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human mutation
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pediatric neurology
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Impact of Puberty in Pediatric Migraine: A Pilot Prospective Study
학술저널
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Journal of Clinical Neurology
. 16(3):416-422
Author
Fonseca, Elena
Torres-Ferrús, Marta
Gallardo, Víctor José
Macaya, Alfons
Pozo-Rosich, Patricia
DB Label
Database : KoreaMed
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2
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)
학술저널
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Neurological Sciences
. 45(3):1007-1016
Author
Nanetti, Lorenzo
Kearney, Mary
Boesch, Sylvia
Stovickova, Lucie
Ortigoza-Escobar, Juan Darío
Macaya
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Gomez-Andres, David
Roze, Emmanuel
Molnar, Maria-Judit
Wolf, Nicole I.
Darling, Alejandra
Vasco, Gessica
Bertini, Enrico
Indelicato, Elisabetta
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Haack, Tobias B.
Sagi, Judit C.
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Danti, Federica R.
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van de Warrenburg, Bart
Vidailhet, Marie
Willemsen, Michèl A.
Buizer, Annemieke I.
Orzes, Enrico
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De novo KCNA6 variants with attenuated KV1.6 channel deactivation in patients with epilepsy
학술저널
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Epilepsia
. 64(2)
Author
Salpietro, Vincenzo
Deforie, Valentina Galassi
Efthymiou, Stephanie
O'Connor, Emer
Marcé‐Grau, Anna
Maroofian, Reza
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Morrow, Michelle M
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Blevins, Amy
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Singhal, Nilika Shah
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Isidor, Bertrand
Hanna, Michael G
Macaya
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Kullmann, Dimitri M
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Männikkö, Roope
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Preterm birth and early life environmental factors: neuropsychological profiles at adolescence and young adulthood
학술저널
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Journal of Perinatology
. 43(11):1429-1436
Author
Fernández de Gamarra-Oca, Lexuri
Zubiaurre-Elorza, Leire
Aff1, IDs4137202301727z_cor2
Gómez-Gastiasoro, Ainara
Molins-Sauri, Marta
Loureiro, Begoña
Peña, Javier
García-Guerrero, M. Acebo
Ibarretxe-Bilbao, Naroa
Bruna, Olga
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Ojeda, Natalia
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ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization
학술저널
issue
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. 15(1)
Author
Schlüter, Agatha
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Aff1, Aff2, Aff3
Verdura, Edgard
Aff1, Aff2
Rodríguez-Palmero, Agustí
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Aff1, Aff2
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Homedes-Pedret, Christian
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Aguilera-Albesa, Sergio
Aff26, Aff27
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Aff6, Aff7, Aff28
Casasnovas, Carlos
Aff1, Aff2, Aff3, IDs13073023012142_cor30
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Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia
학술저널
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MOVEMENT DISORDERS
; APR 6 2024, 14p.
Author
Kaiyrzhanov, Rauan
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
Stringer, Brett W.
Ganieva, Manizha
Gowda, Vykuntaraju K.
Srinivasan, Varunvenkat M.
Macaya
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Laner, Andreas
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Al-Shammari, Randa
Al-Owain, Mohammed
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Vilain, Catheline
Dontaine, Pauline
Self, Eleanor
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Hussain, Ghulam
Baig, Shahid Mahmood
Iqbal, Javed
Salpietro, Vincenzo
Neshatdoust, Maedeh
Kasiri, Mahboubeh
Yesil, Gozde
Uygur, Turkan
Pysden, Karen
Berry, Ian R.
Alves, Cesar Augusto
Giacomotto, Jean
Houlden, Henry
Maroofian, Reza
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy
학술저널
issue
FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY
; MAR 5 2024, 12 p1321282 15p.
Author
Ribeiro-Constante, Juliana
Tristan-Noguero, Alba
Martinez Calvo, Fernando Francisco
Ibanez-Mico, Salvador
Pena Segura, Jose Luis
Ramos-Fernandez, Jose Miguel
Moyano Chicano, Maria del Carmen
Camino Leon, Rafael
Soto Insuga, Victor
Gonzalez Alguacil, Elena
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Fernandez-Jaen, Alberto
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Camacho, Ana
Visa-Rene, Nuria
Martin-Tamayo Blazquez, Maria del Pilar
Paredes-Carmona, Fernando
Marti-Carrera, Itxaso
Hernandez-Fabian, Aranzazu
Tomas Davi, Meritxell
Sanchez, Merce Casadesus
Herraiz, Laura Cuesta
Pita, Patricia Fuentes
Gonzalez, Teresa Bermejo
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Iglesias Santa Polonia, Federico Felipe
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Ferrando Lucas, Maria Teresa
Gonzalez-Meneses, Antonio
Sala-Coromina, Julia
Macaya
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Alfons
Lasa-Aranzasti, Amaia
Cueto-Gonzalez, Anna Ma
Valera Parraga, Francisca
Campistol Plana, Jaume
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Alonso, Xenia
Del Castillo-Berges, Diego
Schwartz-Palleja, Marc
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Ramirez Camacho, Alia
Sans Capdevila, Oscar
Garcia-Cazorla, Angeles
Bayes, Alex
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조회 - Impact Factor (JCR)
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A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
학술저널
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In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
Author
Abbott, Kristin M.
Banka, Siddharth
de Boer, Elke
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
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Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
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Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Matalonga, Leslie
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
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Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio, Francesca C.
Renieri, Alessandra
Riess, Olaf
Rooryck, Caroline
Ryba, Lukas
Agathe, Jean-Madeleine de Sainte
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Trimouille, Aurélien
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Vitobello, Antonio
Votypka, Pavel
Zguro, Kristina
Boer, Elke de
Cohen, Enzo
Danis, Daniel
Gao, Fei
Horvath, Rita
Johari, Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
te Paske, Iris B.A.W.
Robinson, Peter
Savarese, Marco
Steyaert, Wouter
Töpf, Ana
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
Graessner, Holm
Zurek, Birte
Ellwanger, Kornelia
Ossowski, Stephan
Demidov, German
Sturm, Marc
Schulze-Hentrich, Julia M.
Schüle, Rebecca
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Kessler, Christoph
Wayand, Melanie
Synofzik, Matthis
Wilke, Carlo
Traschütz, Andreas
Schöls, Ludger
Hengel, Holger
Lerche, Holger
Kegele, Josua
Heutink, Peter
Brunner, Han
Scheffer, Hans
Hoogerbrugge, Nicoline
‘t Hoen, Peter A.C.
Vissers, Lisenka E.L.M.
Sablauskas, Karolis
de Voer, Richarda M.
Kamsteeg, Erik-Jan
van de Warrenburg, Bart
van Os, Nienke
Paske, Iris te
Janssen, Erik
Steehouwer, Marloes
Yaldiz, Burcu
Brookes, Anthony J.
Veal, Colin
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Mehtarizadeh, Mehdi
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Bettolo, Chiara Marini
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Peyron, Christine
Pélissier, Aurore
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Reilly, Mary
Efthymiou, Stephanie
Cali, Elisa
Magrinelli, Francesca
Sisodiya, Sanjay M.
Rohrer, Jonathan
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Baets, Jonathan
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De Winter, Jonathan
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de Jonghe, Peter
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De Ridder, Willem
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Roelofs-Prins, Dieuwke
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Köhler, Sebastian
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Busa, Tiffany
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Layet, Valérie
Bizaoui, Varoona
Cusin, Véronica
Capri, Yline
Alembik, Yves
Jean-Marçais, Nolwenn
López-Martín, Estrella
Macek, Milan
Mencarelli, Maria Antonietta
Moutton, Sébastien
Pfundt, Rolph
Safraou, Hana
Thauvin-Robinet, Christel
Thevenon, Julien
Tran Mau-Them, Frédéric
de Vries, Bert B.A.
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ε-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene
학술저널
issue
Molecular Neurobiology
. 58(8):3938-3952
Author
Cazurro-Gutiérrez, Ana
Aff1, Aff2
Marcé-Grau, Anna
Correa-Vela, Marta
Aff1, Aff2
Salazar, Ainara
Aff1, Aff3
Vanegas, María I.
Aff1, Aff4
Macaya
,
Alfons
Aff1, Aff2, Aff3
Bayés, Àlex
Aff2, Aff5
Pérez-Dueñas, Belén
Aff1, Aff2, Aff3
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10
Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII)
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. 53(6)
Author
Montaño, Adriana M
Lock-Hock, Ngu
Steiner, Robert D
Graham, Brett H
Szlago, Marina
Greenstein, Robert
Pineda, Mercedes
Gonzalez-Meneses, Antonio
Çoker, Mahmut
Bartholomew, Dennis
Sands, Mark S
Wang, Raymond
Giugliani, Roberto
Macaya
,
Alfons
Pastores, Gregory
Ketko, Anastasia K
Ezgü, Fatih
Tanaka, Akemi
Arash, Laila
Beck, Michael
Falk, Rena E
Bhattacharya, Kaustuv
Franco, José
White, Klane K
Mitchell, Grant A
Cimbalistiene, Loreta
Holtz, Max
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