulmonary arterial hypertension
Utilidad de la genética en la reclasificación y la mejoría en la estratificación pronóstica en la hipertensión arterial pulmonar (Spanish; Castilian)
학술저널
issue
In
Revista Española de Cardiología (English Edition)
June 2023 76(6):460-467
Author
Cruz-Utrilla, Alejandro
Gallego-Zazo, Natalia
Pérez-Olivares, Carmen
Hernández-González, Ignacio
Bedate, Pedro
Martínez Meñaca, Amaya
López Meseguer, Manuel
Lapunzina, Pablo
Pérez Núñez, Marta
Ochoa Parra, Nuria
Valverde, Diana
Tenorio
-Castaño,
Jair
Antonio
Escribano-Subias, Pilar
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Database : ScienceDirect
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4
Utilidad de la genética en la reclasificación y la mejoría en la estratificación pronóstica en la hipertensión arterial pulmonar
Usefulness of genetics for clinical reclassification and refinement of prognostic stratification in pulmonary arterial hypertension (English)
학술저널
issue
In
Revista Española de Cardiología
June 2023 76(6):460-467
Author
Cruz-Utrilla, Alejandro
Gallego-Zazo, Natalia
Pérez-Olivares, Carmen
Hernández-González, Ignacio
Bedate, Pedro
Martínez Meñaca, Amaya
López Meseguer, Manuel
Lapunzina, Pablo
Pérez Núñez, Marta
Ochoa Parra, Nuria
Valverde, Diana
Tenorio
-Castaño,
Jair
Antonio
Escribano-Subias, Pilar
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders
학술저널
issue
Clinical Epigenetics
. 14(1)
Author
Mackay, Deborah
Aff1, Aff2
Bliek, Jet
Kagami, Masayo
Tenorio
-
Castano
,
Jair
Aff5, Aff6, Aff7
Pereda, Arrate
Brioude, Frédéric
Netchine, Irène
Papingi, Dzhoy
de Franco, Elisa
Lever, Margaret
Aff1, Aff2
Sillibourne, Julie
Aff1, Aff2
Lombardi, Paola
Gaston, Véronique
Tauber, Maithé
Diene, Gwenaelle
Bieth, Eric
Fernandez, Luis
Aff5, Aff6, Aff7
Nevado, Julian
Aff5, Aff6, Aff7
Tümer, Zeynep
Aff14, Aff15
Riccio, Andrea
Aff16, Aff17
Maher, Eamonn R.
Beygo, Jasmin
Tannorella, Pierpaola
Russo, Silvia
de Nanclares, Guiomar Perez
Temple, I. Karen
Aff2, Aff21
Ogata, Tsutomu
Lapunzina, Pablo
Aff5, Aff6, Aff7
Eggermann, Thomas
Aff23, IDs13148022013589_cor29
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Novel genetic variants of KHDC3L and other members of the subcortical maternal complex associated with Beckwith–Wiedemann syndrome or Pseudohypoparathyroidism 1B and multi-locus imprinting disturbances
학술저널
issue
Clinical Epigenetics
. 14(1)
Author
Pignata, Laura
Cecere, Francesco
Aff1, Aff2
Verma, Ankit
Hay Mele, Bruno
Monticelli, Maria
Acurzio, Basilia
Giaccari, Carlo
Sparago, Angela
Hernandez Mora, Jose Ramon
Monteagudo-Sánchez, Ana
Esteller, Manel
Aff5, Aff6, Aff7, Aff8
Pereda, Arrate
Tenorio
-
Castano
,
Jair
Aff10, Aff11, Aff12
Palumbo, Orazio
Carella, Massimo
Prontera, Paolo
Piscopo, Carmelo
Accadia, Maria
Lapunzina, Pablo
Aff10, Aff11, Aff12
Cubellis, Maria Vittoria
de Nanclares, Guiomar Perez
Monk, David
Aff4, Aff17
Riccio, Andrea
Aff1, Aff2, IDs1314802201292w_cor23
Cerrato, Flavia
Aff1, IDs1314802201292w_cor24
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 October 2022 109(10):1867-1884
Author
Choufani, Sanaa
McNiven, Vanda
Cytrynbaum, Cheryl
Jangjoo, Maryam
Adam, Margaret P.
Bjornsson, Hans T.
Harris, Jacqueline
Dyment, David A.
Graham, Gail E.
Nezarati, Marjan M.
Aul, Ritu B.
Castiglioni, Claudia
Breckpot, Jeroen
Devriendt, Koen
Stewart, Helen
Banos-Pinero, Benito
Mehta, Sarju
Sandford, Richard
Dunn, Carolyn
Mathevet, Remi
van Maldergem, Lionel
Piard, Juliette
Brischoux-Boucher, Elise
Vitobello, Antonio
Faivre, Laurence
Bournez, Marie
Tran-Mau, Frederic
Maystadt, Isabelle
Fernández-Jaén, Alberto
Alvarez, Sara
García-Prieto, Irene Díez
Alkuraya, Fowzan S.
Alsaif, Hessa S.
Rahbeeni, Zuhair
El-Akouri, Karen
Al-Mureikhi, Mariam
Spillmann, Rebecca C.
Shashi, Vandana
Sanchez-Lara, Pedro A.
Graham, John M., Jr.
Roberts, Amy
Chorin, Odelia
Evrony, Gilad D.
Kraatari-Tiri, Minna
Dudding-Byth, Tracy
Richardson, Anamaria
Hunt, David
Hamilton, Laura
Dyack, Sarah
Mendelsohn, Bryce A.
Rodríguez, Nicolás
Sánchez-Martínez, Rosario
Tenorio
-Castaño,
Jair
Nevado, Julián
Lapunzina, Pablo
Tirado, Pilar
Carminho Amaro Rodrigues, Maria-Teresa
Quteineh, Lina
Innes, A. Micheil
Kline, Antonie D.
Au, P.Y. Billie
Weksberg, Rosanna
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 October 2022 109(10):1828-1849
Author
Iturrate, Asier
Rivera-Barahona, Ana
Flores, Carmen-Lisset
Otaify, Ghada A.
Elhossini, Rasha
Perez-Sanz, Marina L.
Nevado, Julián
Tenorio
-
Castano
,
Jair
Triviño, Juan Carlos
Garcia-Gonzalo, Francesc R.
Piceci-Sparascio, Francesca
De Luca, Alessandro
Martínez, Leopoldo
Kalaycı, Tugba
Lapunzina, Pablo
Altunoglu, Umut
Aglan, Mona
Abdalla, Ebtesam
Ruiz-Perez, Victor L.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2
학술저널
issue
COMMUNICATIONS BIOLOGY
; FEB 19 2024, 7 1, p202 14p.
Author
Perez-Jurado, Luis A.
Caceres, Alejandro
Balague-Dobon, Laura
Esko, Tonu
de Heredia, Miguel Lopez
Quintela, Ines
Cruz, Raquel
Lapunzina, Pablo
Carracedo, Angel
Abellan, Javier
Acosta-Isaac, Rene
Maria Aguado, Jose
Aguilar, Carlos
Aguilera-Albesa, Sergio
Ahmadi Sabbagh, Abdolah
Alba, Jorge
Albu, Sergiu
Alcala-Gallardo, Karla A. M.
Alcoba-Florez, Julia
Alcolea Batres, Sergio
Rafael Algarin-Lara, Holmes
Almadana, Virginia
Medeiros, Kelliane A.
Almeida, Julia
Almoguera, Berta
Alonso, Maria R.
Alvarez, Nuria
Alvarez-Sala Walther, Rodolfo
Alvarez-Benitez, Yady
Alvarez-Navia, Felipe
dos Santos, Katiusse A.
Andreu-Bernabeu, Alvaro
Rosa Antonijoan, Maria
Martinez-Aquino, Eleno
Arana-Arri, Eunate
Aranda, Carlos
Arango, Celso
Araque, Carolina
Araujo, Nathalia K.
Arcanjo, Ana C.
Arnaiz, Ana
Arnalich Fernandez, Francisco
Arranz, Maria J.
Arribas Lopez, Jose Ramon
Artiga, Maria-Jesus
Avello-Malaver, Yubelly
Ayuso, Carmen
Ballina Martin, Belen
Baptista-Rosas, Raul C.
Maria Baldion, Ana
Barranco-Diaz, Andrea
Barreda-Sanchez, Maria
Barrera-Penagos, Viviana
Belhassen-Garcia, Moncef
Bernal-Bello, David
Bernal, Enrique
Bezerra, Joao F.
Bezerra, Marcos A. C.
Blanca-Lopez, Natalia
Blancas, Rafael
Boix-Palop, Lucia
Borobia, Alberto
Bravo, Elsa
Brion, Maria
Brochado-Kith, Oscar
Brugada, Ramon
Bustos, Matilde
Cabello, Alfonso
Caceres-Agra, Juan J.
Calbo, Esther
Calderon, Enrique J.
Camacho, Shirley
Ceballos, Francisco C.
Canadas, Yolanda
Carbonell, Cristina
Cardona-Huerta, Servando
Sanchez-Carpintero Abad, Maria
Carpio Segura, Carlos
Antonio Carrillo-Avila, Jose
Campos, Marcela C.
Casasnovas, Carlos
Castano
, Luis
Castano
, Carlos F.
Castelao, Jose E.
Castellano Candalija, Aranzazu
Castillo, Maria A.
Chaves-Santiago, Walter G.
Chiquillo-Gomez, Sylena
Cid-Lopez, Marco A.
Cienfuegos-Jimenez, Oscar
Conde-Vicente, Rosa
Cunha, Gabriela C. R.
Lourdes Cordero-Lorenzana, M.
Corella, Dolores
Corrales, Almudena
Cortes-Sanchez, Jose L.
Corton, Marta
Souza, Karla S. C.
Silva, Fabiola T. C.
Cuesta, Luisa
Tavares, Nathali A. C.
Carvalho, Maria C. C.
Dalmau, David
Dantas-Komatsu, Raquel C. S.
Teresa Darnaude, M.
de Andres, Raimundo
de Juan, Carmen
de la Cruz Troca, Juan J.
de la Horra, Carmen
de la Hoz, Ana B.
De Martino-Rodriguez, Alba
Cruz, Marina S.
de Sousa Alves Neri, Julianna Lys
del Campo-Perez, Victor
Delgado-Cuesta, Juan
Diaz de Bustamante, Aranzazu
Diaz-Perez, Anderson
Dietl, Beatriz
Diz-de Almeida, Silvia
Alves, Manoella do Monte
Dominguez-Garrido, Elena
Rosa, Lidia S.
Luchessi, Andre D.
Echave-Sustaeta, Jose
Eiros, Rocio
Enciso-Olivera, Cesar O.
Escudero, Gabriela
Pablo Espana, Pedro
Estigarribia Sanabria, Gladys
Carmen Farinas, Maria
Fernandez, Ramon
Fernandez-Caballero, Lidia
Fernandez-Cruz, Ana
Fernandez-Ferrero, Silvia
Fernandez Martinez, Yolanda
Fernandez-Nestosa, Maria J.
Fernandez-Robelo, Uxia
Fernandez-Rodriguez, Amanda
Fernandez-Sampedro, Marta
Fernandez, Ruth
Fernandez-Villa, Tania
Fernandez-Capitan, Carmen
Carioca, Antonio Augusto F.
Flores-Perez, Patricia
Fuenmayor-Hernandez, Lacides
Fuertes-Nunez, Marta
Fumado, Victoria
Gadea, Ignacio
Gagliardi, Lidia
Gago-Dominguez, Manuela
Gallego, Natalia
Galoppo, Cristina
Garcia-Soidan, Ana
Garcia-Cerrada, Carlos
Garcia-de-Vicuna, Aitor
Garcia-Garcia, Josefina
Garcia-Garcia, Irene
Garcia-Ibarbia, Carmen
Garcia-Montero, Andres C.
Garcia, Leticia
Garcia, Mercedes
Garcia Torrejon, Maria Carmen
Garcia, Ines
Garcia-Vazquez, Elisa
Garza-Frias, Emiliano
Gentile, Angela
Gil-Fournier, Belen
de Araujo, Jessica N. G.
Gomez-Duque, Mario
Gomez-Arrue, Javier
Gomez Carrera, Luis
Gomez Garcia, Maria
Gomez Sacristan, Angela
Gonzalez, Juan R.
Gonzalez-Neira, Anna
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NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLE Y ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL DE INICIO MUY TEMPRANO. UNA ASOCIACIÓN INESPERADA. (Spanish)
Multiple endocrine neoplasia and very early onset inflammatory bowel disease. An unexpected association. (English)
학술저널
issue
Medicina (Buenos Aires); mar/abr2024, Vol. 84 Issue 2, p347-350, 4p
Author
ROSSI, SANTIAGO I.
BALEANI, SILVIA
PRADO, XIMENA
PASCUAL, CAROLINA
TENNINA, CECILIA
MALAGRINO, PABLO
VIEITES, ANA
PARRA, ALEJANDRO
CAZALLA, MARIO
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