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neurosciences
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population genetics
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repeat expansions
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simulated annealing
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spinocerebellar ataxia
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aetiology
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Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis
학술저널
issue
Neuron
. 109(3)
Author
Dewan, Ramita
Chia, Ruth
Ding, Jinhui
Hickman, Richard A
Stein, Thor D
Abramzon, Yevgeniya
Ahmed, Sarah
Sabir, Marya S
Portley, Makayla K
Tucci, Arianna
Ibáñez
,
Kristina
Shankaracharya, FNU
Keagle, Pamela
Rossi, Giacomina
Caroppo, Paola
Tagliavini, Fabrizio
Waldo, Maria L
Johansson, Per M
Nilsson, Christer F
Rowe, James B
Benussi, Luisa
Binetti, Giuliano
Ghidoni, Roberta
Jabbari, Edwin
Viollet, Coralie
Glass, Jonathan D
Singleton, Andrew B
Silani, Vincenzo
Ross, Owen A
Ryten, Mina
Torkamani, Ali
Tanaka, Toshiko
Ferrucci, Luigi
Resnick, Susan M
Pickering-Brown, Stuart
Brady, Christopher B
Kowal, Neil
Hardy, John A
Van Deerlin, Vivianna
Vonsattel, Jean Paul
Harms, Matt
Morris, Christopher M
Ferrari, Raffaele
Landers, John E
Chiò, Adriano
Gibbs, Jesse Raphael
Dalgard, Clifton L
Scholz, Sonja W
Traynor, Bryan J
Adeleye, Adelani
Alba, Camille
Bacikova, Dagmar
Hupalo, Daniel N
Martinez, Elisa McGrath
Pollard, Harvey B
Sukumar, Gauthaman
Soltis, Anthony R
Tuck, Meila
Zhang, Xijun
Wilkerson, Matthew D
Smith, Bradley N
Ticozzi, Nicola
Fallini, Claudia
Gkazi, Athina Soragia
Topp, Simon D
Kost, Jason
Scotter, Emma L
Kenna, Kevin P
Miller, Jack W
Tiloca, Cinzia
Vance, Caroline
Danielson, Eric W
Troakes, Claire
Colombrita, Claudia
Al-Sarraj, Safa
Lewis, Elizabeth A
King, Andrew
Calini, Daniela
Pensato, Viviana
Castellotti, Barbara
de Belleroche, Jacqueline
Baas, Frank
Asbroek, Anneloor LMA ten
Sapp, Peter C
McKenna-Yasek, Diane
McLaughlin, Russell L
Polak, Meraida
Asress, Seneshaw
Esteban-Pérez, Jesús
Muñoz-Blanco, José Luis
Stevic, Zorica
D’Alfonso, Sandra
Mazzini, Letizia
Comi, Giacomo P
Del Bo, Roberto
Ceroni, Mauro
Gagliardi, Stella
Querin, Giorgia
Bertolin, Cinzia
van Rheenen, Wouter
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Transcriptomic metaanalyses of autistic brains reveals shared gene expression and biological pathway abnormalities with cancer
학술저널
issue
Molecular Autism
. 10(1)
Author
Forés-Martos, Jaume
Catalá-López, Ferrán
Sánchez-Valle, Jon
Ibáñez
,
Kristina
Tejero, Héctor
Palma-Gudiel, Helena
Climent, Joan
Pancaldi, Vera
Fañanás, Lourdes
Arango, Celso
Parellada, Mara
Baudot, Anaïs
Vogt, Daniel
Rubenstein, John L
Valencia, Alfonso
Tabarés-Seisdedos, Rafael
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
March 2022 21(3):234-245
Author
McDonagh, Ellen M
Rueda, Antonio
Polychronopoulos, Dimitris
Chan, Georgia
Angus-Leppan, Heather
Bhatia, Kailash P
Davison, James E
Festenstein, Richard
Fratta, Pietro
Giunti, Paola
Howard, Robin
Venkata, Laxmi
Laurá, Matilde
McEntagart, Meriel
Menzies, Lara
Morris, Huw
Reilly, Mary M
Robinson, Robert
Rosser, Elisabeth
Faravelli, Francesca
Schrag, Anette
Schott, Jonathan M
Warner, Thomas T
Wood, Nicholas W
Bourn, David
Eggleton, Kelly
Labrum, Robyn
Twiss, Philip
Abbs, Stephen
Santos, Liana
Almheiri, Ghareesa
Sheikh, Isabella
Vandrovcova, Jana
Patch, Christine
Taylor Tavares, Ana Lisa
Hyder, Zerin
Need, Anna
Brittain, Helen
Baple, Emma
Moutsianas, Loukas
Deshpande, Viraj
Perry, Denise L
Ajay, Subramanian S.
Chawla, Aditi
Rajan, Vani
Oprych, Kathryn
Chinnery, Patrick F
Douglas, Angela
Wilson, Gill
Ellard, Sian
Temple, I Karen
Mumford, Andrew
McMullan, Dom
Naresh, Kikkeri
Flinter, Frances A
Taylor, Jenny C
Greenhalgh, Lynn
Newman, William
Brennan, Paul
Sayer, John A
Raymond, F Lucy
Chitty, Lyn S
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boissiere, Jeanne M.
Boustred, Christopher R.
Craig, Clare E.H.
de Burca, Anna
Devereau, Andrew
Elgar, Greg
Foulger, Rebecca E.
Furió-Tarí, Pedro
Hackett, Joanne
Halai, Dina
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Holman, James
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kayikci, Melis
Lahnstein, Lea
Lawson, Kay
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
Mason, Joanne
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Odhams, Chris A.
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Riesgo-Ferreiro, Pablo
Rogers, Tim
Ryten, Mina
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smedley, Damian
Sosinsky, Alona
Spooner, William
Stevens, Helen E.
Stuckey, Alexander
Sultana, Razvan
Thompson, Simon R.
Tregidgo, Carolyn
Walsh, Emma
Watters, Sarah A.
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
Ibañez,
Kristina
Polke, James
*
Hagelstrom, R Tanner
*
Dolzhenko, Egor
Pasko, Dorota
Thomas, Ellen Rachel Amy
Daugherty, Louise C
Kasperaviciute, Dalia
Smith, Katherine R
Deans, Zandra C
Hill, Sue
Fowler, Tom
Scott, Richard H
Hardy, John
Houlden, Henry
Rendon, Augusto
Caulfield, Mark J
Eberle, Michael A
Taft, Ryan J
**
Tucci, Arianna
*
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Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Jul2023; 146(7): 2723-2729. (7p)
Author
Zanovello, Matteo
;
1
Ibáñez
,
Kristina
;
2
Brown, Anna-Leigh
;
1
Sivakumar, Prasanth
;
1
Bombaci, Alessandro
;
1,3
Santos, Liana
;
4
Vugt, Joke J F A van
;
5
Narzisi, Giuseppe
;
6
Karra, Ramita
;
7,8
Scholz, Sonja W
;
8,9
Ding, Jinhui
;
7
Gibbs, J Raphael
;
7
Chiò, Adriano
;
3
Dalgard, Clifton
;
10
Weisburd, Ben
;
11
consortium, The American Genome Center (TAGC)
;
Hanna, Michael G
;
1
Greensmith, Linda
;
1
Phatnani, Hemali
;
6
Veldink, Jan H
5
; et al
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5
Functional genomics provide key insights to improve the diagnostic yield of hereditary ataxia
학술저널
issue
BRAIN
; JAN 10 2023, 16p.
Author
Chen, Zhongbo
Tucci, Arianna
Cipriani, Valentina
Gustavsson, Emil K.
Ibanez
,
Kristina
Reynolds, Regina H.
Zhang, David
Vestito, Letizia
Garcia, Alejandro Cisterna
Sethi, Siddharth
Brenton, Jonathan W.
Garcia-Ruiz, Sonia
Fairbrother-Browne, Aine
Gil-Martinez, Ana-Luisa
Wood, Nick
Hardy, John A.
Smedley, Damian
Houlden, Henry
Botia, Juan
Ryten, Mina
Genomics England Res Consortium
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6
REViewer: haplotype-resolved visualization of read alignments in and around tandem repeats
학술저널
issue
GENOME MEDICINE
; AUG 11 2022, 14 1, p84 10p.
Author
Dolzhenko, Egor
Weisburd, Ben
Ibanez
,
Kristina
Rajan-Babu, Indhu-Shree
Anyansi, Christine
Bennett, Mark F.
Billingsley, Kimberley
Carroll, Ashley
Clamons, Samuel
Danzi, Matt C.
Deshpande, Viraj
Ding, Jinhui
Fazal, Sarah
Halman, Andreas
Jadhav, Bharati
Qiu, Yunjiang
Richmond, Phillip A.
Saunders, Christopher T.
Scheffler, Konrad
van Vugt, Joke J. F. A.
Zwamborn, Ramona R. A. J.
Chong, Samuel S.
Friedman, Jan M.
Tucci, Arianna
Rehm, Heidi L.
Eberle, Michael A.
Genomics England Res Consortium
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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7
A computational approach inspired by simulated annealing to study the stability of protein interaction networks in cancer and neurological disorders
학술저널
issue
Data Mining and Knowledge Discovery
. January 2016 30(1):226-242
Author
Ibáñez
,
Kristina
Guijarro, María
Pajares, Gonzalo
Valencia, Alfonso
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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8
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
학술저널
issue
LANCET NEUROLOGY
; MAR 2022, 21 3, p234-p245, 12p.
Author
Ibanez
,
Kristina
Polke, James
Hagelstrom, R. Tanner
Dolzhenko, Egor
Pasko, Dorota
Thomas, Ellen Rachel Amy
Daugherty, Louise C.
Kasperaviciute, Dalia
Smith, Katherine R.
Deans, Zandra C.
Hill, Sue
Fowler, Tom
Scott, Richard H.
Hardy, John
Chinnery, Patrick F.
Houlden, Henry
Rendon, Augusto
Caulfield, Mark J.
Eberle, Michael A.
Taft, Ryan J.
Tucci, Arianna
Genomics England Res Consortium
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Database : Science Citation Index Expanded
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9
Genetic prevalence and population diversity of repeat expansion disorders
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p31-p31, 1p. Supplement: 1
Author
Ibanez
,
Kristina
Jadhav, Bharati
Zanovello, Matteo
Facchini, Stefano
Trujillo, Alejandro Martin
Deforie, Valentina Galassi
Gagliardi, Delia
Gies, Scott
Shoai, Maryam
Caulfield, Mark
Cortese, Andrea
Hardy, John J.
Houlden, Henry
Sharp, Andrew
Tucci, Arianna
Genomics England Res Consortium
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Comparison of short-tandem repeat detection from whole genome sequencing to standard of care clinical testing
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p641-p641, 1p. Supplement: 1
Author
Savage, Kevin
Stinton, Victoria
Antoniadi, Thalia
Polke, James
O'Shea, Ivan
Tasker, Chloe
Swale, Andrew
Adaway, Megan
Ibanez
,
Kristina
Tucci, Arianna
Mein, Rachael
Deans, Zandra
Thomas, Ellen
Brown, Matt
Scott, Richard
Rendon, Augusto
Hill, Sue
Kasperaviciute, Dalia
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85033
130645402
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RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
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