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next generation sequencing
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diabetes mellitus, type 1
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disease
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ifn-γ
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interleukin-23
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mononuclear leukocytes
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mycobacterial diseases
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proteins
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t-cells
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animal models of autoimmune diseases
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apolipoprotein b
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autoinflammatory diseases
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bacteroides
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bcl10
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간행물
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plos one
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clinical immunology
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journal of biological chemistry
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annals of neurology
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journal of clinical immunology
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journal of paediatrics and child health
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pediatric allergy and immunology
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pediatric allergy and immunology official publication of the european society of pediatric allergy and immunology
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science new york n y
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Inherited human ezrin deficiency impairs adaptive immunity
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
October 2023 152(4):997-1009
Author
García-Solís, Blanca
Van Den Rym, Ana
Martinez-Martínez, Laura
Franco, Teresa
Pérez-Caraballo, Jareb J.
Markle
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Janet
Cubillos-Zapata, Carolina
Marín, Ana V.
Recio, María J.
Regueiro, José R.
Navarro-Zapata, Alfonso
Mestre-Durán, Carmen
Ferreras, Cristina
Martín Cotázar, Carla
Mena, Roció
de la Calle-Fabregat, Carlos
López-Lera, Alberto
Fernández Arquero, Miguel
Pérez-Martínez, Antonio
López-Collazo, Eduardo
Sánchez-Ramón, Silvia
Casanova, Jean-Laurent
Martínez-Barricarte, Rubén
de la Calle-Martín, Oscar
Pérez de Diego, Rebeca
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2
Hermansky-Pudlak syndrome with early onset inflammatory bowel disease due to loss of dysbindin expression
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
July 2023 66(7)
Author
Bhattad, Sagar
Libre, Michael
Choi, Joseph M.
Mohite, Rachna Shanbhag
Singh, Neha
Markle
,
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3
Expanding the molecular and phenotypic spectrum of CTLA-4 insufficiency
학술저널
issue
PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
; FEB 2024, 35 2, pe14077 6p.
Author
Duke, Sean
Maiarana, James
Yousefi, Pariya
Burks, Elijah
Gerrie, Samantha
Setiadi, Audi
Hildebrand, Kyla J.
James, Elliot
Turvey, Stuart E.
Markle
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Biggs, Catherine M.
BC Childrens & St Pauls Hosp
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4
Clinical and cellular phenotypes resulting from a founder mutation in IL10RB
학술저널
issue
CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
; JUL 28 2023, 7p.
Author
Mao, Zhiming
Betti, Michael J.
Cedeno, Miguel A.
Pedroza, Luis A.
Basaria, Shamel
Liu, Qi
Choi, Joseph M.
Markle
,
Janet
G.
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5
Deep immunophenotyping shows altered immune cell subsets in CTLA-4 haploinsufficiency
학술저널
issue
PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
; JUL 2023, 34 7, pe13994 4p.
Author
Maiarana, James
Moncada-Velez, Marcela
Malbran, Eloisa
Torre, Maria Gabriela
Elonen, Carissa
Malbran, Alejandro
Markle
,
Janet
G.
DB Label
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177 ClinGen Framework for PIK3CD Variant Classification: Use of Adapted ACMG/AMP Guidelines
학술저널
issue
In
Clinical Immunology
May 2024 262 Supplement
Author
Nieto-Patlán, Alejandro
Worley, Lindsay
Hankey, William
Hilliard, Kyle
Siew, Justine
Wang, Lijun
Boisson, Bertrand
Maimaris, Jes
Cunningham-Rundles, Charlotte
Jordan, Michael
Ma, Cindy
Peng, Xiao
McLaughlin, Heather
Zelm, Menno van
Lucas, Carrie
Markle
,
Janet
Puel, Anne
Begtrup, Amber
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Disruption of an antimycobacterial circuit between dendritic and helper T cells in human SPPL2a deficiency
학술저널
issue
Nature Immunology
. 19(9):973-985
Author
Kong, Xiao-Fei
Martinez-Barricarte, Ruben
Kennedy, James
Mele, Federico
Lazarov, Tomi
Deenick, Elissa K.
Aff5, Aff6
Ma, Cindy S.
Aff5, Aff6
Breton, Gaëlle
Lucero, Kimberly B.
Langlais, David
Bousfiha, Aziz
Aff9, Aff10
Aytekin, Caner
Markle
,
Janet
Trouillet, Céline
Jabot-Hanin, Fabienne
Aff12, Aff13
Arlehamn, Cecilia S. Lindestam
Rao, Geetha
Aff5, Aff6
Picard, Capucine
Aff13, Aff15, Aff16
Lasseau, Théo
Latorre, Daniela
Hambleton, Sophie
Deswarte, Caroline
Aff12, Aff13
Itan, Yuval
Abarca, Katia
Moraes-Vasconcelos, Dewton
Ailal, Fatima
Aff9, Aff10
Ikinciogullari, Aydan
Dogu, Figen
Benhsaien, Ibtihal
Aff9, Aff10
Sette, Alessandro
Aff14, Aff21
Abel, Laurent
Aff1, Aff12, Aff13
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Aff1, Aff12, Aff13
Schröder, Bernd
Aff22, Aff23
Nussenzweig, Michel C.
Aff7, Aff24
Liu, Kang
Geissmann, Frédéric
Tangye, Stuart G.
Aff5, Aff6
Gros, Philippe
Sallusto, Federica
Aff3, Aff25
Bustamante, Jacinta
Aff1, Aff12, Aff13, Aff15
Casanova, Jean-Laurent
Aff1, Aff12, Aff13, Aff16, Aff24
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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8
Interleukin-23 receptor signaling impairs the stability and function of colonic regulatory T cells
학술저널
issue
CELL REPORTS
; FEB 28 2023, 42 2, p112128 18p.
Author
Jacobse, Justin
Brown, Rachel E.
Li, Jing
Pilat, Jennifer M.
Pham, Ly
Short, Sarah P.
Peek, Christopher T.
Rolong, Andrea
Washington, M. Kay
Martinez-Barricarte, Ruben
Byndloss, Mariana X.
Shelton, Catherine
Markle
,
Janet
G.
Latour, Yvonne L.
Allaman, Margaret M.
Cassat, James E.
Wilson, Keith T.
Choksi, Yash A.
Williams, Christopher S.
Lau, Ken S.
Flynn, Charles R.
Casanova, Jean-Laurent
Rings, Edmond H. H. M.
Samsom, Janneke N.
Goettel, Jeremy A.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2015 Nov 01. 112(44), 13615-13620.
Author
Itan, Yuval
Shang, Lei
Boisson, Bertrand
Patin, Etienne
Bolze, Alexandre
Moncada-Vélez, Marcela
Scott, Eric
Ciancanelli, Michael J.
Lafaille, Fabien G.
Markle
,
Janet
G.
Martinez-Barricarte, Ruben
de Jong, Sarah Jill
Kong, Xiao-Fei
Nitschke, Patrick
Belkadi, Aziz
Bustamante, Jacinta
Puel, Anne
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Stenson, Peter D.
Gleeson, Joseph G.
Cooper, David N.
Quintana-Murci, Lluis
Claverie, Jean-Michel
Zhang, Shen-Ying
Abel, Laurent
Casanova, Jean-Laurent
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Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations
학술저널
issue
Science, 2015 Aug 01. 349(6248), 606-613.
Author
Okada, Satoshi
Markle
,
Janet
G.
Deenick, Elissa K.
Mele, Federico
Averbuch, Dina
Lagos, Macarena
Alzahrani, Mohammed
Al-Muhsen, Saleh
Halwani, Rabih
Ma, Cindy S.
Wong, Natalie
Soudais, Claire
Henderson, Lauren A.
Marzouqa, Hiyam
Shamma, Jamal
Gonzalez, Marcela
Martinez-Barricarte, Rubén
Okada, Chizuru
Avery, Danielle T.
Latorre, Daniela
Deswarte, Caroline
Jabot-Hanin, Fabienne
Torrado, Egidio
Fountain, Jeffrey
Belkadi, Aziz
Itan, Yuval
Boisson, Bertrand
Migaud, Mélanie
Arlehamn, Cecilia S. Lindestam
Sette, Alessandro
Breton, Sylvain
McCluskey, James
Rossjohn, Jamie
de Villartay, Jean-Pierre
Moshous, Despina
Hambleton, Sophie
Latour, Sylvain
Arkwright, Peter D.
Picard, Capucine
Lantz, Olivier
Engelhard, Dan
Kobayashi, Masao
Abel, Laurent
Cooper, Andrea M.
Notarangelo, Luigi D.
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Puel, Anne
Sallusto, Federica
Bustamante, Jacinta
Tangye, Stuart G.
Casanova, Jean-Laurent
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