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간행물
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Insights for precision oncology from the integration of genomic and clinical data of 13,880 tumors from the 100,000 Genomes Cancer Programme
학술저널
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Nature Medicine
. 30(1):279-289
Author
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Yavorska, Olena
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Aff1, Aff10, IDs41591023026820_cor34
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Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease
학술저널
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In
Gastroenterology
May 2024 166(5):902-914
Author
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
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Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
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Patch, Christine
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Pullinger, John
Rahim, Tahrima
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Rogers, Tim
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Siddiq, Afshan
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Sosinsky, Alona
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Thompson, Simon R.
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Schönauer, Ria
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Bläker, Hendrik
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Torres, Vicente E.
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Watnick, Terry J.
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Drenth, Joost P.H.
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Rare variants in the sodium-dependent phosphate transporter gene SLC34A3 explain missing heritability of urinary stone disease
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Kidney International
November 2023 104(5):975-984
Author
Ambrose, John C.
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PerezGil, Daniel
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Sieghart, Alexander
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Stuckey, Alexander
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Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Sadeghi-Alavijeh, Omid
Chan, Melanie M.Y.
Moochhala, Shabbir H.
Howles, Sarah
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Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
학술저널
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In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1356-1376
Author
Pochiero, Francesca
Mari, Francesco
Ramesh, Venkateswaran
Capra, Valeria
Mancardi, Margherita
Keren, Boris
Mignot, Cyiril
Lulli, Matteo
Parks, Kendall
Griffin, Helen
Brugger, Melanie
Nigro, Vincenzo
Hirata, Yuko
Koichihara, Reiko
Peterlin, Borut
Maki, Ryuto
Nitta, Yohei
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Brown, Matthew A.
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Giess, Adam
Griffin, John N.
Hamblin, Angela
Henderson
,
Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
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Lahnstein, Lea
Lakey, Anna
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
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Minneci, Federico
Mitchell, Jonathan
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Perez-Gil, Daniel
Pereira, Marina B.
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
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Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
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Balestrini, Simona
Masi, Alessio
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Argilli, Emanuela
Conti, Valerio
Giubbolini, Simone
Barrick, Rebekah
Bergant, Gaber
Writzl, Karin
Bijlsma, Emilia K.
Brunet, Theresa
Cacheiro, Pilar
Mei, Davide
Devlin, Anita
Hoffer, Mariëtte J.V.
Machol, Keren
Mannaioni, Guido
Sakamoto, Masamune
Menezes, Manoj P.
Courtin, Thomas
Sherr, Elliott
Parra, Riccardo
Richardson, Ruth
Roscioli, Tony
Scala, Marcello
von Stülpnagel, Celina
Smedley, Damian
Torella, Annalaura
Tohyama, Jun
Hamada, Keisuke
Ogata, Kazuhiro
Suzuki, Takashi
Sugie, Atsushi
van der Smagt, Jasper J.
van Gassen, Koen
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Vittery, Emma
Malone, Stephen
Kato, Mitsuhiro
Matsumoto, Naomichi
Ratto, Gian Michele
Guerrini, Renzo
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Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease
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In
Kidney International
July 2023
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Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
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Hubbard, Tim J.P.
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Kousathanas, Athanasios
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Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
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Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Pereira, Mariana Buongermino
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
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Rendon, Augusto
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Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
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Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Claus, Laura R.
Chen, Chuan
Stallworth, Jennifer
Turner, Joshua L.
Slaats, Gisela
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Srikanth, Sujata
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Louie, Raymond J.
Silver, Josh
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van Ham, Tjakko
Brooks, Alice S.
Dorresteijn, Eiske M.
Barakat, Tahsin Stefan
Dahan, Karin
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Olinger, Eric
Larsen, Martin
Hertz, Jens Michael
Lilien, Marc R.
Obeidová, Lena
Seeman, Tomas
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Steet, Richard
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6
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
March 2022 21(3):234-245
Author
McDonagh, Ellen M
Rueda, Antonio
Polychronopoulos, Dimitris
Chan, Georgia
Angus-Leppan, Heather
Bhatia, Kailash P
Davison, James E
Festenstein, Richard
Fratta, Pietro
Giunti, Paola
Howard, Robin
Venkata, Laxmi
Laurá, Matilde
McEntagart, Meriel
Menzies, Lara
Morris, Huw
Reilly, Mary M
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Schrag, Anette
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Warner, Thomas T
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Sheikh, Isabella
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Patch, Christine
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Hyder, Zerin
Need, Anna
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Baple, Emma
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Deshpande, Viraj
Perry, Denise L
Ajay, Subramanian S.
Chawla, Aditi
Rajan, Vani
Oprych, Kathryn
Chinnery, Patrick F
Douglas, Angela
Wilson, Gill
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Mumford, Andrew
McMullan, Dom
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Flinter, Frances A
Taylor, Jenny C
Greenhalgh, Lynn
Newman, William
Brennan, Paul
Sayer, John A
Raymond, F Lucy
Chitty, Lyn S
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boissiere, Jeanne M.
Boustred, Christopher R.
Craig, Clare E.H.
de Burca, Anna
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7
CITIZEN SLEUTHS.
정기출판물
issue
ABA Journal
. Jun/Jul2023, Vol. 109 Issue 3, p40-47. 8p. 14 Color Photographs.
Author
HENDERSON
,
SHIRLEY
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8
AFTERSHOCKs: Navigating the morass of state abortion laws post-Roe.
정기출판물
issue
ABA Journal
. Dec2022/Jan2023, Vol. 108 Issue 6, p44-51. 8p.
Author
HENDERSON
,
SHIRLEY
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9
Copy-number analysis from genome sequencing data of 11,754 rare-disease parent-child trios: A model for identifying autosomal recessive human gene knockouts including a novel gene for autosomal recessive retinopathy
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2
Author
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Elgar, Greg
Fowler, Tom
Giess, Adam
Hamblin, Angela
Henderson
,
Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Pereira, Mariana Buongermino
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Olinger, Eric
Wilson, Ian J.
Orr, Sarah
Barroso-Gil, Miguel
Neatu, Ruxandra
Atan, Denize
Sayer, John A.
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10
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease
정기출판물
issue
Kidney International; November 2023, Vol. 104 Issue: 5 p995-1007, 13p
Author
Claus, Laura R.
Chen, Chuan
Stallworth, Jennifer
Turner, Joshua L.
Slaats, Gisela G.
Hawks, Alexandra L.
Mabillard, Holly
Senum, Sarah R.
Srikanth, Sujata
Flanagan-Steet, Heather
Louie, Raymond J.
Silver, Josh
Lerner-Ellis, Jordan
Morel, Chantal
Mighton, Chloe
Sleutels, Frank
van Slegtenhorst, Marjon
van Ham, Tjakko
Brooks, Alice S.
Dorresteijn, Eiske M.
Barakat, Tahsin Stefan
Dahan, Karin
Demoulin, Nathalie
Goffin, Eric Jean
Olinger, Eric
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Elgar, Greg
Fowler, Tom
Giess, Adam
Hamblin, Angela
Henderson
,
Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
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Pereira, Mariana Buongermino
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Larsen, Martin
Hertz, Jens Michael
Lilien, Marc R.
Obeidová, Lena
Seeman, Tomas
Stone, Hillarey K.
Kerecuk, Larissa
Gurgu, Mihai
Yousef Yengej, Fjodor A.
Ammerlaan, Carola M.E.
Rookmaaker, Maarten B.
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